TBX20 (original) (raw)
Le TBX20 est un facteur de transcription appartenant à la famille des T-box. Son gène est le TBX20 situé sur le chromosome 7 humain.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Le TBX20 est un facteur de transcription appartenant à la famille des T-box. Son gène est le TBX20 situé sur le chromosome 7 humain. (fr) TBX20 (gene)is a member of the T-box family that encodes the transcription factor TBX20. Studies in mouse, human and fruitfly have shown that this gene is essential for early heart development, adult heart function and yolk sac vasculature remodeling and has been associated with congenital heart diseases. Tbx20 was also shown to be required for migration of hindbrain motor neurons and in facial neurons was proposed to be a positive regulator of the non-canonical Wnt signaling pathway. Tbx20 is a transcription factor that is essential for proper heart development in a growing fetus. Any mutations in this gene can result in various forms of congenital heart disease. One of the more serious examples is the presence of a septal defect. The interatrial septum is a piece of tissue that separates the left and right atria of the heart, which contain oxygenated and deoxygenated blood, respectively. In Tbx20 mutants, this divider does not form and results in deoxygenated blood flowing into the left atrium then left ventricle, which ships the blood to the organs and muscles. Since deoxygenated blood should not be delivered to the tissues, the result is cyanosis, or a bluish skin discoloration stemming from low oxygen concentration. Proper function of Tbx20 is essential because it controls other genes that regulate cardiomyocyte proliferation, such as Tbx2 and N-myc1. Cardiomyocytes are the basis for the correct architectural scheme of the heart, and if defects arise in these structures, proper heart development is likely unattainable. (en) TBX20 (англ. T-box 20) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 447 амінокислот, а молекулярна маса — 49 232. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до . Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://www.wikigenes.org/e/gene/e/57057.html https://www.uniprot.org/uniprot/Q9ES03 https://www.uniprot.org/uniprot/Q9UMR3 |
| dbo:wikiPageID | 32683007 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 9423 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1118739557 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Congenital_heart_disease dbr:Homozygous dbr:Cyanosis dbr:Cardiomyocyte dbr:Depolarization dbr:Interatrial_septum dbr:Genome dbr:Embryos dbr:Genes dbr:Motor_neurons dbr:Left_ventricle dbr:Left_atrioventricular_opening dbr:GATA4 dbr:Drosophila dbr:Chromatin_immunoprecipitation dbr:Hindbrain dbr:Knockout_mouse dbr:Fluorescent_protein dbr:Transcription_factor dbr:Atrium_(heart) dbc:Transcription_factors dbr:T-box dbr:Fetus dbr:Neuromancer dbr:Yolk_sac dbr:Ventricle_(heart) dbr:Wnt_signaling_pathway dbr:Oxygenation_(medicine) dbr:NKX2-5 dbr:Myocardium dbr:Vasculature dbr:Hypoplastic dbr:Myofibrillar dbr:Septal_defect dbr:Homolog |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Infobox_gene dbt:Reflist dbt:Short_description |
| dcterms:subject | dbc:Transcription_factors |
| gold:hypernym | dbr:Member |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Person dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:WikicatTranscriptionFactors yago:Abstraction100002137 yago:Beginning107290905 yago:Cause107326557 yago:Event100029378 yago:Factor107327805 yago:Happening107283608 yago:Origin107323922 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:YagoPermanentlyLocatedEntity dbo:HumanGene |
| rdfs:comment | Le TBX20 est un facteur de transcription appartenant à la famille des T-box. Son gène est le TBX20 situé sur le chromosome 7 humain. (fr) TBX20 (gene)is a member of the T-box family that encodes the transcription factor TBX20. Studies in mouse, human and fruitfly have shown that this gene is essential for early heart development, adult heart function and yolk sac vasculature remodeling and has been associated with congenital heart diseases. Tbx20 was also shown to be required for migration of hindbrain motor neurons and in facial neurons was proposed to be a positive regulator of the non-canonical Wnt signaling pathway. (en) TBX20 (англ. T-box 20) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 447 амінокислот, а молекулярна маса — 49 232. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | TBX20 (fr) TBX20 (en) TBX20 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:TBX20 yago-res:TBX20 wikidata:TBX20 dbpedia-fr:TBX20 dbpedia-uk:TBX20 https://global.dbpedia.org/id/4vrjR |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:TBX20?oldid=1118739557&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:TBX20 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_human_protein-coding_genes_4 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:T-box dbr:FGFR1OP2 dbr:TMEM155 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:TBX20 |