Lilian Pereira-Ferrari - Academia.edu (original) (raw)

Papers by Lilian Pereira-Ferrari

Annals of Clinical and Medical Microbiology, 2022

Differences in the clinical presentation of cystic fibrosis (CF) may be due to microbiota compone... more Differences in the clinical presentation of cystic fibrosis (CF) may be due to microbiota components and their relationship with the host's immune system. In this pilot study, we aimed to investigate the composition of the respiratory and gut microbiota of a cohort of clinically stable children with CF, homozygous for the p.Phe508del mutation. Oropharyngeal swabs and stool samples were obtained from these children attending the CF referral clinics at the Hospital of Clinics, Federal University Paraná (CHC-UFPR). Oropharyngeal and gut microbiota were assessed by V3-V4 sequencing of the 16S ribosomal RNA, and bioinformatics analyses were performed using a proprietary pipeline. We identified a total of 456 bacterial taxa belonging to 164 genera, of which 65 (39.6 %) were common to both the respiratory and gastrointestinal tracts. Taxa from eight genera dominated more than 75 % of the microbial composition of both the niches. Among these dominant taxa, only Prevotella spp. were common to both the sites. Overall, the respiratory and gut microbiota were homogeneous among all the patients. Longitudinal studies targeting a larger cohort are important for an improved understanding of how the composition of bacterial communities is related to changes in the clinical status of CF.

Cadernos da Escola de Saúde, May 29, 2014

A mutacao delta F508 gera uma deficiencia na proteina CFTR, responsavel pela conducao de ions clo... more A mutacao delta F508 gera uma deficiencia na proteina CFTR, responsavel pela conducao de ions cloreto, que se encontra no epitelio formado de celulas epiteliais secretoras nos pulmoes, figado, pâncreas, intestino, trato reprodutivo e glândulas sudoriparas. Essa mutacao esta presente no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que e um gene autossomico recessivo que quando alterado gera uma proteina com funcionalidade reduzida ou nula dando origem a condicao Fibrose Cistica, que e uma doenca caracterizada pelo aumento elevado de muco nos pulmoes, levando a uma colonizacao bacteriana patogenica e a uma cascata de inflamacao. No trato respiratorio, os resultados sao bronquioectasias irreversiveis e falencia respiratoria. E hipotetizado que individuos heterozigotos para a mutacao do gene CFTR podem desenvolver outras doencas pulmonares, como a asma. A asma e uma doenca inflamatoria cronica, caracterizada por hiperresponsividade das vias aereas inferiores e por li...

A erva-mate ( Ilex paraguariensis A. St. Hil.) e uma planta muito consumida no Sul do Brasil como... more A erva-mate ( Ilex paraguariensis A. St. Hil.) e uma planta muito consumida no Sul do Brasil como chimarrao, sendo reconhecida pela elevada concentracao de compostos fenolicos, como os acidos cafeoil quinicos e flavonoides. Muitas atividades biologicas da erva-mate estao associadas com os compostos fenolicos, como a inibicao da oxidacao de LDL em modelos in vitro e in vivo . Varios estudos demonstram que o consumo de extrato da erva-mate protege contra os radicais livres. A justificativa para tal fato e atividade antioxidante dos compostos fenolicos na erva-mate. O objetivo do presente trabalho foi e realizar a incorporacao de extrato de erva-mate tostada em formulacao de brigadeiro, bem como avaliar a concentracao de compostos fenolicos e verificar se ha perda no processo de coccao . Metodologia: para o preparo do brigadeiro foram utilizados: 385 g de leite condensado, 39 g de chocolate, 24 g de margarina, 10 g de extrato aquoso soluvel das folhas de erva-mate tostada. Os ingredien...

O angioedema hereditario (HAE) e uma doenca genetica de heranca autossomica dominante, caracteriz... more O angioedema hereditario (HAE) e uma doenca genetica de heranca autossomica dominante, caracterizada pela deficiencia quantitativa e/ou funcional do inibidor de C1 (C1-INH), ou por alteracao genetica nos genes que codificam o fator XII da cascata de coagulacao sanguinea, acarretando crises de edema e acometimento de diversos orgaos . Esse fenotipo e encontrado com maior frequencia em mulheres. Os sintomas mais comuns sao edema na pele e submucosa, nas regioes da face, nas extremidades, na genitalia, na orofaringe, na laringe, na lingua, nas vias aereas e no trato gastrointestinal superior. Mutacoes no gene F12 do Fator XII resultam em HAE com C1-INH normal, sendo identificados disturbios no sistema de coagulacao e associacoes com o sistema endocrino. Essas mutacoes foram recem descritas em um grupo de pacientes do genero feminino (estrogenio – dependente). A associacao entre a doenca e o hormonio estrogeno e a principal caracteristica do HAE com C1-INH normal, por isso os sintomas s...

O autismo foi descrito pela primeira vez em 1911, retratado como perda da realidade e dificuldade... more O autismo foi descrito pela primeira vez em 1911, retratado como perda da realidade e dificuldades de comunicacao. Apos a identificacao, diversos pesquisadores como Kanner, Asperger, Rutter e Wing aprofundaram os estudos a respeito do autismo, que passou a ser definido como TEA (Transtorno do espectro autista), o qual nao e considerado uma doenca especifica, e sim um disturbio de desenvolvimento, caracterizado por deficits de comunicacao social e comportamental. Pesquisas mostram que a determinacao do TEA e multifatorial, sem causa especifica e que possui um forte fator genetico envolvido. O TEA esta associado com varias alteracoes geneticas, incluindo mutacoes do gene SHANK3 , localizado no cromossomo 22 na regiao q.13.3, que podem estar envolvidas com os sintomas neurocomportamentais. O presente estudo visou fazer uma analise genetica do polimorfismo rs9616915 do gene SHANK3 , em pacientes com TEA, acompanhados no CENEP (Centro de Neurologia Pediatrica) do Hospital de Clinicas do ...

Clinical genetics, Jan 30, 2017

Letter to the Editor p.Phe508del, p.Gly542X, p.Arg1162X, p.Asn1303Lys, and p.Lys683serfsX38 mutat... more Letter to the Editor p.Phe508del, p.Gly542X, p.Arg1162X, p.Asn1303Lys, and p.Lys683serfsX38 mutations in CF newborn screening of Brazilian children To the Editor: The diagnosis of cystic fibrosis (CF) based on clinical history may not detect mild conditions of this disease and may lead to the death of patients with severe conditions prior to genotyping and diagnosis; as a result, certain genotypes may be underdiagnosed. In Brazil, the first study on mutation frequency in children with CF who were screened at birth was conducted by Perone et al. (1), who investigated eight mutations (p.Phe508del, p.Gly542X, p.Asn1303Lys, p.Arg1162X, p.Gly85Glu, p.Trp1282X, 711+1G>T, and 3120+1G>A) in 111 newborns in Minas Gerais state. Until now, no study of this type has been conducted in the state of Paraná in Southern Brazil. In Paraná, European descendants constitute 70% of the population, followed by individuals of mixed descent (25%) and African descendants (3.2%). This study was approved by the Hospital de Clínicas, Federal University of Parana. Informed consent for participation was obtained from all the participants. Were analyzed the frequency of the p.Phe508del, p.Gly542X, p.Arg1162X, p.Asn1303Lys, and pLys683serfsX38 mutations in 51 children of both genders (mean age: 4.5 ± 2.5 years) from Paraná. The children, who were of European descent and had a confirmed diagnosis of CF, had been identified via newborn screening and were followed from February 2010 to January 2011. The results indicated that p.Phe508del was the most frequent (38.24%) of the five examined mutations; this finding is consistent with previous results (2), that reported a 39% frequency of p.Phe508del in Paraná, and Faucz et al. (3), who reported a 45.54% frequency of p.Phe508del in Paraná and Santa Catarina (3). The frequency of p.Phe508del was lower in Paraná than in other Brazilian states, including Santa Catarina (55%), Rio Grande do Sul (49%), and Minas Gerais (48%) (3). The second most frequent mutation was p.Gly542X (26.47%), with a frequency higher than that of most mutations observed in several populations and significantly higher than the corresponding frequencies in Europe (2.6%), Latin America (5.08%), and other Brazilian states, including Minas Gerais (4.5%), Rio

Cadernos Das Escolas De Saude, May 27, 2010

Revista Brasileira de Farmacognosia, 2009

O gênero Mikania, pertencente à família Asteraceae e à tribo Eupatoriae, tem cerca de 430 espécie... more O gênero Mikania, pertencente à família Asteraceae e à tribo Eupatoriae, tem cerca de 430 espécies distribuída principalmente na América do Sul. No Brasil, o gênero está representado por aproximadamente 171 espécies. Várias espécies do gênero Mikania de hábito trepador recebem a denominação vulgar de "guaco". Mikania laevigata Sch. Bip. ex Baker, conhecida como "guaco", "guaco-de-casa" e "guaco-do-mato", é uma espécie nativa do sul do Brasil. Suas folhas são empregadas na medicina tradicional como expectorante e como anti-reumáticas. É muito semelhante morfologicamente com M. glomerata, que é a espécie oficializada pela Farmacopéia Brasileira I. Alguns estudos de M. laevigata comprovaram atividades farmacológicas como, antiinflamatória, antimutagênica, antimicrobiana e antiulcerogênica. Objetivou-se estudar a morfologia externa e a anatomia do caule e da folha de M. laevigata, com a finalidade de fornecer dados farmacognósticos referentes à identificação e à diferenciação dessa espécie das demais Mikania, visando o controle de qualidade da matéria-prima. O material botânico foi submetido às microtécnicas fotônicas e eletrônicas de varredura usuais. As características morfoanatômicas descritas para a folha e o caule de M. laevigata auxiliam na identificação da espécie. Unitermos: Asteraceae, Mikania laevigata, controle de qualidade. ABSTRACT: "Contribution to the pharmacognostic study of Mikania laevigata Sch. Bip. ex Baker "Guaco" for the quality control". The genus Mikania, belonging to the family Asteraceae and tribe Eupatoriae, has about 430 species mainly distributed in South America. In Brazil, the genus is represented by approximately 171 species. Various members of Mikania are lianas and commonly called "guaco". Mikania laevigata Sch. Bip. ex Baker, known as "guaco", "guaco-decasa" and "guaco-do-mato", is native to the South of Brazil. Its leaves are used in folk medicine as expectorant and antirheumatic. It is morphologically similar to M. glomerata, whose monograph is included in the Brazilian Pharmacopoeia 1st Ed. Some studies on M. laevigata have demonstrated pharmacological activities, such as anti-inflammatory, antimutagenic, antimicrobial and antiulcerogenic. This work has aimed to study the morpho-anatomy of the stem and the leaf of M. laevigata, in order to supply pharmacognostic information related to the identification of this species and distinction from other Mikania for quality control purposes. The botanical material was prepared according to standard light and scanning electronic micro techniques. The morphoanatomical characters described for the stem and the leaf contribute to the identification of this species.

European Journal of Human Genetics, 2006

Pompei et al 1 report a paucity of variation on V470 haplotypes at the CFTR locus relative to M47... more Pompei et al 1 report a paucity of variation on V470 haplotypes at the CFTR locus relative to M470 haplotypes on unselected chromosomes from the general population. A conservative estimate of the region of 'extended haplotype homozygosity' that they report would extend from I148T (29 kb 5 0 of V470) to S1235R (68 kb 3 0 of V470). The authors suggest that this pattern could be explained by a recent increase of the V470 variant to high frequency, either by natural selection for V470 itself or for another, linked variant in cis. In this scenario, V470 haplotypes are depauperate for sequence variation because they have had little time to accumulate variation due to mutation or by recombination with M470 haplotypes. Variation at the polymorphic repeats in intron 8 is of particular interest. Pompei et al found (tg) 12 occurred on 16/76 (0.211) M470 haplotypes but only 8/218 (0.037) V470 haplotypes. Similarly, t 5 occurred on 4/76 (0.053) M470 haplotypes but only 2/218 (0.009) V470 haplotypes. This pattern of variation contrasts markedly with the haplotypes reported from men with congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD). In a recent paper, 2 11 of 13 men with CBAVD possessed a (tg) 12 t 5 V470 haplotype, and two possessed a (tg) 11 t 5 V470 haplotype, confirming the observation of Cuppens et al 3 that (tg) 12 t 5 V470 is the most common t 5-bearing haplotype in men with CBAVD. These data raise the possibility that men with CBAVD have a high frequency of chromosomes that have undergone recent recombination between t 5 in intron 8 and V470 in exon 9, and suggest an interaction in the disease process between variants on either side of the putative crossovers. The simplest interpretation would be that these variants are (tg) 12 t 5 and V470 themselves. The former would result in low proportion of transcripts containing exon 9 and the latter in a translated gene product with reduced chloride channel activity. 3 The selective elimination of recombinant haplotypes would contribute to maintaining the different patterns of genetic variation seen on M470 and V470 haplotypes.

Anais do EVINCI - UniBrasil, 2015

A Sindrome de Marfan (SMF), tambem conhecida como Aracnodactilia, foi descrita pela primeira vez ... more A Sindrome de Marfan (SMF), tambem conhecida como Aracnodactilia, foi descrita pela primeira vez em 1896. Trata-se de uma doenca autossomica dominante do tecido conjuntivo, com alto grau de variabilidade clinica e manifestacoes nos sistemas cardiovascular, ocular e esqueletico. A sindrome e causada por mutacao no gene FBN1 , o qual codifica a glicoproteina ligante de calcio – fibrilina 1, que e o principal componente das microfibrilas extracelulares. O diagnostico baseia-se nos criterios nosologicos de Ghent, onde se observa caracteristicas incomuns a populacao de uma maneira geral. A analise molecular e importante para a confirmacao do diagnostico e prognostico do paciente. Este trabalho teve por objetivo avaliar clinica e molecularmente, por meio de sequenciamento do gene FBN1 , quatro pacientes diagnosticados clinicamente com Sindrome de Marfan. Os pacientes avaliados apresentavam pectus excavatum e prolapso da valva mitral e na analise molecular, tres pacientes apresentaram ainda mutacoes nao descritas na literatura, uma mutacao frameshift no codon 2802 no exon 65 do gene FBN1 (8405_8406G; gly2802fs); e duas mutacoes missense, sendo uma no codon 811 (Cys811Gly) e outra no codon 2318 (Cys2318Arg) do gene FBN1 . A relevância clinica de alteracoes frameshift e que elas por mudarem o quadro de leitura, desestruturam toda traducao proteica a partir do ponto de alteracao, sendo associadas a fenotipos graves. Ja para alteracoes missense a relevância clinica e dificil de avaliar. Tres consideracoes podem auxiliar na avaliacao do significado desta alteracao. Primeiro alterou-se a propriedade quimica do aminoacido. Segundo a alteracao do grau de conservacao do aminoacido, sendo constante em todas as sequencias do gene FBN1 disponiveis. Terceiro a localizacao da mutacao na proteina fibrilina 1, que altera dominios importantes na funcao da proteina. Desta forma os resultados sugerem que as mutacoes identificadas podem ser associadas a SMF.

Estudos de Biologia, Nov 24, 2004

Epidermólise Bolhosa representa um grupo heterogêneo de patologias genéticas que causam bolhas e ... more Epidermólise Bolhosa representa um grupo heterogêneo de patologias genéticas que causam bolhas e cortes em resposta ao mínimo trauma mecânico na pele. As várias formas de Epidermólise Bolhosa podem ser agrupadas em três tipos principais; Epidermólise Bolhosa Simplex, Epidermólise Bolhosa Distrófica (forma dominante ou recessiva) e Epidermólise Bolhosa Juncional. Esta condição pode variar de relativamente leve, a uma doença incapacitante e, às vezes, fatal. Epidermólise Bolhosa Distrófica é a forma mais grave deste grupo de doenças, apresentando uma freqüência estimada de 1: 35.000 nascidos vivos na população mundial. Epidermólise Bolhosa Distrófica é uma doença genética herdada causada por mutações que afetam a função correta do gene do colágeno tipo VII (COL7A1). Este gene codifica para uma proteína que dá forma às microestruturas responsáveis por manter as camadas da pele unidas. Alterações neste gene resultam na adesão defeituosa e na formação das bolhas. Pesquisas no gene COL7A1 concluíram que cada paciente tem sua própria mutação genética, freqüentemente tendo como resultado um fenótipo clínico variável. Neste trabalho, nós descrevemos o diagnóstico clínico e os achados moleculares de uma paciente brasileira. Palavras-chave: COL7A1; Doença de bolhas da pele; Epidermólise bolhosa distrófica.

This work reports the results of analyses of three complete mycoplasma genomes, a pathogenic (744... more This work reports the results of analyses of three complete mycoplasma genomes, a pathogenic (7448) and a nonpathogenic (J) strain of the swine pathogen Mycoplasma hyopneumoniae and a strain of the avian pathogen Mycoplasma synoviae; the genome sizes of the three strains were 920,079 bp, 897,405 bp, and 799,476 bp, respectively. These genomes were compared with other sequenced mycoplasma genomes reported in the literature to examine several aspects of mycoplasma evolution. Strain-specific regions, including integrative and conjugal elements, and genome rearrangements and alterations in adhesin sequences were observed in the M. hyopneumoniae strains, and all of these were potentially related to pathogenicity. Genomic comparisons

Estudos de Biologia, 2004

Fibrose Cistica (FC) e uma doenca causada por mutacoes no gene CFTR ( Cystic Fibrosis Tramnsmembr... more Fibrose Cistica (FC) e uma doenca causada por mutacoes no gene CFTR ( Cystic Fibrosis Tramnsmembrane Condutance Regulator ). Esta mutacao resulta em danos nas propriedades viscoelasticas do muco respiratorio, ocasionando disturbios pulmonares e desenvolvimento de doenca pulmonar supurativa, obstrutiva e progressiva. Em individuos com FC a prevalencia de culturas respiratorias positivas para Staphylococcus aureus resistente a meticilina (MRSA) aumentou nos ultimos anos nos centros CF do Brasil, e contribui para resultados adversos em FC. Estudos transversais e epidemiologicos demonstraram que o MRSA estava associado com funcao pulmonar inferior prejudicada em FC, bem como maior uso de terapias medicas. Este trabalho teve como objetivo analisar cepas de Staphylococcus aureus , isolados de amostras de fibrocisticos, atraves de dois diferentes metodos fenotipicos para caracterizacao do MRSA. Os isolados foram provenientes de amostras do trato respiratorio inferior de pacientes diagnosti...

O angioedema hereditario (HAE) e uma doenca genetica autossomica dominante, definida pela deficie... more O angioedema hereditario (HAE) e uma doenca genetica autossomica dominante, definida pela deficiencia quantitativa e/ou funcional do inibidor de C1 (C1-INH), que acarreta crises de edema e acometimento de varios orgaos. Abrangendo diferentes grupos etnicos, a manifestacao clinica da doenca pode envolver edema na pele e submucosa da face, extremidades, genitalia, orofaringe, laringe, lingua, vias aereas, e trato gastrointestinal superior. Em casos mais graves, pode ocorrer asfixia fatal. Manifestacoes mais raras envolvem cefaleia intensa em decorrencia de edema cerebral, retencao urinaria, ou pancreatite aguda. O HAE e dividido em: HAE I, HAE II e HAE III, classificados dessa forma de acordo com a producao do inibidor de C1 esterase (C1-INH), uma protease de regulacao da via classica do sistema do complemento, cuja funcao e a de inibir a ativacao proteolitica de C2 e C4, do fator XII de coagulacao (fator de Hagemann) e a producao de calicreina, plasmina e bradicinina. Deficiencia em...

O angioedema hereditario (HAE) e uma doenca genetica de heranca autossomica dominante, definida p... more O angioedema hereditario (HAE) e uma doenca genetica de heranca autossomica dominante, definida pela deficiencia quantitativa e/ou funcional do inibidor de C1 (C1-INH), que acarreta crises de edema e acometimento de varios orgaos. Riedl (2013) e Garcia (2010) descrevem que a manifestacao clinica da doenca pode envolver edema na pele e submucosa em regioes da face, extremidades, genitalia, orofaringe, laringe, lingua, vias aereas, e trato gastrointestinal superior. Em casos mais graves, se nao tratados pode ocorrer asfixia fatal. Manifestacoes mais raras envolvem cefaleia intensa em decorrencia de edema cerebral, retencao urinaria, ou pancreatite aguda (GARCIA, 2010). O HAE do tipo III e o mais raro, afetando principalmente mulheres e se caracteriza por niveis e atividade normais do C1-INH, associado a elevados niveis de estrogenio exogeno e/ou mutacoes no gene do fator XII da coagulacao (F12).