Thyroid hormone resistance (original) (raw)

dbo:abstract

مقاومة هرمونات الدرقية (بالإنجليزية: Thyroid hormone resistance)، وتعرف أحيانًا بمتلازمة ريفيتوف (بالإنجليزية: Refetoff syndrome) هي متلازمة نادرة تكون فيها مستويات هرمونات الغدة الدرقية مرتفعة، بينما لا يتم قمع مستوى هرمون منبه الدرقية (TSH)، أو لا يتم قمعه تمامًا كما هو متوقع. وظهر التقرير الأول لهذه الحالة في عام 1967. وهو في الأساس انخفاض استجابة العضو النهائية لهرمونات الغدة الدرقية. وقد اقترح ريفيتوف وآخرون مصطلح جديد في مارس 2014 هو «ضعف الحساسية لهرمون الغدة الدرقية». (ar)
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz bezeichnet zusammenfassend eine uneinheitliche Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen Schwerhörigkeit und Resistenz gegen Schilddrüsenhormone, bei denen zwar genügend Schilddrüsenhormone produziert werden, diese aber auf die Zellen des Körpers nicht wirken können. Die verschiedenen Krankheitsformen können mit einem angeborenen Kropf und/oder einer Mangelversorgung mit Schilddrüsenhormonen einhergehen. Synonyme sind: Refetoff-De-Wind-De-Groot-Syndrom; Refetoff-Syndrom Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch die Internisten Samuel Refetoff, Loren T. De Wind und Leslie J. De Groot. (de)
Thyroid hormone resistance (also resistance to thyroid hormone (RTH), and sometimes Refetoff syndrome) describes a rare syndrome in which the thyroid hormone levels are elevated but the thyroid stimulating hormone (TSH) level is not suppressed, or not completely suppressed as would be expected. The first report of the condition appeared in 1967. Essentially this is decreased end organ responsiveness to thyroid hormones. A new term "impaired sensitivity to thyroid hormone" has been suggested in March 2014 by Refetoff et al. (en)
La resistenza agli ormoni tiroidei (nota anche come sindrome di Refetoff) è una sindrome rara caratterizzata dalla mancata risposta periferica, parziale o totale, degli organi bersaglio all’azione degli ormoni tiroidei. In questa condizione i livelli di ormone tiroideo risultano elevati, ma l'ormone tiroideo stimolante (TSH) non è ridotto o non è completamente soppresso come fisiologicamente previsto. La prima descrizione sulla condizione apparve nel 1967. Fondamentalmente si tratta di una ridotta reattività degli organi terminali agli ormoni tiroidei. Un nuovo termine "alterata sensibilità all'ormone tiroideo" è stato suggerito nel marzo 2014 da Refetoff et al. (it)
Zespół oporności na hormony tarczycy (zespół Refetoffa, ang. thyroid hormone resistance, Refetoff syndrome, RTH) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, spowodowana zmniejszoną wrażliwością tkanek na hormony tarczycy. Najczęściej przyczyną choroby są punktowe mutacje w genie THRB kodującym podjednostkę . Opisano też mutacje w genach i u chorych z tym zespołem. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne. Objawy są zmienne, często obok objawów niedoczynności występują objawy nadczynności gruczołu tarczowego. Zwykle stwierdza się rozlane wole miąższowe. Typowo stwierdza się zaburzenia emocjonalne, u dzieci rozpoznawany jest zespół deficytu uwagi i nadmiernej pobudliwości. Niekiedy stwierdza się niskorosłość, opóźniony wiek kostny, zaburzenia słuchu, nawracające zapalenia ucha. W badaniach dodatkowych najbardziej charakterystycznym objawem jest zachowanie odpowiedzi TSH w teście z TRH przy zwiększonych stężeniach hormonów tarczycy. (pl)
Tyreoideahormonresistens eller Refetoffs syndrom är ett sällsynt medfött syndrom där nivåerna av sköldkörtelhormonerna är förhöjda utan den vanliga sänkningen av nivån av tyreoideastimulerande hormon (TSH). (sv)

dbo:diseasesDB

31913

dbo:icd10

E07.

dbo:icd9

246.8

dbo:meshId

D018382

dbo:omim

274300 (xsd:integer)

dbo:orpha

3221

dbo:thumbnail

wiki-commons:Special:FilePath/Thyroid_system.svg?width=300

dbo:wikiPageID

1089783 (xsd:integer)

dbo:wikiPageLength

7983 (xsd:nonNegativeInteger)

dbo:wikiPageRevisionID

1086649581 (xsd:integer)

dbo:wikiPageWikiLink

dbp:caption

Regulation of thyroid hormone (en)

dbp:diseasesdb

31913 (xsd:integer)

dbp:field

dbr:Endocrinology

dbp:icd

246.800000 (xsd:double)
(en)
E07. (en)

dbp:meshid

D018382 (en)

dbp:omim

274300 (xsd:integer)

dbp:orphanet

3221 (xsd:integer)

dbp:synonyms

Resistance to thyroid hormone (en)

dbp:wikiPageUsesTemplate

dbp:wordnet_type

http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1

dcterms:subject

rdf:type

rdfs:comment

مقاومة هرمونات الدرقية (بالإنجليزية: Thyroid hormone resistance)، وتعرف أحيانًا بمتلازمة ريفيتوف (بالإنجليزية: Refetoff syndrome) هي متلازمة نادرة تكون فيها مستويات هرمونات الغدة الدرقية مرتفعة، بينما لا يتم قمع مستوى هرمون منبه الدرقية (TSH)، أو لا يتم قمعه تمامًا كما هو متوقع. وظهر التقرير الأول لهذه الحالة في عام 1967. وهو في الأساس انخفاض استجابة العضو النهائية لهرمونات الغدة الدرقية. وقد اقترح ريفيتوف وآخرون مصطلح جديد في مارس 2014 هو «ضعف الحساسية لهرمون الغدة الدرقية». (ar)
Thyroid hormone resistance (also resistance to thyroid hormone (RTH), and sometimes Refetoff syndrome) describes a rare syndrome in which the thyroid hormone levels are elevated but the thyroid stimulating hormone (TSH) level is not suppressed, or not completely suppressed as would be expected. The first report of the condition appeared in 1967. Essentially this is decreased end organ responsiveness to thyroid hormones. A new term "impaired sensitivity to thyroid hormone" has been suggested in March 2014 by Refetoff et al. (en)
Tyreoideahormonresistens eller Refetoffs syndrom är ett sällsynt medfött syndrom där nivåerna av sköldkörtelhormonerna är förhöjda utan den vanliga sänkningen av nivån av tyreoideastimulerande hormon (TSH). (sv)
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz bezeichnet zusammenfassend eine uneinheitliche Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen Schwerhörigkeit und Resistenz gegen Schilddrüsenhormone, bei denen zwar genügend Schilddrüsenhormone produziert werden, diese aber auf die Zellen des Körpers nicht wirken können. Die verschiedenen Krankheitsformen können mit einem angeborenen Kropf und/oder einer Mangelversorgung mit Schilddrüsenhormonen einhergehen. Synonyme sind: Refetoff-De-Wind-De-Groot-Syndrom; Refetoff-Syndrom (de)
La resistenza agli ormoni tiroidei (nota anche come sindrome di Refetoff) è una sindrome rara caratterizzata dalla mancata risposta periferica, parziale o totale, degli organi bersaglio all’azione degli ormoni tiroidei. In questa condizione i livelli di ormone tiroideo risultano elevati, ma l'ormone tiroideo stimolante (TSH) non è ridotto o non è completamente soppresso come fisiologicamente previsto. (it)
Zespół oporności na hormony tarczycy (zespół Refetoffa, ang. thyroid hormone resistance, Refetoff syndrome, RTH) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, spowodowana zmniejszoną wrażliwością tkanek na hormony tarczycy. Najczęściej przyczyną choroby są punktowe mutacje w genie THRB kodującym podjednostkę . Opisano też mutacje w genach i u chorych z tym zespołem. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne. W badaniach dodatkowych najbardziej charakterystycznym objawem jest zachowanie odpowiedzi TSH w teście z TRH przy zwiększonych stężeniach hormonów tarczycy. (pl)

rdfs:label

مقاومة هرمونات الدرقية (ar)
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz (de)
Resistenza agli ormoni tiroidei (it)
Zespół oporności na hormony tarczycy (pl)
Thyroid hormone resistance (en)
Tyreoideahormonresistens (sv)

owl:sameAs

prov:wasDerivedFrom

wikipedia-en:Thyroid_hormone_resistance?oldid=1086649581&ns=0

foaf:depiction

wiki-commons:Special:FilePath/Thyroid_system.svg

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Thyroid_hormone_resistance

is dbo:wikiPageRedirects of

is dbo:wikiPageWikiLink of

is foaf:primaryTopic of

wikipedia-en:Thyroid_hormone_resistance