XX male syndrome (original) (raw)
Le syndrome du mâle XX (ou syndrome de De la Chapelle) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin. Cette forme d'intersexuation est due à une translocation du gène SRY du Y vers le X. Le syndrome doit son nom à son découvreur, Albert de la Chapelle.
_Karyotype_Human_46,XX_(woman).jpg?width=300)
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة ذكر إكس إكس (بالإنجليزية: XX male syndrome) هي حالة خِلقية نادرة يجمع فيها الفرد بين النمط الجيني الأنثوي والخصائص الذكورية الظاهرية والتي يمكن أن تختلف بين الحالات. في 90٪ من هؤلاء الأفراد تحدث المتلازمة بسبب عدم التساوي في التعابر بين الكروموسومات X وY خلال الانقسام الاختزالي في الأب، وينتج عن ذلك كروموسوم X يحتوي على جين SRY والذي يوجد عادة على كروموسوم y. عندما يندمج الكروموسوم X المحتوي علي جين SRY من الأب مع الكروموسوم X العادي من الأم أثناء عملية الإخصاب، تكون النتيجة ذكر نمطه الجيني XX. يتم تشخيص هذه المتلازمة باستخدام وسائل الكشف المختلفة وتبلغ نسبة حدوثها حوالي 1 لكل 20,000 من الذكور حديثي الولادة، مما يجعلها أقل شيوعًا بكثير من متلازمة كلاينفلتر. العلاج غير ضروري من الناحية الطبية، لكن يختار بعض الأفراد الخضوع للعلاج ليبدون أكثر ذكورة أو أنوثة. يجب عدم الخلط بين متلازمة ذكر إكس إكس وبين تحديد الجنس في بعض أنواع الثدييات غير البشرية التي تفتقر إلى الكروموسوم Y. (ar) Als XX-Mann wird ein Individuum bezeichnet, das ein männliches Erscheinungsbild (Phänotyp) aufweist, obwohl es einen XX-Karyotyp hat (De la Chapelle-Syndrom). Das bedeutet, beide Geschlechtschromosomen sind X-Chromosomen, während das normalerweise für die Herausbildung des männlichen Phänotyps notwendige Y-Chromosom fehlt. Die Auftrittshäufigkeit wird mit 1:10.000 bis 1:20.000 angegeben; das in Bezug auf die äußerlichen Merkmale ähnliche Klinefelter-Syndrom kommt etwa zehnmal so häufig vor. Bis zur Pubertät und meist auch darüber hinaus findet eine unauffällige soziale Geschlechtsentwicklung statt. Ebenso wie bei der hier nicht vorliegenden Aneuploidie kann hier nicht von einer Erkrankung gesprochen werden, sondern lediglich von einer hormonell bedingten besonderen phänotypischen Ausprägung. (de) Le syndrome du mâle XX (ou syndrome de De la Chapelle) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin. Cette forme d'intersexuation est due à une translocation du gène SRY du Y vers le X. Le syndrome doit son nom à son découvreur, Albert de la Chapelle. (fr) XX male syndrome, also known as de la Chapelle syndrome, is a rare congenital intersex condition in which an individual with a 46, XX karyotype (otherwise associated with females) has phenotypically male characteristics that can vary among cases. Synonyms include 46,XX testicular difference of sex development (46,XX DSD), 46,XX sex reversal, nonsyndromic 46,XX testicular DSD, and XX sex reversal. In 90 percent of these individuals, the syndrome is caused by the Y chromosome's SRY gene, which triggers male reproductive development, being atypically included in the crossing over of genetic information that takes place between the pseudoautosomal regions of the X and Y chromosomes during meiosis in the father. When the X with the SRY gene combines with a normal X from the mother during fertilization, the result is an XX male. Less common are SRY-negative XX males, which can be caused by a mutation in an autosomal or X chromosomal gene. The masculinization of XX males is variable. This syndrome is diagnosed through various detection methods and occurs in approximately 1:20,000 newborn males, making it much less common than Klinefelter syndrome. Treatment is medically unnecessary, although some individuals choose to undergo treatments to make them appear more male or female. The alternative name for XX male syndrome refers to Finnish scientist Albert de la Chapelle, who studied the condition and its etiology. (en) XX 남성 증후군은 X 염색체에 Y 염색체의 SRY부분이 교차되어 들어와 핵형이 XX임에도 남성이 되는 것이다. 그러나 정자를 만드는 유전자가 없어 불임이 된다. 핀란드의 의학자 알베르트 드 라 샤펠이 연구해 드 라 샤펠 증후군으로도 불린다. (ko) XX男性症候群（XXだんせいしょうこうぐん、英: XX male syndrome）またはde la Chapelle症候群は、(46,XX)の核型を持つ人物（通常は女性となる）が表現型的に男性の特徴を持つ、稀な先天性間性の状態である。出現する男性的特徴は症例によって異なる。46,XX性分化疾患（46,XX-DSD）、46,XX精巣性性分化疾患（46,XX-TDSD）、46,XX sex reversal、nonsyndromic 46,XX testicular DSD、XX sex reversalなど多数の名称が用いられている。 この疾患の大半は、男性生殖器の発生を開始するY染色体のSRY遺伝子が、父親の減数分裂時にX染色体とY染色体の偽常染色体領域の間で起こった遺伝情報の乗換えによって変則的にX染色体へ組み込まれたことによって引き起こされている。受精時にSRY遺伝子を持つX染色体と母親由来の正常なX染色体が組み合わさることで、XX男性となる。より稀な例としてSRY陰性XX男性があり、常染色体またはX染色体上の遺伝子の変異によって引き起こされる。XX男性でみられる男性化の程度はさまざまである。 XX男性の診断はさまざまな手法で行われ、約20,000人の新生児男子に1人の割合で生じるが、この値はクラインフェルター症候群よりもずっと少ない。治療は医学的には不要であるが、一部の人はより男性的または女性的に見えるような治療を行うことを選択する。de la Chapelle症候群の名称は、この疾患と病因の研究を行ったフィンランドの科学者Albert de la Chapelleに由来する。 (ja) La sindrome del maschio XX è una rara condizione genetica in cui un individuo con genotipo femminile ha caratteristiche fenotipicamente maschili che possono variare a seconda dei casi. Nel 90% di questi individui la sindrome è causata da un crossing over diseguale tra il cromosoma X e quello Y nella gametogenesi maschile, e risulta nella presenza del gene SRY nel cromosoma X invece che nell'Y, dove si trova normalmente. Quando uno spermatozoo contenente un cromosoma X SRY-positivo feconda un ovocita, il risultato è un maschio XX. Meno comuni sono i maschi XX SRY-negativi che possono presentare una mutazione autosomica o del cromosoma X. La mascolinizzazione dei maschi XX è variabile. Questa sindrome è diagnosticata mediante diversi metodi e ha un'incidenza approssimativamente di 1:20 000 nei neonati maschi (è perciò meno comune della sindrome di Klinefelter). Un trattamento non è clinicamente necessario, sebbene alcuni individui scelgano di sottoporsi a diverse terapie per assomigliare di più a maschi o a femmine. (it) Síndrome De la Chapelle ou Síndrome do Macho XX é uma variação genética, dentro das condições intersexo, rara no qual um individuo com cromossomo sexual XX desenvolve naturalmente como genitais um pénis, testículos e escroto. Geralmente é causada por intercâmbio do gene SRY do cromossomo Y para o cromossomo X do espermatozoide. Foi descrita em 1964 por De la Chapelle. Afeta em 4 ou 5 de cada 100.000 recém-nascidos. Entre os 200 milhões de brasileiros pode-se estimar entre 8 e 10 mil de pessoas com o Síndrome de Chapelle e um número similar de pessoas com disgenesia gonadal. (pt) Syndrom mężczyzny XX znany również jako Syndrom De La Chapelle, jest rzadką wrodzoną interpłciową przypadłością z 46 kariotypem XX (w innym przypadku kojarzone z płcią żeńską) ma męskie cechy fenotypowe, które mogą się różnić między przypadkami. W 90 procentach przypadków jest spowodowany przez gen SRY chromosomu Y, który determinuje płeć męską u człowieka atypowo biorącym udział w procesie crossing over polegającym na wymianie informacji genetycznej między chromosomów X i Y podczas mejozy u ojca. Kiedy chromosom X z genem SRY łączy się z normalnym genem X u matki podczas zapłodnienia wynikiem jest mężczyzna XX. Maskulinizacja mężczyzn XX jest zmienna. Syndrom jest możliwy do wykrycia różnymi sposobami i występują około raz na 20,000 noworodków płci męskiej, co jest o wiele rzadsze niż Zespół Klinefeltera. Leczenie jest z medycznego punktu widzenia niepotrzebne, lecz niektórzy podejmują decyzję o leczeniu, by wyglądać bardziej jak mężczyzna, lub kobieta. (pl) Синдро́м де ля Шапе́ля (de la Chapelle syndrome, синдром XX у мужчин, XX-извращённый пол) — назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его в 1972 году. Синдром относится к редкой хромосомной патологии, возникающей в результате кроссинговера между X- и Y-хромосомами в процессе мейоза, в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат нормальный мужской ген SRY. Распространённость данного синдрома составляет 4—5 на 100 000, что меньше встречаемости синдрома Клайнфельтера. (ru) Manlig pseudohermafroditism kan uttryckas som en man (XY) som har testiklar men i övrigt har en bristfällig manlig könsutveckling. Att skilja från äkta hermafroditism som har könskörtlar från båda könen. (sv) |
| dbo:icd10 | Q98.3 |
| dbo:meshId | D058531 |
| dbo:omim | 278850300833400032 (xsd:decimal) |
| dbo:orpha | 393 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Human_karyotype_(259_...ype_Human_46,XX_(woman).jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1547/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1416/ http://patient.info/doctor/ambiguous-genitalia%7Cwebsite=Patient%7Caccess-date=12 |
| dbo:wikiPageID | 3756020 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 23685 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1118840710 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Müllerian_duct dbr:Hypospadias dbr:Cytogenetics dbr:DAX1 dbr:University_of_Oklahoma dbr:Inguinal_canal dbr:Intersex dbr:Intersex_medical_interventions dbr:WNT4 dbr:Null_allele dbr:Meiosis dbr:Chromosomal_crossover dbc:Sex_chromosome_aneuploidies dbc:Chromosomal_abnormalities dbc:Intersex_variations dbr:Androgen_insensitivity_syndrome dbr:Clitoromegaly dbr:Autosomal dbr:Disorders_of_sex_development dbr:Karyotype dbr:Micropenis dbr:Albert_de_la_Chapelle dbr:Fertilization dbc:Testicle_disorders dbr:Chromosomal_translocation dbr:Fluorescence_in_situ_hybridization dbc:Congenital_disorders dbr:Gynecomastia dbr:Testes dbr:Testis-determining_factor dbr:Testosterone dbc:Syndromes dbr:Homologous_recombination dbr:X_chromosome dbr:Y_chromosome dbr:Diploid dbr:Autosome dbr:Phenotype dbr:Klinefelter_syndrome dbr:X-inactivation dbr:SRY dbr:Etiology dbr:XY_gonadal_dysgenesis dbr:Paramesonephric_duct dbr:SOX9 dbr:SRY_gene dbr:SF1_(gene) dbr:Pseudoautosomal_regions dbr:File:Testosteron.svg dbr:File:PBB_Protein_SRY_image.jpg dbr:File:Sex-diff.jpg dbr:File:Translocation_of_chromosomes_(close-up)_illustration.jpg dbr:Maldescended_testicles |
| dbp:caption | Human karyotype 46 XX (en) |
| dbp:icd | (en) Q98.3 (en) |
| dbp:meshid | D058531 (en) |
| dbp:name | XX male syndrome (en) |
| dbp:omim | 278850300833400032 (xsd:decimal) |
| dbp:orphanet | 393 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | De la Chapelle syndrome (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:! dbt:Cite_web dbt:Cn dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Chromosomal_abnormalities |
| dcterms:subject | dbc:Sex_chromosome_aneuploidies dbc:Chromosomal_abnormalities dbc:Intersex_variations dbc:Testicle_disorders dbc:Congenital_disorders dbc:Syndromes |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatSexChromosomeAneuploidies yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Aneuploidy114022661 yago:Attribute100024264 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | Le syndrome du mâle XX (ou syndrome de De la Chapelle) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin. Cette forme d'intersexuation est due à une translocation du gène SRY du Y vers le X. Le syndrome doit son nom à son découvreur, Albert de la Chapelle. (fr) XX 남성 증후군은 X 염색체에 Y 염색체의 SRY부분이 교차되어 들어와 핵형이 XX임에도 남성이 되는 것이다. 그러나 정자를 만드는 유전자가 없어 불임이 된다. 핀란드의 의학자 알베르트 드 라 샤펠이 연구해 드 라 샤펠 증후군으로도 불린다. (ko) Síndrome De la Chapelle ou Síndrome do Macho XX é uma variação genética, dentro das condições intersexo, rara no qual um individuo com cromossomo sexual XX desenvolve naturalmente como genitais um pénis, testículos e escroto. Geralmente é causada por intercâmbio do gene SRY do cromossomo Y para o cromossomo X do espermatozoide. Foi descrita em 1964 por De la Chapelle. Afeta em 4 ou 5 de cada 100.000 recém-nascidos. Entre os 200 milhões de brasileiros pode-se estimar entre 8 e 10 mil de pessoas com o Síndrome de Chapelle e um número similar de pessoas com disgenesia gonadal. (pt) Синдро́м де ля Шапе́ля (de la Chapelle syndrome, синдром XX у мужчин, XX-извращённый пол) — назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его в 1972 году. Синдром относится к редкой хромосомной патологии, возникающей в результате кроссинговера между X- и Y-хромосомами в процессе мейоза, в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат нормальный мужской ген SRY. Распространённость данного синдрома составляет 4—5 на 100 000, что меньше встречаемости синдрома Клайнфельтера. (ru) Manlig pseudohermafroditism kan uttryckas som en man (XY) som har testiklar men i övrigt har en bristfällig manlig könsutveckling. Att skilja från äkta hermafroditism som har könskörtlar från båda könen. (sv) متلازمة ذكر إكس إكس (بالإنجليزية: XX male syndrome) هي حالة خِلقية نادرة يجمع فيها الفرد بين النمط الجيني الأنثوي والخصائص الذكورية الظاهرية والتي يمكن أن تختلف بين الحالات. في 90٪ من هؤلاء الأفراد تحدث المتلازمة بسبب عدم التساوي في التعابر بين الكروموسومات X وY خلال الانقسام الاختزالي في الأب، وينتج عن ذلك كروموسوم X يحتوي على جين SRY والذي يوجد عادة على كروموسوم y. عندما يندمج الكروموسوم X المحتوي علي جين SRY من الأب مع الكروموسوم X العادي من الأم أثناء عملية الإخصاب، تكون النتيجة ذكر نمطه الجيني XX. (ar) Als XX-Mann wird ein Individuum bezeichnet, das ein männliches Erscheinungsbild (Phänotyp) aufweist, obwohl es einen XX-Karyotyp hat (De la Chapelle-Syndrom). Das bedeutet, beide Geschlechtschromosomen sind X-Chromosomen, während das normalerweise für die Herausbildung des männlichen Phänotyps notwendige Y-Chromosom fehlt. Die Auftrittshäufigkeit wird mit 1:10.000 bis 1:20.000 angegeben; das in Bezug auf die äußerlichen Merkmale ähnliche Klinefelter-Syndrom kommt etwa zehnmal so häufig vor. Bis zur Pubertät und meist auch darüber hinaus findet eine unauffällige soziale Geschlechtsentwicklung statt. Ebenso wie bei der hier nicht vorliegenden Aneuploidie kann hier nicht von einer Erkrankung gesprochen werden, sondern lediglich von einer hormonell bedingten besonderen phänotypischen Ausprägun (de) La sindrome del maschio XX è una rara condizione genetica in cui un individuo con genotipo femminile ha caratteristiche fenotipicamente maschili che possono variare a seconda dei casi. Nel 90% di questi individui la sindrome è causata da un crossing over diseguale tra il cromosoma X e quello Y nella gametogenesi maschile, e risulta nella presenza del gene SRY nel cromosoma X invece che nell'Y, dove si trova normalmente. Quando uno spermatozoo contenente un cromosoma X SRY-positivo feconda un ovocita, il risultato è un maschio XX. Meno comuni sono i maschi XX SRY-negativi che possono presentare una mutazione autosomica o del cromosoma X. La mascolinizzazione dei maschi XX è variabile. (it) XX male syndrome, also known as de la Chapelle syndrome, is a rare congenital intersex condition in which an individual with a 46, XX karyotype (otherwise associated with females) has phenotypically male characteristics that can vary among cases. Synonyms include 46,XX testicular difference of sex development (46,XX DSD), 46,XX sex reversal, nonsyndromic 46,XX testicular DSD, and XX sex reversal. (en) XX男性症候群（XXだんせいしょうこうぐん、英: XX male syndrome）またはde la Chapelle症候群は、(46,XX)の核型を持つ人物（通常は女性となる）が表現型的に男性の特徴を持つ、稀な先天性間性の状態である。出現する男性的特徴は症例によって異なる。46,XX性分化疾患（46,XX-DSD）、46,XX精巣性性分化疾患（46,XX-TDSD）、46,XX sex reversal、nonsyndromic 46,XX testicular DSD、XX sex reversalなど多数の名称が用いられている。 この疾患の大半は、男性生殖器の発生を開始するY染色体のSRY遺伝子が、父親の減数分裂時にX染色体とY染色体の偽常染色体領域の間で起こった遺伝情報の乗換えによって変則的にX染色体へ組み込まれたことによって引き起こされている。受精時にSRY遺伝子を持つX染色体と母親由来の正常なX染色体が組み合わさることで、XX男性となる。より稀な例としてSRY陰性XX男性があり、常染色体またはX染色体上の遺伝子の変異によって引き起こされる。XX男性でみられる男性化の程度はさまざまである。 (ja) Syndrom mężczyzny XX znany również jako Syndrom De La Chapelle, jest rzadką wrodzoną interpłciową przypadłością z 46 kariotypem XX (w innym przypadku kojarzone z płcią żeńską) ma męskie cechy fenotypowe, które mogą się różnić między przypadkami. Syndrom jest możliwy do wykrycia różnymi sposobami i występują około raz na 20,000 noworodków płci męskiej, co jest o wiele rzadsze niż Zespół Klinefeltera. Leczenie jest z medycznego punktu widzenia niepotrzebne, lecz niektórzy podejmują decyzję o leczeniu, by wyglądać bardziej jak mężczyzna, lub kobieta. (pl) |
| rdfs:label | متلازمة ذكر إكس إكس (ar) XX-Mann (de) Syndrome du mâle XX (fr) Sindrome del maschio XX (it) XX 남성 증후군 (ko) XX男性症候群 (ja) Syndrom de la Chapelle (pl) Homem XX (pt) Manlig pseudohermafroditism (sv) XX male syndrome (en) Синдром де ля Шапеля (ru) |
| owl:sameAs | freebase:XX male syndrome yago-res:XX male syndrome wikidata:XX male syndrome wikidata:XX male syndrome dbpedia-ar:XX male syndrome dbpedia-az:XX male syndrome http://bs.dbpedia.org/resource/Muški_sindrom_XX dbpedia-de:XX male syndrome dbpedia-fr:XX male syndrome dbpedia-it:XX male syndrome dbpedia-ja:XX male syndrome dbpedia-ko:XX male syndrome dbpedia-pl:XX male syndrome dbpedia-pt:XX male syndrome dbpedia-ru:XX male syndrome dbpedia-sv:XX male syndrome https://global.dbpedia.org/id/2dvo4 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:XX_male_syndrome?oldid=1118840710&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/PBB_Protein_SRY_image.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Human_karyotype_(259_34)_Karyotype_Human_46,XX_(woman).jpg wiki-commons:Special:FilePath/Sex-diff.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Translocation_of_chromosomes_(close-up)_illustration.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Testosteron.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:XX_male_syndrome |
| foaf:name | XX male syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:46,XX_testicular_disorders_of_sex_development dbr:De_la_Chapelle_syndrome dbr:46,XX_sex_reversal dbr:46_XX_sex_reversal dbr:XX_male dbr:XX_males dbr:XX_men dbr:Xx_male |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:46,XX_testicular_disorders_of_sex_development dbr:Roberta_Cowell dbr:List_of_diseases_(X) dbr:David_C._Page dbr:Intersex dbr:Clara_D._Bloomfield dbr:Sterility_(physiology) dbr:Disorders_of_sex_development dbr:A,_A_Prime dbr:Albert_de_la_Chapelle dbr:Chromosomal_translocation dbr:X_chromosome dbr:Y_chromosome dbr:Azoospermia dbr:Sexual_differentiation dbr:XY_sex-determination_system dbr:De_la_Chapelle_syndrome dbr:List_of_syndromes dbr:Sex_differences_in_human_physiology dbr:Male_reproductive_system dbr:Sex-determining_region_Y_protein dbr:Sex_chromosome dbr:Sex_verification_in_sports dbr:XY_gonadal_dysgenesis dbr:X-chromosome_reactivation dbr:Sex_chromosome_anomalies dbr:PRKY dbr:46,XX_sex_reversal dbr:46_XX_sex_reversal dbr:XX_male dbr:XX_males dbr:XX_men dbr:Xx_male |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:XX_male_syndrome |
