SH2D1A (original) (raw)
Le SH2D1A est un gène localisé sur le chromosome X. Ce gène comprend environ 25 000 paires de base se répartissant en quatre exons. Ce gène code une protéine de 128 acides aminés nommée SAP (signalling lymphocyte activation molecular [SLAM] associated protein). Le rôle exact de cette protéine est inconnu mais elle interviendrait dans le signal activant les lymphocytes T. Les mutations pathologiques de ce gène sont responsables de la maladie lymphoproliférative liée à l'X. * Portail de la médecine
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Le SH2D1A est un gène localisé sur le chromosome X. Ce gène comprend environ 25 000 paires de base se répartissant en quatre exons. Ce gène code une protéine de 128 acides aminés nommée SAP (signalling lymphocyte activation molecular [SLAM] associated protein). Le rôle exact de cette protéine est inconnu mais elle interviendrait dans le signal activant les lymphocytes T. Les mutations pathologiques de ce gène sont responsables de la maladie lymphoproliférative liée à l'X. * Portail de la médecine (fr) SH2 domain–containing protein 1A is a protein that in humans is encoded by the SH2D1A gene. It is often called SLAM-associated protein (symbol SAP), where "SLAM" refers to signaling lymphocytic activation molecules. It is a SH2 domain–containing molecule (part of a family of such molecules) that plays a role in SLAM signaling. A putative function is as an adaptor for Fyn and competitor of phosphatases, leading to modulation of SLAM family function. SAP has been implicated in autoimmunity, and a mutation of it is associated with X-linked lymphoproliferative disease. At least 32 disease-causing mutations in this gene have been discovered. (en) SH2D1A (англ. SH2 domain containing 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 128 амінокислот, а молекулярна маса — 14 187. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах, як адаптивний імунітет, імунітет, вроджений імунітет, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.genenames.org/cgi-bin/genefamilies/set/741 |
| dbo:wikiPageID | 14725805 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 14800 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1114183334 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Protein-protein_interaction dbr:Mutation dbr:Gene dbr:LY9 dbr:DOK1 dbr:Cell_signaling dbr:Protein dbr:Autoimmunity dbr:CD84 dbr:Instagram dbr:X-linked_lymphoproliferative_disease dbr:Signaling_lymphocytic_activation_molecule dbr:FYN dbr:Phosphatase dbr:SLAMF1 dbr:SH2_domain |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:PDB_Gallery dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Arrangement107938773 yago:Gene105436752 yago:Group100031264 yago:Ordering108456993 yago:WikicatGenes dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Sequence108459252 yago:Series108457976 |
| rdfs:comment | Le SH2D1A est un gène localisé sur le chromosome X. Ce gène comprend environ 25 000 paires de base se répartissant en quatre exons. Ce gène code une protéine de 128 acides aminés nommée SAP (signalling lymphocyte activation molecular [SLAM] associated protein). Le rôle exact de cette protéine est inconnu mais elle interviendrait dans le signal activant les lymphocytes T. Les mutations pathologiques de ce gène sont responsables de la maladie lymphoproliférative liée à l'X. * Portail de la médecine (fr) SH2 domain–containing protein 1A is a protein that in humans is encoded by the SH2D1A gene. It is often called SLAM-associated protein (symbol SAP), where "SLAM" refers to signaling lymphocytic activation molecules. It is a SH2 domain–containing molecule (part of a family of such molecules) that plays a role in SLAM signaling. A putative function is as an adaptor for Fyn and competitor of phosphatases, leading to modulation of SLAM family function. SAP has been implicated in autoimmunity, and a mutation of it is associated with X-linked lymphoproliferative disease. At least 32 disease-causing mutations in this gene have been discovered. (en) SH2D1A (англ. SH2 domain containing 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 128 амінокислот, а молекулярна маса — 14 187. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | SH2D1A (fr) SH2D1A (en) SH2D1A (uk) |
| owl:sameAs | freebase:SH2D1A http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/SH2D1A yago-res:SH2D1A wikidata:SH2D1A dbpedia-cy:SH2D1A dbpedia-fr:SH2D1A http://tt.dbpedia.org/resource/SH2D1A dbpedia-uk:SH2D1A https://global.dbpedia.org/id/kH2Z |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:SH2D1A?oldid=1114183334&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:SH2D1A |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:SLAM-associated_protein dbr:SH2D1A_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:Epstein–Barr_virus–associated_lymphoproliferative_diseases dbr:LY9 dbr:Coiled-coil_domain_containing_74a dbr:DOK1 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Hemophagocytic_lymphohistiocytosis dbr:CD84 dbr:X-linked_lymphoproliferative_disease dbr:SLAM-associated_protein dbr:Signaling_lymphocytic_activation_molecule dbr:FYN dbr:SLAMF1 dbr:SH2_domain dbr:SH2D1A_(gene) dbr:SLAMF6 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:SH2D1A |