RFC1 (original) (raw)
Das RFC1-Gen kodiert beim Menschen das Protein "englisch Replication Factor C Subunit 1", die größte Untereinheit des RFC-Proteinkomplexes. Bestimmte Mutationen dieses Genes wurden als Ursache der Erkrankung CANVAS (Zerebelläre Ataxie, Neuropathie und vestibuläres Areflexie-Syndrom) erkannt.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Das RFC1-Gen kodiert beim Menschen das Protein "englisch Replication Factor C Subunit 1", die größte Untereinheit des RFC-Proteinkomplexes. Bestimmte Mutationen dieses Genes wurden als Ursache der Erkrankung CANVAS (Zerebelläre Ataxie, Neuropathie und vestibuläres Areflexie-Syndrom) erkannt. (de) La subunidad 1 del factor C de replicación (RFC1) es una proteína codificada en humanos por el gen RFC1. La proteína RFC1 es la subunidad grande del , que es una proteína accesoria de la ADN polimerasa, compuesta por cinco subunidades. El factor C de repliación es una ATPasa dependiente de ADN necesaria en los procesos de replicación y reparación del ADN. Esta proteína actúa como un activador de la ADN polimerasa, uniéndose al extremo 3' de los oligonucleótidos, y promoviendo una síntesis coordinada de las dos hebras de ADN. También podría desempeñar un papel en la estabilidad de los telómeros. (es) Replication factor C subunit 1 is a protein that in humans is encoded by the RFC1 gene. (en) Фактор репликации С субъединица 1 — белок, кодируемый у человека геном RFC1 . (ru) RFC1 (англ. Replication factor C subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 148 амінокислот, а молекулярна маса — 128 255. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, реплікація ДНК, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 14755332 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 19799 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1065388846 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Primer_(molecular_biology) dbr:Protein-protein_interaction dbr:DNA_polymerase dbr:RELA dbr:Gene dbr:HDAC1 dbr:Protein dbr:Replication_factor_C dbr:BRD4 dbr:Telomere dbr:Cerebellar_ataxia,_neuropathy,_vestibular_areflexia_syndrome dbr:Multiple_system_atrophy dbr:RFC3 dbr:PCNA dbr:3'_end |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 yago:WikicatHumanProteins dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 |
| rdfs:comment | Das RFC1-Gen kodiert beim Menschen das Protein "englisch Replication Factor C Subunit 1", die größte Untereinheit des RFC-Proteinkomplexes. Bestimmte Mutationen dieses Genes wurden als Ursache der Erkrankung CANVAS (Zerebelläre Ataxie, Neuropathie und vestibuläres Areflexie-Syndrom) erkannt. (de) La subunidad 1 del factor C de replicación (RFC1) es una proteína codificada en humanos por el gen RFC1. La proteína RFC1 es la subunidad grande del , que es una proteína accesoria de la ADN polimerasa, compuesta por cinco subunidades. El factor C de repliación es una ATPasa dependiente de ADN necesaria en los procesos de replicación y reparación del ADN. Esta proteína actúa como un activador de la ADN polimerasa, uniéndose al extremo 3' de los oligonucleótidos, y promoviendo una síntesis coordinada de las dos hebras de ADN. También podría desempeñar un papel en la estabilidad de los telómeros. (es) Replication factor C subunit 1 is a protein that in humans is encoded by the RFC1 gene. (en) Фактор репликации С субъединица 1 — белок, кодируемый у человека геном RFC1 . (ru) RFC1 (англ. Replication factor C subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 148 амінокислот, а молекулярна маса — 128 255. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | RFC1 (de) RFC1 (es) RFC1 (en) RFC1 (ru) RFC1 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:RFC1 yago-res:RFC1 wikidata:RFC1 dbpedia-cy:RFC1 dbpedia-de:RFC1 dbpedia-es:RFC1 dbpedia-ru:RFC1 dbpedia-sh:RFC1 dbpedia-sr:RFC1 http://tt.dbpedia.org/resource/RFC1 dbpedia-uk:RFC1 https://global.dbpedia.org/id/jjFX |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:RFC1?oldid=1065388846&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:RFC1 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:RFC1_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:DNA_polymerase_III_subunit_gamma/tau dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:Establishment_of_sister_chromatid_cohesion dbr:RELA dbr:Proliferating_cell_nuclear_antigen dbr:BRCT_domain dbr:HDAC1 dbr:Protein_turnover dbr:Replication_factor_C dbr:BRD4 dbr:AAA_proteins dbr:Cerebellar_ataxia,_neuropathy,_vestibular_areflexia_syndrome dbr:Multiple_system_atrophy dbr:RFC3 dbr:RFC1_(gene) |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:RFC1 |