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Papers by Roberto Mora
Southern Medical Journal, 2010
Urinothorax or urothorax (UT) is a rare condition which often goes undiagnosed. In published case... more Urinothorax or urothorax (UT) is a rare condition which often goes undiagnosed. In published cases of UT, the pleural fluid is usually transudative and is very rarely exudative. We present a case of UT after right nephroureterectomy for urothelial carcinoma, in which the pleural fluid presented characteristics of exudate. The diagnosis of UT was confirmed with the finding of a pleural/serum creatinine ratio above one and after demonstrating the presence of a postsurgical urinoma in the right renal fossa. UT should be included in the differential diagnosis of pleural effusion in patients with a recent urinary tract disorder, even when it is pleural exudate.
Respiration, 2013
and bilateral pulmonary nodules, some of which were cavitated, diagnosed with diffuse pulmonary m... more and bilateral pulmonary nodules, some of which were cavitated, diagnosed with diffuse pulmonary meningotheliomatosis by transbronchial lung biopsy. Diffuse pulmonary meningotheliomatosis should be included in the differential diagnosis of bilateral lung nodules.
International Journal of Hematology, 2009
Primary pulmonary lymphoma (PPL) is an uncommon pathology and is usually of the B-cell type, orig... more Primary pulmonary lymphoma (PPL) is an uncommon pathology and is usually of the B-cell type, originating in lymphoid tissue associated with the bronchial mucosa (MALT/BALT lymphoma). Very few cases of T-cell PPL, the majority diagnosed by open lung biopsy, have been described in medical literature. We report a case of an immunocompetent patient with fever and bilateral pulmonary nodules, diagnosed with T-cell PPL by transbronchial biopsy. The patient's condition deteriorated and she responded poorly to chemotherapy. PPL should be included in the differential diagnosis of patients with fever and bilateral pulmonary nodules.
Revista Española de Cardiología (English Edition), 2007
Revista Española de Cardiología, 2007
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante ... more La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante caracterizada por incremento en la masa ventricular y desorganización miofibrilar. Se han identificado mutaciones causantes de MCH en 11 genes de proteínas del sarcómero cardiaco. La MCH causada por mutaciones en el gen de la proteína C fijadora de miosina (MYBPC3) tradicionalmente se ha considerado de curso benigno.
Revista Española de Cardiología (English Edition), 2006
Revista Española de Cardiología, 2006
El objetivo del presente estudio es la búsqueda de mutaciones en el gen de la cadena pesada de la... more El objetivo del presente estudio es la búsqueda de mutaciones en el gen de la cadena pesada de la betamiosina cardiaca (MYH7b) en pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica. Se incluyó en el estudio a 36 familias con al menos un individuo enfermo de miocardiopatía hipertrófica. Se secuenció el ADN de los exones 3 al 24 del gen de la cadena pesada de la betamiosina cardiaca (gen MYH7b). Se ha identificado 2 mutaciones (Arg858Cys y Met515Val) en 2 familias distintas, una de ellas de origen marroquí, lo que representa una frecuencia de mutaciones en el gen MYH7b inferior al 5%. Al contrario de lo que ocurre en otras poblaciones caucásicas, las mutaciones en el gen MYH7b en este grupo de familias españolas con miocardiopatía hipertrófica son poco frecuentes.
Revista Espanola De Cardiologia - REV ESPAN CARDIOL, 2007
Revista Espanola De Cardiologia, 2006
El objetivo del presente estudio es la búsqueda de mutaciones en el gen de la cadena pesada de la... more El objetivo del presente estudio es la búsqueda de mutaciones en el gen de la cadena pesada de la betamiosina cardiaca (MYH7b) en pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica. Se incluyó en el estudio a 36 familias con al menos un individuo enfermo de miocardiopatía hipertrófica. Se secuenció el ADN de los exones 3 al 24 del gen de la cadena pesada de la betamiosina cardiaca (gen MYH7b). Se ha identificado 2 mutaciones (Arg858Cys y Met515Val) en 2 familias distintas, una de ellas de origen marroquí, lo que representa una frecuencia de mutaciones en el gen MYH7b inferior al 5%. Al contrario de lo que ocurre en otras poblaciones caucásicas, las mutaciones en el gen MYH7b en este grupo de familias españolas con miocardiopatía hipertrófica son poco frecuentes.
Southern Medical Journal, 2010
Urinothorax or urothorax (UT) is a rare condition which often goes undiagnosed. In published case... more Urinothorax or urothorax (UT) is a rare condition which often goes undiagnosed. In published cases of UT, the pleural fluid is usually transudative and is very rarely exudative. We present a case of UT after right nephroureterectomy for urothelial carcinoma, in which the pleural fluid presented characteristics of exudate. The diagnosis of UT was confirmed with the finding of a pleural/serum creatinine ratio above one and after demonstrating the presence of a postsurgical urinoma in the right renal fossa. UT should be included in the differential diagnosis of pleural effusion in patients with a recent urinary tract disorder, even when it is pleural exudate.
Respiration, 2013
and bilateral pulmonary nodules, some of which were cavitated, diagnosed with diffuse pulmonary m... more and bilateral pulmonary nodules, some of which were cavitated, diagnosed with diffuse pulmonary meningotheliomatosis by transbronchial lung biopsy. Diffuse pulmonary meningotheliomatosis should be included in the differential diagnosis of bilateral lung nodules.
International Journal of Hematology, 2009
Primary pulmonary lymphoma (PPL) is an uncommon pathology and is usually of the B-cell type, orig... more Primary pulmonary lymphoma (PPL) is an uncommon pathology and is usually of the B-cell type, originating in lymphoid tissue associated with the bronchial mucosa (MALT/BALT lymphoma). Very few cases of T-cell PPL, the majority diagnosed by open lung biopsy, have been described in medical literature. We report a case of an immunocompetent patient with fever and bilateral pulmonary nodules, diagnosed with T-cell PPL by transbronchial biopsy. The patient's condition deteriorated and she responded poorly to chemotherapy. PPL should be included in the differential diagnosis of patients with fever and bilateral pulmonary nodules.
Revista Española de Cardiología (English Edition), 2007
Revista Española de Cardiología, 2007
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante ... more La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante caracterizada por incremento en la masa ventricular y desorganización miofibrilar. Se han identificado mutaciones causantes de MCH en 11 genes de proteínas del sarcómero cardiaco. La MCH causada por mutaciones en el gen de la proteína C fijadora de miosina (MYBPC3) tradicionalmente se ha considerado de curso benigno.
Revista Española de Cardiología (English Edition), 2006
Revista Española de Cardiología, 2006
El objetivo del presente estudio es la búsqueda de mutaciones en el gen de la cadena pesada de la... more El objetivo del presente estudio es la búsqueda de mutaciones en el gen de la cadena pesada de la betamiosina cardiaca (MYH7b) en pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica. Se incluyó en el estudio a 36 familias con al menos un individuo enfermo de miocardiopatía hipertrófica. Se secuenció el ADN de los exones 3 al 24 del gen de la cadena pesada de la betamiosina cardiaca (gen MYH7b). Se ha identificado 2 mutaciones (Arg858Cys y Met515Val) en 2 familias distintas, una de ellas de origen marroquí, lo que representa una frecuencia de mutaciones en el gen MYH7b inferior al 5%. Al contrario de lo que ocurre en otras poblaciones caucásicas, las mutaciones en el gen MYH7b en este grupo de familias españolas con miocardiopatía hipertrófica son poco frecuentes.
Revista Espanola De Cardiologia - REV ESPAN CARDIOL, 2007
Revista Espanola De Cardiologia, 2006
El objetivo del presente estudio es la búsqueda de mutaciones en el gen de la cadena pesada de la... more El objetivo del presente estudio es la búsqueda de mutaciones en el gen de la cadena pesada de la betamiosina cardiaca (MYH7b) en pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica. Se incluyó en el estudio a 36 familias con al menos un individuo enfermo de miocardiopatía hipertrófica. Se secuenció el ADN de los exones 3 al 24 del gen de la cadena pesada de la betamiosina cardiaca (gen MYH7b). Se ha identificado 2 mutaciones (Arg858Cys y Met515Val) en 2 familias distintas, una de ellas de origen marroquí, lo que representa una frecuencia de mutaciones en el gen MYH7b inferior al 5%. Al contrario de lo que ocurre en otras poblaciones caucásicas, las mutaciones en el gen MYH7b en este grupo de familias españolas con miocardiopatía hipertrófica son poco frecuentes.