XX gonadal dysgenesis (original) (raw)
خلل تكون الغدد التناسلية XX هو مرض وراثي يورث بطريقة متنحية. يؤثر على كل من الذكور والإناث ولكن النمط الظاهري له يختلف. يحدث الصمم الحسي العصبي في كلا الجنسين ولكن يحدث خلل في المبيض عند الإناث أيضاً. بصيغة أكثر دقة، هو نوع من أنواع قصور الغدد التناسلية الأنثوية الذي تنعدم فيه المبايض الوظيفية مما يمنع عملية البلوغ في الفتاة العادية التي يكون النمط الكروموسومي لها 46، XX. توصف المبايض في هذه الحالة على أنها مبايض تلمية غير وظيفية، وتكون مستويات هرمون الاستروجين منخفضة فيها في حين تكون مستويات FSH (هرمون منشط للحوصلة)و LH (هرمون منشط للجسم الأصفر) عالية. عادة ما يبدأ العلاج بالإستروجين .
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | خلل تكون الغدد التناسلية XX هو مرض وراثي يورث بطريقة متنحية. يؤثر على كل من الذكور والإناث ولكن النمط الظاهري له يختلف. يحدث الصمم الحسي العصبي في كلا الجنسين ولكن يحدث خلل في المبيض عند الإناث أيضاً. بصيغة أكثر دقة، هو نوع من أنواع قصور الغدد التناسلية الأنثوية الذي تنعدم فيه المبايض الوظيفية مما يمنع عملية البلوغ في الفتاة العادية التي يكون النمط الكروموسومي لها 46، XX. توصف المبايض في هذه الحالة على أنها مبايض تلمية غير وظيفية، وتكون مستويات هرمون الاستروجين منخفضة فيها في حين تكون مستويات FSH (هرمون منشط للحوصلة)و LH (هرمون منشط للجسم الأصفر) عالية. عادة ما يبدأ العلاج بالإستروجين . (ar) Die Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ (46,XX-GD) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit primärer Ovarialinsuffizienz bei normalem Karyotyp und sonst normalen Mädchen und Frauen. Die Entwicklung der Gonade bleibt aus oder es tritt eine Resistenz gegen Gonadotropine auf. Synonyme sind: 46,XX reine Gonadendysgenesie; 46,XX-Gonadendysgenesie, vollständige; FSH-Resistenz der Ovarien; FSH-RO; Gonadotropinresistenz der Ovarien; Ovarialdysgenesie, hypergonadotrope; XX Gonadendysgenesie, weibliche; XX-GD Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1959 durch die Südafrikanischen Ärzte G. A. Elliott, A. Sandler und D. Rabinowitz. (de) XX gonadal dysgenesis is a type of female hypogonadism in which no functional ovaries are present to induce puberty in an otherwise normal girl whose karyotype is found to be 46,XX. With nonfunctional streak ovaries, she is low in estrogen levels (hypoestrogenic) and has high levels of FSH and LH. Estrogen and progesterone therapy is usually then commenced. This syndrome is inherited as an autosomal disease. It affects both males and females, but the phenotype differs. In both sexes, sensorineural deafness occurs, but in females ovarian dysgenesis also occurs. The term "pure gonadal dysgenesis" (PGD) has been used to distinguish a group of patients from gonadal dysgenesis related to Turner syndrome. In the latter a distinct chromosomal aberration is present, while in PGD the chromosomal constellation is either 46,XX or 46,XY. Thus XX gonadal dysgenesis is also referred to as PGD, 46 XX, and XY gonadal dysgenesis as PGD, 46,XY or Swyer syndrome. Patients with PGD have a normal chromosomal constellation but may have localized genetic alterations. (en) XX-дисгенезия гонад — тип женского гипогонадизма, при котором отсутствуют функциональные яичники, которые должны были бы вызвать половое созревание у нормальной в остальном девочки, с кариотипом 46, XX. Из-за отсутствия функциональных яичников у таких людей низкий уровень эстрогенов (гипоэстрогенизм) и высокий уровень ФСГ и ЛГ. Обычно при таком диагнозе назначают гормональную терапию эстрогенами и прогестероном. (ru) |
| dbo:meshId | D023961 |
| dbo:omim | 233300 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageID | 5680651 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 10575 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1093970870 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Progesterone dbr:Progestin dbr:Puberty dbr:HSD17B4 dbr:Androgen dbr:Delayed_puberty dbr:LARS2 dbr:Menstrual_cycle dbr:Estrogen dbr:Mitochondria dbr:Clp_protease_family dbr:Embryo_transfer dbc:Gynaecologic_disorders dbr:Turner_syndrome dbr:Karyotype dbr:Follicle-stimulating_hormone dbr:Ovum dbr:Gonadal_dysgenesis dbr:Gonadotropin dbr:Atresia dbr:Hypoestrogenism dbr:Hypogonadism dbc:Cell_surface_receptor_deficiencies dbr:Adrenal_gland dbr:Autosome dbr:HARS2 dbr:FSH-receptor dbr:Sex_hormone dbr:Luteinizing_hormone dbr:Secondary_sex_characteristic dbr:Swyer_syndrome dbr:Sensorineural_deafness dbr:Perrault_syndrome dbr:Histidyl_tRNA_synthetase dbr:Streak_ovaries dbr:Epibulbar_dermoid |
| dbp:meshid | D023961 (en) |
| dbp:name | XX xxx (en) |
| dbp:omim | 233300 (xsd:integer) |
| dbp:omimMult | Perrault syndrome (en) XX gonadal dysgenesis (en) |
| dbp:synonyms | Gonadal dysgenesis, Perrault syndrome (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Chromosomal_abnormalities dbt:OMIM dbt:Receptor_deficiencies |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Gynaecologic_disorders dbc:Cell_surface_receptor_deficiencies |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatCellSurfaceReceptorDeficiencies yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Lack114449405 yago:Need114449126 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | خلل تكون الغدد التناسلية XX هو مرض وراثي يورث بطريقة متنحية. يؤثر على كل من الذكور والإناث ولكن النمط الظاهري له يختلف. يحدث الصمم الحسي العصبي في كلا الجنسين ولكن يحدث خلل في المبيض عند الإناث أيضاً. بصيغة أكثر دقة، هو نوع من أنواع قصور الغدد التناسلية الأنثوية الذي تنعدم فيه المبايض الوظيفية مما يمنع عملية البلوغ في الفتاة العادية التي يكون النمط الكروموسومي لها 46، XX. توصف المبايض في هذه الحالة على أنها مبايض تلمية غير وظيفية، وتكون مستويات هرمون الاستروجين منخفضة فيها في حين تكون مستويات FSH (هرمون منشط للحوصلة)و LH (هرمون منشط للجسم الأصفر) عالية. عادة ما يبدأ العلاج بالإستروجين . (ar) XX-дисгенезия гонад — тип женского гипогонадизма, при котором отсутствуют функциональные яичники, которые должны были бы вызвать половое созревание у нормальной в остальном девочки, с кариотипом 46, XX. Из-за отсутствия функциональных яичников у таких людей низкий уровень эстрогенов (гипоэстрогенизм) и высокий уровень ФСГ и ЛГ. Обычно при таком диагнозе назначают гормональную терапию эстрогенами и прогестероном. (ru) Die Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ (46,XX-GD) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit primärer Ovarialinsuffizienz bei normalem Karyotyp und sonst normalen Mädchen und Frauen. Die Entwicklung der Gonade bleibt aus oder es tritt eine Resistenz gegen Gonadotropine auf. Synonyme sind: 46,XX reine Gonadendysgenesie; 46,XX-Gonadendysgenesie, vollständige; FSH-Resistenz der Ovarien; FSH-RO; Gonadotropinresistenz der Ovarien; Ovarialdysgenesie, hypergonadotrope; XX Gonadendysgenesie, weibliche; XX-GD (de) XX gonadal dysgenesis is a type of female hypogonadism in which no functional ovaries are present to induce puberty in an otherwise normal girl whose karyotype is found to be 46,XX. With nonfunctional streak ovaries, she is low in estrogen levels (hypoestrogenic) and has high levels of FSH and LH. Estrogen and progesterone therapy is usually then commenced. This syndrome is inherited as an autosomal disease. It affects both males and females, but the phenotype differs. In both sexes, sensorineural deafness occurs, but in females ovarian dysgenesis also occurs. (en) |
| rdfs:label | خلل تكون الغدد التناسلية XX (ar) Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ (de) XX gonadal dysgenesis (en) XX-дисгенезия гонад (ru) |
| owl:sameAs | freebase:XX gonadal dysgenesis yago-res:XX gonadal dysgenesis http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/2516 wikidata:XX gonadal dysgenesis dbpedia-ar:XX gonadal dysgenesis dbpedia-de:XX gonadal dysgenesis dbpedia-he:XX gonadal dysgenesis dbpedia-ru:XX gonadal dysgenesis https://global.dbpedia.org/id/4xTD9 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:XX_gonadal_dysgenesis?oldid=1093970870&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:XX_gonadal_dysgenesis |
| foaf:name | XX xxx (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:46_xx_gonadal_dysgenesis_epibulbar_dermoid dbr:Perrault_syndrome dbr:Gonadal_dysgenesis,_XX_type |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Delayed_puberty dbr:Androgen_insensitivity_syndrome dbr:Follicle-stimulating_hormone_receptor dbr:Gonadal_dysgenesis dbr:Hypergonadotropic_hypogonadism dbr:XY_gonadal_dysgenesis dbr:Sex_chromosome_anomalies dbr:46_xx_gonadal_dysgenesis_epibulbar_dermoid dbr:Perrault_syndrome dbr:Gonadal_dysgenesis,_XX_type |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:XX_gonadal_dysgenesis |