APOE gene ε4/ε4 “thrifty” genotype and risk of metabolic disorders in the Uralic peoples (original) (raw)
Related papers
Ožirenie i Metabolizm, 2023
Северный государственный медицинский университет, Архангельск, Россия Обоснование. Вопрос влияния ожирения на организм в целом и в зависимости от выраженности метаболических нарушений остается неоднозначным. В России имеется малое количество данных о распространенности метаболических фенотипов среди населения, основанных на результатах эпидемиологических исследований. Цель. Оценка распространенности метаболических фенотипов у жителей Арктической зоны Российской Федерации (на примере г. Архангельска). Материалы и методы. Проведено поперечное исследование случайной выборки населения г. Архангельска (n=2380) в возрасте 35-69 лет, сформированной в рамках популяционного исследования сердечно-сосудистых заболеваний «Узнай свое сердце» (далее-УСС). Участники были разделены на группы по четырем метаболическим фенотипам в зависимости от наличия ожирения (ИМТ≥30 кг/м 2) и метаболического синдрома (AHA/NHBLI): фенотип 1-без ожирения и метаболических нарушений, фенотип 2-без ожирения с метаболическими нарушениями, фенотип 3с ожирением без метаболических нарушений, фенотип 4-с ожирением и метаболическими нарушениями. Результаты. В данное исследование включены 2352 участника УСС с наличием данных по анализируемым переменным, среди них 982 (41,8%) мужчины и 1370 (58,3%) женщин. Средний возраст составил 53,9 (SD 9,7) года. Участников разделили на группы по метаболическим фенотипам следующим образом: фенотип 1 имели 1167 (49,6%) человек, фенотип 2-489 (20,8%), фенотип 3-248 (10,5%), фенотип 4-448 (19,1%) человек. У мужчин вторым по частоте встречаемости после фенотипа 1 был фенотип 2, а у женщин вторую позицию разделили фенотипы 2 и 4, встречающиеся с примерно одинаковой частотой. Самым частым компонентом метаболического синдрома явилась «артериальная гипертензия», которая встречалась у 68-96% мужчин и 38-94% женщин в исследовании с разными фенотипами. Доли фенотипов с метаболическими нарушениями увеличивались с возрастом. Заключение. При обследовании случайной выборки жителей г. Архангельска в рамках концепции метаболических фенотипов половина участников не имели ожирения и метаболического синдрома. По 20% участников имели метаболические нарушения в сочетании с ожирением или без такового. Лишь 10% лиц имели «метаболически здоровое» ожирение. При исключении лиц без ожирения и метаболического синдрома среди мужчин наиболее часто встречался фенотип, характеризующийся наличием метаболических нарушений при отсутствии ожирения, среди женщинфенотипы с наличием метаболических нарушений на фоне ожирения или без него. Самым частым компонентом метаболического синдрома явилась «артериальная гипертензия». Отмечалось накопление метаболических нарушений с возрастом.
2010
In the article prevalence and clinical variants of a metabolic syndrome among the native population of Yakutia are considered. On an example of type 2 diabetes in representatives of the Yakut population a role of a metabolic syndrome and system inflammatory process in development of a somatic pathology is discussed. Results of genetic researches of polymorphic variants of genes (LPL, IL6, RSTN, ABCC8), causing predisposition of the Yakut population representatives to development of metabolic disturbances, insulin resistance and to disease by type 2 diabetes are presented.
Problems of Nutrition
РАЗДЕЛ ЛЕЧЕБНОЕ И ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЕ ПИТАНИЕ 1 Научно-исследовательский институт и музей антропологии им. Д.Н. Анучина, Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова», 125009, г. Москва, Российская Федерация 2 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Национальный исследовательский университет Высшая школа экономики», 101000, г. Москва, Российская Федерация 3 Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», 115478, г. Москва, Российская Федерация 4 Автономная некоммерческая организация «Биобанк хранения и научного исследования биологических образцов народонаселения Северной Евразии»,
Russian Journal of Cardiology, 2021
Aim. To assess the prevalence of eating habits among the Omsk Oblast population and their association with cardiovascular diseases (CVDs) according to the ESSERF2 study.Material and methods. In the ESSE-RF2 study with persons aged 25-64 years (random sample, n=1648), the dietary habits of 21 food groups were assessed using the questionnaire method. Results. Insufficient consumption of vegetables and fruits was revealed in 60,0% and 68,7% of the region’s population, which is 1,5-2,2 times higher than amongRussians. The daily intake of cereals is 2,3 times higher than that of pasta, especially in those with CVDs. In the region, poultry is preferred. Poultry at least once a week is consumed by 91,7% of Omsk residents, red meat — 74,8%, and fish — only 35,2% (vs 84,7%, 83,1% and 65,1% in Russians, respectively). The daily intake of liquid dairy products is low. Cheese and cottage cheese is consumed significantly lower than the national average, while legumes — 4 times lower. The presenc...
Monogenic diabetes associated with PAX4 gene mutations (MODY9): first description in Russia
Diabetes mellitus
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a heterogeneous group of disorders characterised by autosomal dominant type of inheritance and caused by genetic defects leading to dysfunction of pancreatic beta-cells. To date, at least 13 subtypes of MODY have been described in the literature, the most frequent of which are MODY types 13. MODY2 and MODY3 are the most prevalent subtypes, and were previously described in our country, Russia. Several cases of rare MODY subtypes were subsequently described in the Russian literature. The current report is the first in the Russian literature to present clinical and molecular genetic characteristics of two cases of another rare MODY subtypeMODY9. This type of MODY is associated with mutations in the PAX4 gene, which encodes transcription factor PAX4, one of the factors essential for pancreatic beta-cell differentiation. Molecular genetic analysis was performed using next-generation sequencing, a new method recently applied to verify monogen...
Ural cohort of the population exposed in childhood
Radiatsionnaya Gygiena = Radiation Hygiene
The object of the study is the cohort of individuals exposed in the Southern Urals in the 1950s at the age of 0–19 years. The relevance of the creation of the cohort of individuals exposed in childhood and adolescence is determined by their high sensitivity to radiation exposure and is associated with the need for differentiated assessments of the radiation risk of morbidity and mortality for individuals exposed at different stages of ontogenesis. The work includes definition of the cohort, the criteria for inclusion and exclusion from the cohort. According to the data as of 01.01.2019, the created cohort includes 32,461 potential members exposed as a result of living in the riverside villages of the Techa River and on the territory of the East Ural radioactive trace; the follow-up period of the cohort is 70 years (from 1950 to 2019). The cohort has an almost equal number of men and women, includes two ethnic groups (Slavs and Turks), the age range is from 0 to 91 years. The formed ...
Relationship between FTO gene polymorphism with central obesity in ethnic Mongolians
Moscow University Anthropology Bulletin (Vestnik Moskovskogo Universiteta. Seria XXIII. Antropologia), 2019
996 p = 0.002).  îáåèõ ïîäãðóïïàõ íîñèòåëè ÀÒ è ÀÀ ãåíîòèïîâ íå èìåþò ñòàòèñòè÷åñêè çíà÷èìûõ ìîðôîëîãè÷åñêèõ ðàçëè÷èé, ïîçâîëÿþùèõ ñóäèòü î ðàçíèöå â êîëè÷åñòâå aeèðà, à òàêaeå îá îñîáåííîñòÿõ åãî ëîêàëèçàöèè. Çàêëþ÷åíèå. Ïîëó÷åííûå ðåçóëüòàòû, íà íàø âçãëÿä, ñâèäåòåëüñòâóþò, ÷òî íàëè÷èå â ãåíîìå ìîíãîëüñêèõ ìóae÷èí À-àëëåëÿ ãåíà FTO àññîöèèðîâàíî ñ ïîâûøåííîé ïðåäðàñïîëîaeåííîñòüþ ê íàáîðó aeèðà. Íîñèòåëè À-àëëåëÿ íàêàïëèâàþò áîëüøå aeèðà ïðè îäèíàêîâîì ÈÌÒ, è ïðåèìóùåñòâåííî â àáäîìèíàëüíîé îáëàñòè, ÷òî ñâèäåòåëüñòâóåò î ïîâûøåííûõ ðèñêàõ ðàçâèòèÿ çàáîëåâàíèé, ñâÿçàííûõ ñ öåíòðàëüíûì îaeèðåíèåì.
The mutations in theGJB2(Сх26) gene make the biggest contribution to hereditary hearing loss. The spectrum and prevalence of theGJB2gene mutations are specific to populations of different ethnic origins. For severalGJB2 mutations, their origin from appropriate ancestral founder chromosome was shown, approximate estimations of "age" obtained, and presumable regions of their origin outlined. This work presents the results of the carrier frequencies' analysis of the major (for European countries) mutation c.35delG (GJB2gene) among 2,308 healthy individuals from 18 Eurasian populations of different ethnic origins: Bashkirs, Tatars, Chuvashs, Udmurts, Komi-Permyaks, Mordvins, and Russians (the Volga-Ural region of Russia); Byelorussians, Ukrainians (Eastern Europe); Abkhazians, Avars, Cherkessians, and Ingushes (Caucasus); Kazakhs, Uzbeks, Uighurs (Central Asia); and Yakuts, and Altaians (Siberia). The prevalence of the c.35delG mutation in the studied ethnic groups may act...
Modern genomics in studying the problems of human adaptation to climate in north Siberia
RESEARCH RESULTS IN BIOMEDICINE
распределение частот аллелей и их ассоциации с климатическими переменными. Результаты: Были выявлены гены-кандидаты, из которых наибольший интерес представили гены PLA2G2A, PLIN1, ANGPTL8, вовлечѐнные в липидный метаболизм и связанные с бурой жировой тканью. В этих генах обнаружены несинонимичные замены, распространѐнность которых в северных популяциях указывает на вероятное воздействие естественного отбора. Заключение: Полученные результаты подтверждают гипотезу о том, что коренные популяции Сибири генетически адаптировались к жѐсткой среде обитания путем отбора по нескольким генам, имеющим отношение к метаболизму жиров.