Pendrin (original) (raw)
Pendrin je membránová buněčná pumpa s 11 transmembránovými řetězci, zejména přenášející jód přes membránu. Je to obvykle chlorido–jodidový, ale také chlorido–hydroxylový a chlorido–bikarbonátový přenašeč aniontů. U člověka se vyskytuje ve štítné žláze, vnitřním uchu, ledvinách, placentě a prsní žláze. Mutace genu pro pendrin způsobuje hluchotu nebo Pendredův syndrom, kombinované onemocnění ucha a štítné žlázy.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Pendrin je membránová buněčná pumpa s 11 transmembránovými řetězci, zejména přenášející jód přes membránu. Je to obvykle chlorido–jodidový, ale také chlorido–hydroxylový a chlorido–bikarbonátový přenašeč aniontů. U člověka se vyskytuje ve štítné žláze, vnitřním uchu, ledvinách, placentě a prsní žláze. Mutace genu pro pendrin způsobuje hluchotu nebo Pendredův syndrom, kombinované onemocnění ucha a štítné žlázy. (cs) Pendrin ist ein Ionenkanal, der apikal in Thyreozyten liegt und das durch den Natrium-Iodid-Symporter aufgenommene Iodid in den kolloidalen Raum des Schilddrüsenfollikels weitergibt.Pendrin kann ebenfalls im proximalen Teil der Henle´schen Schleife des Nephrons nachgewiesen werden. Hier tauscht es an der luminalen Membran Chlorid Ionen gegen Formiat im Antiport aus. Somit hat es hier entscheidenden Anteil an der transmembranösen Chlorid Resorption. Pendrin kann neben Iodid auch Sulfat und Chlorid transportieren. (de) La pendrine est une protéine transmembranaire échangeuse d'anions chlorure Cl− contre des anions iodure I−, formate HCOO− ou bicarbonate HCO3−. On la trouve dans de nombreux types de cellules, par exemple dans le tube collecteur du rein. Chez l'Homme, elle est codée par le gène SLC26A4, dont des mutations sont associées au syndrome de Pendred. Son gène est le SLC26A4 situé sur le chromosome 7 humain. La pendrine intervient également dans les cellules de la thyroïde, où elle est présente au pôle apical en contact avec le follicule thyroïdien, qui contient la colloïde. Sa fonction est de permettre aux ions iodure I− de franchir la membrane apicale des cellules folliculaire en direction de la colloïde, où ils sont oxydés en diiode I2 par la thyroperoxydase : cette fonction est indispensable à la biosynthèse des hormones thyroïdiennes. (fr) Pendrin is an anion exchange protein that in humans is encoded by the SLC26A4 gene (solute carrier family 26, member 4).Pendrin was initially identified as a sodium-independent chloride-iodide exchanger with subsequent studies showing that it also accepts formate and bicarbonate as substrates. Pendrin is similar to the Band 3 transport protein found in red blood cells. Pendrin is the protein which is mutated in Pendred syndrome, which is an autosomal recessive disorder characterized by sensorineural hearing loss, goiter and a partial organification problem detectable by a positive perchlorate test. Pendrin is responsible for mediating the electroneutral exchange of chloride (Cl−) for bicarbonate (HCO3−) across a plasma membrane in the chloride cells of freshwater fish. By phylogenetic analysis, pendrin has been found to be a close relative of prestin present on the hair cells or organ of corti in the inner ear. Prestin is primarily an electromechanical transducer but pendrin is an ion transporter. (en) SLC26A4 (англ. Solute carrier family 26 member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 85 723. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. (uk) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Thyroid_hormone_synthesis.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=pendred http://oto.wustl.edu/thc/innerear/pendrin-text.htm https://zenodo.org/record/1233379 |
| dbo:wikiPageID | 8227216 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 18752 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116123090 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Plasma_membrane dbr:Anion-exchange dbr:Bicarbonate dbr:Deafness dbr:Inflammation dbr:Interleukin_13 dbr:Pendred_syndrome dbr:Gene dbr:Freshwater_fish dbc:Integral_membrane_proteins dbr:Prestin dbc:Solute_carrier_family dbc:Thyroid dbr:Formate dbr:Goitre dbr:Protein dbr:Red_blood_cell dbr:Band_3 dbr:Chloride dbr:Phylogenetic dbr:Cortical_collecting_duct dbr:Transport_protein dbr:SLC26A3 dbr:Electroneutral_exchange dbr:File:Thyroid_hormone_synthesis.svg |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Membrane_transport_proteins dbt:Thyroid_hormone_metabolism_enzymes_and_transporters |
| dct:subject | dbc:Integral_membrane_proteins dbc:Solute_carrier_family dbc:Thyroid |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 yago:WikicatHumanProteins yago:WikicatIntegralMembraneProteins dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 |
| rdfs:comment | Pendrin je membránová buněčná pumpa s 11 transmembránovými řetězci, zejména přenášející jód přes membránu. Je to obvykle chlorido–jodidový, ale také chlorido–hydroxylový a chlorido–bikarbonátový přenašeč aniontů. U člověka se vyskytuje ve štítné žláze, vnitřním uchu, ledvinách, placentě a prsní žláze. Mutace genu pro pendrin způsobuje hluchotu nebo Pendredův syndrom, kombinované onemocnění ucha a štítné žlázy. (cs) Pendrin ist ein Ionenkanal, der apikal in Thyreozyten liegt und das durch den Natrium-Iodid-Symporter aufgenommene Iodid in den kolloidalen Raum des Schilddrüsenfollikels weitergibt.Pendrin kann ebenfalls im proximalen Teil der Henle´schen Schleife des Nephrons nachgewiesen werden. Hier tauscht es an der luminalen Membran Chlorid Ionen gegen Formiat im Antiport aus. Somit hat es hier entscheidenden Anteil an der transmembranösen Chlorid Resorption. Pendrin kann neben Iodid auch Sulfat und Chlorid transportieren. (de) Pendrin is an anion exchange protein that in humans is encoded by the SLC26A4 gene (solute carrier family 26, member 4).Pendrin was initially identified as a sodium-independent chloride-iodide exchanger with subsequent studies showing that it also accepts formate and bicarbonate as substrates. Pendrin is similar to the Band 3 transport protein found in red blood cells. Pendrin is the protein which is mutated in Pendred syndrome, which is an autosomal recessive disorder characterized by sensorineural hearing loss, goiter and a partial organification problem detectable by a positive perchlorate test. (en) La pendrine est une protéine transmembranaire échangeuse d'anions chlorure Cl− contre des anions iodure I−, formate HCOO− ou bicarbonate HCO3−. On la trouve dans de nombreux types de cellules, par exemple dans le tube collecteur du rein. Chez l'Homme, elle est codée par le gène SLC26A4, dont des mutations sont associées au syndrome de Pendred. Son gène est le SLC26A4 situé sur le chromosome 7 humain. (fr) SLC26A4 (англ. Solute carrier family 26 member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 85 723. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | Pendrin (cs) Pendrin (de) Pendrine (fr) Pendrin (en) SLC26A4 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:Pendrin http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/SLC26A4 http://purl.org/net/tcm/tcm.lifescience.ntu.edu.tw/id/gene/SLC26A4 yago-res:Pendrin wikidata:Pendrin dbpedia-cs:Pendrin dbpedia-de:Pendrin dbpedia-fr:Pendrin http://tt.dbpedia.org/resource/SLC26A4 dbpedia-uk:Pendrin https://global.dbpedia.org/id/2L5Hc |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Pendrin?oldid=1116123090&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Thyroid_hormone_synthesis.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Pendrin |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:SLC26A4_(gene) dbr:SLC26A4 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Thyroid_peroxidase dbr:Pendred_syndrome dbr:Contraction_alkalosis dbr:Thyroid_hormones dbr:Thyroid dbr:Thyroid_follicular_cell dbr:Renal_physiology dbr:Solute_carrier_family dbr:Collecting_duct_system dbr:Cl-formate_exchanger dbr:SLC26A4_(gene) dbr:TRPV6 dbr:SLC26A4 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Pendrin |
