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Das Jaeken-Syndrom bezeichnet die angeborene Störung der Glykosylierung Typ IA (PMM2-CDG, früher CDG-IA). Diese ist die häufigste Form des CDG-Syndroms. Synonyme sind: CDG-Syndrom Typ Ia; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia; Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ia; Phosphomannomutase 2-Mangel Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung im Jahre 1980 durch den belgischen Kinderarzt J. Jaeken. (de) Le syndrome de Jaeken est le plus fréquent des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation par déficit en phosphomannomutase. Il représente 70 % des anomalies congénitales de la glycosylation. Les principales caractéristiques cliniques de cette anomalie sont une , une dysmorphie faciale, un retard mental et une distribution anormale de la graisse. Les signes cliniques de la maladie varient en fonction du début de la symptomatologie : * Début précoce impliquant plusieurs organes * Début tardif se manifestant essentiellement par des troubles ataxiques et un retard mental * Début à l'âge adulte (fr) PMM2 deficiency or PMM2-CDG is a very rare genetic disorder caused by mutations in PMM2. It is an autosomal recessive disorder. A defective copy of the PMM2 gene is the most common cause of a disease called “congenital disorders of glycosylation” or “PMM2-CDG”. PMM2-CDG is the most common of a growing family of more than 130 extremely rare inherited metabolic disorders. Only about 1000 children and adults have been reported worldwide. (en) |
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PMM2 protein (en) |
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Das Jaeken-Syndrom bezeichnet die angeborene Störung der Glykosylierung Typ IA (PMM2-CDG, früher CDG-IA). Diese ist die häufigste Form des CDG-Syndroms. Synonyme sind: CDG-Syndrom Typ Ia; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia; Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ia; Phosphomannomutase 2-Mangel Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung im Jahre 1980 durch den belgischen Kinderarzt J. Jaeken. (de) PMM2 deficiency or PMM2-CDG is a very rare genetic disorder caused by mutations in PMM2. It is an autosomal recessive disorder. A defective copy of the PMM2 gene is the most common cause of a disease called “congenital disorders of glycosylation” or “PMM2-CDG”. PMM2-CDG is the most common of a growing family of more than 130 extremely rare inherited metabolic disorders. Only about 1000 children and adults have been reported worldwide. (en) Le syndrome de Jaeken est le plus fréquent des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation par déficit en phosphomannomutase. Il représente 70 % des anomalies congénitales de la glycosylation. Les principales caractéristiques cliniques de cette anomalie sont une , une dysmorphie faciale, un retard mental et une distribution anormale de la graisse. Les signes cliniques de la maladie varient en fonction du début de la symptomatologie : (fr) |
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Jaeken-Syndrom (de) Syndrome de Jaeken (fr) PMM2 deficiency (en) |
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