X-linked severe combined immunodeficiency (original) (raw)
عوز المناعة المشترك الشديد المرتبط بالصبغي إكس هو أحد اضطرابات عوز المناعة، ينتج الجسم عند الإصابة به عددًا قليلًا جدًا من الخلايا التائية والخلايا الفاتكة الطبيعية. تصبح الخلايا البائية معطوبة في غياب الخلايا التائية المساعدة. وينتج المرض عن سمة وراثية متنحية مرتبطة بالصبغي إكس تنشأ من نسخة متحورة (غير طبيعية) من جين IL2RG الموجود على الصبغي إكس. يرمّز هذا الجين بروتين سلسلة غاما المشتركة لمستقبل الإنترلوكين، وهو وحدة فرعية لمستقبل سيتوكين يشكل جزءًا من مستقبلات الإنترلوكينات 2،4،7،9،15،21.
.svg?width=300)
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | عوز المناعة المشترك الشديد المرتبط بالصبغي إكس هو أحد اضطرابات عوز المناعة، ينتج الجسم عند الإصابة به عددًا قليلًا جدًا من الخلايا التائية والخلايا الفاتكة الطبيعية. تصبح الخلايا البائية معطوبة في غياب الخلايا التائية المساعدة. وينتج المرض عن سمة وراثية متنحية مرتبطة بالصبغي إكس تنشأ من نسخة متحورة (غير طبيعية) من جين IL2RG الموجود على الصبغي إكس. يرمّز هذا الجين بروتين سلسلة غاما المشتركة لمستقبل الإنترلوكين، وهو وحدة فرعية لمستقبل سيتوكين يشكل جزءًا من مستقبلات الإنترلوكينات 2،4،7،9،15،21. (ar) X-SCID (Severe Combined Immunodeficiency), auch SCID-X1, ist eine Form der Immunschwächekrankheit SCID, bei der durch eine Mutation am gemeinsamen Interleukin-Rezeptor-γ-gen bzw. der durch dieses Gen kodierten gemeinsamen Kette (kurz γc, CD132), mehrere Interleukinrezeptoren nicht mehr funktionsfähig sind. Ein Beispiel ist der Interleukin-2-Rezeptor (IL-2Rγ). Auf Grund dieser Fehler können sich aus hämatopoetischen Stammzellen (Blut-Stammzellen) keine Vorläufer-T-Lymphozyten und keine NK-Zellen entwickeln. Da aber für die Antikörperproduktion durch B-Lymphozyten als Stimulus TH2-Zellen (=eine „Unter-Klasse“ der T-Lymphozyten) essentiell sind, ist nicht nur das zelluläre, sondern auch das humorale Immunsystem nicht arbeitsfähig, also das gesamte adaptive Immunsystem defekt. Das Gen für den Rezeptor ist am X-Chromosom lokalisiert, deshalb die Bezeichnung X-SCID. X-SCID ist die genetische Ursache für etwa 50 % aller SCID-Fälle. Betroffene Patienten sind anfällig für Infektionen jeglicher Art wie Lungenentzündung oder Meningitis und überleben ohne entsprechende medizinische Behandlung (oder Abschirmung in einem sterilen Zelt) nur kurz. (de) La inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X es una enfermedad congénita y hereditaria que se caracteriza por deficiencia severa de la inmunidad, afectando tanto a la inmunidad celular como a la inmunidad humoral, por ello se denomina inmunodeficiencia combinada. Los pacientes afectados presentan frecuentes infecciones por bacterias, virus y hongos. (es) Le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X est une immunité humorale et cellulaire déficitaire par absence de lymphocyte T, et de cellules NK. D'un point de vue nosologique, il s'agit d'un déficit immunitaire héréditaire de type déficit combiné sévère. Cette maladie génétique ne touche que les garçons et les premiers signes apparaissent entre trois et six mois de vie. (fr) Per agammaglobulinemia autosomica recessiva in campo medico, si intende una forma specifica di di forma autosmica recessiva, simile all'agammaglobulinemia legata al sesso. (it) X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID) is an immunodeficiency disorder in which the body produces very few T cells and NK cells. In the absence of T cell help, B cells become defective. It is an X-linked recessive inheritance trait, stemming from a mutated (abnormal) version of the IL2RG gene located on the X-chromosome. This gene encodes the interleukin receptor common gamma chain protein, which is a cytokine receptor sub-unit that is part of the receptors for IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 and IL-21. (en) |
| dbo:diseasesDB | 33502 |
| dbo:icd10 | D81.1 |
| dbo:icd9 | 279.2 |
| dbo:meshId | D053632 |
| dbo:omim | 300400 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive_(2).svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://web.archive.org/web/20081122091233/http:/www.scid.net/about.htm https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1410/%23x-scid.Prevention_of_Primar |
| dbo:wikiPageID | 4529789 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 36762 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1112905137 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Candidiasis dbr:Mutation dbr:Monocyte dbr:David_Vetter dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Pedigree_(animal) dbr:Cytokine_receptor dbr:De_novo_mutation dbr:Insulator_(genetics) dbr:Interleukin_15 dbr:Interleukin_2 dbr:Interleukin_21 dbr:Interleukin_4 dbr:Interleukin_7 dbr:Interleukin_9 dbr:Gene_therapy dbr:STAT5 dbr:Gene dbr:Glial_cells dbr:Graft-versus-host_disease dbr:Antibody dbr:Common_gamma_chain dbr:Primary_immunodeficiency dbr:Stimulus_(physiology) dbr:T-cell_leukemia dbr:T_helper_cell dbr:B_cells dbc:Combined_T_and_B–cell_immunodeficiencies dbr:Dried_blood_spot dbr:Eczema dbr:Otitis_media dbr:Diarrhea dbr:Failure_to_thrive dbr:Protein dbr:Receptor_(biochemistry) dbr:Heterozygous dbr:B_cell dbc:Cell_surface_receptor_deficiencies dbr:X-linked_recessive_inheritance dbr:Hematopoietic_stem_cells dbr:Human_leukocyte_antigen dbr:Interleukins dbr:Antibodies dbr:Antigenic dbr:Natural_killer_cells dbr:Candida_albicans dbr:Sepsis dbr:X-inactivation dbr:Immunodeficiency dbr:Immunoglobulin_G dbr:Pneumonitis dbr:Oncogene dbr:Suicide_gene dbr:T_cell dbr:Severe_combined_immunodeficiency dbr:LMO2 dbr:Retrovirus dbr:B-cells dbr:IL-2RG dbr:Intravenous_immunoglobulin dbr:IL2RG dbr:Mitogens dbr:Quantitative_PCR dbr:Muscle_hypotonia dbr:Zinc-finger_nuclease dbr:Immunoglobulins dbr:Thymic dbr:Genetic_tests dbr:NK_cell dbr:T-cells dbr:X-chromosome |
| dbp:caption | X-linked recessive is the inheritance pattern of this disorder (en) |
| dbp:diseasesdb | 33502 (xsd:integer) |
| dbp:icd | 279.200000 (xsd:double) (en) D81.1 (en) |
| dbp:meshid | D053632 (en) |
| dbp:name | X-linked severe combined immunodeficiency (en) |
| dbp:omim | 300400 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | X-SCID (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Cite_book dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:More_footnotes_needed dbt:Reflist dbt:Harvid dbt:OMIM dbt:Cell_surface_receptor_deficiencies dbt:X-linked_disorders dbt:Immune_disorders |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject | dbc:Combined_T_and_B–cell_immunodeficiencies dbc:Cell_surface_receptor_deficiencies |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatCellSurfaceReceptorDeficiencies yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Lack114449405 yago:Need114449126 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | عوز المناعة المشترك الشديد المرتبط بالصبغي إكس هو أحد اضطرابات عوز المناعة، ينتج الجسم عند الإصابة به عددًا قليلًا جدًا من الخلايا التائية والخلايا الفاتكة الطبيعية. تصبح الخلايا البائية معطوبة في غياب الخلايا التائية المساعدة. وينتج المرض عن سمة وراثية متنحية مرتبطة بالصبغي إكس تنشأ من نسخة متحورة (غير طبيعية) من جين IL2RG الموجود على الصبغي إكس. يرمّز هذا الجين بروتين سلسلة غاما المشتركة لمستقبل الإنترلوكين، وهو وحدة فرعية لمستقبل سيتوكين يشكل جزءًا من مستقبلات الإنترلوكينات 2،4،7،9،15،21. (ar) La inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X es una enfermedad congénita y hereditaria que se caracteriza por deficiencia severa de la inmunidad, afectando tanto a la inmunidad celular como a la inmunidad humoral, por ello se denomina inmunodeficiencia combinada. Los pacientes afectados presentan frecuentes infecciones por bacterias, virus y hongos. (es) Le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X est une immunité humorale et cellulaire déficitaire par absence de lymphocyte T, et de cellules NK. D'un point de vue nosologique, il s'agit d'un déficit immunitaire héréditaire de type déficit combiné sévère. Cette maladie génétique ne touche que les garçons et les premiers signes apparaissent entre trois et six mois de vie. (fr) Per agammaglobulinemia autosomica recessiva in campo medico, si intende una forma specifica di di forma autosmica recessiva, simile all'agammaglobulinemia legata al sesso. (it) X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID) is an immunodeficiency disorder in which the body produces very few T cells and NK cells. In the absence of T cell help, B cells become defective. It is an X-linked recessive inheritance trait, stemming from a mutated (abnormal) version of the IL2RG gene located on the X-chromosome. This gene encodes the interleukin receptor common gamma chain protein, which is a cytokine receptor sub-unit that is part of the receptors for IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 and IL-21. (en) X-SCID (Severe Combined Immunodeficiency), auch SCID-X1, ist eine Form der Immunschwächekrankheit SCID, bei der durch eine Mutation am gemeinsamen Interleukin-Rezeptor-γ-gen bzw. der durch dieses Gen kodierten gemeinsamen Kette (kurz γc, CD132), mehrere Interleukinrezeptoren nicht mehr funktionsfähig sind. Ein Beispiel ist der Interleukin-2-Rezeptor (IL-2Rγ). Auf Grund dieser Fehler können sich aus hämatopoetischen Stammzellen (Blut-Stammzellen) keine Vorläufer-T-Lymphozyten und keine NK-Zellen entwickeln. Da aber für die Antikörperproduktion durch B-Lymphozyten als Stimulus TH2-Zellen (=eine „Unter-Klasse“ der T-Lymphozyten) essentiell sind, ist nicht nur das zelluläre, sondern auch das humorale Immunsystem nicht arbeitsfähig, also das gesamte adaptive Immunsystem defekt. Das Gen für den (de) |
| rdfs:label | عوز المناعة المشترك الشديد المرتبط بالصبغي إكس (ar) X-SCID (de) Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (es) Agammaglobulinemia autosomica recessiva (it) Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (fr) X-linked severe combined immunodeficiency (en) |
| owl:sameAs | freebase:X-linked severe combined immunodeficiency yago-res:X-linked severe combined immunodeficiency wikidata:X-linked severe combined immunodeficiency dbpedia-ar:X-linked severe combined immunodeficiency dbpedia-de:X-linked severe combined immunodeficiency dbpedia-es:X-linked severe combined immunodeficiency dbpedia-fr:X-linked severe combined immunodeficiency dbpedia-it:X-linked severe combined immunodeficiency dbpedia-tr:X-linked severe combined immunodeficiency https://global.dbpedia.org/id/S1kj |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:X-linked_severe_combined_immunodeficiency?oldid=1112905137&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive_(2).svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:X-linked_severe_combined_immunodeficiency |
| foaf:name | X-linked severe combined immunodeficiency (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:SCID-X1 dbr:X-SCID dbr:X-linked_SCID dbr:X-scid dbr:XSCID |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_abbreviations_for_diseases_and_disorders dbr:List_of_diseases_(X) dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Gene_therapy dbr:Genetic_engineering dbr:Common_gamma_chain dbr:Primary_immunodeficiency dbr:Mustang_Bio dbr:Adenoviridae dbr:Wiskott–Aldrich_syndrome dbr:Janus_kinase_3_deficiency dbr:Reticular_dysgenesis dbr:Marina_Cavazzana dbr:X-linked_recessive_inheritance dbr:Regenerative_Medicine_Advanced_Therapy dbr:Transgene dbr:SCID-X1 dbr:X-SCID dbr:X-linked_SCID dbr:X-scid dbr:XSCID |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:X-linked_severe_combined_immunodeficiency |
