repetert DNA – Store medisinske leksikon (original) (raw)
Repetert DNA er korte eller lange sekvenser av DNA som er repetert og opptrer mange ganger i arvestoffet (genomet). Disse sekvensene er ofte ikke-kodende DNA og omtrent to tredjedeler av det menneskelige genomet består av slike repeterte DNA-sekvenser.
Faktaboks
Også kjent som
repeterte elementer, repeterte sekvenser
Typer
Det finnes flere ulike typer repetert DNA. Disse repeterte elementene kan være satt sammen av alt fra én til flere hundre nukleotider (baser). Av og til kan det også være hele gener som er repeterte.
Tandemrepeterte sekvenser
Tandemrepeterte sekvenser er repeterte sekvenser som ligger plassert nær hverandre i genomet. Man skiller mellom tre ulike typer:
- Satellitt-DNA: varierende lengde. Finnes hovedsakelig rundt sentromerene.
- Minisatellitter: 10–60 basepar
- Mikrosatellitter: 1–4 basepar og mindre enn 10
Spredte (interspersed) repeterte sekvenser
Spredte repeterte sekvenser er sekvenser som ikke er plassert etter hverandre i genomet, men heller spredt rundt omkring. Disse kalles også forflyttbare (transposable) elementer. Vi skiller hovedsaklig mellom to typer: DNA-transposoner og retrotransposoner.
- DNA-transposoner flytter seg rundt i genomet ved hjelp av en «klipp-og-lim»-mekanisme. Denne prosessen er katalysert av enzymet transposase.
- Retrotransposoner benytter en «kopier-og-lim»-mekanisme, hvor det først lages en RNA-kopi. Denne RNA-kopien omdannes så til DNA av enzymet revers transkriptase før den settes inn i genomet.
Retrotransposoner deles videre inn i to forskjellige typer:
- Lange terminale repeterte sekvenser (LTR). LTR er for eksempel såkalte endogene retrovirus. Disse utgjør omtrent 8 prosent av det menneskelige genomet. Endogene retrovirus er retrovirus som for det meste holder seg inne i cellekjernen og ikke lenger har en infiserende funksjon.
- Ikke lange terminale repeterte sekvenser (ikke-LTR). Ikke-LTR er for eksempel SINE (korte spredte repeterte nukleære sekvenser) som typisk er rundt 50–500 basepar. Et eksempel er Alu-elementet som er rundt 300 basepar og finnes hos primater. Omtrent 10 prosent av det menneskelige genomet er slike Alu-elementer. Et annet eksempel på ikke-LTR er LINE (lange spredte repeterte nukleære elementer) som kan være opptil 7000 basepar. Omtrent 21 prosent av det menneskelige genomet består av sike repeterte sekvenser.
Funksjon
Tidligere ble disse lange gensekvensene med repetert DNA kalt «søppel-DNA» («junk DNA»), for man mente at de ikke hadde noen funksjon, men nå kalles det ikke-kodende DNA, fordi det ofte har en funksjon selv om det ikke koder for genprodukter (se genekspresjon).
Transposoner deltar i evolusjon av gener, genregulering, og bidrar til også destabilisere genomet ved at DNA-sekvenser kan bli flyttet, kopiert og integrert på nye steder i kromosomene. Barbara McClintock, som oppdaget transposoner, kalte dem derfor «hoppende gener» eller kontroll-elementer.
Det er også påvist skadelige effekter av slike repeterte elementer, ved at de gjennom forflytningen kan settes inn i og ødelegge proteinkodende gener, noe som kan forårsake genetiske sykdommer.