PSEN2 (original) (raw)
PSEN2 (Presenilin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PSEN2 في الإنسان.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | PSEN2 (Presenilin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PSEN2 في الإنسان. (ar) La presenilina 2 (PSEN2) es una proteína codificada en humanos por el gen psen2. Los pacientes con la enfermedad de Alzheimer en su variante adquirida por herencia genética, presentan mutaciones en las proteínas denominadas presenilinas (PSEN1 y PSEN2]] o en la proteína precursora amiloidea (APP). Estas mutaciones asociadas a la enfermedad resultan en un aumento de la producción de la forma más larga del amiloide beta (principal componente de los depósitos de amiloide encontrados en los cerebros de pacientes con esta enfermedad). Las presenilinas han sido propuestas como reguladoras del procesamiento de la proteína APP, por medio de su acción sobre la , una enzima que digiere APP. También se piensa que las presenilinas están implicadas en la degradación del , de modo que o bien regulan directamente la actividad de la secretasa gamma, o bien ellas mismas son enzimas con actividad proteasa. Se han descrito dos variantes transcripcionales de PSEN2. En células melanocíticas, la expresión de PSEN2 podría estar regulada por el factor de transcripción asociado con microftalmia (MITF). (es) Presenilin-2 is a protein that (in humans) is encoded by the PSEN2 gene. (en) Пресенилин-2 (англ. Presenilin 2 (Alzheimer disease 4), PSEN2) — один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1, на данный момент описаны две формы белка. (ru) PSEN2 (англ. Presenilin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 448 амінокислот, а молекулярна маса — 50 140. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1236/ |
| dbo:wikiPageID | 14194866 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 9445 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1115474719 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:BCL2-like_1_(gene) dbr:Presenilin dbr:Protein-protein_interaction dbr:FLNB dbr:Nicastrin dbr:Current_Alzheimer_Research dbr:Amyloid dbr:Gene dbr:Calsenilin dbr:Microphthalmia-associated_transcription_factor dbr:CAPN1 dbr:Amyloid_precursor_protein dbr:Alzheimer's_disease dbr:KCNIP4 dbr:Protease dbr:Protein dbr:CIB1 dbr:FHL2 dbr:PSEN1 dbr:UBQLN1 dbr:Amyloid-beta dbr:Gamma-secretase dbr:Notch_receptor |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-1-stub dbt:Cite_journal dbt:Div_col dbt:Div_col_end dbt:Infobox_gene dbt:Redirect dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Membrane_proteins |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 yago:WikicatHumanProteins dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 |
| rdfs:comment | PSEN2 (Presenilin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PSEN2 في الإنسان. (ar) Presenilin-2 is a protein that (in humans) is encoded by the PSEN2 gene. (en) Пресенилин-2 (англ. Presenilin 2 (Alzheimer disease 4), PSEN2) — один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1, на данный момент описаны две формы белка. (ru) La presenilina 2 (PSEN2) es una proteína codificada en humanos por el gen psen2. Los pacientes con la enfermedad de Alzheimer en su variante adquirida por herencia genética, presentan mutaciones en las proteínas denominadas presenilinas (PSEN1 y PSEN2]] o en la proteína precursora amiloidea (APP). Estas mutaciones asociadas a la enfermedad resultan en un aumento de la producción de la forma más larga del amiloide beta (principal componente de los depósitos de amiloide encontrados en los cerebros de pacientes con esta enfermedad). Las presenilinas han sido propuestas como reguladoras del procesamiento de la proteína APP, por medio de su acción sobre la , una enzima que digiere APP. También se piensa que las presenilinas están implicadas en la degradación del , de modo que o bien regulan di (es) PSEN2 (англ. Presenilin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 448 амінокислот, а молекулярна маса — 50 140. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | PSEN2 (ar) PSEN2 (es) PSEN2 (en) Пресенилин-2 (ru) PSEN2 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:PSEN2 yago-res:PSEN2 wikidata:PSEN2 dbpedia-ar:PSEN2 http://arz.dbpedia.org/resource/PSEN2 http://bs.dbpedia.org/resource/PSEN2 dbpedia-es:PSEN2 dbpedia-ru:PSEN2 http://tt.dbpedia.org/resource/PSEN2 dbpedia-uk:PSEN2 https://global.dbpedia.org/id/jnX6 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:PSEN2?oldid=1115474719&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:PSEN2 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:STM2 dbr:PSEN2_(gene) dbr:Ad3l dbr:Ad4 dbr:AD3L dbr:AD4 dbr:Presenilin-2 dbr:Presenilin_2 dbr:Stm2 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Bcl-2-like_protein_1 dbr:Presenilin dbr:FLNB dbr:Nicastrin dbr:STM2 dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Early-onset_Alzheimer's_disease dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:Notch_signaling_pathway dbr:RVxP_motif dbr:Calpain-1_catalytic_subunit dbr:Calsenilin dbr:Auguste_Deter dbr:Alzheimer's_disease dbr:Experimental_models_of_Alzheimer's_disease dbr:Chromosome_1 dbr:KCNIP4 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Dilated_cardiomyopathy dbr:CIB1 dbr:CREB-binding_protein dbr:Human_genome dbr:FHL2 dbr:PSEN1 dbr:UBQLN1 dbr:PSEN2_(gene) dbr:Peter_St_George-Hyslop dbr:Ad3l dbr:Ad4 dbr:AD3L dbr:AD4 dbr:Presenilin-2 dbr:Presenilin_2 dbr:Stm2 |
| is dbp:name of | dbr:Presenilin |
| is dbp:symbol of | dbr:Presenilin |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:PSEN2 |