Null allele (original) (raw)
En genética clásica, un alelo nulo es un tipo de alelo conducente a la ausencia de un determinado fenotipo, en oposición al producido por el de la misma serie alélica. El fundamento molecular de dicha incapacidad de generar el fenotipo suele ser la ausencia de un producto génico normal, ya sea por la falta de expresión génica de ese alelo o por alguna mutación en su secuencia que lo incapacite para desempeñar su función biológica. De este modo, la posesión de un alelo nulo en homocigosis es indistinguible de la deleción absoluta del locus en el cromosoma.
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| dbo:abstract | Ein Nullallel ist ein Allel, dessen Effekt entweder das Fehlen eines Genproduktes auf der molekularen Ebene oder die Abwesenheit einer Funktion auf der Phänotypebene ist. Ein Beispiel sind die menschlichen Blutgruppen A, B und 0. Die Allele für das A- und das B-Antigen sind kodominant, werden also beide exprimiert, wenn beide existieren. Das 0-Allel hingegen ist identisch mit dem A-Antigen-Allel, allerdings mit einer wahrscheinlich mutationsbedingten . Das so kodierte Protein ist dysfunktional, was sich phänotypisch in einer Abwesenheit von jeglichem Antigen auswirkt. Folglich ist das Gruppe-0-Allel eine Art Nullallel. In Bezug auf genetische Marker handelt es sich bei Nullallelen um den Verlust eines Markers, z. B. Mikrosatelliten, durch Mutation während des PCR-Prozesses. Durch eine Veränderung der Sequenz, an die der Primer bindet, kann der entsprechende Abschnitt nicht amplifiziert werden und aus dem Allel wird ein Nullallel. Dies kann zu Fehlinterpretationen z. B. bei Vaterschaftsanalysen führen. (de) En genética clásica, un alelo nulo es un tipo de alelo conducente a la ausencia de un determinado fenotipo, en oposición al producido por el de la misma serie alélica. El fundamento molecular de dicha incapacidad de generar el fenotipo suele ser la ausencia de un producto génico normal, ya sea por la falta de expresión génica de ese alelo o por alguna mutación en su secuencia que lo incapacite para desempeñar su función biológica. De este modo, la posesión de un alelo nulo en homocigosis es indistinguible de la deleción absoluta del locus en el cromosoma. (es) A null allele is a nonfunctional allele (a variant of a gene) caused by a genetic mutation. Such mutations can cause a complete lack of production of the associated gene product or a product that does not function properly; in either case, the allele may be considered nonfunctional. A null allele cannot be distinguished from deletion of the entire locus solely from phenotypic observation. A mutant allele that produces no RNA transcript is called an RNA null (shown by Northern blotting or by DNA sequencing of a deletion allele), and one that produces no protein is called a protein null (shown by Western blotting). A genetic null or amorphic allele has the same phenotype when homozygous as when heterozygous with a deficiency that disrupts the locus in question. A genetic null allele may be both a protein null and an RNA null, but may also express normal levels of a gene product that is nonfunctional due to mutation. Null alleles can have lethal effects depending on the importance of the mutated gene. For example, mice homozygous for a null allele for insulin die 48 to 72 hours after birth. Null alleles can also have beneficial effects, such as the elevated harvest index of semi-dwarf rice of the green revolution caused by null alleles in GA20ox-2. (en) Um alelo nulo é um alelo (uma variante de um gene) não funcional causado por uma mutação genética. Estas mutações podem causar uma falta completa de produção do produto genético associado ou um produto que não funciona adequadamente; em ambos os casos, o alelo pode ser considerado não funcional. Um alelo nulo não pode ser distinguido da deleção de todo o locus somente através da observação fenotípica. Um alelo genético nulo ou amorfo tem o mesmo fenótipo que homozigoto e que heterozigoto, com uma deficiência que interrompe o locus em questão. Um alelo genético nulo pode ser uma proteína nula e um ARN nulo, mas também pode expressar níveis normais de um produto genético que não é funcional devido à mutação. Os alelos nulos podem ter efeitos letais dependendo da importância do gene mutado. Por exemplo, ratos homozigotos para um alelo nulo para insulina morrem entre 48 a 72 horas após o nascimento. (pt) |
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