| dbo:abstract |
Trimethyllysine dioxygenase, mitochondrial is an enzyme that in humans is encoded by the TMLHE gene in chromosome X. Mutations in the TMLHE gene resulting in carnitine biosynthesis disruption have been associated with autism symptoms. (en) TMLHE (англ. Trimethyllysine hydroxylase, epsilon) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 421 амінокислот, а молекулярна маса — 49 518. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у мітохондрії. (uk) |
| dbo:wikiPageID |
15063653 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
8137 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1094295459 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Carnitine dbr:Inner_mitochondrial_membrane dbr:Protein–protein_interaction dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Mutations dbr:Autism dbr:Fatty_acids dbr:Iron dbr:Mitochondrial_matrix dbr:Inborn_error_of_metabolism dbr:Carnitine_biosynthesis dbr:Neurodevelopmental_disorder dbr:Ascorbate dbr:Chromosome_X dbr:Autism_spectrum_disorders dbr:Co-factors dbr:Epsilon-trimethyllysine_hydroxylase_deficiency dbr:Hydroxytrimethyllysine dbr:Trimethyllysine |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Protein-stub dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description |
| gold:hypernym |
dbr:Enzyme |
| rdf:type |
owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment |
Trimethyllysine dioxygenase, mitochondrial is an enzyme that in humans is encoded by the TMLHE gene in chromosome X. Mutations in the TMLHE gene resulting in carnitine biosynthesis disruption have been associated with autism symptoms. (en) TMLHE (англ. Trimethyllysine hydroxylase, epsilon) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 421 амінокислот, а молекулярна маса — 49 518. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label |
TMLHE (en) TMLHE (uk) |
| owl:sameAs |
freebase:TMLHE http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/drugbank/resource/targets/3964 wikidata:TMLHE http://bs.dbpedia.org/resource/TMLHE http://tt.dbpedia.org/resource/TMLHE dbpedia-uk:TMLHE https://global.dbpedia.org/id/kFH7 |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:TMLHE?oldid=1094295459&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:TMLHE |
| is dbo:wikiPageRedirects of |
dbr:TMLHE_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:List_of_human_protein-coding_genes_4 dbr:TMLHE_(gene) dbr:X_chromosome dbr:Neurogenomics |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:TMLHE |