Salla disease (original) (raw)
La malaltia de Salla, també anomenada malaltia de dipòsit d'àcid siàlic lliure, en una malaltia hereditària que es transmet segons un patró autosòmic recessiu. S'inclou dins del conjunt de trastorns anomenats malalties per dipòsit lisosòmic i provoca una important discapacitat i retard mental en els nens afectats. La primera descripció va ser realitzada l'any 1979. La seva freqüència és molt baixa, la major part dels casos es produeixen a Finlàndia i Suècia, és una de les malalties d'herència finlandesa. El nom de l'afecció procedeix de la ciutat de Salla a la Lapònia finlandesa, on es van detectar els primers casos.
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