SPTLC1 (original) (raw)
Serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1, also known as SPTLC1, is a protein which in humans is encoded by the SPTLC1 gene. Serine palmitoyltransferase, which consists of two different subunits, is the initial enzyme in sphingolipid biosynthesis. It converts L-serine and palmitoyl CoA to 3-oxosphinganine with pyridoxal 5'-phosphate as a cofactor. The product of this gene is the long chain base subunit 1 of serine palmitoyltransferase. Mutations in this gene were identified in patients with hereditary sensory neuropathy type 1, macular disease, and juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Alternatively spliced variants encoding different isoforms have been identified.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1, also known as SPTLC1, is a protein which in humans is encoded by the SPTLC1 gene. Serine palmitoyltransferase, which consists of two different subunits, is the initial enzyme in sphingolipid biosynthesis. It converts L-serine and palmitoyl CoA to 3-oxosphinganine with pyridoxal 5'-phosphate as a cofactor. The product of this gene is the long chain base subunit 1 of serine palmitoyltransferase. Mutations in this gene were identified in patients with hereditary sensory neuropathy type 1, macular disease, and juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Alternatively spliced variants encoding different isoforms have been identified. (en) SPTLC1 (англ. Serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 473 амінокислот, а молекулярна маса — 52 744. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=hsn1 |
| dbo:wikiPageID | 14798425 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 10470 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1112830379 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Pyridoxal_phosphate dbr:Gene dbr:Hereditary_sensory_neuropathy dbr:Protein dbr:Serine dbr:Sphingolipid dbr:Serine_C-palmitoyltransferase dbr:Palmitoyl_CoA |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Acyltransferases dbt:Cite_journal dbt:Clear dbt:Infobox_gene dbt:Protein-stub dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Glycolipid/sphingolipid_metabolism_enzymes |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | Serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1, also known as SPTLC1, is a protein which in humans is encoded by the SPTLC1 gene. Serine palmitoyltransferase, which consists of two different subunits, is the initial enzyme in sphingolipid biosynthesis. It converts L-serine and palmitoyl CoA to 3-oxosphinganine with pyridoxal 5'-phosphate as a cofactor. The product of this gene is the long chain base subunit 1 of serine palmitoyltransferase. Mutations in this gene were identified in patients with hereditary sensory neuropathy type 1, macular disease, and juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Alternatively spliced variants encoding different isoforms have been identified. (en) SPTLC1 (англ. Serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 473 амінокислот, а молекулярна маса — 52 744. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | SPTLC1 (en) SPTLC1 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:SPTLC1 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/SPTLC1 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/drugbank/resource/targets/491 wikidata:SPTLC1 dbpedia-sh:SPTLC1 dbpedia-sr:SPTLC1 http://tt.dbpedia.org/resource/SPTLC1 dbpedia-uk:SPTLC1 https://global.dbpedia.org/id/kPiZ |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:SPTLC1?oldid=1112830379&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:SPTLC1 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:SPTLC1_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_human_protein-coding_genes_4 dbr:1-Deoxysphingolipids dbr:Bryan_J._Traynor dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Hereditary_sensory_and_autonomic_neuropathy dbr:Serine_C-palmitoyltransferase dbr:SPTLC1_(gene) |
| is dbp:name of | dbr:Serine_C-palmitoyltransferase |
| is dbp:symbol of | dbr:Serine_C-palmitoyltransferase |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:SPTLC1 |