Mutation (original) (raw)

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Mutace je změna genotypu. Mutace dělíme na , jež vznikly chybou v replikačním a reparačním mechanismu DNA, a , tj. uměle vyvolané mutageny. V širším pojetí se pod pojmem indukované myslí mutace vyvolané působením známého mutagenu, zatímco spontánní jsou ty ostatní. Opakem mutace je modifikace, tedy změna organismu nepostihující genetickou informaci.

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dbo:abstract En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o . Els genomes vírics contenen ADN o ARN.Així les mutacions són canvis permanents en l'ADN (o ARN en el cas d'alguns virus) que poden ser causats per agents exògens o endògens. També es poden produir per errades en la replicació i en la reparació de l'ADN. Les principals causes de variabilitat genètica, i conseqüentment de l'evolució de les espècies són les mutacions i les recombinacions meiòtiques; encara que també poden produir o induir patologies. Els genomes han de ser inestables dintre d'uns límits, per fer possible l'existència d'una variació que permeti que hi hagi evolució.L'origen de la mutació pot ser espontani atribuïdes a l'atzar o artificial mitjançant agents mutàgens entre els quals es troben substàncies químiques i radioactives. Els primers científics a estudiar les mutacions i analitzar-ne els seus efectes foren Hugo de Vries i, més tard, Herman Muller. Respectivament, amb plantes i amb mosques, aquests científics demostraren que, sota determinades condicions, els éssers vius podien incorporar modificacions de la seva informació genètica que es podien heretar. (ca) Mutace je změna genotypu. Mutace dělíme na , jež vznikly chybou v replikačním a reparačním mechanismu DNA, a , tj. uměle vyvolané mutageny. V širším pojetí se pod pojmem indukované myslí mutace vyvolané působením známého mutagenu, zatímco spontánní jsou ty ostatní. Opakem mutace je modifikace, tedy změna organismu nepostihující genetickou informaci. (cs) الطفرة في علم الأحياء هي أي تغير يحدث في المعلومات الجينية - المعلومات الوراثية الحيوية المشفرة في تسلسلات حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين، والكروموسومات التي يحويها الدنا، أو في تسلسلات حمض نووي ريبوزي في حال بعض الفيروسات. الدنا DNA هو بمثابة سلسلة مزدوجة، والأجزاء المكونة لهذه السلسلة هي النوكليوتيدات (تُسمى أيضا بالقواعد النتروجينية). يمكن أن تُحدث الطفرة تغييرات في سلسلات الدنا أو الرنا بطرق مختلفة. فهي قد تغير من ترتيب تسلسل النوكليوتيدات أو من عددها عن طريق غرز قاعدة أو أكثر أو عن طريق حذف قاعدة نتروجينية أو أكثر أو عن طريق جين قافز. الطفرات تنجم عن: فيروسات، أو جين قافز، الكيميائيات المطفرة، أو التعرض للأشعة، وكذلك من الأخطاء التي قد تحدث خلال تضاعف الدنا أو الانتصاف عند إنتاج الخلايا المشيجية. ويمكن أن يُحدثها الكائن الحي نفسه بواسطة عمليات خلوية مثل التطفر المفرط. في الكائنات الحية متعددة الخلايا هناك نوعان من الخلايا: جنسية وجسدية. الطفرات التي تحدث في الخلايا الجنسية (الحيوان المنوي أو البويضة) تسمى Germline mutation ، وهي وروثية (تنتقل إلى النسل) إلا إن كانت مميتة، فيموت الجنين. الطفرات التي تحدث في الخلايا الجسدية تسمى طفرات جسدية، ولا يمكنها الانتقال إلى النسل عن طريق العمليات التكاثرية في الحيوانات. ولكن من الممكن الاحتفاظ بها عن طريق الاستنساخ. وتوريث الطفرات غير الجنسية ممكن في النباتات. (ar) Στη Βιολογία με τον όρο μετάλλαξη ή μεταλλαγή (mutation), χαρακτηρίζεται οποιαδήποτε μεταβολή που μπορεί να συμβεί στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού. Στους πολυκύτταρους ευκαρυωτικούς οργανισμούς, αν η μεταβολή προσβάλλει κύτταρα γαμετών, χαρακτηρίζεται γενετική μεταλλαγή και μπορεί να κληρονομηθεί. Αντίθετα, αν προσβληθούν (μη φυλετικά), η μεταλλαγή αυτή ονομάζεται σωματική μεταλλαγή η οποία δεν κληρονομείται. Οι μεταλλάξεις που έχουν ως αποτέλεσμα αλλαγές γονιδίων (γονιδιακές μεταλλάξεις), είναι αλλαγές στην αλληλουχία βάσεων μόνο σε ένα γονίδιο παράγοντας ένα διαφορετικό . Η μετάλλαξη μπορεί επίσης να προσβάλλει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, οπότε και παρατηρείται η χρωμοσωμική μετάλλαξη. Αλλαγές στο μονοπάτι από το DNA του γονιδίου μέχρι τα αμινοξέα ή τα πολυπεπτίδια του φαινοτύπου περιλαμβάνονται επίσης στις μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν με τυχαίο τρόπο, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι δεν υπόκεινται και στην επίδραση του περιβάλλοντος. Ειδικότερα, είναι τυχαίες με την έννοια ότι η πιθανότητα να εμφανιστεί μια μεταλλαγή δε σχετίζεται με το βαθμό χρησιμότητάς της. Ανάλογα με τη σημασία τους στην εξέλιξη, διακρίνονται σε ευνοϊκές, επιβλαβείς ή ουδέτερες. Οι ευνοϊκές μεταλλάξεις στο γονότυπο ενός οργανισμού είναι σπανιότερες και ευνοούνται από τη φυσική επιλογή. Συχνότερες είναι οι ουδέτερες, οι οποίες δεν επηρεάζουν τον φαινότυπο. Οι επιβλαβείς μεταλλάξεις εξαλείφονται με το πέρασμα του χρόνου, μπορούν όμως να επιζήσουν αν είναι υπολειπόμενες. (el) Geno estas heredaĵero, parto de DNA kiu kodas proteinon aŭ kelkajn aliajn aferojn kiel tRNA-n (transiga ribonuklea acido). Ĉiu geno troviĝas ĉe aparta lokuso (loko ĉe la kromosomo) kaj povas havi plurajn samfunkciajn versiojn (alelo). Ĝenerale, nova alelo kreiĝas per mutacio. Malsamaj mutacioj povas naski similan eĉ saman fenotipon (observebla karakteraro): •alela akordiĝo: mutacio en unu sama geno•ne alela akordiĝo: mutacio en malsama geno Oni povas distingi 3 mutacioj-originojn: •kromosoma apartiĝo-eraro dum meioso•ripara eraro•nekorekta pariĝo dum meioso DNA konsistas el 4 nukleotidoj (nitrogenaj bazoj) kaj la genetika kodo estas 3-litera, ĉiu nukleotida baztriopo (kodono) korespondas al aminoacido, start-triopo aŭ halt-triopo. * Bazparo-difektiĝo: La plej fundamentaj mutacioj trafas unu nukleotidon. Jen kelkaj ekzemploj pri bazo-difektiĝo:•izomeroj•spontana bazo-difektiĝo•apero aŭ malapero de bazo(j) Pro: •ROS (reakciivaj oksigenaj specoj, produktataj de metabolo, ili atakas DNA)•mutaciigaj agentoj: UV, X-radiado * Mikrosatelitoj: Aliaj mutacioj trafas 1 ĝis 4 nukleotidoj. Temas pri miloj da ripetoj de nukleotidareto. Tiaj mutacioj ĝenerale troviĝas ekster la genoj kaj estas plurformismo-fontoj. Tiuj genoj estas satelit-genoj kaj pro ties eteco, oni nomas ilin " mikrosatelitoj ". (eo) Als Mutation (lat. mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet. Die Veränderung betrifft zunächst das Erbgut nur einer Zelle, wird aber an deren Tochterzellen weitergegeben.Bei mehrzelligen Tieren unterscheidet man Keimbahn-Mutationen, die durch Vererbung an die Nachkommen weitergegeben werden können, von Mutationen in somatischen Zellen, die nicht in den Keimzellen (Gameten), sondern nur in den übrigen Geweben des Körpers vorliegen. Ein Organismus mit einem neuen, durch Mutation entstandenen Merkmal wird als Mutant oder Mutante bezeichnet. Eine Mutation kann Auswirkungen auf die Merkmale eines Organismus haben oder auch nicht (stille Mutation). Abweichende Merkmalsausprägungen können negative, positive oder auch gar keine Folgen hinsichtlich der Lebensfähigkeit und/oder des Fortpflanzungsvermögens haben. Prägt sich eine Mutation als deutlich unterschiedener Phänotyp aus, der in einer Population zu einem gewissen Anteil (über 1 %) stabil erhalten bleibt, spricht man in der Biologie auch von Polymorphismus. Polymorphismus ist eine wesentliche Voraussetzung für die Entstehung neuer Arten (Biodiversität). Manchmal wird das unerwartete phänotypische Auftreten sehr seltener rezessiver Erbanlagen, die von unauffälligen mischerbigen (heterozygoten) Vorfahren (als Konduktoren) an den gemeinsamen Nachkommen vererbt wurden, fälschlich für eine Mutation gehalten. Echte Mutationen können spontan (stochastisch) auftreten oder durch äußere Einflüsse verursacht werden, wie beispielsweise mutagene Strahlung (z. B.:UV-Strahlung, ionisierende Strahlung) oder erbgutverändernde Chemikalien (Mutagene). In der klassischen Zytogenetik werden Mutationen nach ihrem Umfang eingeteilt: Genommutationen sind Veränderungen der Anzahl der Chromosomen, Chromosomenmutationen sind Veränderungen der Chromosomenstruktur, die bei Chromosomenpräparaten lichtmikroskopisch erkennbar sind. Genmutationen sind dagegen an solchen Präparaten mikroskopisch nicht erkennbar und können nur durch DNA-Analyse festgestellt werden. Eine Genmutation kann darin bestehen, dass neue Nukleotidsequenzen entstehen oder dass zuvor vorhandene Erbinformation verloren geht oder beides. Mutationen in Genen, deren Genprodukte für die Aufrechterhaltung einer intakten DNA erforderlich sind, zum Beispiel Tumorsuppressorgene, können weitere Mutationen nach sich ziehen (Mutatorphänotyp). Der Begriff der Mutation wurde von dem Botaniker Hugo de Vries 1901 geprägt. (de) Biologian, mutazioa izaki bizidun, birus edo edo edozelako material genetikoaren nukleotido sekuentziaren alterazio permanentea da. Mutazioak , bereziki meiosian, ematen diren akatsen ondorio dira, baina izan daitezke ere DNA kaltetzen duten bestelako kanpo faktoreen ondorioz, adibidez erradiazioaren edo ondorioz. Akats hauek konpon daitezke (bereziki bidez), edo beste akats bat sortu konpontzeko bidean ari direla. Baliteke ere mutazio horiek erreplikazioan ematen diren akatsak izatea. Mutazioak DNA segmentuen edo bideez ere gerta daitezke, ondorioz. Mutazioek ez dute zertan aldaketa ikusgarririk egin behatu daitezkeen ezaugarrietan (fenotipoan). Mutazioek paper normala eta anormala dute prozesu biologiko askotan, hala nola eboluzioan, minbizian eta immunitate-sistemaren garapenean. Mutazioak zelula somatikoetan edo ugalketa-zeluletan (gametoetan) gerta daitezke. Lehenengo kasuan ez dira mutazioa jasan duen organismoaren ondorengoetara transmitituko, baina gametoetan gertatzen direnean ondorengo guztiek heredatuko dituzte. Mutazioek aldaketak eragiten dituzte bizidunengan eta bizidunen populazioetan, gene-multzoen oreka apurtuz. Garrantzi handia dute, beraz, eboluzio biologikoaren prozesuan. (eu) Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo​ que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.​ En los seres pluricelulares las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.​ Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.​​ (es) In biology, a mutation is an alteration in the nucleic acid sequence of the genome of an organism, virus, or extrachromosomal DNA. Viral genomes contain either DNA or RNA. Mutations result from errors during DNA or viral replication, mitosis, or meiosis or other types of damage to DNA (such as pyrimidine dimers caused by exposure to ultraviolet radiation), which then may undergo error-prone repair (especially microhomology-mediated end joining), cause an error during other forms of repair, or cause an error during replication (translesion synthesis). Mutations may also result from insertion or deletion of segments of DNA due to mobile genetic elements. Mutations may or may not produce detectable changes in the observable characteristics (phenotype) of an organism. Mutations play a part in both normal and abnormal biological processes including: evolution, cancer, and the development of the immune system, including junctional diversity. Mutation is the ultimate source of all genetic variation, providing the raw material on which evolutionary forces such as natural selection can act. Mutation can result in many different types of change in sequences. Mutations in genes can have no effect, alter the product of a gene, or prevent the gene from functioning properly or completely. Mutations can also occur in non-genic regions. A 2007 study on genetic variations between different species of Drosophila suggested that, if a mutation changes a protein produced by a gene, the result is likely to be harmful, with an estimated 70% of amino acid polymorphisms that have damaging effects, and the remainder being either neutral or marginally beneficial. Due to the damaging effects that mutations can have on genes, organisms have mechanisms such as DNA repair to prevent or correct mutations by reverting the mutated sequence back to its original state. (en) Sa bhitheolaíocht, is éard atá i sóchán ná athrú tobann a thagann ar sheicheamh núicléitíde d'ábhair géiniteach an orgánaigh bheo. Is féidir le hathrú tobann teacht ar ghéin aonarach, nó fiú ar chrómasóm iomlán. Earráid i gcóipeáil na géine is brí leis an sóchán go minic: earráid a tharlaíonn i rith na cilldeighilte, abair, má nochtar an chill don tsolas ultraivialaite nó don radaíocht ianúcháin (is é sin, na x-ghathanna nó an cineál radaíochta a thagann as iseatóip radaighníomhacha), do cheimiceáin so-ghineacha nó do víris áirithe. Tá a leithéid de rud ann freisin agus hipearshóchán. Is éard atá i gceist leis an hipearshóchán ná meicníocht na cille leis an gcóras imdhíonachta a chur in oiriúint do na miocróib atá díreach á ionsaí. Próiseas é nach dtéann i bhfeidhm ach amháin ar réigiúin áirithe sna cealla glóbailine imdhíonachta, agus is cuid nádúrtha é d'fhrithionsaí an orgánaigh bheo ar na miocróib. Is minic a shíltear go ndéanann gach sóchán dochar don orgánach agus don speiceas go léir, ach níl an scéal chomh simplí sin. Aithnítear sócháin bhuntaistiúla, sócháin mhíbhuntaistiúla agus sócháin neodracha, ach is dócha go ndéanann an chuid is mó de na sócháin neodracha féin dochar éigin don orgánach. Tá sócháin mharfacha ann freisin a thugann bás an orgánaigh. (ga) Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type"). (in) Une mutation génétique est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce. (fr) Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica. Una mutazione modifica quindi il genotipo di un individuo e può eventualmente modificarne il fenotipo a seconda delle sue caratteristiche e delle interazioni con l'ambiente. Le mutazioni sono gli elementi di base grazie ai quali possono svolgersi i processi evolutivi. Le mutazioni determinano infatti la cosiddetta variabilità genetica, ovvero la condizione per cui gli organismi differiscono tra loro per uno o più caratteri. Su questa variabilità, tramite la ricombinazione genetica, opera la selezione naturale, la quale promuove le mutazioni favorevoli a scapito di quelle sfavorevoli o addirittura letali. Essendo una parte delle mutazioni non favorevoli, gli organismi hanno sviluppato diversi meccanismi per la riparazione del DNA dai vari danni che può subire, riducendo in questo modo il tasso di mutazione. Le mutazioni vengono distinte dai genetisti in base alla loro scala di azione: l'alterazione può riguardare un singolo gene, porzioni del genoma o l'intero corredo cromosomico. Se le mutazioni avvengono in una cellula somatica queste, assieme ai relativi effetti, saranno presenti in tutte le cellule da essa derivate per mitosi; alcune di queste mutazioni possono rendere le cellule maligne e provocare il cancro,e sono responsabili di alcune malformazioni congenite. Se le mutazioni sono presenti nelle cellule delle linee germinali o nei gameti sono ereditate dalle generazioni successive e possono eventualmente provocare malattie genetiche ereditarie. (it) ( 다른 뜻에 대해서는 돌연변이 (동음이의) 문서를 참고하십시오.) 돌연변이(突然變異, 문화어: 갑작변이)란 유전정보가 기록된 DNA분자가 여러 가지 요인 (예: 전자기파, 방사선, 화학물질, 외부/내부 유전자 등)에 의하여 원본과 달라지는 것을 말한다. 돌연변이가 일어나면 그 유전자에 의해 생산되는 단백질에 변화가 생기고, 이는 유전형질의 변화를 불러오게 된다. 이러한 돌연변이의 축적은 유전자 집단 안에 다양한 유전적 변이를 축적시키게 되며, 이렇게 만들어진 유전적 변이는 자연선택에 의해 진화의 가능성을 주게 된다. (ko) 突然変異（とつぜんへんい、英: Mutation）とは、生物やウイルスがもつ遺伝物質の質的・量的変化。及び、その変化によって生じる状態。 核・葉緑体において、DNA、あるいはRNA上の塩基配列に物理的変化が生じることを遺伝子突然変異という。染色体の数や構造に変化が生じることを染色体突然変異という。 細胞や個体のレベルでは、突然変異により表現型が変化する場合があるが、必ずしも常に表現型に変化が現れるわけではない。また、多細胞生物の場合、突然変異は生殖細胞で発生しなければ、次世代には遺伝しない。 表現型に変異が生じた細胞または個体は突然変異体（ミュータント、mutant）と呼ばれ、変異を起こす物理的・化学的な要因は変異原（ミュータゲン）という。個体レベルでは、発癌や機能不全などの原因となる場合がある。しかし集団レベルでみれば、突然変異によって新しい機能をもった個体が生み出されるので、進化の原動力ともいえる。 英語やドイツ語ではそれぞれミューテーション、ムタチオン、と呼び、この語は「変化」を意味するラテン語に由来する。 (ja) Mutaties zijn wijzigingen in de erfelijke eigenschappen van het genoom (het DNA of RNA) van een cel. Tot het genoom wordt ook het erfelijk materiaal van de organellen, zoals het mitochondriaal DNA van de mitochondriën en het plastoom van de plastiden gerekend. Mutaties kunnen natuurlijke oorzaken hebben, maar ook experimenteel worden veroorzaakt. De drie hoofdcategorieën bij mutaties zijn puntmutaties, segmentmutaties en ploïdiemutaties. * Puntmutaties zijn wijzigingen in het DNA of RNA doordat er in een sequentie iets veranderd, toegevoegd of verwijderd wordt. * Segmentmutaties zijn mutaties op het niveau van chromosomen, ze kunnen een aanzienlijk deel van de structuur van een chromosoom beïnvloeden. * Ploïdiemutaties of genoommutaties zijn grootschalige mutaties op het niveau van het genoom. Deze beïnvloeden bij een celdeling de juiste verdeling van de chromosomen over de dochtercellen. Het DNA is opgebouwd uit codons of tripletten, die zelf weer bestaan uit drie van de nucleotiden: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) of thymine (T). RNA heeft het nucleotide uracil (U) in plaats van de nucleotide thymine. Een sequentie is een reeks achtereenvolgende nucleotiden. De volgorde van deze nucleotiden in de codons is bepalend voor de volgorde van aminozuren in eiwitten die gevormd worden door de cel. Dit beïnvloedt de eigenschappen van enzymen, peptiden en proteïnen. Bij meercellige organismen is de plaats in het organisme van de mutaties van belang, omdat slechts de geslachtscellen de erfelijke eigenschappen doorgeven. Somatische mutaties zijn bij meercellige organismen de mutaties in cellen die niet (uiteindelijk) zorgen voor de voortplanting. Daartegenover staan de generatieve mutaties die plaatsvinden in de cellen van de kiembaan, waarvan de mutaties kunnen worden doorgegeven aan de gametenvormende cellen. Mutaties spelen een belangrijke rol bij veel biologische verschijnselen, zoals evolutie, de ontwikkeling van resistentie bij virussen en bacteriën, erfelijke aandoeningen, het ontstaan van kanker en veroudering. (nl) Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki. Możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje. Termin po raz pierwszy wprowadzony przez biologa Hugo de Vriesa na przełomie XIX i XX wieku, oznaczający zmianę zapisu informacji genetycznej, pierwotne źródło zmienności genetycznej organizmów. Mutacja jest zjawiskiem losowym, podlegającym jednak wpływom środowiska (mutagenom – np. czynnikowi chemicznym, promieniowaniu). Częstość mutacji nie jest stała pomiędzy gatunkami (np. RNA wirusa HIV mutuje bardzo szybko) i zależy między innymi od doskonałości aparatu powielania kwasu nukleinowego i jego naprawy. Odmienną klasą mutacji są zmiany spowodowane transpozycją (tzw. skaczące geny), gdzie odcinek DNA o długości kilkuset do kilku tysięcy nukleotydów zmienia położenie w obrębie genomu. Tego typu mutacje są bardziej rozpowszechnione u niektórych roślin (np. kukurydza) i zwierząt (np. muszka owocowa). Wprowadzanie mutacji do materiału genetycznego nazywa się mutagenezą. (pl) Mutationer är förändringar i cellers genetiska material (oftast DNA, ibland RNA). Mutationer har flera olika orsaker, till exempel slumpmässiga kopieringsfel under celldelningen, strålning eller inverkan av vissa kemiska ämnen och virus. Mutationer ingår också som ett naturligt och nödvändigt led i vissa processer i celler. För flercelliga organismer kan det vara intressant att skilja mellan mutationer i de celler som ger upphov till nya individer (könsceller=gameter) och därmed sprids till efterkommande generationer, och mutationer i andra celler (somatiska celler) som bara berör den aktuella individen. De kan senare ge upphov till cancer. Somatiska mutationer är dock inte bara av ondo. Hos immunförsvaret genomgår B-celler somatisk mutation under en process som kallas för affinitetsmognad. Detta skapar en immunologisk anpassning och ökar dessa cellers förmåga att binda patogener. Den sortens mutation som berör könsceller är en av förutsättningarna för evolution. Den stora majoriteten av mutationer är negativa eller har ingen större effekt på överlevnad eller andra framgångsfaktorer, och endast ett litet antal är fördelaktiga för avkomman. Genom det naturliga urvalet kommer fördelaktiga mutationer att öka i frekvens på grund av att de gör sina bärare mer framgångsrika i att producera avkomma, medan de som är negativa av motsvarande anledning mer eller mindre snabbt kommer att försvinna ur populationen. De mer neutrala mutationerna kommer också efter hand att ansamlas i populationen (i en stabil population fördubblas antalet avkommor för en genomsnittlig individ för varje generation) och göra att det finns en spridning på olika egenskaper. Denna spridning och ansamling av neutrala mutationer är en viktig ingrediens i den moderna evolutionsteorin. (sv) Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo. Mutações podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus. A célula pode também causar mutações deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutação. Em organismos multicelulares, as mutações podem ser divididas entre mutação de linhagem germinativa, que pode ser passada aos descendentes, e mutações somáticas, que não são transmitidas aos descendentes em animais. Em alguns casos, plantas podem transmitir mutações somáticas aos seus descendentes, de forma assexuada ou sexuada (em casos em que as gemas de flores se desenvolvam numa parte que sofreu mutação somática). Assim, essa classificação é pouco eficiente para plantas, se ajustando melhor a animais. Uma nova mutação que não foi herdada de nenhum dos pais é chamada de mutação de novo. A fonte da mutação não se relaciona com seus efeitos, apesar de seus efeitos estarem relacionados com quais células são afetadas pela mutação. Mutações geram variações no conjunto de genes da população. Mutações desfavoráveis (ou deletérias) podem ter sua frequência reduzida na população por meio da seleção natural, enquanto mutações favoráveis (benéficas ou vantajosas) podem se acumular, resultando em mudanças evolutivas adaptativas. Por exemplo, uma borboleta pode produzir uma prole com novas mutações. A maioria dessas mutações não terá efeito. No entanto, uma delas pode mudar a cor dos descendentes desse indivíduo, tornando-os mais difíceis (ou fáceis) de serem vistos por predadores. Se essa mudança de cor for vantajosa, a chance dessa borboleta sobreviver e se reproduzir será um pouco maior, e com o tempo o número de borboletas com essa mutação irá formar uma maior proporção da população. Mutações neutras são definidas como mutações cujos efeitos não influenciam a aptidão dos indivíduos. Essas mutações podem se acumular ao longo do tempo devido à deriva genética. Acredita-se que a imensa maioria das mutações não tem efeito significativo na aptidão dos organismos. Essa teoria neutralista foi desenvolvida por Motoo Kimura em seu livro "". Além disso, mecanismos de reparo de DNA são capazes de corrigir a maior parte das mudanças antes que elas se tornem mutações permanentes, e muitos organismos têm mecanismos para eliminar células somáticas que sofreram mutações. As mutações são consideradas o mecanismo que permite a ação da seleção natural, já que insere a variação genética sobre a qual ela irá agir, fornecendo as novas características vantajosas que sobrevivem e se multiplicam nas gerações subsequentes ou as características deletérias que desaparecem em organismos mais fracos. (pt) Мута́ції у біології — зміни генетичного матеріалу (зазвичай ДНК або РНК). Мутації можуть бути викликані помилками копіювання генетичного матеріалу на стадії поділу клітини, опроміненням жорсткою радіацією, хімічними речовинами (мутагенами), вірусами або можуть відбуватися свідомо під клітинним контролем протягом таких процесів як, наприклад, мейоз або гіпермутація. У багатоклітинних організмах мутації можуть бути підрозділені на мутації, які можуть бути передані нащадкам, і соматичні мутації. Соматичні мутації не можуть передаватися до нащадків у тварин. Рослини іноді можуть передавати соматичні мутації своїм нащадкам безстатево або статево (у випадку, коли брунька розвивається в соматично зміненій частині рослини). Мутації розглядаються як рушійна сила еволюції, де менш сприятливі (або шкідливі) мутації видаляються з генофонду природним добором, тоді як сприятливі (вигідні) прагнуть накопичуватися. Нейтральні мутації визначаються як мутації, чиї ефекти не впливають на виживання видів або індивідуумів, які складають види. Вони також можуть накопичуватися. Переважна більшість мутацій не мають ніякого ефекту, тому що механізми репарації ДНК (ремонту ДНК) можуть виправити більшість змін перед тим, як вони стануть постійними мутаціями, і багато організмів мають механізми для усунення інакше постійно видозмінених соматичних клітин. Мутації відкрив де Фріз в 1900 р., спостерігаючи за мінливістю енотери (Oenothera). (uk) Мута́ция (лат. mutatio «изменение») — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома. Термин предложен Гуго де Фризом в 1901 году. Мутагенез — процесс возникновения мутаций. (ru) 突变（英語：Mutation，即基因突变）在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。 突變通常會導致細胞運作不正常、或細胞死亡，甚至可以在較高等生物中引發癌症。但同时，突变也被视为演化的“推动力”：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性突變（neutral mutation）对物种沒有影响而逐渐累积，会导致间断平衡。 基因突变：是基因信号通道被截断，信号不能正常交通。癌细胞只有一个简单的定义：不死的细胞。即控制细胞凋亡的基因组上的信息通道被截断。基因突变疾病：不同基因组上的信息通道被截断，形成各种不同的基因突变疾病。几乎所有的慢性炎症，都是基因突变疾病。 (zh)
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rdfs:comment Mutace je změna genotypu. Mutace dělíme na , jež vznikly chybou v replikačním a reparačním mechanismu DNA, a , tj. uměle vyvolané mutageny. V širším pojetí se pod pojmem indukované myslí mutace vyvolané působením známého mutagenu, zatímco spontánní jsou ty ostatní. Opakem mutace je modifikace, tedy změna organismu nepostihující genetickou informaci. (cs) Une mutation génétique est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce. (fr) ( 다른 뜻에 대해서는 돌연변이 (동음이의) 문서를 참고하십시오.) 돌연변이(突然變異, 문화어: 갑작변이)란 유전정보가 기록된 DNA분자가 여러 가지 요인 (예: 전자기파, 방사선, 화학물질, 외부/내부 유전자 등)에 의하여 원본과 달라지는 것을 말한다. 돌연변이가 일어나면 그 유전자에 의해 생산되는 단백질에 변화가 생기고, 이는 유전형질의 변화를 불러오게 된다. 이러한 돌연변이의 축적은 유전자 집단 안에 다양한 유전적 변이를 축적시키게 되며, 이렇게 만들어진 유전적 변이는 자연선택에 의해 진화의 가능성을 주게 된다. (ko) 突然変異（とつぜんへんい、英: Mutation）とは、生物やウイルスがもつ遺伝物質の質的・量的変化。及び、その変化によって生じる状態。 核・葉緑体において、DNA、あるいはRNA上の塩基配列に物理的変化が生じることを遺伝子突然変異という。染色体の数や構造に変化が生じることを染色体突然変異という。 細胞や個体のレベルでは、突然変異により表現型が変化する場合があるが、必ずしも常に表現型に変化が現れるわけではない。また、多細胞生物の場合、突然変異は生殖細胞で発生しなければ、次世代には遺伝しない。 表現型に変異が生じた細胞または個体は突然変異体（ミュータント、mutant）と呼ばれ、変異を起こす物理的・化学的な要因は変異原（ミュータゲン）という。個体レベルでは、発癌や機能不全などの原因となる場合がある。しかし集団レベルでみれば、突然変異によって新しい機能をもった個体が生み出されるので、進化の原動力ともいえる。 英語やドイツ語ではそれぞれミューテーション、ムタチオン、と呼び、この語は「変化」を意味するラテン語に由来する。 (ja) Мута́ция (лат. mutatio «изменение») — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома. Термин предложен Гуго де Фризом в 1901 году. Мутагенез — процесс возникновения мутаций. (ru) 突变（英語：Mutation，即基因突变）在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。 突變通常會導致細胞運作不正常、或細胞死亡，甚至可以在較高等生物中引發癌症。但同时，突变也被视为演化的“推动力”：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性突變（neutral mutation）对物种沒有影响而逐渐累积，会导致间断平衡。 基因突变：是基因信号通道被截断，信号不能正常交通。癌细胞只有一个简单的定义：不死的细胞。即控制细胞凋亡的基因组上的信息通道被截断。基因突变疾病：不同基因组上的信息通道被截断，形成各种不同的基因突变疾病。几乎所有的慢性炎症，都是基因突变疾病。 (zh) الطفرة في علم الأحياء هي أي تغير يحدث في المعلومات الجينية - المعلومات الوراثية الحيوية المشفرة في تسلسلات حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين، والكروموسومات التي يحويها الدنا، أو في تسلسلات حمض نووي ريبوزي في حال بعض الفيروسات. الدنا DNA هو بمثابة سلسلة مزدوجة، والأجزاء المكونة لهذه السلسلة هي النوكليوتيدات (تُسمى أيضا بالقواعد النتروجينية). يمكن أن تُحدث الطفرة تغييرات في سلسلات الدنا أو الرنا بطرق مختلفة. فهي قد تغير من ترتيب تسلسل النوكليوتيدات أو من عددها عن طريق غرز قاعدة أو أكثر أو عن طريق حذف قاعدة نتروجينية أو أكثر أو عن طريق جين قافز. (ar) En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o . Els genomes vírics contenen ADN o ARN.Així les mutacions són canvis permanents en l'ADN (o ARN en el cas d'alguns virus) que poden ser causats per agents exògens o endògens. També es poden produir per errades en la replicació i en la reparació de l'ADN. Les principals causes de variabilitat genètica, i conseqüentment de l'evolució de les espècies són les mutacions i les recombinacions meiòtiques; encara que també poden produir o induir patologies. (ca) Als Mutation (lat. mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet. Die Veränderung betrifft zunächst das Erbgut nur einer Zelle, wird aber an deren Tochterzellen weitergegeben.Bei mehrzelligen Tieren unterscheidet man Keimbahn-Mutationen, die durch Vererbung an die Nachkommen weitergegeben werden können, von Mutationen in somatischen Zellen, die nicht in den Keimzellen (Gameten), sondern nur in den übrigen Geweben des Körpers vorliegen. Ein Organismus mit einem neuen, durch Mutation entstandenen Merkmal wird als Mutant oder Mutante bezeichnet. (de) Στη Βιολογία με τον όρο μετάλλαξη ή μεταλλαγή (mutation), χαρακτηρίζεται οποιαδήποτε μεταβολή που μπορεί να συμβεί στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού. Στους πολυκύτταρους ευκαρυωτικούς οργανισμούς, αν η μεταβολή προσβάλλει κύτταρα γαμετών, χαρακτηρίζεται γενετική μεταλλαγή και μπορεί να κληρονομηθεί. Αντίθετα, αν προσβληθούν (μη φυλετικά), η μεταλλαγή αυτή ονομάζεται σωματική μεταλλαγή η οποία δεν κληρονομείται. Οι μεταλλάξεις που έχουν ως αποτέλεσμα αλλαγές γονιδίων (γονιδιακές μεταλλάξεις), είναι αλλαγές στην αλληλουχία βάσεων μόνο σε ένα γονίδιο παράγοντας ένα διαφορετικό . (el) Geno estas heredaĵero, parto de DNA kiu kodas proteinon aŭ kelkajn aliajn aferojn kiel tRNA-n (transiga ribonuklea acido). Ĉiu geno troviĝas ĉe aparta lokuso (loko ĉe la kromosomo) kaj povas havi plurajn samfunkciajn versiojn (alelo). Ĝenerale, nova alelo kreiĝas per mutacio. Malsamaj mutacioj povas naski similan eĉ saman fenotipon (observebla karakteraro): •alela akordiĝo: mutacio en unu sama geno•ne alela akordiĝo: mutacio en malsama geno Oni povas distingi 3 mutacioj-originojn: •kromosoma apartiĝo-eraro dum meioso•ripara eraro•nekorekta pariĝo dum meioso * Bazparo-difektiĝo: Pro: (eo) Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo​ que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.​ (es) Biologian, mutazioa izaki bizidun, birus edo edo edozelako material genetikoaren nukleotido sekuentziaren alterazio permanentea da. Mutazioak , bereziki meiosian, ematen diren akatsen ondorio dira, baina izan daitezke ere DNA kaltetzen duten bestelako kanpo faktoreen ondorioz, adibidez erradiazioaren edo ondorioz. Akats hauek konpon daitezke (bereziki bidez), edo beste akats bat sortu konpontzeko bidean ari direla. Baliteke ere mutazio horiek erreplikazioan ematen diren akatsak izatea. Mutazioak DNA segmentuen edo bideez ere gerta daitezke, ondorioz. Mutazioek ez dute zertan aldaketa ikusgarririk egin behatu daitezkeen ezaugarrietan (fenotipoan). Mutazioek paper normala eta anormala dute prozesu biologiko askotan, hala nola eboluzioan, minbizian eta immunitate-sistemaren garapenea (eu) In biology, a mutation is an alteration in the nucleic acid sequence of the genome of an organism, virus, or extrachromosomal DNA. Viral genomes contain either DNA or RNA. Mutations result from errors during DNA or viral replication, mitosis, or meiosis or other types of damage to DNA (such as pyrimidine dimers caused by exposure to ultraviolet radiation), which then may undergo error-prone repair (especially microhomology-mediated end joining), cause an error during other forms of repair, or cause an error during replication (translesion synthesis). Mutations may also result from insertion or deletion of segments of DNA due to mobile genetic elements. (en) Sa bhitheolaíocht, is éard atá i sóchán ná athrú tobann a thagann ar sheicheamh núicléitíde d'ábhair géiniteach an orgánaigh bheo. Is féidir le hathrú tobann teacht ar ghéin aonarach, nó fiú ar chrómasóm iomlán. Earráid i gcóipeáil na géine is brí leis an sóchán go minic: earráid a tharlaíonn i rith na cilldeighilte, abair, má nochtar an chill don tsolas ultraivialaite nó don radaíocht ianúcháin (is é sin, na x-ghathanna nó an cineál radaíochta a thagann as iseatóip radaighníomhacha), do cheimiceáin so-ghineacha nó do víris áirithe. (ga) Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perub (in) Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica. Una mutazione modifica quindi il genotipo di un individuo e può eventualmente modificarne il fenotipo a seconda delle sue caratteristiche e delle interazioni con l'ambiente. Le mutazioni vengono distinte dai genetisti in base alla loro scala di azione: l'alterazione può riguardare un singolo gene, porzioni del genoma o l'intero corredo cromosomico. (it) Mutaties zijn wijzigingen in de erfelijke eigenschappen van het genoom (het DNA of RNA) van een cel. Tot het genoom wordt ook het erfelijk materiaal van de organellen, zoals het mitochondriaal DNA van de mitochondriën en het plastoom van de plastiden gerekend. Mutaties kunnen natuurlijke oorzaken hebben, maar ook experimenteel worden veroorzaakt. De drie hoofdcategorieën bij mutaties zijn puntmutaties, segmentmutaties en ploïdiemutaties. (nl) Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki. Możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje. Termin po raz pierwszy wprowadzony przez biologa Hugo de Vriesa na przełomie XIX i XX wieku, oznaczający zmianę zapisu informacji genetycznej, pierwotne źródło zmienności genetycznej organizmów. Wprowadzanie mutacji do materiału genetycznego nazywa się mutagenezą. (pl) Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo. Mutações podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus. A célula pode também causar mutações deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutação. Em organismos multicelulares, as mutações podem ser divididas entre mutação de linhagem germinativa, que pode ser passada aos descendentes, e mutações somáticas, que não são transmitidas aos descendentes em animais. Em alguns casos, plantas podem transmitir mutações somáticas aos seus descendentes, de forma assexuada ou sexuada (em casos em que as gemas de flores se desenvolvam numa parte que sofreu mutação somática). Assi (pt) Mutationer är förändringar i cellers genetiska material (oftast DNA, ibland RNA). Mutationer har flera olika orsaker, till exempel slumpmässiga kopieringsfel under celldelningen, strålning eller inverkan av vissa kemiska ämnen och virus. Mutationer ingår också som ett naturligt och nödvändigt led i vissa processer i celler. För flercelliga organismer kan det vara intressant att skilja mellan mutationer i de celler som ger upphov till nya individer (könsceller=gameter) och därmed sprids till efterkommande generationer, och mutationer i andra celler (somatiska celler) som bara berör den aktuella individen. De kan senare ge upphov till cancer. Somatiska mutationer är dock inte bara av ondo. Hos immunförsvaret genomgår B-celler somatisk mutation under en process som kallas för affinitetsmognad (sv) Мута́ції у біології — зміни генетичного матеріалу (зазвичай ДНК або РНК). Мутації можуть бути викликані помилками копіювання генетичного матеріалу на стадії поділу клітини, опроміненням жорсткою радіацією, хімічними речовинами (мутагенами), вірусами або можуть відбуватися свідомо під клітинним контролем протягом таких процесів як, наприклад, мейоз або гіпермутація. У багатоклітинних організмах мутації можуть бути підрозділені на мутації, які можуть бути передані нащадкам, і соматичні мутації. Соматичні мутації не можуть передаватися до нащадків у тварин. Рослини іноді можуть передавати соматичні мутації своїм нащадкам безстатево або статево (у випадку, коли брунька розвивається в соматично зміненій частині рослини). (uk)
rdfs:label Mutation (en) طفرة (أحياء) (ar) Mutació (ca) Mutace (cs) Mutation (de) Μετάλλαξη (el) Mutacio (eo) Mutación (es) Mutazio (eu) Sóchán (ga) Mutasi (in) Mutazione genetica (it) Mutation (génétique) (fr) 돌연변이 (ko) 突然変異 (ja) Mutatie (biologie) (nl) Mutacja (pl) Mutação (pt) Mutation (sv) Мутация (ru) Мутація (uk) 突变 (zh)
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