PSEN1 (original) (raw)
PSEN1 o presenilina-1, es una proteína transmembranal que en la especia humana está codificada por el gen PSEN1 situado en el cromosoma 14. La preselina-1 es una subunidad de la enzima , tiene la función de facilitar la proteólisis de numerosa proteínas en la célula. Dentro de la familia de las presenilinas, se han descrito dos variantes: la presenilina 1 o PSEN1 y la presenilina 2 o PSEN2.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | PSEN1 o presenilina-1, es una proteína transmembranal que en la especia humana está codificada por el gen PSEN1 situado en el cromosoma 14. La preselina-1 es una subunidad de la enzima , tiene la función de facilitar la proteólisis de numerosa proteínas en la célula. Dentro de la familia de las presenilinas, se han descrito dos variantes: la presenilina 1 o PSEN1 y la presenilina 2 o PSEN2. (es) Presenilin-1 (PS-1) is a presenilin protein that in humans is encoded by the PSEN1 gene. Presenilin-1 is one of the four core proteins in the gamma secretase complex, which is considered to play an important role in generation of amyloid beta (Aβ) from amyloid-beta precursor protein (APP). Accumulation of amyloid beta is associated with the onset of Alzheimer's disease. (en) La préséniline 1 est une protéine dont le gène est le PSEN1 et dont la mutation est responsable de formes familiales de la maladie d'Alzheimer. (fr) Пресенилин-1 (англ. Presenilin 1 (Alzheimer disease 3), PSEN1) - один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1. (ru) PSEN1 (англ. Presenilin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 467 амінокислот, а молекулярна маса — 52 668. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані та мембрані ендоплазматичного ретикулума і апараті Ґольджі. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1236/ |
| dbo:wikiPageID | 13623044 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 25723 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116538874 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Bcl-2 dbr:Presenilin dbr:Protein-protein_interaction dbr:FLNB dbr:Nicastrin dbr:Beta-catenin dbr:Amyloid dbr:Amyloid_beta dbr:Gene dbr:Proteolytic dbr:Calsenilin dbr:Delta_catenin dbr:CTNND1 dbr:Gamma_secretase dbr:PKP4 dbr:Amyloid_precursor_protein dbr:Alzheimer's_disease dbr:Extracellular dbr:Glial_fibrillary_acidic_protein dbr:Protease dbr:Protein dbr:C-terminus dbr:ICAM5 dbr:Cytosolic dbr:Wnt_signaling_pathway dbr:N-terminus dbr:UBQLN1 dbr:PSEN2 dbr:Notch_signaling |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Membrane_proteins |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | PSEN1 o presenilina-1, es una proteína transmembranal que en la especia humana está codificada por el gen PSEN1 situado en el cromosoma 14. La preselina-1 es una subunidad de la enzima , tiene la función de facilitar la proteólisis de numerosa proteínas en la célula. Dentro de la familia de las presenilinas, se han descrito dos variantes: la presenilina 1 o PSEN1 y la presenilina 2 o PSEN2. (es) Presenilin-1 (PS-1) is a presenilin protein that in humans is encoded by the PSEN1 gene. Presenilin-1 is one of the four core proteins in the gamma secretase complex, which is considered to play an important role in generation of amyloid beta (Aβ) from amyloid-beta precursor protein (APP). Accumulation of amyloid beta is associated with the onset of Alzheimer's disease. (en) La préséniline 1 est une protéine dont le gène est le PSEN1 et dont la mutation est responsable de formes familiales de la maladie d'Alzheimer. (fr) Пресенилин-1 (англ. Presenilin 1 (Alzheimer disease 3), PSEN1) - один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1. (ru) PSEN1 (англ. Presenilin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 467 амінокислот, а молекулярна маса — 52 668. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | PSEN1 (es) Préséniline 1 (fr) PSEN1 (en) Пресенилин-1 (ru) PSEN1 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:PSEN1 http://purl.org/net/tcm/tcm.lifescience.ntu.edu.tw/id/gene/PSEN1 yago-res:PSEN1 wikidata:PSEN1 http://bs.dbpedia.org/resource/PSEN1 dbpedia-es:PSEN1 dbpedia-fr:PSEN1 dbpedia-ru:PSEN1 dbpedia-uk:PSEN1 https://global.dbpedia.org/id/kvo4 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:PSEN1?oldid=1116538874&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:PSEN1 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:PSEN1_(gene) dbr:Presenilin-1 dbr:Presenilin_1 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Caenorhabditis_elegans dbr:Bcl-2 dbr:Presenilin dbr:FLNB dbr:Nicastrin dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Derepression dbr:Early-onset_Alzheimer's_disease dbr:P120_(protein) dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:Crenezumab dbr:Amyloid_beta dbr:Calsenilin dbr:Posterior_cortical_atrophy dbr:Auguste_Deter dbr:Axel_Schumacher dbr:Gamma_secretase dbr:Alzheimer's_disease dbr:Experimental_models_of_Alzheimer's_disease dbr:Chromosome_14 dbr:Glial_fibrillary_acidic_protein dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:PRNP dbr:Hidradenitis_suppurativa dbr:Dilated_cardiomyopathy dbr:CREB-binding_protein dbr:Circular_RNA dbr:Human_genome dbr:ICAM5 dbr:Catenin_beta-1 dbr:Chantal_Stern dbr:Neuroepithelial_cell dbr:Plakophilin-4 dbr:UBQLN1 dbr:PSEN1_(gene) dbr:Peter_St_George-Hyslop dbr:PSEN2 dbr:Presenilin-1 dbr:Presenilin_1 |
| is dbp:name of | dbr:Presenilin |
| is dbp:symbol of | dbr:Presenilin |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:PSEN1 |