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T-box (en español "caja T") hace referencia a un grupo de factores de transcripción implicados en el desarrollo de las extremidades y del corazón. En humanos y en algunos otros animales, defectos en la expresión génica del gen TBX5 pueden conducir a defectos en los pulgares y el septo ventricular, lo que da lugar a que no se produzca una correcta separación entre los ventrículos izquierdo y derecho del corazón. (es) Les T-box constituent une famille de protéines avec un rôle de facteur de transcription. (fr) T-box refers to a group of transcription factors involved in embryonic limb and heart development. Every T-box protein has a relatively large DNA-binding domain, generally comprising about a third of the entire protein that is both necessary and sufficient for sequence-specific DNA binding. All members of the T-box gene family bind to the "T-box", a DNA consensus sequence of TCACACCT. (en) Tボックス(T-box) は、脚および心臓の発生に関与する一群の転写因子である 。 ヒトおよびある種の動物では、TBX5の遺伝子発現は拇指三節症や心室中隔欠損、Holt-Oram 症候群の原因となる。TBX3 は尺骨乳房症候群の原因となる。 (ja) |
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T-box (en español "caja T") hace referencia a un grupo de factores de transcripción implicados en el desarrollo de las extremidades y del corazón. En humanos y en algunos otros animales, defectos en la expresión génica del gen TBX5 pueden conducir a defectos en los pulgares y el septo ventricular, lo que da lugar a que no se produzca una correcta separación entre los ventrículos izquierdo y derecho del corazón. (es) Les T-box constituent une famille de protéines avec un rôle de facteur de transcription. (fr) T-box refers to a group of transcription factors involved in embryonic limb and heart development. Every T-box protein has a relatively large DNA-binding domain, generally comprising about a third of the entire protein that is both necessary and sufficient for sequence-specific DNA binding. All members of the T-box gene family bind to the "T-box", a DNA consensus sequence of TCACACCT. (en) Tボックス(T-box) は、脚および心臓の発生に関与する一群の転写因子である 。 ヒトおよびある種の動物では、TBX5の遺伝子発現は拇指三節症や心室中隔欠損、Holt-Oram 症候群の原因となる。TBX3 は尺骨乳房症候群の原因となる。 (ja) |
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