Florian Violon | Université de Lorraine (original) (raw)
Unpublished papers by Florian Violon
Tumeur osseuse épiphysaire du genou chez une femme de 17 ans., 2019
Une femme de 17 ans, sans antécédent notable, se présente en consultation spécialisée en centre R... more Une femme de 17 ans, sans antécédent notable, se présente en consultation spécialisée en centre ResOs pour des gonalgies gauches depuis l'enfance en augmentation depuis 1 an. A l'interrogatoire, les douleurs sont mécaniques, occasionnelles, peu intenses. L'examen clinique ne retrouve ni masse palpable ni limitation d'amplitude ni douleur à la palpation. Le scanner met en évidence une lésion ostéolytique épiphysaire du condyle interne arrondie, polylobée avec présence d'un liseré scléreux et d'encoches de l'os sous-chondrale. A l'IRM, la lésion est en léger hypersignal T1, en hypersignal T2 avec niveaux liquide-liquide. L'injection de gadolinium ne réhausse que la périphérie. Il n'existe ni oedème ni inflammation ni envahissement des parties molles. L'équipe de chirurgie pratique un curetage-comblement et adresse la pièce au service d'anatomie pathologique. En microscopie, on observe des fragment de paroi kystique fibreuse paucicellulaire à revêtement monocouche. La paroi contient quelques cellules géantes ostéoclastiques. Associés à cette paroi d'aspect compatible avec un kyste osseux essentiel, on note la présence de quelques fragments composés de nappes hypercellulaires qui contiennent deux population : des cellules géantes multinucléées ostéoclastiques dispersées et des cellules mononucléées arrondies à cytoplasme éosinophile pâle, à noyau arrondi ou réniforme excentré, à contours réguliers et dont la limite cytoplasmique est nette. Il s'y associe une matrice chondroïde safranophile parfois semblable à de l'os tissé. Malgré le caractère kystique à type de kyste osseux essentiel prédominant et l'absence d'inflammation ou d'oedème, nous avons retenu le diagnostique de chondroblastome à remaniement kystique.
Discussion autour d’un cas antique de métastases osseuses Proposition de diagnostics différentiels , 2019
Dans la littérature, les cas archéologiques de pathologie cancéreuse sont peu nombreux. Leur rare... more Dans la littérature, les cas archéologiques de pathologie cancéreuse sont peu nombreux. Leur rareté s’explique par plusieurs facteurs. Seules les tumeurs osseuses primitives et les cancers à un stade avancé laissent des stigmates observables sur les restes humains squelettisés. De plus, les traces de ces maladies peuvent disparaître pour des raisons de taphonomie ou de conservation et, l’augmentation importante de l’incidence des cancers ces dernières décennies dans les pays industrialisés, laisse supposer une fréquence plus faible de ces pathologies dans l’Antiquité. Si nous ne disposons pas de données épidémiologiques pour cette période, cette dernière hypothèse reste plausible vue qu’elle se vérifie dans des populations actuelles qui ont un accès aux soins limité et/ou une plus faible exposition à des facteurs de risque carcinogènes. Enfin, de multiples contraintes matérielles ne permettent pas de réaliser un examen paléopathologique de l’ensemble des corps exhumés en archéologie. Pour toutes ces raisons, les cas paléopathologiques de lésions tumorales osseuses restent exceptionnels.
En 2014, l’équipe britannique de Michaela Binder de l’université de Durham et du British Museum publie les résultats de l’examen d’un adulte masculin dont l’âge au moment du décès est compris entre 25 et 35 ans. Sa tombe se situe dans l’actuel Soudan sur le site d’Amara ouest et date d’environ 1 200 avant J.C. Son squelette présente des lésions osseuses lytiques. L’analyse rigoureuse des auteurs et leur description très précise des zones pathologiques indiquent de manière certaine leur origine tumorale. La présence manifeste de zones de néo-ossification en périphérie des lésions, confirme le diagnostic de métastases osseuses multiples. Les chercheurs proposent l’hypothèse de localisations secondaires d’un carcinome. Cependant, en l'absence de preuve microscopique, le diagnostique de carcinome n'est pas certain et, il n'est pas possible d'éliminer l'hypothèse d'un mélanome ou d'une tumeur germinale.
Évaluer un arbre décisionnel en médecine : les controverses de l’algorithme de Hans, 2018
Selon le dictionnaire de l’académie de médecine, un arbre décisionnel, est un « schéma [qui] perm... more Selon le dictionnaire de l’académie de médecine, un arbre décisionnel, est un « schéma [qui] perme[t] d’illustrer graphiquement les différentes alternatives d’une décision, d’en évaluer les probabilités et d’en déterminer l’utilité » . L’arborescence tient une place prépondérante en médecine. Il s’agit d’un diagramme simple, facile à mémoriser, et capable de diffuser de nombreuses informations de manière efficiente. Ses multiples intérêts en font un puissant outil de transmission d’informations et de pratiques . Lorsque le corps médical accepte un arbre décisionnel, il devient une référence et s’utilise de façon généralisée au sein d’une spécialité. Toutefois, avant d’obtenir un tel statut, il doit franchir plusieurs étapes. En premier lieu, une équipe de recherche élabore un diagramme arborescent dans l’objectif de présenter, une nouvelle classification, ou une nouvelle prise en charge qu’elle soit diagnostique ou thérapeutique. En second lieu, les comités experts et les praticiens amenés à l’utiliser évaluent l’arbre décisionnel selon sa pertinence, son utilité pour les patients et son applicabilité dans la pratique. Lors de cette étape, l’arbre est parfois l’objet de nombreux débats. Ce principe s’applique à l’anatomie pathologique, c’est-à-dire la « discipline [qui] perme[t] l’étude des lésions cellulaires et tissulaires, [qui] conduis[ent] au diagnostic des maladies » . [Diapo] En 2004, l’équipe du Dr. Christine Hans publie un algorithme de pathologie hématologique soit, la branche de l’anatomie pathologique « qui concerne les maladies du sang » . Son objectif est de préciser le sous-type d’une forme de cancer, à savoir, le lymphome B diffus à grandes cellules de type non spécifique, et ce, sans avoir recours à des analyses génétiques longues et coûteuses. Il repose uniquement sur des examens de routine plus simples, plus rapides et plus faciles à interpréter . Les pathologistes adoptent rapidement ce diagramme. Cependant, dans les dix années qui suivent, d’autres équipes de recherches contestent la pertinence de l’algorithme de Hans et, publient près d’une dizaine d’arbres concurrents. Devant un tel constat, on peut se demander quels sont les éléments d’une arborescence qui sont l’objet de controverses, sur quels critères la communauté médicale l’évalue-t-elle et, de quelle manière un arbre évolue-t-il sous la pression des débats scientifiques. Dans un premier temps, on s’appuiera sur l’exemple de l’algorithme de Hans et des contestations qu’il soulève pour examiner les débuts d’un diagramme arborescent. Dans un deuxième temps, on s’interrogera, sur la nature et les causes des controverses qui touchent les arbres décisionnels après leurs publications. Enfin, dans un troisième temps, on abordera les moyens de résoudre ces débats et les critères qui conduisent une arborescence au statut de référence.
Un enfant de cinq ans sans antécédent personnel ni familial se présente aux urgences ophtalmologi... more Un enfant de cinq ans sans antécédent personnel ni familial se présente aux urgences ophtalmologiques pour une exophtalmie évolutive depuis quinze jours. L’examen clinque retrouve une exophtalmie gauche avec œdème palpébral sans douleur ni anomalie du fond d’œil ainsi qu’un aspect infiltré du tissus cutané temporal gauche. Le reste de l’examen clinique est sans particularité. Le scanner cérébral met en évidence une volumineuse masse tumorale extra-axiale temporale gauche avec atteinte osseuse temporale et extension orbitaire externe. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien ne retrouve pas de masse extra-crânienne. L’enfant ne présente aucun signe d’appel pour une histiocytose langerhansienne. Les biopsies neurochirurgicales sont le siège d’une prolifération tumorale, d’architecture diffuse constituée de petites cellules rondes. Elles sur-expriment massivement le CD99 et sont focalement soulignée par la Neu-N, BCL-2, AML et la synaptophysine. L’expression d’INI-1 est conservée. La mise en évidence d’un transcrit de fusion EWSR1-FLI1 confirme le diagnostic de sarcome d’Ewing/PNET périphérique. Après un traitement selon le protocole EURO-EWING 2012, l’enfant est en rémission complète.
En médecine, la consultation repose sur une souffrance qu’un patient expose à son médecin. Pour y... more En médecine, la consultation repose sur une souffrance qu’un patient expose à son médecin. Pour y répondre le plus efficacement, ce-dernier doit construire un raisonnement médical qu’on peut toujours décrire selon le même schéma : l'émission d'hypothèses diagnostiques, la recherche du bon diagnostic parmi elles, la mise en place d'un traitement adapté et enfin la surveillance de l'évolution du patient. Chacune de ces étapes repose sur des choix d'examens à réaliser, de traitements à administrer et de moments auxquels agir. De ces décisions découle l'état de santé futur du patient et parfois même, sa survie. Devant la difficulté et l’implication lourde de chaque choix, sur quels éléments le médecin peut-il fonder sa prise de décision ? Il dispose des connaissances théoriques que les facultés enseignent, de sa propre expérience de terrain et des articles qui présentent les dernières recherches débouchant sur les recommandations de bonne pratique. Tous ces savoirs, ainsi que les différentes étapes de la démarche médicale peuvent se schématiser sous la forme d’un arbre d’hypothèses à envisager ou de décisions à prendre. Devant l’omniprésence de l’arbre décisionnel en médecine contemporaine, on s’interrogera sur les apports spécifiques de la structure arborescente au raisonnement médical que d’autres modèles n’auraient pas permis ainsi que sur ses caractéristiques graphiques et son mode de fonctionnement.
Une patiente de 58 ans est victime d'un accident de la voie publique. A l’admission au service d'... more Une patiente de 58 ans est victime d'un accident de la voie publique. A l’admission au service d'accueil des urgences, elle présente une douleur thoracique droite sous-mamelonnaire et une plaie du pouce de la main droite. La patiente regagne son domicile dans la matinée. Elle consulte son médecin traitant le jour même, 12 heures après l'accident, et présente alors un arrêt cardio-respiratoire. Après plus d’une heure de réanimation cardio-pulmonaire, les secours prononcent le décès. L'autopsie montre en particulier la présence d’un volet costal bilatéral avec infiltration hémorragique sous-jacente, une infiltration hémorragique péri-aortique, ainsi qu’un aspect fibrineux de la face postérieure du ventricule gauche. L’examen anatomo-pathologique montre, sur le plan macroscopique, l’existence d’un caillot ferme dans la moitié distale de la branche interventriculaire antérieure de l’artère coronaire gauche. Histologiquement, on observe une dissection de l'artère interventriculaire antérieure associée à un infiltrat inflammatoire péri-adventitiel à prédominance de polynucléaires neutrophiles. Des bandes de contractions myocardiques ventriculaires gauches sont visibles, sans signe de nécrose. On retient le diagnostic de dissection aiguë de la branche interventriculaire antérieure de l’artère coronaire gauche dans les suites d’un accident de la voie publique.
Dans la médecine contemporaine, un lexique végétal, issu de l’ancienne analogie entre l’homme et ... more Dans la médecine contemporaine, un lexique végétal, issu de l’ancienne analogie entre l’homme et l’arbre, s’observe très fréquemment. De fait, nombreux sont les organes, c'est-à-dire, selon le dictionnaire de l’académie de médecine, des « structure[s] anatomique[s] constituée[s] de différents tissus en vue d’une fonction déterminée », dont une partie s’identifie à travers une appellation d’origine végétale, qu’elle soit arborescente ou botanique : il est question, pour n’en citer que quelques occurrences, de tronc basilaire, de branche de l’artère ophtalmique, de trichoblastome arborescent, d’épines iliaques, de bulbe rachidien, d’arbre de vie du cervelet ou encore de tubercules naviculaire. Ainsi la terminologie anatomique à laquelle la médecine recourt relève-t-elle d’une étroite analogie entre la forme et la fonction des parties du corps humain et la forme et la fonction de végétaux. Énumérer les organes concernés m’a permis d’établir un constat préliminaire : en dehors de l’arbre décisionnel, qui guide la pratique médicale, le lexique végétal possède exclusivement une fonction descriptive du corps humain, car aucune spécialité médicale interventionniste n’use d’une telle analogie pour désigner ses actes et ses prises en charge. En revanche, un tel lexique connaît une grande variabilité et ne concerne pas tous les organes. Dès lors, sur quels critères repose l’analogie lexicographique entre le corps humain et le végétal ? Quels organes concerne-t-elle et pourquoi ? Selon quelles modalités et, plus largement, à quelles fins, si ce n’est par habitude, la médecine contemporaine en use-t-elle ? En d’autres termes, en quoi la description du corps humain peut-elle requérir une telle superposition entre l’homme et le végétal ?
L’évêché de Fréjus-Toulon a mis à la disposition du laboratoire de l’Université Versailles-Saint... more L’évêché de Fréjus-Toulon a mis à la disposition du laboratoire de l’Université Versailles-Saint-Quentin un ensemble de reliques. Le diocèse conserve dans ses réserves de nombreuses reliques en déshérence dont l’origine est difficile à établir du fait de la disparition de leurs authentiques ou de leur état de conservation. Notre étude s’est attachée à l’une des boîtes qui porte une étiquette avec la mention « plusieurs martyrs ». Sur un remplissage en fibre de coton, elle contient deux pièces osseuses principales, un talus droit humain et un radius humain pris dans une gangue de calcite. Il existe également des fragments non identifiables dont un morceau d’os plat et une portion de face interne de cavité médullaire. Associé à ces restes, un papier sur lequel est inscrite la date du 2 mai 1796 contient des agrégats de terre. L’inscription situe sa provenance dans les catacombes romaines sur la tombe d’origine de sainte Cécile de Rome. Par ailleurs, il existe deux authentiques qui portent les noms des martyrs saint Félix et saint Placide. Un bouton de veste se trouvait également au sein de la boîte. Un examen à la loupe binoculaire de la terre que contient le papier est compatible avec de la pouzzolane. Un scanner médical a situé la diaphyse radiale à gauche au premier tiers proximal. Il a retrouvé cinq fragments osseux millimétriques distincts du radius dans la gangue de calcite. Il est fort probable que ces reliques proviennent d’une fouille ou d’un pèlerinage dans les catacombes romaines à la fin du XVIIIe ou au début du XIXe siècle. Un authentique des archives du diocèse semble le confirmer.
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Papers by Florian Violon
Skeletal Radiology, Feb 18, 2022
To evaluate the proportion of extraskeletal, periosteal, and intramedullary Ewing sarcomas among ... more To evaluate the proportion of extraskeletal, periosteal, and intramedullary Ewing sarcomas among musculoskeletal Ewing sarcomas. Our single-center retrospective study included patients with musculoskeletal Ewing sarcoma diagnosed between 2005 and 2019 in our pathology center (cases from our adult bone tumor referral center and adult and pediatric cases referred for review). Recurrences, metastases, and visceral Ewing sarcomas were excluded. Intramedullary Ewing sarcomas were defined by involvement of the medullary cavity. Periosteal cases were defined by involvement of the subperiosteal area without extension to the medullary cavity. Extraskeletal cases were defined by the absence of involvement of the bone tissue and the subperiosteal area. Our series included 126 patients with musculoskeletal Ewing sarcoma, including 118 skeletal Ewing sarcomas (93.7%) and 8 extraskeletal Ewing sarcomas (6.3%). Of the 118 skeletal Ewing sarcomas 112 were intramedullary (88.9%) and 6 were periosteal (4.8%). Extraskeletal Ewing sarcomas were more common in women and in patients older than 40 (p < 0.05). The 6.3% proportion of extraskeletal Ewing sarcoma is lower than the median of 30% estimated from the literature. This difference could be explained by an overestimation of extraskeletal Ewing sarcomas of the chest wall (Askin tumors), an underestimation of periosteal cases confused with extraskeletal cases, and the presence of “Ewing-like” soft tissue sarcomas in previous series. Because of its prognostic and therapeutic impact, the distinction of morphologic subtypes requires the cooperation of experienced radiologists and pathologists.
Clinical Nuclear Medicine
Journal of the Endocrine Society
Introduction Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia (PBMAH) is a heterogeneous diseas... more Introduction Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia (PBMAH) is a heterogeneous disease characterized by bilateral adrenal macronodules responsible for adrenal Cushing. To date, two genetic causes of PBMAH are known: germline inactivating variants of the tumor suppressor genes ARMC5 identified in 2013 (Assié, N Eng J Med 2013), responsible for 20 to 25% of index cases, and KDM1A, identified recently (Vaczlavik, GIM 2021; Chasseloup, Lancet D&E 2021), responsible for the rare presentation associated with food-dependent Cushing's syndrome (FDCS) due to aberrant expression of the GIP receptor (GIPR) in adrenocortical cells. Multiple other illegitimate receptors are known to be responsible for abnormal cortisol response to various physiological stimuli in PBMAH. A recent multiomic analysis, identified three distinct molecular PBMAH groups: G1 with ARMC5-mutated tumors, G2 with KDM1A-mutated tumors from FDCS patients, and G3 with no identified genetic cause at present. We ...
Medicine, Science and the Law, 2019
Blunt chest traumas can cause cardiac injuries and contusions. However, post-traumatic coronary a... more Blunt chest traumas can cause cardiac injuries and contusions. However, post-traumatic coronary artery dissections are quite uncommon. Here, we report the case of a 58-year-old woman who died suddenly 14 hours after a car accident. The macroscopic anomalies observed during the autopsy could not explain the death. However, microscopic examination revealed an acute left anterior descending coronary dissection, with a cleavage of the external layers of the media. The infiltration of polymorphonuclear neutrophils in the adventitia was a sign of the pre-mortem occurrence of this lesion and was compatible with the chronology of the accident. It was the only pathological finding that could explain the death, which was probably caused by a cardiac rhythm disorder triggered by acute ischaemia. We did not observe specific histological signs of cardiac necrosis, and we observed no significant atheroma, vasculitis or dysplasia in the left anterior descending coronary artery. We concluded that t...
European journal of endocrinology, Mar 1, 2022
Design: Molecular classification is important for the diagnosis and prognosis of adrenocortical t... more Design: Molecular classification is important for the diagnosis and prognosis of adrenocortical tumors (ACT). Transcriptome profiles separate adrenocortical adenomas 'C2' from carcinomas, and identify two groups of carcinomas 'C1A' and 'C1B', of poor and better prognosis respectively. However, many ACT cannot be profiled because of improper or absent freezing procedures, a mandatory requirement so far. The main aim was to determine transcriptome profiles on formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) samples, using the new 3'-end RNA-sequencing technology. A secondary aim was to demonstrate the ability of this technique to explore large FFPE archives, by focusing on the rare oncocytic ACT variants. Methods: We included 131 ACT: a training cohort from Cochin hospital and an independent validation cohort from Wuerzburg hospital. The 3' transcriptome was generated from FFPE samples using QuantSeq (Lexogen, Vienna, Austria) and NextSeq500 (Illumina, San Diego, CA, USA). Results: In the training cohort, unsupervised clustering identified three groups: 'C1A' aggressive carcinomas (n = 28, 29%), 'C1B' more indolent carcinomas (n = 28, 29%), and 'C2' adenomas (n = 39, 41%). The prognostic value of FFPE transcriptome was confirmed in the validation cohort (5-year OS: 26% in 'C1A' (n = 26) and 100% in 'C1B' (n = 10), P = 0.003). FFPE transcriptome was an independent prognostic factor in a multivariable model including tumor stage and Ki-67 (OS HR: 7.5, P = 0.01). Oncocytic ACT (n = 19) did not form any specific cluster. Oncocytic carcinomas (n = 6) and oncocytic ACT of uncertain malignant potential (n = 4) were all in 'C1B'. Conclusions: The 3' RNA-sequencing represents a convenient solution for determining ACT molecular class from FFPE samples. This technique should facilitate routine use and large retrospective studies.
Tumeur osseuse épiphysaire du genou chez une femme de 17 ans., 2019
Une femme de 17 ans, sans antécédent notable, se présente en consultation spécialisée en centre R... more Une femme de 17 ans, sans antécédent notable, se présente en consultation spécialisée en centre ResOs pour des gonalgies gauches depuis l'enfance en augmentation depuis 1 an. A l'interrogatoire, les douleurs sont mécaniques, occasionnelles, peu intenses. L'examen clinique ne retrouve ni masse palpable ni limitation d'amplitude ni douleur à la palpation. Le scanner met en évidence une lésion ostéolytique épiphysaire du condyle interne arrondie, polylobée avec présence d'un liseré scléreux et d'encoches de l'os sous-chondrale. A l'IRM, la lésion est en léger hypersignal T1, en hypersignal T2 avec niveaux liquide-liquide. L'injection de gadolinium ne réhausse que la périphérie. Il n'existe ni oedème ni inflammation ni envahissement des parties molles. L'équipe de chirurgie pratique un curetage-comblement et adresse la pièce au service d'anatomie pathologique. En microscopie, on observe des fragment de paroi kystique fibreuse paucicellulaire à revêtement monocouche. La paroi contient quelques cellules géantes ostéoclastiques. Associés à cette paroi d'aspect compatible avec un kyste osseux essentiel, on note la présence de quelques fragments composés de nappes hypercellulaires qui contiennent deux population : des cellules géantes multinucléées ostéoclastiques dispersées et des cellules mononucléées arrondies à cytoplasme éosinophile pâle, à noyau arrondi ou réniforme excentré, à contours réguliers et dont la limite cytoplasmique est nette. Il s'y associe une matrice chondroïde safranophile parfois semblable à de l'os tissé. Malgré le caractère kystique à type de kyste osseux essentiel prédominant et l'absence d'inflammation ou d'oedème, nous avons retenu le diagnostique de chondroblastome à remaniement kystique.
Discussion autour d’un cas antique de métastases osseuses Proposition de diagnostics différentiels , 2019
Dans la littérature, les cas archéologiques de pathologie cancéreuse sont peu nombreux. Leur rare... more Dans la littérature, les cas archéologiques de pathologie cancéreuse sont peu nombreux. Leur rareté s’explique par plusieurs facteurs. Seules les tumeurs osseuses primitives et les cancers à un stade avancé laissent des stigmates observables sur les restes humains squelettisés. De plus, les traces de ces maladies peuvent disparaître pour des raisons de taphonomie ou de conservation et, l’augmentation importante de l’incidence des cancers ces dernières décennies dans les pays industrialisés, laisse supposer une fréquence plus faible de ces pathologies dans l’Antiquité. Si nous ne disposons pas de données épidémiologiques pour cette période, cette dernière hypothèse reste plausible vue qu’elle se vérifie dans des populations actuelles qui ont un accès aux soins limité et/ou une plus faible exposition à des facteurs de risque carcinogènes. Enfin, de multiples contraintes matérielles ne permettent pas de réaliser un examen paléopathologique de l’ensemble des corps exhumés en archéologie. Pour toutes ces raisons, les cas paléopathologiques de lésions tumorales osseuses restent exceptionnels.
En 2014, l’équipe britannique de Michaela Binder de l’université de Durham et du British Museum publie les résultats de l’examen d’un adulte masculin dont l’âge au moment du décès est compris entre 25 et 35 ans. Sa tombe se situe dans l’actuel Soudan sur le site d’Amara ouest et date d’environ 1 200 avant J.C. Son squelette présente des lésions osseuses lytiques. L’analyse rigoureuse des auteurs et leur description très précise des zones pathologiques indiquent de manière certaine leur origine tumorale. La présence manifeste de zones de néo-ossification en périphérie des lésions, confirme le diagnostic de métastases osseuses multiples. Les chercheurs proposent l’hypothèse de localisations secondaires d’un carcinome. Cependant, en l'absence de preuve microscopique, le diagnostique de carcinome n'est pas certain et, il n'est pas possible d'éliminer l'hypothèse d'un mélanome ou d'une tumeur germinale.
Évaluer un arbre décisionnel en médecine : les controverses de l’algorithme de Hans, 2018
Selon le dictionnaire de l’académie de médecine, un arbre décisionnel, est un « schéma [qui] perm... more Selon le dictionnaire de l’académie de médecine, un arbre décisionnel, est un « schéma [qui] perme[t] d’illustrer graphiquement les différentes alternatives d’une décision, d’en évaluer les probabilités et d’en déterminer l’utilité » . L’arborescence tient une place prépondérante en médecine. Il s’agit d’un diagramme simple, facile à mémoriser, et capable de diffuser de nombreuses informations de manière efficiente. Ses multiples intérêts en font un puissant outil de transmission d’informations et de pratiques . Lorsque le corps médical accepte un arbre décisionnel, il devient une référence et s’utilise de façon généralisée au sein d’une spécialité. Toutefois, avant d’obtenir un tel statut, il doit franchir plusieurs étapes. En premier lieu, une équipe de recherche élabore un diagramme arborescent dans l’objectif de présenter, une nouvelle classification, ou une nouvelle prise en charge qu’elle soit diagnostique ou thérapeutique. En second lieu, les comités experts et les praticiens amenés à l’utiliser évaluent l’arbre décisionnel selon sa pertinence, son utilité pour les patients et son applicabilité dans la pratique. Lors de cette étape, l’arbre est parfois l’objet de nombreux débats. Ce principe s’applique à l’anatomie pathologique, c’est-à-dire la « discipline [qui] perme[t] l’étude des lésions cellulaires et tissulaires, [qui] conduis[ent] au diagnostic des maladies » . [Diapo] En 2004, l’équipe du Dr. Christine Hans publie un algorithme de pathologie hématologique soit, la branche de l’anatomie pathologique « qui concerne les maladies du sang » . Son objectif est de préciser le sous-type d’une forme de cancer, à savoir, le lymphome B diffus à grandes cellules de type non spécifique, et ce, sans avoir recours à des analyses génétiques longues et coûteuses. Il repose uniquement sur des examens de routine plus simples, plus rapides et plus faciles à interpréter . Les pathologistes adoptent rapidement ce diagramme. Cependant, dans les dix années qui suivent, d’autres équipes de recherches contestent la pertinence de l’algorithme de Hans et, publient près d’une dizaine d’arbres concurrents. Devant un tel constat, on peut se demander quels sont les éléments d’une arborescence qui sont l’objet de controverses, sur quels critères la communauté médicale l’évalue-t-elle et, de quelle manière un arbre évolue-t-il sous la pression des débats scientifiques. Dans un premier temps, on s’appuiera sur l’exemple de l’algorithme de Hans et des contestations qu’il soulève pour examiner les débuts d’un diagramme arborescent. Dans un deuxième temps, on s’interrogera, sur la nature et les causes des controverses qui touchent les arbres décisionnels après leurs publications. Enfin, dans un troisième temps, on abordera les moyens de résoudre ces débats et les critères qui conduisent une arborescence au statut de référence.
Un enfant de cinq ans sans antécédent personnel ni familial se présente aux urgences ophtalmologi... more Un enfant de cinq ans sans antécédent personnel ni familial se présente aux urgences ophtalmologiques pour une exophtalmie évolutive depuis quinze jours. L’examen clinque retrouve une exophtalmie gauche avec œdème palpébral sans douleur ni anomalie du fond d’œil ainsi qu’un aspect infiltré du tissus cutané temporal gauche. Le reste de l’examen clinique est sans particularité. Le scanner cérébral met en évidence une volumineuse masse tumorale extra-axiale temporale gauche avec atteinte osseuse temporale et extension orbitaire externe. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien ne retrouve pas de masse extra-crânienne. L’enfant ne présente aucun signe d’appel pour une histiocytose langerhansienne. Les biopsies neurochirurgicales sont le siège d’une prolifération tumorale, d’architecture diffuse constituée de petites cellules rondes. Elles sur-expriment massivement le CD99 et sont focalement soulignée par la Neu-N, BCL-2, AML et la synaptophysine. L’expression d’INI-1 est conservée. La mise en évidence d’un transcrit de fusion EWSR1-FLI1 confirme le diagnostic de sarcome d’Ewing/PNET périphérique. Après un traitement selon le protocole EURO-EWING 2012, l’enfant est en rémission complète.
En médecine, la consultation repose sur une souffrance qu’un patient expose à son médecin. Pour y... more En médecine, la consultation repose sur une souffrance qu’un patient expose à son médecin. Pour y répondre le plus efficacement, ce-dernier doit construire un raisonnement médical qu’on peut toujours décrire selon le même schéma : l'émission d'hypothèses diagnostiques, la recherche du bon diagnostic parmi elles, la mise en place d'un traitement adapté et enfin la surveillance de l'évolution du patient. Chacune de ces étapes repose sur des choix d'examens à réaliser, de traitements à administrer et de moments auxquels agir. De ces décisions découle l'état de santé futur du patient et parfois même, sa survie. Devant la difficulté et l’implication lourde de chaque choix, sur quels éléments le médecin peut-il fonder sa prise de décision ? Il dispose des connaissances théoriques que les facultés enseignent, de sa propre expérience de terrain et des articles qui présentent les dernières recherches débouchant sur les recommandations de bonne pratique. Tous ces savoirs, ainsi que les différentes étapes de la démarche médicale peuvent se schématiser sous la forme d’un arbre d’hypothèses à envisager ou de décisions à prendre. Devant l’omniprésence de l’arbre décisionnel en médecine contemporaine, on s’interrogera sur les apports spécifiques de la structure arborescente au raisonnement médical que d’autres modèles n’auraient pas permis ainsi que sur ses caractéristiques graphiques et son mode de fonctionnement.
Une patiente de 58 ans est victime d'un accident de la voie publique. A l’admission au service d'... more Une patiente de 58 ans est victime d'un accident de la voie publique. A l’admission au service d'accueil des urgences, elle présente une douleur thoracique droite sous-mamelonnaire et une plaie du pouce de la main droite. La patiente regagne son domicile dans la matinée. Elle consulte son médecin traitant le jour même, 12 heures après l'accident, et présente alors un arrêt cardio-respiratoire. Après plus d’une heure de réanimation cardio-pulmonaire, les secours prononcent le décès. L'autopsie montre en particulier la présence d’un volet costal bilatéral avec infiltration hémorragique sous-jacente, une infiltration hémorragique péri-aortique, ainsi qu’un aspect fibrineux de la face postérieure du ventricule gauche. L’examen anatomo-pathologique montre, sur le plan macroscopique, l’existence d’un caillot ferme dans la moitié distale de la branche interventriculaire antérieure de l’artère coronaire gauche. Histologiquement, on observe une dissection de l'artère interventriculaire antérieure associée à un infiltrat inflammatoire péri-adventitiel à prédominance de polynucléaires neutrophiles. Des bandes de contractions myocardiques ventriculaires gauches sont visibles, sans signe de nécrose. On retient le diagnostic de dissection aiguë de la branche interventriculaire antérieure de l’artère coronaire gauche dans les suites d’un accident de la voie publique.
Dans la médecine contemporaine, un lexique végétal, issu de l’ancienne analogie entre l’homme et ... more Dans la médecine contemporaine, un lexique végétal, issu de l’ancienne analogie entre l’homme et l’arbre, s’observe très fréquemment. De fait, nombreux sont les organes, c'est-à-dire, selon le dictionnaire de l’académie de médecine, des « structure[s] anatomique[s] constituée[s] de différents tissus en vue d’une fonction déterminée », dont une partie s’identifie à travers une appellation d’origine végétale, qu’elle soit arborescente ou botanique : il est question, pour n’en citer que quelques occurrences, de tronc basilaire, de branche de l’artère ophtalmique, de trichoblastome arborescent, d’épines iliaques, de bulbe rachidien, d’arbre de vie du cervelet ou encore de tubercules naviculaire. Ainsi la terminologie anatomique à laquelle la médecine recourt relève-t-elle d’une étroite analogie entre la forme et la fonction des parties du corps humain et la forme et la fonction de végétaux. Énumérer les organes concernés m’a permis d’établir un constat préliminaire : en dehors de l’arbre décisionnel, qui guide la pratique médicale, le lexique végétal possède exclusivement une fonction descriptive du corps humain, car aucune spécialité médicale interventionniste n’use d’une telle analogie pour désigner ses actes et ses prises en charge. En revanche, un tel lexique connaît une grande variabilité et ne concerne pas tous les organes. Dès lors, sur quels critères repose l’analogie lexicographique entre le corps humain et le végétal ? Quels organes concerne-t-elle et pourquoi ? Selon quelles modalités et, plus largement, à quelles fins, si ce n’est par habitude, la médecine contemporaine en use-t-elle ? En d’autres termes, en quoi la description du corps humain peut-elle requérir une telle superposition entre l’homme et le végétal ?
L’évêché de Fréjus-Toulon a mis à la disposition du laboratoire de l’Université Versailles-Saint... more L’évêché de Fréjus-Toulon a mis à la disposition du laboratoire de l’Université Versailles-Saint-Quentin un ensemble de reliques. Le diocèse conserve dans ses réserves de nombreuses reliques en déshérence dont l’origine est difficile à établir du fait de la disparition de leurs authentiques ou de leur état de conservation. Notre étude s’est attachée à l’une des boîtes qui porte une étiquette avec la mention « plusieurs martyrs ». Sur un remplissage en fibre de coton, elle contient deux pièces osseuses principales, un talus droit humain et un radius humain pris dans une gangue de calcite. Il existe également des fragments non identifiables dont un morceau d’os plat et une portion de face interne de cavité médullaire. Associé à ces restes, un papier sur lequel est inscrite la date du 2 mai 1796 contient des agrégats de terre. L’inscription situe sa provenance dans les catacombes romaines sur la tombe d’origine de sainte Cécile de Rome. Par ailleurs, il existe deux authentiques qui portent les noms des martyrs saint Félix et saint Placide. Un bouton de veste se trouvait également au sein de la boîte. Un examen à la loupe binoculaire de la terre que contient le papier est compatible avec de la pouzzolane. Un scanner médical a situé la diaphyse radiale à gauche au premier tiers proximal. Il a retrouvé cinq fragments osseux millimétriques distincts du radius dans la gangue de calcite. Il est fort probable que ces reliques proviennent d’une fouille ou d’un pèlerinage dans les catacombes romaines à la fin du XVIIIe ou au début du XIXe siècle. Un authentique des archives du diocèse semble le confirmer.
Skeletal Radiology, Feb 18, 2022
To evaluate the proportion of extraskeletal, periosteal, and intramedullary Ewing sarcomas among ... more To evaluate the proportion of extraskeletal, periosteal, and intramedullary Ewing sarcomas among musculoskeletal Ewing sarcomas. Our single-center retrospective study included patients with musculoskeletal Ewing sarcoma diagnosed between 2005 and 2019 in our pathology center (cases from our adult bone tumor referral center and adult and pediatric cases referred for review). Recurrences, metastases, and visceral Ewing sarcomas were excluded. Intramedullary Ewing sarcomas were defined by involvement of the medullary cavity. Periosteal cases were defined by involvement of the subperiosteal area without extension to the medullary cavity. Extraskeletal cases were defined by the absence of involvement of the bone tissue and the subperiosteal area. Our series included 126 patients with musculoskeletal Ewing sarcoma, including 118 skeletal Ewing sarcomas (93.7%) and 8 extraskeletal Ewing sarcomas (6.3%). Of the 118 skeletal Ewing sarcomas 112 were intramedullary (88.9%) and 6 were periosteal (4.8%). Extraskeletal Ewing sarcomas were more common in women and in patients older than 40 (p < 0.05). The 6.3% proportion of extraskeletal Ewing sarcoma is lower than the median of 30% estimated from the literature. This difference could be explained by an overestimation of extraskeletal Ewing sarcomas of the chest wall (Askin tumors), an underestimation of periosteal cases confused with extraskeletal cases, and the presence of “Ewing-like” soft tissue sarcomas in previous series. Because of its prognostic and therapeutic impact, the distinction of morphologic subtypes requires the cooperation of experienced radiologists and pathologists.
Clinical Nuclear Medicine
Journal of the Endocrine Society
Introduction Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia (PBMAH) is a heterogeneous diseas... more Introduction Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia (PBMAH) is a heterogeneous disease characterized by bilateral adrenal macronodules responsible for adrenal Cushing. To date, two genetic causes of PBMAH are known: germline inactivating variants of the tumor suppressor genes ARMC5 identified in 2013 (Assié, N Eng J Med 2013), responsible for 20 to 25% of index cases, and KDM1A, identified recently (Vaczlavik, GIM 2021; Chasseloup, Lancet D&E 2021), responsible for the rare presentation associated with food-dependent Cushing's syndrome (FDCS) due to aberrant expression of the GIP receptor (GIPR) in adrenocortical cells. Multiple other illegitimate receptors are known to be responsible for abnormal cortisol response to various physiological stimuli in PBMAH. A recent multiomic analysis, identified three distinct molecular PBMAH groups: G1 with ARMC5-mutated tumors, G2 with KDM1A-mutated tumors from FDCS patients, and G3 with no identified genetic cause at present. We ...
Medicine, Science and the Law, 2019
Blunt chest traumas can cause cardiac injuries and contusions. However, post-traumatic coronary a... more Blunt chest traumas can cause cardiac injuries and contusions. However, post-traumatic coronary artery dissections are quite uncommon. Here, we report the case of a 58-year-old woman who died suddenly 14 hours after a car accident. The macroscopic anomalies observed during the autopsy could not explain the death. However, microscopic examination revealed an acute left anterior descending coronary dissection, with a cleavage of the external layers of the media. The infiltration of polymorphonuclear neutrophils in the adventitia was a sign of the pre-mortem occurrence of this lesion and was compatible with the chronology of the accident. It was the only pathological finding that could explain the death, which was probably caused by a cardiac rhythm disorder triggered by acute ischaemia. We did not observe specific histological signs of cardiac necrosis, and we observed no significant atheroma, vasculitis or dysplasia in the left anterior descending coronary artery. We concluded that t...
European journal of endocrinology, Mar 1, 2022
Design: Molecular classification is important for the diagnosis and prognosis of adrenocortical t... more Design: Molecular classification is important for the diagnosis and prognosis of adrenocortical tumors (ACT). Transcriptome profiles separate adrenocortical adenomas 'C2' from carcinomas, and identify two groups of carcinomas 'C1A' and 'C1B', of poor and better prognosis respectively. However, many ACT cannot be profiled because of improper or absent freezing procedures, a mandatory requirement so far. The main aim was to determine transcriptome profiles on formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) samples, using the new 3'-end RNA-sequencing technology. A secondary aim was to demonstrate the ability of this technique to explore large FFPE archives, by focusing on the rare oncocytic ACT variants. Methods: We included 131 ACT: a training cohort from Cochin hospital and an independent validation cohort from Wuerzburg hospital. The 3' transcriptome was generated from FFPE samples using QuantSeq (Lexogen, Vienna, Austria) and NextSeq500 (Illumina, San Diego, CA, USA). Results: In the training cohort, unsupervised clustering identified three groups: 'C1A' aggressive carcinomas (n = 28, 29%), 'C1B' more indolent carcinomas (n = 28, 29%), and 'C2' adenomas (n = 39, 41%). The prognostic value of FFPE transcriptome was confirmed in the validation cohort (5-year OS: 26% in 'C1A' (n = 26) and 100% in 'C1B' (n = 10), P = 0.003). FFPE transcriptome was an independent prognostic factor in a multivariable model including tumor stage and Ki-67 (OS HR: 7.5, P = 0.01). Oncocytic ACT (n = 19) did not form any specific cluster. Oncocytic carcinomas (n = 6) and oncocytic ACT of uncertain malignant potential (n = 4) were all in 'C1B'. Conclusions: The 3' RNA-sequencing represents a convenient solution for determining ACT molecular class from FFPE samples. This technique should facilitate routine use and large retrospective studies.
Violon F, Lardenois E, Grafiadis P et al. Fatal left coronary artery dissection due to blunt chest trauma: A case report and literature review, 2019
Blunt chest traumas can cause cardiac injuries and contusions. However, post-traumatic coronary a... more Blunt chest traumas can cause cardiac injuries and contusions. However, post-traumatic coronary artery dissections are
quite uncommon. Here, we report the case of a 58-year-old woman who died suddenly 14 hours after a car accident.
The macroscopic anomalies observed during the autopsy could not explain the death. However, microscopic examination revealed an acute left anterior descending coronary dissection, with a cleavage of the external layers of the media.
The infiltration of polymorphonuclear neutrophils in the adventitia was a sign of the pre-mortem occurrence of this
lesion and was compatible with the chronology of the accident. It was the only pathological finding that could explain the
death, which was probably caused by a cardiac rhythm disorder triggered by acute ischaemia. We did not observe
specific histological signs of cardiac necrosis, and we observed no significant atheroma, vasculitis or dysplasia in the left
anterior descending coronary artery. We concluded that the dissection was secondary to the blunt chest trauma. Eleven
case reports of lethal post-traumatic coronary dissection have been reported in the literature. Most of them involved
male subjects aged <60 years old following a traffic accident, and were localised to the left coronary artery or one of its
branches. Histological specific signs of myocardial ischaemia were present in only 33% of the cases. In this case, only
microscopic examination could identify the dissection. This pathology may be underdiagnosed, and it highlights the
necessity to undertake rigorous examination of the heart and coronary arteries following blunt chest trauma.