Schwannomatosis (original) (raw)
La schwannomatosi, o NF3 segons alguns especialistes, és un tipus de neurofibromatosi. Es caracteritza per la presència de múltiples schwannomes (o neurilemomes: tumors benignes de les cèl·lules de Schwann) al cos i l'absència de schwannomes vestibulars bilaterals.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | La schwannomatosi, o NF3 segons alguns especialistes, és un tipus de neurofibromatosi. Es caracteritza per la presència de múltiples schwannomes (o neurilemomes: tumors benignes de les cèl·lules de Schwann) al cos i l'absència de schwannomes vestibulars bilaterals. (ca) الورم الشفاني هو اضطراب وراثي نادر جدًا يرتبط ارتباطًا وثيقًا باضطراب الورام الليفي العصبي الأكثر شيوعًا. وُصف في الأصل عند المرضى اليابانيين، يتكون من أورام شوان (أو شوانوما) جلدية متعددة وأورام الجهاز العصبي المركزي ومضاعفات عصبية أخرى، باستثناء العلامة المميزة للورام الليفي العصبي (وجود الأورام الليفية العصبية). حدوث المرض أو تكراره ما يزال غير معروف بشكل دقيق بعد، على الرغم من أن بعض السكان لاحظوا تكرارات بنسبة قليلة تصل إلى حالة واحدة لكل 1.7 مليون شخص. أورام الشوانوما هي في الغالب أورام حميدة تحدث بشكل شائع عند الأفراد المصابين بالورام الليفي العصبي والورم الشفاني (يسمى أحيانًا الورم العصبي الليفي من النوع الثالث). خلايا شوان هي خلايا دبقية تكوّن المحاوير الميالينية للخلايا العصبية. الميالين هو غطاء دهني يسرع من توصيل جهود العمل. عندما تتكاثر خلايا شوان خارج نطاق السيطرة ضمن غلاف يحيط بها يطلق عليها اسم أورام الشوانوما. على الرغم من أن أورام الشوانوما حميدة، فإنها تصبح ذات آثار سيئة عندما يضغط الورم المتنامي على العصب. تسبب أورام الشوانوما الموجودة على المحاور العصبية الحسية ألمًا مزمنًا شديدًا. خيارات علاج الشوانوما هي إزالتها بالاستئصال الجراحي، أو تعريضها للإشعاع، أو إزالتها عبر قطعها بأشعة غاما، أو الاستئصال داخل المحفظة. كانت تُسمى أورام الشوانوما سابقًا الورم العصبي وورم غمد الليف العصبي. (ar) Schwannomatosis is an extremely rare genetic disorder closely related to the more-common disorder neurofibromatosis (NF). Originally described in Japanese patients, it consists of multiple cutaneous schwannomas, central nervous system tumors, and other neurological complications, excluding hallmark signs of NF. The exact frequency of schwannomatosis cases is unknown, although some populations have noted frequencies as few as 1 case per 1.7 million people. Schwannomas are mostly benign tumors that commonly occur in individuals with NF2 and schwannomatosis (sometimes called neurofibromatosis type III). Schwann cells are glial cells that myelinate the axons of nerve cells. Myelin is a lipid covering that speeds the conduction of action potentials. When Schwann cells proliferate out of control in an encapsulation it is called a schwannoma. Although schwannomas are benign they become detrimental when the growing tumor compresses the nerve. Schwannomas on sensory nerve axons cause chronic severe pain. Treatment options for schwannomas are to surgically remove them, have radiation, cyberknife or Intracapsular Enucleation. Previous designations for schwannomas include neurinoma and neurilemmoma. (en) La schwannomatose, ou neurofibromatose de type III, est une des formes des maladies génétiques appelées « neurofibromatoses » (NF) qui a été reconnue seulement récemment. Décrite à l'origine sur des patients japonais, il s'agit de multiples schwannomes cutanés, de tumeurs du système nerveux central et d'autres complications neurologiques, excluant les signes typiques des NF. C'est une maladie rare, affectant seulement autour de 1 personne sur 40 000. Les schwannomes sont, pour la plupart, des tumeurs bénignes qui apparaissent couramment chez des personnes atteintes de NF2 et de schwannomatose (parfois appelées neurofibromatose de type III).Les cellules de Schwann sont des cellules gliales qui myélinisent les des cellules nerveuses.La myéline est une couche de lipide accélérant la conduction des impulsions nerveuses. Quand les cellules de Schwann prolifèrent hors de contrôle dans une encapsulation, on parle de schwannome. Bien que les schwannomes soient bénins, ils deviennent invalidants lorsque la tumeur, en grossissant, comprime le nerf.Les schwannomes sur les nerfs sensitifs causent des douleurs chroniques sévères.Les traitements possibles sont : la chirurgie pour les extraire, les irradiations, le cyberknife ou l'énucléation intracapsulaire.Les désignations précédentes pour les schwannomes incluent les neurinomes et les neurilemmomes. (fr) |
| dbo:icd10 | Q85.0 |
| dbo:omim | 162091 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 93921 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Schwannoma_-_Antoni_A_and_B_-_very_high_mag.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 4697498 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 13365 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1100607393 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Schwann_cells dbr:Merlin_(protein) dbr:Genetic_disorder dbr:Glial dbr:Point_mutation dbr:Tumor_suppressor_gene dbr:Action_potentials dbr:Cutaneous dbr:Cyberknife_(device) dbr:Frameshift_mutation dbr:Germline_mutation dbc:Nervous_system_neoplasia dbr:Japanese_people dbr:Neurofibroma dbr:Neurofibromatosis dbr:Neurofibromatosis_type_II dbr:Exon dbr:Heterozygotes dbr:Vestibular_tumor dbr:SMARCB1 dbr:Schwannomas dbr:Acoustic_neuroma dbr:Neurofibromatosis_1 dbr:Accuray dbr:INI1 |
| dbp:caption | Micrograph of a schwannoma (en) |
| dbp:icd | Q85.0 (en) |
| dbp:mesh | 536641.0 |
| dbp:name | Schwannomatosis (en) |
| dbp:omim | 162091 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 93921 (xsd:integer) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cn dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Medicine dbt:Medcn |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Nervous_system_neoplasia |
| gold:hypernym | dbr:Form |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 |
| rdfs:comment | La schwannomatosi, o NF3 segons alguns especialistes, és un tipus de neurofibromatosi. Es caracteritza per la presència de múltiples schwannomes (o neurilemomes: tumors benignes de les cèl·lules de Schwann) al cos i l'absència de schwannomes vestibulars bilaterals. (ca) الورم الشفاني هو اضطراب وراثي نادر جدًا يرتبط ارتباطًا وثيقًا باضطراب الورام الليفي العصبي الأكثر شيوعًا. وُصف في الأصل عند المرضى اليابانيين، يتكون من أورام شوان (أو شوانوما) جلدية متعددة وأورام الجهاز العصبي المركزي ومضاعفات عصبية أخرى، باستثناء العلامة المميزة للورام الليفي العصبي (وجود الأورام الليفية العصبية). حدوث المرض أو تكراره ما يزال غير معروف بشكل دقيق بعد، على الرغم من أن بعض السكان لاحظوا تكرارات بنسبة قليلة تصل إلى حالة واحدة لكل 1.7 مليون شخص. (ar) La schwannomatose, ou neurofibromatose de type III, est une des formes des maladies génétiques appelées « neurofibromatoses » (NF) qui a été reconnue seulement récemment. Décrite à l'origine sur des patients japonais, il s'agit de multiples schwannomes cutanés, de tumeurs du système nerveux central et d'autres complications neurologiques, excluant les signes typiques des NF. C'est une maladie rare, affectant seulement autour de 1 personne sur 40 000. (fr) Schwannomatosis is an extremely rare genetic disorder closely related to the more-common disorder neurofibromatosis (NF). Originally described in Japanese patients, it consists of multiple cutaneous schwannomas, central nervous system tumors, and other neurological complications, excluding hallmark signs of NF. The exact frequency of schwannomatosis cases is unknown, although some populations have noted frequencies as few as 1 case per 1.7 million people. (en) |
| rdfs:label | ورم شفاني (ar) Schwannomatosi (ca) Schwannomatose (fr) Schwannomatosis (en) |
| owl:sameAs | freebase:Schwannomatosis wikidata:Schwannomatosis dbpedia-ar:Schwannomatosis dbpedia-ca:Schwannomatosis dbpedia-fr:Schwannomatosis dbpedia-hu:Schwannomatosis dbpedia-no:Schwannomatosis https://global.dbpedia.org/id/KoB4 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Schwannomatosis?oldid=1100607393&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Schwannoma_-_Antoni_A_and_B_-_very_high_mag.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Schwannomatosis |
| foaf:name | Schwannomatosis (en) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_diseases_(S) dbr:Dawn_Foster dbr:Dicer dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Neurofibromatosis dbr:Neurofibromatosis_type_I dbr:Schwann_cell |
| is dbp:types of | dbr:Neurofibromatosis |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Schwannomatosis |
