Gonadal dysgenesis (original) (raw)
Disgenesia gonadal é um distúrbio do desenvolvimento gonadal (testículos ou ovários). Em pacientes que apresentam cariótipo normal, é chamada de disgenesia gonadal pura. Sendo a produção de hormônios sexuais prejudicada, em mulheres a disgenesia gonadal é causa de infantilismo sexual e amenorréia
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | يُصنف خلل تكون الغدد التناسلية (بالإنجليزية: Gonadal dysgenesis) على أنه أي اضطراب خلقي في نمو وتطور الجهاز التناسلي الذكري أو الأنثوي. يحدث هذا التطور المعيب للغدد التناسلية في الجنين مع تبدل الأنسجة التناسلية الطبيعية بأنسجة ليفية غير وظيفية، تسمى الغدد التناسلية التلمية. الغدد التناسلية التلمية هي شكل من أشكال اللاتنسج، مما يؤدي إلى فشل هرموني يتجلى في الطفالة الجنسية والعقم، مع عدم بدء البلوغ والخصائص الجنسية الثانوية. تطور الغدد التناسلية هو عملية خاضعة للتأثير الوراثي عن طريق الكروموسومات الجنسية (XX أو XY) التي توجّه عملية تكون وتطور الغدد التناسلية (المبيض أو الخصية). يتطلب تمايز الغدد التناسلية سلسلة متتالية من الأحداث الجينية والجزيئية والمورفولوجية. عند تكون الغدد التناسلية المتقدمة، يؤثر إنتاج الستيرويد على المستقبلات الموضعية والبعيدة لمواصلة التغيرات المورفولوجية والكيميائية الحيوية. وهذا يؤدي إلى النمط الظاهري المناسب الموافق للنمط النووي (46، XX للإناث و 46، XY للذكور). خلل تكوين الغدد التناسلية ينشأ من فشل التأشير الخلوي في هذه العملية المنظمة بإحكام أثناء تطور الجنين المبكر. مظاهر خلل تكوين الغدد التناسلية تعتمد على المسببات المرضية وشدة الخلل الأساسي. (ar) Gonadendysgenesie bezeichnet eine Genitalfehlbildung der Keimdrüsen (Gonaden), also der Hoden bzw. der Eierstöcke.Manche Autoren rechnen auch das angeborene Fehlen von Gonaden (Gonadenagenesie) dazu. Gonadendysgenesie ist ein histopathologischer Befund. Es kommen auch einseitige, leichtgradige und/oder nur Teile des Gonadengewebes betreffende Dysgenesien vor. Als Diagnose gilt Gonadendysgenesie heute gewöhnlich nur noch dann, wenn keine gonosomale Aberration (vgl. auch Genommutation) vorliegt, was z. B. bei Turner-Syndrom (45X) oder Klinefelter-Syndrom (47XXY) der Fall ist. In älteren Texten wurden die Begriffe Turner-Syndrom und Gonadendysgenesie z. T. synonym gebraucht, und zwar für chromatin-negative, phänotypisch infantil-weibliche Personen, also sowohl für Turner-Syndrom (im heutigen Sinne) als auch für Swyer-Syndrom. (de) Gonadal dysgenesis is classified as any congenital developmental disorder of the reproductive systemin the male or female. It is the atypical development of the gonads in an embryo,with reproductive tissue replaced with functionless, fibrous tissue, termed streak gonads.Streak gonads are a form of aplasia, resulting in hormonal failure that manifests as sexual infantism and infertility, with no initiation of puberty and secondary sex characteristics. Gonadal development is a genetically controlled process by the chromosomal sex (XX or XY) which directs the formation of the gonad (ovary or testis). Differentiation of the gonads requires a tightly regulated cascade of genetic, molecular and morphogenic events.At the formation of the developed gonad, steroid production influences local and distant receptors for continued morphological and biochemical changes.This results in the appropriate phenotype corresponding to the karyotype (46,XX for females and 46,XY for males). Gonadal dysgenesis arises from the failure of signalling in this tightly regulated process during early foetal development. Manifestations of gonadal dysgenesis are dependent on the aetiology and severity of the underlying defect. (en) Il termine disgenesia gonadica viene utilizzato per indicare una serie di malattie caratterizzate da disordini multipli dello sviluppo del sistema riproduttivo. In tali malattie rientrano: * la sindrome di Turner - le gonadi sono disgenetiche e si ha un aspetto fenotipico tipicamente femminile. * la sindrome di Klinefelter - le gonadi con una morfologia simile a quella testicolare presentano una disgenesia tubulare. * l'ermafroditismo vero - chi ne soffre ha sia tessuto testicolare che ovarico in una stessa gonade. L'apparato sessuale esterno è ambiguo o femminile. * la disgenesia gonadica pura (o sindrome di Swyer) - molto difficile da diagnosticare nei neonati, il patrimonio cromosomico può essere XY o XX. * la disgenesia gonadica mista - è forse la disgenesia più comune. I bambini presentano un testicolo normale da un lato ed una gonade disgenetica dall'altro. (it) Disgenesia gonadal é um distúrbio do desenvolvimento gonadal (testículos ou ovários). Em pacientes que apresentam cariótipo normal, é chamada de disgenesia gonadal pura. Sendo a produção de hormônios sexuais prejudicada, em mulheres a disgenesia gonadal é causa de infantilismo sexual e amenorréia (pt) Dysgenezja gonad (łac. dysgenesis gonadum, ang. gonadal dysgenesis) – rzadka wada rozwojowa i termin określający stan, w którym osobnik ma nieprawidłowo ukształtowaną gonadę. Dysgenezja jąder występuje w zespole Klinefeltera, w którym osobnik o cechach męskich ma kariotyp 47,XXY. Wadliwy rozwój jajników charakteryzuje zespół Turnera. W tym przypadku osobnik o cechach żeńskich ma tylko jeden chromosom X (kariotyp 45,XO). Rozróżnia się również mieszaną dysgenezję gonad jako odmiana obojnactwa męskiego. Czasami takie przypadki określane są asymetryczną dysgenezją gonad. W mieszanej dysgenezji gonad oprócz stwierdzenia dysgenetycznego jądra stwierdza się aplastyczną gonadę. Rozróżnia się następujące odmiany asymetrycznej dysgenezji gonad: * jedno jądro jest dysgenetyczne a druga gonada jest: * gonadą aplastyczną (mieszana dysgenezja gonad) * gonadą całkowicie zmienioną przez nowotwór * stwierdza się całkowity brak drugiej gonady. (pl) Дисгенезия гонад — любое врожденное нарушение развития репродуктивной системы у мужчин или женщин. Это аномальное развитие гонад у зародыша, в котором репродуктивная ткань заменена нефункциональной волокнистой тканью, называемой «гонадный тяж». Такое состояние являются формой аплазии, приводящей к гормональной недостаточности, которая проявляется в виде полового инфантилизма и бесплодия. Половое созревание не наступает, вторичные половые признаки не развиваются. Развитие гонад — это генетически контролируемый процесс, зависящий от хромосомного пола (XX или XY), который определяет формирование гонады (яичник или яичко). Дифференциация гонад требует строго регулируемого каскада генетических, молекулярных и морфогенных событий. При образовании развитой гонады секреция стероидов влияет на локальные и отдаленные рецепторы для продолжения морфологических и биохимических изменений. Это приводит к формированию соответствующего фенотипа в зависимости от кариотипа (46, XX для женщин и 46, XY для мужчин). Дисгенезия гонад возникает из-за неспособности передачи сигналов в этом жестко регулируемом процессе во время раннего развития плода. Проявления дисгенезии гонад зависят от этиологии и тяжести основного дефекта. (ru) Gonaddysgenesi är en medicinsk term för (medfött) störda könskörtlar (äggstockar eller testiklar), vilket ingår i syndrom som Turners syndrom, könskromosommosaikism, 46XX-dysgenesi, med mera. Termen innefattar (bristande utveckling) såväl som agenesi (avsaknad sedan födseln) av könskörtlarna. Gonaddysgenesi leder till hypogonadism (för låga nivåer könshormoner) och utebliven pubertet. Det är en störning av könsutvecklingen (intersexualism) och könsdifferentieringen vilket också kallas disorders of sexual development (DSD). DSD undergrupperas efter könskromosomerna och efter eventuella könskörtlars celltyper (äggstockar eller testiklar), och indelas så i fyra grupper: a) XX-DSD, b) XY-DSD, c) ovotestikulär gonaddysgenesi (med både äggstocks- och testikelceller), och d) medfödd avsaknad av könskörtlar. (sv) |
| dbo:icd10 | Q99.1 |
| dbo:icd9 | 758.6 |
| dbo:meshId | D006059 |
| dbo:wikiPageID | 5680834 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 19844 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1123331643 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Puberty dbr:Endocrine_disruptor dbr:Endocrine_system dbr:Müllerian_duct dbr:Menarche dbr:Anterior_pituitary dbr:Anti-Müllerian_hormone dbr:Aplasia dbc:Congenital_disorders_of_female_genital_organs dbr:Hormones dbr:Visual_perception dbr:Steroidogenic_acute_regulatory_protein dbr:Sertoli_cell dbr:(DoDI)_6130.03,_2018,_section_5,_13f_and_14m dbr:Meiosis dbr:Gamete dbr:Genes dbr:Morphology_(biology) dbr:Mutations dbc:Intersex_variations dbr:Steroid dbr:Deletion_(genetics) dbr:Embryo dbr:Ovary dbr:Stroma_of_ovary dbr:Testis_determining_factor dbr:Turner_syndrome dbr:WT1 dbr:Disorders_of_sex_development dbr:DHH_(hedgehog) dbr:Karyotype dbr:Germ_cells dbr:Aetiology dbr:45,X/46,XY_mosaicism dbr:Feedback dbr:Follicle-stimulating_hormone dbr:Aneuploidy dbr:Cell_division dbr:Cell_migration dbr:Cellular_differentiation dbr:Chromosomal_translocation dbr:Chromosome_abnormality dbr:Biochemical dbr:Haploinsufficiency dbr:Endocrine_disruptors dbr:Ovarian_follicle dbr:Gonads dbc:Rare_diseases dbr:Asymmetry dbr:Testosterone dbr:Hypergonadotropic_hypogonadism dbr:Hypogonadism dbr:Henry_Turner_(endocrinologist) dbr:Reproductive_tract dbr:X_chromosome dbr:Y_chromosome dbr:Testicular_dysgenesis_syndrome dbr:Diabetes dbr:Phenotype dbr:Phenotypic dbr:Fibrous_tissue dbr:Embryogenesis dbr:FSH_receptor dbr:HPG_axis dbr:Infertility dbr:Secondary_sex_characteristics dbr:XX_gonadal_dysgenesis dbr:XY_sex-determination_system dbr:SRY dbr:Short_stature dbr:Cell_signalling dbr:Comorbidities dbr:Luteinizing_hormone dbr:Lymphedema dbr:Ovotestis dbr:Male_reproductive_system dbr:Human_embryogenesis dbr:Thyroid_hormone dbr:Nondisjunction dbr:XY_gonadal_dysgenesis dbr:Paramesonephric_duct dbr:SOX9 dbr:Menstrual_cycles dbr:SF1_(gene) dbr:Steroid_hormone dbr:Female_genitalia dbr:Oestrogen dbr:Masculinisation dbr:Germ_line dbr:Dysmorphic dbr:Testis dbr:Hearing_problems dbr:Heart_defects dbr:Mixed_gonadal_dysgenesis dbr:Signalling_pathways dbr:Foetal_development dbr:45,X dbr:46_XX dbr:Male_external_genitalia dbr:Gonadal_development dbr:Monosomy_X dbr:Primary_amenorrhea dbr:Streak_ovaries dbr:Wolffian_ducts dbr:X0/XY_mosaicism dbr:XX_chromosome |
| dbp:diagnosis | pelvic examination , general examination , chromosome karyotyping, hormone levels like FSH, LH (en) |
| dbp:icd | 758.600000 (xsd:double) (en) Q99.1 (en) |
| dbp:meshid | D006059 (en) |
| dbp:name | Gonadal dysgenesis (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Empty_section dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Main dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Use_dmy_dates dbt:Chromosomal_abnormalities |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject | dbc:Congenital_disorders_of_female_genital_organs dbc:Intersex_variations dbc:Rare_diseases |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatCongenitalDisorders yago:WikicatCongenitalDisordersOfFemaleGenitalOrgans yago:WikicatUrologicalConditions yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:Condition113920835 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | Disgenesia gonadal é um distúrbio do desenvolvimento gonadal (testículos ou ovários). Em pacientes que apresentam cariótipo normal, é chamada de disgenesia gonadal pura. Sendo a produção de hormônios sexuais prejudicada, em mulheres a disgenesia gonadal é causa de infantilismo sexual e amenorréia (pt) يُصنف خلل تكون الغدد التناسلية (بالإنجليزية: Gonadal dysgenesis) على أنه أي اضطراب خلقي في نمو وتطور الجهاز التناسلي الذكري أو الأنثوي. يحدث هذا التطور المعيب للغدد التناسلية في الجنين مع تبدل الأنسجة التناسلية الطبيعية بأنسجة ليفية غير وظيفية، تسمى الغدد التناسلية التلمية. الغدد التناسلية التلمية هي شكل من أشكال اللاتنسج، مما يؤدي إلى فشل هرموني يتجلى في الطفالة الجنسية والعقم، مع عدم بدء البلوغ والخصائص الجنسية الثانوية. تطور الغدد التناسلية هو عملية خاضعة للتأثير الوراثي عن طريق الكروموسومات الجنسية (XX أو XY) التي توجّه عملية تكون وتطور الغدد التناسلية (المبيض أو الخصية). (ar) Gonadal dysgenesis is classified as any congenital developmental disorder of the reproductive systemin the male or female. It is the atypical development of the gonads in an embryo,with reproductive tissue replaced with functionless, fibrous tissue, termed streak gonads.Streak gonads are a form of aplasia, resulting in hormonal failure that manifests as sexual infantism and infertility, with no initiation of puberty and secondary sex characteristics. Gonadal dysgenesis arises from the failure of signalling in this tightly regulated process during early foetal development. (en) Gonadendysgenesie bezeichnet eine Genitalfehlbildung der Keimdrüsen (Gonaden), also der Hoden bzw. der Eierstöcke.Manche Autoren rechnen auch das angeborene Fehlen von Gonaden (Gonadenagenesie) dazu. Gonadendysgenesie ist ein histopathologischer Befund. Es kommen auch einseitige, leichtgradige und/oder nur Teile des Gonadengewebes betreffende Dysgenesien vor. Als Diagnose gilt Gonadendysgenesie heute gewöhnlich nur noch dann, wenn keine gonosomale Aberration (vgl. auch Genommutation) vorliegt, was z. B. bei Turner-Syndrom (45X) oder Klinefelter-Syndrom (47XXY) der Fall ist. (de) Il termine disgenesia gonadica viene utilizzato per indicare una serie di malattie caratterizzate da disordini multipli dello sviluppo del sistema riproduttivo. In tali malattie rientrano: * la sindrome di Turner - le gonadi sono disgenetiche e si ha un aspetto fenotipico tipicamente femminile. * la sindrome di Klinefelter - le gonadi con una morfologia simile a quella testicolare presentano una disgenesia tubulare. * l'ermafroditismo vero - chi ne soffre ha sia tessuto testicolare che ovarico in una stessa gonade. L'apparato sessuale esterno è ambiguo o femminile. * la disgenesia gonadica pura (o sindrome di Swyer) - molto difficile da diagnosticare nei neonati, il patrimonio cromosomico può essere XY o XX. * la disgenesia gonadica mista - è forse la disgenesia più comune. I bambini (it) Dysgenezja gonad (łac. dysgenesis gonadum, ang. gonadal dysgenesis) – rzadka wada rozwojowa i termin określający stan, w którym osobnik ma nieprawidłowo ukształtowaną gonadę. Dysgenezja jąder występuje w zespole Klinefeltera, w którym osobnik o cechach męskich ma kariotyp 47,XXY. Wadliwy rozwój jajników charakteryzuje zespół Turnera. W tym przypadku osobnik o cechach żeńskich ma tylko jeden chromosom X (kariotyp 45,XO). Rozróżnia się następujące odmiany asymetrycznej dysgenezji gonad: (pl) Gonaddysgenesi är en medicinsk term för (medfött) störda könskörtlar (äggstockar eller testiklar), vilket ingår i syndrom som Turners syndrom, könskromosommosaikism, 46XX-dysgenesi, med mera. Termen innefattar (bristande utveckling) såväl som agenesi (avsaknad sedan födseln) av könskörtlarna. Gonaddysgenesi leder till hypogonadism (för låga nivåer könshormoner) och utebliven pubertet. (sv) Дисгенезия гонад — любое врожденное нарушение развития репродуктивной системы у мужчин или женщин. Это аномальное развитие гонад у зародыша, в котором репродуктивная ткань заменена нефункциональной волокнистой тканью, называемой «гонадный тяж». Такое состояние являются формой аплазии, приводящей к гормональной недостаточности, которая проявляется в виде полового инфантилизма и бесплодия. Половое созревание не наступает, вторичные половые признаки не развиваются. Дисгенезия гонад возникает из-за неспособности передачи сигналов в этом жестко регулируемом процессе во время раннего развития плода. (ru) |
| rdfs:label | خلل تكون الغدد التناسلية (ar) Gonadendysgenesie (de) Gonadal dysgenesis (en) Disgenesia gonadica (it) Dysgenezja gonad (pl) Дисгенезия гонад (ru) Disgenesia gonadal (pt) Gonaddysgenesi (sv) |
| owl:sameAs | freebase:Gonadal dysgenesis http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/1243 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/469 yago-res:Gonadal dysgenesis wikidata:Gonadal dysgenesis dbpedia-ar:Gonadal dysgenesis http://bs.dbpedia.org/resource/Sindrom_45,_X/46,_XX dbpedia-de:Gonadal dysgenesis dbpedia-it:Gonadal dysgenesis dbpedia-pl:Gonadal dysgenesis dbpedia-pt:Gonadal dysgenesis dbpedia-ru:Gonadal dysgenesis dbpedia-sv:Gonadal dysgenesis https://global.dbpedia.org/id/MDnL |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Gonadal_dysgenesis?oldid=1123331643&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Gonadal_dysgenesis |
| foaf:name | Gonadal dysgenesis (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Streak_gonads dbr:Agonad dbr:Agonadal dbr:Agonadism dbr:Testicular_dysgenesis dbr:Pure_gonadal_dysgenesis dbr:Ovarian_dysgenesis dbr:Ovarian_malformation dbr:Streak_gonad dbr:Streak_ovaries dbr:Streak_ovary dbr:Streaked_ovaries |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Endocrine_disease dbr:List_of_diseases_(G) dbr:Black_Dahlia dbr:Antiandrogens_in_the_environment dbr:DNA_transposon dbr:Dysgenesis_(embryology) dbr:Dysgerminoma dbr:Intersex_medical_interventions dbr:Pediatric_gynaecology dbr:(DoDI)_6130.03,_2018,_section_5,_13f_and_14m dbr:Genetics_of_infertility dbr:Germinoma dbr:Streak_gonads dbr:Denys–Drash_syndrome dbr:Turner_syndrome dbr:Disorders_of_sex_development dbr:Heart_murmur dbr:45,X/46,XY_mosaicism dbr:Follicle-stimulating_hormone dbr:Partial_androgen_insensitivity_syndrome dbr:Follicle-stimulating_hormone_insensitivity dbr:History_of_intersex_surgery dbr:List_of_ICD-9_codes_740–759:_congenital_anomalies dbr:List_of_MeSH_codes_(C12) dbr:List_of_MeSH_codes_(C13) dbr:List_of_MeSH_codes_(C16) dbr:List_of_MeSH_codes_(C19) dbr:Genderless dbr:Hypoplasia dbr:Egg_donation dbr:Diethylstilbestrol dbr:C2orf80 dbr:XX_gonadal_dysgenesis dbr:Luteinizing_hormone dbr:Ovotestis dbr:Steroidogenic_factor_1 dbr:Sexual_anomalies dbr:XY_gonadal_dysgenesis dbr:Ovarian_cancer dbr:Ovarian_germ_cell_tumors dbr:Agonad dbr:Agonadal dbr:Agonadism dbr:Testicular_dysgenesis dbr:Pure_gonadal_dysgenesis dbr:Ovarian_dysgenesis dbr:Ovarian_malformation dbr:Streak_gonad dbr:Streak_ovaries dbr:Streak_ovary dbr:Streaked_ovaries |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Gonadal_dysgenesis |