Pallister–Killian syndrome (original) (raw)
متلازمة باليستر ـ كيليان (تعرف أيضاً بفسيفسائية التصبغ الرباعي 12p أو متلازمة باليستر لاختلال الصيغة الصبغية الفسيفسائي) هي اضطراب وراثي نادر للغاية يحدث في البشر. تحدث متلازمة باليستر كيليان بسبب وجود زيادة شاذة في الصبغي متساوي الأذرع 12p، وهو الذراع القصير للكروموسوم الثاني عشر. وهو ما يؤدي إلى تطور تصبغ رباعي للصبغي 12p. ولأن ليست كل الخلايا لديها الكروموسوم الإضافي، فإن متلازمة باليستر كيليان هي حالة فسيفسائية (يمكن اكتشافها بسهولة أكبر في الخلايا الليفية الجلدية). تم وصفه لأول مرة بواسطة فيليب باليستر في عام 1977 وتم بحثه بشكل أكبر بواسطة ماريا تيشلر نيكولا وفولفجانج كيليان في عام 1981.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة باليستر ـ كيليان (تعرف أيضاً بفسيفسائية التصبغ الرباعي 12p أو متلازمة باليستر لاختلال الصيغة الصبغية الفسيفسائي) هي اضطراب وراثي نادر للغاية يحدث في البشر. تحدث متلازمة باليستر كيليان بسبب وجود زيادة شاذة في الصبغي متساوي الأذرع 12p، وهو الذراع القصير للكروموسوم الثاني عشر. وهو ما يؤدي إلى تطور تصبغ رباعي للصبغي 12p. ولأن ليست كل الخلايا لديها الكروموسوم الإضافي، فإن متلازمة باليستر كيليان هي حالة فسيفسائية (يمكن اكتشافها بسهولة أكبر في الخلايا الليفية الجلدية). تم وصفه لأول مرة بواسطة فيليب باليستر في عام 1977 وتم بحثه بشكل أكبر بواسطة ماريا تيشلر نيكولا وفولفجانج كيليان في عام 1981. (ar) Das Pallister-Killian-Syndrom, gelegentlich auch Teschler-Nicola-Syndrom oder nach seiner genetischen Ursache auch Tetrasomie 12p Mosaik genannt, ist benannt nach den Ärzten, die es zuerst beschrieben haben. Das Syndrom zählt mit über 150 weltweit beschriebenen Fallbeispielen zu den seltenen Krankheiten. (de) El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos. Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12. Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p. En tanto que no todas las células tienen el isocromosoma extra, el síndrome de Pallister-Killian se presenta en forma de mosaico. Fue descrito por primera vez por en 1977 e investigado más tarde por y en 1981. (es) The Pallister–Killian syndrome (PKS), also termed tetrasomy 12p mosaicism or the Pallister mosaic aneuploidy syndrome, is an extremely rare and severe genetic disorder. PKS is due to the presence of an extra and abnormal chromosome termed a small supernumerary marker chromosome (sSMC). sSMCs contain copies of genetic material from parts of virtually any other chromosome and, depending on the genetic material they carry, can cause various genetic disorders and neoplasms. The sSMC in PKS consists of multiple copies of the short (i.e. "p") arm of chromosome 12. Consequently, the multiple copies of the genetic material in the sSMC plus the two copies of this genetic material in the two normal chromosome 12's are overexpressed and thereby cause the syndrome. Due to a form of genetic mosaicism, however, individuals with PKS differ in the tissue distributions of their sSMC and therefore show different syndrome-related birth defects and disease severities. For example, individuals with the sSMC in their heart tissue are likely to have cardiac structural abnormalities while those without this sSMC localization have a structurally normal heart. PKS was first described by in 1977 and further researched by Maria Teschler-Nicola and in 1981. (en) Zespół Pallistera-Killiana in. PKS (ang. Pallister–Killian syndrome, Pallister-Killian-Teschler-Nicola syndrome, Killian-Teschler-Nicola syndrome, Pallistermosaic syndrome, tetrasomy 12p, isochromosome 12p mosaicism, isochromosome 12p syndrome, PKS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, w którym aberracja chromosomowa występuje w postaci mozaiki ograniczonej do niektórych tkanek. Charakteryzuje się dysmorfią twarzy, zaburzeniami pigmentacji skóry, alopecją, częstym występowaniem wad przepony oraz dodatkowych brodawek sutkowych wraz z niepełnosprawnością intelektualną oraz padaczką. (pl) La sindrome di Pallister-Killian è una sindrome genetica molto rara causata da una tetrasomia in mosaico 12p causata dalla presenza di un isocromosoma 12p.Si ha quindi cariotipo 46,XX o XY / 47,XX o XY + i(12p). La popolazione cellulare che esprime l'anomalia genomica è relegata alla cute e alle cellule ematopoietiche. La diagnosi deve essere quindi effettuata tramite analisi cromosomica su fibroblasti ottenuti tramite biopsia cutanea. (it) |
| dbo:icd10 | Q99.8 |
| dbo:icd9 | 758.5 |
| dbo:medicalCause | dbr:Small_supernumerary_marker_chromosome |
| dbo:omim | 601803 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 884 |
| dbo:symptom | dbr:Birth_defect |
| dbo:wikiPageID | 5374045 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 16763 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1101943029 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Amniotic_fluid dbr:Amniotic_sac dbr:Pregnancy_options_counseling dbr:Prenatal_testing dbr:Mosaic_(genetics) dbr:Patau_syndrome dbr:Cupid's_bow dbr:DNA dbr:Depigmentation dbr:Down_syndrome dbr:Meiosis dbr:Genetic_disorder dbr:Genome-wide_association_study dbr:Sister_chromatids dbr:Clinodactyly dbr:Gestational_age_(obstetrics) dbr:Homologous_chromosomes dbc:Chromosomal_abnormalities dbr:Lymphocytes dbr:Chorionic_villi dbr:Comparative_genomic_hybridization dbr:Fryns_syndrome dbr:Pediatrics dbr:Polymicrogyria dbr:Macroglossia dbr:Small_supernumerary_marker_chromosome dbr:Tethered_spinal_cord_syndrome dbr:Medical_genetics dbr:Cerebral_atrophy dbr:Agenesis_of_the_corpus_callosum dbr:Karyotype dbr:Lateral_sulcus dbr:Cell_culture dbr:Chromosome dbr:Chromosome_12 dbr:Birth_defects dbr:False_positives_and_false_negatives dbr:Isochromosome dbc:Rare_syndromes dbr:Hypertelorism dbr:Hyperventilation dbr:Hypohidrosis dbr:Fibroblasts dbr:Skull_bossing dbc:Disturbances_of_human_pigmentation dbr:Birth_defect dbr:Supernumerary_nipples dbr:Edwards_syndrome dbr:Temple_(anatomy) dbr:Diaphragmatic_hernia dbr:Autonomic_nervous_system dbr:Maria_Teschler-Nicola dbr:Physical_examination dbr:Micrognathia dbr:Buccal_swab dbr:Neoplasms dbr:Obstetric_ultrasonography dbr:Radiography dbr:Seizures dbr:CHD4 dbr:MFAP5 dbr:Ultrasound dbr:Umbilical_cord dbr:ING4 dbr:Lymphedema dbr:Placenta dbr:Multiplex_ligation-dependent_probe_amplification dbr:Philtrum dbr:Polyhydramnios dbr:Nondisjunction dbr:List_of_cutaneous_conditions dbr:Alveolar_ridge dbr:Calcifications dbr:Rhizomelic dbr:Anterior_fontanel dbr:Philip_Pallister dbr:Wolfgang_Killian |
| dbp:causes | dbr:Small_supernumerary_marker_chromosome |
| dbp:field | dbr:Pediatrics dbr:Medical_genetics |
| dbp:icd | 758.500000 (xsd:double) (en) Q99.8 (en) |
| dbp:name | Pallister-Killian syndrome (en) |
| dbp:omim | 601803 (xsd:integer) |
| dbp:onset | Prenatally (en) |
| dbp:orphanet | 884 (xsd:integer) |
| dbp:snomedCt | 9527009 (xsd:integer) |
| dbp:symptoms | Multiple birth defects (en) |
| dbp:synonyms | Tetrasomy 12p mosaicism, Pallister mosaic aneuploidy syndrome (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Chromosomal_abnormalities |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Chromosomal_abnormalities dbc:Rare_syndromes dbc:Disturbances_of_human_pigmentation |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatChromosomalAbnormalities yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Act100030358 yago:Activity100407535 yago:Attribute100024264 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:Event100029378 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:Perturbation107428450 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders yago:YagoPermanentlyLocatedEntity dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatDisturbancesOfHumanPigmentation yago:WikicatSyndromes |
| rdfs:comment | متلازمة باليستر ـ كيليان (تعرف أيضاً بفسيفسائية التصبغ الرباعي 12p أو متلازمة باليستر لاختلال الصيغة الصبغية الفسيفسائي) هي اضطراب وراثي نادر للغاية يحدث في البشر. تحدث متلازمة باليستر كيليان بسبب وجود زيادة شاذة في الصبغي متساوي الأذرع 12p، وهو الذراع القصير للكروموسوم الثاني عشر. وهو ما يؤدي إلى تطور تصبغ رباعي للصبغي 12p. ولأن ليست كل الخلايا لديها الكروموسوم الإضافي، فإن متلازمة باليستر كيليان هي حالة فسيفسائية (يمكن اكتشافها بسهولة أكبر في الخلايا الليفية الجلدية). تم وصفه لأول مرة بواسطة فيليب باليستر في عام 1977 وتم بحثه بشكل أكبر بواسطة ماريا تيشلر نيكولا وفولفجانج كيليان في عام 1981. (ar) Das Pallister-Killian-Syndrom, gelegentlich auch Teschler-Nicola-Syndrom oder nach seiner genetischen Ursache auch Tetrasomie 12p Mosaik genannt, ist benannt nach den Ärzten, die es zuerst beschrieben haben. Das Syndrom zählt mit über 150 weltweit beschriebenen Fallbeispielen zu den seltenen Krankheiten. (de) El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos. Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12. Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p. En tanto que no todas las células tienen el isocromosoma extra, el síndrome de Pallister-Killian se presenta en forma de mosaico. Fue descrito por primera vez por en 1977 e investigado más tarde por y en 1981. (es) Zespół Pallistera-Killiana in. PKS (ang. Pallister–Killian syndrome, Pallister-Killian-Teschler-Nicola syndrome, Killian-Teschler-Nicola syndrome, Pallistermosaic syndrome, tetrasomy 12p, isochromosome 12p mosaicism, isochromosome 12p syndrome, PKS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, w którym aberracja chromosomowa występuje w postaci mozaiki ograniczonej do niektórych tkanek. Charakteryzuje się dysmorfią twarzy, zaburzeniami pigmentacji skóry, alopecją, częstym występowaniem wad przepony oraz dodatkowych brodawek sutkowych wraz z niepełnosprawnością intelektualną oraz padaczką. (pl) La sindrome di Pallister-Killian è una sindrome genetica molto rara causata da una tetrasomia in mosaico 12p causata dalla presenza di un isocromosoma 12p.Si ha quindi cariotipo 46,XX o XY / 47,XX o XY + i(12p). La popolazione cellulare che esprime l'anomalia genomica è relegata alla cute e alle cellule ematopoietiche. La diagnosi deve essere quindi effettuata tramite analisi cromosomica su fibroblasti ottenuti tramite biopsia cutanea. (it) The Pallister–Killian syndrome (PKS), also termed tetrasomy 12p mosaicism or the Pallister mosaic aneuploidy syndrome, is an extremely rare and severe genetic disorder. PKS is due to the presence of an extra and abnormal chromosome termed a small supernumerary marker chromosome (sSMC). sSMCs contain copies of genetic material from parts of virtually any other chromosome and, depending on the genetic material they carry, can cause various genetic disorders and neoplasms. The sSMC in PKS consists of multiple copies of the short (i.e. "p") arm of chromosome 12. Consequently, the multiple copies of the genetic material in the sSMC plus the two copies of this genetic material in the two normal chromosome 12's are overexpressed and thereby cause the syndrome. Due to a form of genetic mosaicism, (en) |
| rdfs:label | متلازمة باليستر-كيليان (ar) Pallister-Killian-Syndrom (de) Síndrome de Pallister-Killian (es) Sindrome di Pallister-Killian (it) Pallister–Killian syndrome (en) Zespół Pallistera-Killiana (pl) |
| owl:sameAs | freebase:Pallister–Killian syndrome wikidata:Pallister–Killian syndrome dbpedia-ar:Pallister–Killian syndrome http://bs.dbpedia.org/resource/Pallister-Killianov_sindrom dbpedia-de:Pallister–Killian syndrome dbpedia-es:Pallister–Killian syndrome dbpedia-fi:Pallister–Killian syndrome dbpedia-it:Pallister–Killian syndrome dbpedia-pl:Pallister–Killian syndrome dbpedia-tr:Pallister–Killian syndrome https://global.dbpedia.org/id/S53G |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Pallister–Killian_syndrome?oldid=1101943029&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Pallister–Killian_syndrome |
| foaf:name | Pallister-Killian syndrome (en) |
| is dbo:knownFor of | dbr:Maria_Teschler-Nicola |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Pallister-Killian_syndrome dbr:Teschler-Nicola_syndrome dbr:Pallister_mosaic_aneuploidy_syndrome dbr:Tetrasomy_12p dbr:Tetrasomy_12p_mosaicism |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_congenital_disorders dbr:List_of_diseases_(P) dbr:Melanoma-associated_leukoderma dbr:Fryns_syndrome dbr:Small_supernumerary_marker_chromosome dbr:Chromosome dbr:Maria_Teschler-Nicola dbr:Pallister-Killian_syndrome dbr:Teschler-Nicola_syndrome dbr:List_of_skin_conditions dbr:List_of_syndromes dbr:Pallister_mosaic_aneuploidy_syndrome dbr:Tetrasomy_12p dbr:Tetrasomy_12p_mosaicism |
| is dbp:knownFor of | dbr:Maria_Teschler-Nicola |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Pallister–Killian_syndrome |