Thiamine transporter 1 (original) (raw)
Thiamine transporter 1, also known as thiamine carrier 1 (TC1) or solute carrier family 19 member 2 (SLC19A2) is a protein that in humans is encoded by the SLC19A2 gene. SLC19A2 is a thiamine transporter. Mutations in this gene cause thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome (TRMA), which is an autosomal recessive disorder characterized by diabetes mellitus, megaloblastic anemia and sensorineural deafness.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Der Thiamintransporter 1 (TC1, ThTr1) ist dasjenige Protein in der Zellmembran von Zellen in allen Eukaryoten, das die Einschleusung von Thiamin (Vitamin B1) in die Zelle ermöglicht. Es ist ein Transportprotein, das hochspezifisch ist, also nur Thiamin transportiert. Im Menschen ist TC1 in allen Gewebetypen zu finden, besonders viel TC1 aber haben Skelett- und Herzmuskelzellen. TC1 wird vom SLC19A2-Gen codiert. Mutationen in diesem Gen können zu Mangel an TC1 führen, und dieser zu einer Form der megaloblastären Anämie (Rogers-Syndrom). Das katalysierte Transportgleichgewicht lautet: Thiamin (außen) + nH+ (innen) Thiamin (innen) + nH+ (außen) Da der Antiport durch die chemiosmotische Kopplung abhängig vom Protonengradienten ΔP ist, ist meist nur eine Richtung des Gleichgewichts, nämlich die nach innen, anzutreffen. Das TC1-Homologe der Hauskatze (Felis silvestris) ist der Rezeptor für das feline Leukosevirus FeLV-A. (de) Thiamine transporter 1, also known as thiamine carrier 1 (TC1) or solute carrier family 19 member 2 (SLC19A2) is a protein that in humans is encoded by the SLC19A2 gene. SLC19A2 is a thiamine transporter. Mutations in this gene cause thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome (TRMA), which is an autosomal recessive disorder characterized by diabetes mellitus, megaloblastic anemia and sensorineural deafness. (en) SLC19A2 (англ. Solute carrier family 19 member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 497 амінокислот, а молекулярна маса — 55 400. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Локалізований у мембрані. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=trma |
| dbo:wikiPageID | 11539038 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 16267 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1117009088 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Mutation dbr:Membrane_transport_protein dbr:Primary_transcript dbr:Cytosol dbr:Vesicle_(biology_and_chemistry) dbr:Infant dbr:Integral_membrane_protein dbr:Intracellular_transport dbr:Protein_phosphorylation dbr:Protein_subcellular_localization_prediction dbr:Competitive_inhibition dbr:Megaloblastic_anemia dbr:Melanocyte dbr:Chemical_specificity dbr:Chemiosmosis dbr:Gene_expression dbr:Genetic_disorder dbr:Optic_neuropathy dbr:Putative_gene dbr:Gene dbr:Congenital_heart_defect dbr:Thiamine dbr:Thiamine_responsive_megaloblastic_anemia_syndrome dbr:Anemia dbr:Liver dbr:Stroke dbr:Microphthalmia-associated_transcription_factor dbr:Adolescence dbr:Age_of_onset dbr:G_protein-coupled_receptor dbr:Amino_acids dbc:Solute_carrier_family dbr:Folate dbr:PH dbr:Cardiac_muscle dbr:Cell_membrane dbr:Chromosome_1 dbr:Protein dbr:Regulation_of_gene_expression dbr:Heart dbr:Kidney dbr:Diabetes_mellitus dbr:C-terminus dbr:Sodium dbr:Ceramide_synthase_2 dbr:Sequence_homology dbr:Lung dbr:Microtubule dbr:SLC19A1 dbr:Exon dbr:Transmembrane_domain dbr:N-linked_glycosylation dbr:N-terminus dbr:Placenta dbr:Sensorineural_hearing_loss dbr:Skeletal_muscle dbr:Protein-protein_interactions |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:NLM_content dbt:Membrane_transport_proteins |
| dcterms:subject | dbc:Solute_carrier_family |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene |
| rdfs:comment | Thiamine transporter 1, also known as thiamine carrier 1 (TC1) or solute carrier family 19 member 2 (SLC19A2) is a protein that in humans is encoded by the SLC19A2 gene. SLC19A2 is a thiamine transporter. Mutations in this gene cause thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome (TRMA), which is an autosomal recessive disorder characterized by diabetes mellitus, megaloblastic anemia and sensorineural deafness. (en) SLC19A2 (англ. Solute carrier family 19 member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 497 амінокислот, а молекулярна маса — 55 400. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Локалізований у мембрані. (uk) Der Thiamintransporter 1 (TC1, ThTr1) ist dasjenige Protein in der Zellmembran von Zellen in allen Eukaryoten, das die Einschleusung von Thiamin (Vitamin B1) in die Zelle ermöglicht. Es ist ein Transportprotein, das hochspezifisch ist, also nur Thiamin transportiert. Im Menschen ist TC1 in allen Gewebetypen zu finden, besonders viel TC1 aber haben Skelett- und Herzmuskelzellen. TC1 wird vom SLC19A2-Gen codiert. Mutationen in diesem Gen können zu Mangel an TC1 führen, und dieser zu einer Form der megaloblastären Anämie (Rogers-Syndrom). Das katalysierte Transportgleichgewicht lautet: (de) |
| rdfs:label | Thiamintransporter 1 (de) Thiamine transporter 1 (en) SLC19A2 (uk) |
| owl:sameAs | wikidata:Thiamine transporter 1 dbpedia-de:Thiamine transporter 1 dbpedia-fa:Thiamine transporter 1 http://tt.dbpedia.org/resource/SLC19A2 dbpedia-uk:Thiamine transporter 1 https://global.dbpedia.org/id/2Go7t |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Thiamine_transporter_1?oldid=1117009088&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Thiamine_transporter_1 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:SLC19A2 dbr:SLC19A2_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Thiamine dbr:SLC19A2 dbr:SLC19A2_(gene) |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Thiamine_transporter_1 |