Pallister–Hall syndrome (original) (raw)

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متلازمة باليستر هول هي اضطراب يؤثر على نمو أجزاء متعددة في الجسم، وسميت باسم جوديث هول وفيليب باليستر. (ar)
Das Pallister-Hall-Syndrom (kurz PHS) ist eine sehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Hamartom im Hypothalamus, Hypopituitarismus, Analatresie, postaxiale Polydaktylie. Synonyme sind: Hall-Pallister Syndrom; RALPHA-Sydrom, Anagramm für Renal-Anal-Lunge-Polydaktylie-Hamartoblastom-Syndrom; 4H-Syndrom (Hypothalamic-Hamartoblastoma-Hyperphalangeal-Hypoendocrine-Hypoplastic anus Syndrome); Hamartopolydaktylie; MISHAP, Anagramm für Microcephalus-Imperforate anus-Syndaktylie-Hamartoblastoma-Abnormal lung lobulation-Polydaktyl-Syndrome; Hamartom im Hypothalamusbereich - Polydaktylie Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1980 durch die kanadische Kinderärztin und Humangenetikerin (* 1939) und den US-amerikanischen Kinderarzt und Humangenetiker (* 1920). (de)
El síndrome de Pallister Hall es una enfermedad extremadamente rara, solo en tres casos parece haber relación genética, en el resto de los casos la enfermedad ocurre de novo sin ninguna razón evidente. (es)
Pallister–Hall syndrome (abbreviated PHS) is a disorder that affects the development of many parts of the body. It is named for Judith Hall and . (en)
Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies associant polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des voies aériennes supérieures (larynx et trachée) avec décès néo natal.Parfois le syndrome se manifeste uniquement par une polydactylie ou un tableau d’insuffisance surrénalienne néo-natale parfois mortelle. (fr)
Zespół Pallistera-Hall (ang. Pallister-Hall syndrome, PHS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad spowodowany mutacją w genie leżącym na 7 chromosomie. (pl)
La sindrome di Pallister-Hall è una malattia genetica a esordio congenito, molto rara, caratterizzata da amartomi dell'ipotalamo, ipopituitarismo, atresia anale e polidattilia postassiale. (it)

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Pallister–Hall syndrome is inherited in an autosomal dominant pattern. (en)

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Variants in the GLI3 gene are known to cause Pallister-Hall Syndrome. Genetic testing is performed by using multiple ligation-dependent probe amplification for detection of deletion/ duplication. Sanger sequencing of selected exons or entire genes may also be helpful to find pathogenic variants. (en)

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El síndrome de Pallister Hall es una enfermedad extremadamente rara, solo en tres casos parece haber relación genética, en el resto de los casos la enfermedad ocurre de novo sin ninguna razón evidente. (es)
Pallister–Hall syndrome (abbreviated PHS) is a disorder that affects the development of many parts of the body. It is named for Judith Hall and . (en)
Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies associant polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des voies aériennes supérieures (larynx et trachée) avec décès néo natal.Parfois le syndrome se manifeste uniquement par une polydactylie ou un tableau d’insuffisance surrénalienne néo-natale parfois mortelle. (fr)
Zespół Pallistera-Hall (ang. Pallister-Hall syndrome, PHS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad spowodowany mutacją w genie leżącym na 7 chromosomie. (pl)
La sindrome di Pallister-Hall è una malattia genetica a esordio congenito, molto rara, caratterizzata da amartomi dell'ipotalamo, ipopituitarismo, atresia anale e polidattilia postassiale. (it)
Das Pallister-Hall-Syndrom (kurz PHS) ist eine sehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Hamartom im Hypothalamus, Hypopituitarismus, Analatresie, postaxiale Polydaktylie. Synonyme sind: Hall-Pallister Syndrom; RALPHA-Sydrom, Anagramm für Renal-Anal-Lunge-Polydaktylie-Hamartoblastom-Syndrom; 4H-Syndrom (Hypothalamic-Hamartoblastoma-Hyperphalangeal-Hypoendocrine-Hypoplastic anus Syndrome); Hamartopolydaktylie; MISHAP, Anagramm für Microcephalus-Imperforate anus-Syndaktylie-Hamartoblastoma-Abnormal lung lobulation-Polydaktyl-Syndrome; Hamartom im Hypothalamusbereich - Polydaktylie (de)

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متلازمة باليستر هول (ar)
Pallister-Hall-Syndrom (de)
Síndrome de Pallister Hall (es)
Sindrome di Pallister-Hall (it)
Syndrome de Pallister-Hall (fr)
Pallister–Hall syndrome (en)
Zespół Pallistera-Hall (pl)

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