バイオバンクジャパン (original) (raw)
BBJの試料と情報について
バイオバンク･ジャパン(BBJ)は、2003～2007年度、2012～2017年度に、全国の協力医療機関の患者さんにご協力いただき、約27万人分のDNA試料および臨床情報を収集しました。2003～2007年度にご協力いただいた約20万人の患者さんからは、血清試料もご提供いただきました。それらの試料と情報は、氏名などの個人情報を削除して、研究用のIDをつけて万全のセキュリティ対策のもとで保管しています。また正規の手続きの下、日本のルール（法律やガイドラインなど）に従って、ゲノム医療の実現や、新たな臨床方法、治療方法の開発を目指す学術研究機関や企業などの研究者に提供しています。
BBJが提供する試料は、生活習慣病を含む代表的な51の疾患（2023年12月現在）の患者さんから提供されたものです。これらの試料は病気に関する情報（臨床情報）と紐づけて解析することができ、日本人を対象とするゲノム研究用の資源として大変貴重です。近年は協力者の方々から追加の臨床情報を収集することで、疾患バイオバンクとしての基盤をより強化するとともに、試料・情報を用いるゲノム解析・オミックス解析等を進め、研究者の方々からのニーズに答えるとともにデータ基盤の強化を図っています。解析済みのデータは順次、公的データベースを通じて公開・共有を進めています。ぜひBBJの試料と情報を研究のためにご活用ください。
BBJが保有する試料・情報 （2025年7月1日現在）
対象疾患
- 生活習慣病、糖尿病、がんなど51疾患（詳細は下記の表をご確認ください）
- 26.7万人、44万症例
- 平均追跡期間 10年以上
登録症例数
51疾患：267,307人、441,549症例 (2024年7月1日現在)
| 疾患名 | 症例数 |
|---|---|
| 脂質異常症 (*1) | 70,040 |
| 糖尿病 | 59,562 |
| 白内障 | 26,012 |
| 不整脈 | 25,354 |
| 脳梗塞 | 21,404 |
| 安定狭心症 | 20,723 |
| 心筋梗塞 | 16,637 |
| 大腸・直腸がん | 14,886 |
| 心不全 | 12,890 |
| 前立腺がん | 11,755 |
| 胃がん | 11,393 |
| 乳がん | 11,380 |
| 気管支喘息 | 11,201 |
| 骨粗鬆症 | 10,492 |
| C型慢性肝炎 | 8,810 |
| 肺がん | 7,866 |
| 尿路結石症 | 7,027 |
| 関節リウマチ | 6,743 |
(*1 ) 高脂血症
| 疾患名 | 症例数 |
|---|---|
| 花粉症 | 6,280 |
| 子宮筋腫 | 6,216 |
| 緑内障 | 6,125 |
| 不安定狭心症 | 6,123 |
| 肝硬変 | 4,800 |
| 慢性閉塞性肺疾患（COPD） | 4,584 |
| 閉塞性動脈硬化症（ASO） | 4,568 |
| 肝がん | 4,267 |
| 歯周病 | 3,957 |
| 脳動脈瘤・クモ膜下出血 | 3,941 |
| てんかん | 3,408 |
| アトピー性皮膚炎 | 3,402 |
| 造血器腫瘍 | 2,671 |
| B型慢性肝炎 | 2,666 |
| バセドウ病 | 2,493 |
| 食道がん | 2,427 |
| 子宮体がん | 2,075 |
| 子宮頸がん | 2,025 |
| 疾患名 | 症例数 |
|---|---|
| 間質性肺炎・肺線維症 | 1,917 |
| 子宮内膜症 | 1,907 |
| 卵巣がん | 1,610 |
| ネフローゼ症候群 | 1,179 |
| 膵がん | 1,091 |
| 肺結核 | 1,011 |
| 過敏性症候群（薬疹） | 972 |
| 胆嚢・胆管がん (*2) | 952 |
| ケロイド | 896 |
| 腎がん | 887 |
| 認知症 | 820 |
| 筋萎縮性側索硬化症（ALS） | 782 |
| うつ病 | 541 |
| 脳出血 | 440 |
| 熱性けいれん | 341 |
(*2) 胆道がん・胆管がん
第１コホート
2003年６月から2008年３月までに、約20万人から収集したDNA、血清、臨床情報がベースラインとなっています（47疾患）。予後調査の実施により、死因が確定した症例もあります。2008年４月以降も来院が継続している症例では、2013年3月まで血清や臨床情報を収集していました。
第２コホート
2012年12月から2017年12月までに、約7万人から収集したDNA、臨床情報がベースラインとなっています（38疾患：第1コホートと共通の34疾患＋新規４疾患）。予後調査の実施により、死因が確定した症例もあります。
DNA
- 26.7万人、80万本（第１コホート/第2コホートにて収集）
- 血液から抽出
- 200% 以上利用、解析
- 世界に先駆けて情報化
- 全自動のDNA倉庫に保管
- 提供単位：１サンプルあたり、5μg（50μL）
- 解析に必要な個別の臨床情報が添付されて、提供されます。
品質（2017年12月18日）
DNAの品質（血液から精製時 100ng/μLに濃度調整）
- 電気泳動（agarose gel）：Good 87.2%, Fair 10.7%, Poor 2.1%
- DNA濃度（picogreen）：<10ng/μL 0.27%, <50ng/μL 1.7%
イルミナSNP CHIPによる網羅的ゲノム解析結果
- これまで延べ218,116人にタイピング（>50万SNP）を実施
- Call rate 99%以上の結果が得られた症例：215,276人（98.70%）
- 第１コホート約20万人中、189,451人が1回以上タイピングを実施
- Call rate 99%以上の結果が得られた症例は187,165人（98.79％）
15年以上保管のゲノムDNAでも全ゲノムシークエンス解析可能
血清
- 20万人、170万本（第1コホートにて収集）
- 最長10年の経時的収集
- 診断薬研究の宝庫：プロテオーム、メタボローム、エクソソームなど
- 血清パネルも提供（少量（100μL単位）を安価でのご提供）
- 提供単位：
*** 血清 1本（350μL～1000μL）※液量についてのデータ提供なし**
*** 血清パネル１サンプルあたり、100μL（最小提供単位は20サンプル）** *** 解析に必要な個別の臨床情報が添付されて、提供されます。**
血清試料のメタボロームデータ(PDF) バイオバンク・ジャパンの血清バンクに保管されている、血清試料のメタボローム解析データです。10疾患（肺がん、胃がん、卵巣がん、大腸がん、アトピー性皮膚炎、気管支喘息、肺気腫、間質性肺炎・肺線維症、緑内障、関節リウマチ）、 各疾患50検体ずつ（合計500検体）の解析を実施しています。 さらにこのうち計105検体についての測定代謝物質101成分のCE-MS（キャピラリー電気泳動質量分析装置）による相対値データが追加されています。 各疾患について、男女別にmetabolite の平均値＋分散値を示しております。血清試料を解析する際、品質の参考にご利用ください。
##### 血清パネルのご提供
コントロールやスクリーニング目的としても利用いただけるよう、血清パネル試料として少量（100μL単位）の提供を行っています。
| 血清パネルリスト（2019.4 提供開始） | | | | --------------------- | -------------- | -------- | | 肺がん（小細胞癌） | 脳梗塞（アテローム血栓症） | ネフローゼ症候群 | | 肺がん（腺癌） | 脳梗塞（心原生塞栓症） | 尿管結石症 | | 肺がん（扁平上皮癌） | 脳梗塞（ラクナ梗塞） | 骨粗鬆症 | | 肺がん（大細胞癌） | 脳動脈瘤 | 糖尿病 | | 食道がん | てんかん | 脂質異常症 | | 胃がん | 気管支喘息 | バセドウ病 | | 大腸直腸がん | 肺結核 | 関節リウマチ | | 肝がん（HBV） | 慢性閉塞性肺疾患（COPD） | 花粉症 | | 肝がん（HCV） | 肺線維症・間質性肺炎 | 薬疹 | | 膵がん | 心筋梗塞 | アトピー性皮膚炎 | | 胆嚢・胆管がん | 不安定狭心症 | ケロイド | | 前立腺がん | 安定狭心症 | 子宮筋腫 | | 乳がん | 不整脈 | 子宮内膜症 | | 子宮頸がん | 心不全 | 熱性けいれん | | 子宮体がん | 閉塞性動脈硬化症（ASO) | 緑内障 | | 卵巣がん | B型慢性肝炎 | 白内障 | | 多発性骨髄腫 | C型慢性肝炎 | 歯周病 | | ホジキンリンパ腫 | 肝硬変（B型慢性肝炎合併） | | | 非ホジキンリンパ腫 | 肝硬変（C型慢性肝炎合併） | |
がん症例は、他のがんの合併がなく、かつ担癌状態の血清非がん症例については、該当疾患以外の登録なし
11種のがんについては、発症前後の血清パネル（発症前後ペア）をご提供しています。
| 疾患名 | | | | | ------- | ------- | ------- | ----- | | 肺がん | 大腸・直腸がん | 胆嚢・胆管がん | 子宮頸がん | | 食道がん | 肝がん | 前立腺がん | 卵巣がん | | 胃がん | 膵がん | 乳がん | |
■血清パネル（疾患55種類）での提供臨床情報
*** 基本情報（疾患名、年齢、性別）** *** 年齢は採取日（採血日）年齢** *** がん（担癌状態 他がんなし）： 診断時期・再発・組織型・ステージ（一部症例）** *** 非がん（他疾患なし）： 疾患名のみ**
※データ欠損がありますので、ご活用の際には、事務局の試料・情報問合せ担当までお問い合わせください。
### ゲノムデータ・オミックスデータ
*** SNP（一塩基多型）： 90万か所 x 18.2万人** 70万か所ｘ5.4万人 （第1、第2コホート） *** 全ゲノムシークエンス：複数疾患 16,000人** （第1、第2コホート） *** 乳がん関連遺伝子シークエンス：3万人** （第1、第2コホート） *** メタボローム（バイオマーカー）46,000検体** （第１コホート） *** プロテオーム 3,000検体（第1コホート）**
2023年より第5期事業を開始したBBJは、ゲノム医療の実装を目指し、さらにデータ基盤の強化を進めています。近年は、ゲノム解析やオミックス解析の手法が発展し、広くバイオマーカーの探索研究などに利用されています。BBJでも協力者の方々から提供を受けた生体試料のゲノム解析やオミックス解析を進めることで、ゲノム医療研究のデータ基盤強化を図っています。
##### BBJのゲノム・オミックスデータの提供先
1. BBJのデータベースからの提供 2. 公的データベースからの提供
ゲノムデータ、オミックスデータについては、BBJから提供する他、データ利活用促進のため、ライフサイエンス統合データベースセンター（DBCLS）によるNBDCヒトデータベースおよび、ゲノム制限共有データベース（AGD）、AMEDデータ利活用プラットフォーム等の公的データベースからも提供しています。
##### BBJのデータ利用申請の流れ
BBJから提供しているデータは、BBJへ利用申請を、公的データベースから提供しているものは、それぞれのデータベースへ利用申請をお願いいたします。 公的データベースから利用申請したデータに対応するBBJの臨床情報の提供を希望される方は、試料 / 情報ご提供の流れをご参照の上、試料等利用審査会への申請・承認後に利用が可能となります。 詳しい臨床情報の項目は、「臨床情報」の臨床情報入力シートをご確認ください。
### 臨床情報
*** 診療情報から作成** *** 共通項目 2,500** *** 疾患別項目 3,300余** *** 平均追跡期間 10 年以上** *** 生存、死因情報（ICD-10）** *** 電子カルテ連携（2021～）**
BBJ保有の臨床情報（基本情報・疾患シート）の詳細を使って、試料の絞り込みが可能です。 臨床情報のご提供については、試料ご提供後、約1か月程度で、エクセル表にしたものをご提供いたします。
全疾患共通 : すべての疾患で入力対象となる基本の項目
| 調査票 | 概要 | 登録機会 | | ---- | -------------- | ------ | | 基本情報 | 登録時情報、喫煙、飲食 | 初回の調査時 | | 共通分類 | 食生活、運動、既往歴、家族歴 | |
全疾患共通 : すべての疾患で入力対象となる項目
| 調査票 | 概要 | 登録機会 | | ----- | ---------------------- | -------- | | 現在の処方 | 調査実施日より1か月以内に投薬された薬剤情報 | 調査時、複数登録 | | 副作用 | 副作用 | |
## バイオバンク・ジャパン保有試料検索システム
BBJが保有している試料について、「試料種別」「性別」「登録時年齢」「登録疾患名」「既往歴」「喫煙歴」「飲酒歴」「GWASデータの有無等」を条件項目として検索し、保有試料数を調べることができます。バイオバンク・ジャパンへ試料提供を申請する際の「試料数の目安」としてご利用ください。ただし検索結果は定期的なデータ更新時点のものであり、現在の保有状況とは異なる場合があります。
※バイオバンク・ジャパン保有試料検索システムのご利用にはメールアドレスの登録が必要です。ただしフリーメールアドレス（gmail.com, qq.com等）での登録は受け付けておりません。必ずご所属機関の公式メールアドレスから申請をお願いいたします。
## BBJ試料・情報等の品質担保について
バイオバンク・ジャパン事務局は、2017年10月30日付で、国際標準化機構（ISO）の定める2つの国際規格、ISO9001：2015（品質）、ISO/IEC27001：2013（情報セキュリティ）マネジメントシステムの認証を取得しました。 これは、生体試料および臨床情報の収集・保管および提供に関し、品質・情報セキュリティの向上を目指す取り組みのひとつです。
登録証（情報セキュリティマネジメントシステム）2025年8月28日更新
登録証（品質マネジメントシステム）
左：登録証（情報セキュリティマネジメントシステム） 右：登録証（品質マネジメントシステム）
## バイオバンク利用者向け開示項目 （1.1版）
バイオバンク利用者向け開示項目は、バイオバンク・ジャパン（BBJ）の生体試料・情報の利用希望者の皆さまから、利用を検討される際に特にご質問の多い項目について回答をまとめたものです。BBJの試料・情報をご利用いただくにあたって、参考にしていただければ幸いです。
資料『バイオバンクのための「バイオバンク利用/バイオバンク利用者向け開示項目_1-1版_20250204/』
| 番号 | 項目 | 選択肢 | | -- | ------------------------- | --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- | | 1 | 問い合わせ先 | 問い合わせフォームのURL https://forms.gle/N9MTBRuYVLPySEqk7 | | 2 | 保管試料の一覧 | ・BBJ保有試料検索システムで公開 https://searchweb.svc.biobankjp.org/・AMED「バイオバンク横断検索システム」に参画 https://biobank-search.megabank.tohoku.ac.jp/v2/ | | 3 | SOP（標準作業手順書）の開示 | 開示していない | | 4 | 採取から処理開始までの時間 | 開示していない | | 5 | 提供までの流れ | 公開URL https://biobankjp.org/researchers/658 | | 6 | 正式な提供依頼から提供完了までの時間 | 提供する試料・情報によって異なる＜倫理審査終了後に利用申請がなされてから提供完了までの時間（目安）＞ ・試料→ 利用申請後、2週間程度で承認となり、その後、契約手続きを行い、手続き後、最短で２週間程度で提供完了 ・情報→ 試料提供後、1ヶ月程度で提供完了 | | 7 | 提供実績の開示 | ・提供件数 公開URL https://biobankjp.org/initiatives/292・研究 公開URL https://biobankjp.org/participants/752 | | 8 | 提供の形態 | 有体物提供契約書（MTA）による提供と共同研究の両方に対応 | | 9 | 機関外への提供 | 提供した実績あり | | 10 | 企業への提供についての同意説明 | 同意を取得している | | 11 | 企業への提供 | 提供した実績あり | | 12 | 依頼に応じた前向き採取（オンデマンド採取） | 行っていない | | 15 | 成果物の知的財産権の帰属（MTAによる提供の場合） | 利用者側に帰属 |
BBJの試料と情報の利用をご希望される 場合は、以下のリンクページをご参照ください。