SPG20 (original) (raw)
SPG20 (Spastic paraplegia 20 isoform 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPG20 في الإنسان.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | SPG20 (Spastic paraplegia 20 isoform 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPG20 في الإنسان. (ar) SPG20 es un gen que codifica para la proteína espartina. La espartina contiene un dominio MIT (Microtubule Interacting and Trafficking molecule) o molécula de interacción y tráfico de microtúbulos. Esta proteína podría estar encargada del tráfico de receptores de factores de crecimiento, dinámica del citoesqueleto, inhibición de la señalización de la proteína BMP y la dirección para el marcaje por ubiquitina. (es) Spartin is a protein that in humans is encoded by the SPG20 gene. This gene encodes a protein that contains a MIT (Microtubule Interacting and Trafficking molecule) domain. This protein may be involved in endosomal trafficking, microtubule dynamics, or both functions. Spartin loss has been associated to mitochondrial dysfunction, impaired complex I activity and altered pyruvate metabolism. Frameshift mutations associated with this gene cause autosomal recessive spastic paraplegia 20 (Troyer syndrome).Troyer syndrome (SPG20) is a complicated type of hereditary spastic paraplegias (HSPs). HSP is a category of neurological disorder characterized by spasticity and muscle weakness in the lower limbs. (en) SPART (англ. Spartin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 666 амінокислот, а молекулярна маса — 72 833. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Локалізований у цитоплазмі. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://zenodo.org/record/1258788 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=spg20 |
| dbo:wikiPageID | 14873964 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 10716 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1114135964 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Hyperreflexia dbr:Dysarthria dbr:Dysmetria dbr:Gene dbr:Clonus dbr:Muscle_atrophy dbr:Protein dbr:Spasticity dbr:Pes_cavus dbr:Mental_retardation dbr:Neurological_disorder dbr:Frameshift_mutations dbr:Respiratory_complex_I dbr:Pyruvate dbr:Spastic_paraplegia |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:PDB_Gallery dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Gene-13-stub |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | SPG20 (Spastic paraplegia 20 isoform 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPG20 في الإنسان. (ar) SPG20 es un gen que codifica para la proteína espartina. La espartina contiene un dominio MIT (Microtubule Interacting and Trafficking molecule) o molécula de interacción y tráfico de microtúbulos. Esta proteína podría estar encargada del tráfico de receptores de factores de crecimiento, dinámica del citoesqueleto, inhibición de la señalización de la proteína BMP y la dirección para el marcaje por ubiquitina. (es) Spartin is a protein that in humans is encoded by the SPG20 gene. This gene encodes a protein that contains a MIT (Microtubule Interacting and Trafficking molecule) domain. This protein may be involved in endosomal trafficking, microtubule dynamics, or both functions. Spartin loss has been associated to mitochondrial dysfunction, impaired complex I activity and altered pyruvate metabolism. Frameshift mutations associated with this gene cause autosomal recessive spastic paraplegia 20 (Troyer syndrome).Troyer syndrome (SPG20) is a complicated type of hereditary spastic paraplegias (HSPs). HSP is a category of neurological disorder characterized by spasticity and muscle weakness in the lower limbs. (en) SPART (англ. Spartin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 666 амінокислот, а молекулярна маса — 72 833. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | SPG20 (ar) SPG20 (es) SPG20 (en) SPART (uk) |
| owl:sameAs | freebase:SPG20 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/SPG20 yago-res:SPG20 wikidata:SPG20 dbpedia-ar:SPG20 http://arz.dbpedia.org/resource/SPG20 dbpedia-cy:SPG20 dbpedia-es:SPG20 http://tt.dbpedia.org/resource/SPART dbpedia-uk:SPG20 https://global.dbpedia.org/id/kNEN |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:SPG20?oldid=1114135964&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:SPG20 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:SPG20_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Hereditary_spastic_paraplegia dbr:ACSL1 dbr:ACSL4 dbr:Spartin dbr:SPG20_(gene) |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:SPG20 |