Ocena rokowniczego znaczenia wybranych biologicznych markerów nerczaka zarodkowego u dzieci (original) (raw)

Ocena znaczenia prognostycznego wybranych markerów molekularnych u 270 młodszych (< 60 lat) chorych z ostrą białaczką szpikową o kariotypie prawidłowym (NK-AML)

Acta Haematologica Polonica, 2013

Receptor c-KIT (CD117) na komórkach układu krwiotwórczego pełni istotną rolę w regulacji wzrostu i różnicowaniu komórek. Mutacje aktywujące w obrębie genu c-KIT są jednym z kluczowych czynników w progresji nowotworowej. Dlatego receptor c-KIT może być właściwym celem terapeutycznym, a inhibitory kinaz tyrozynowych zastosowane u pacjentów z AML mogą przyczynić się do poprawy wyleczalności. Celem pracy była ocena wpływu inhibitorów receptora c-KITimatinibu, nilotinibu, midostaurinu, dasatinibu na linie komórek ostrej białaczki szpikowej (HL-60, Kasumi-1, MV-4-11, THP-1). Linie komórkowe dobrano tak, aby reprezentowały różne podtypy AML oraz najczęściej występujące u chorych na AML translokacje genetyczne. Metodą cytometrii przepływowej zbadano ekspresję receptora c-KIT. Przy użyciu testu proliferacji z użyciem błękitu trypanu i testu MTS oceniono wzrost komórek metodą FACS z użyciem aneksyny V i jodkiem propidyny (PI), a oraz mikroskopii fluorescencyjnej (barwienie różnicowe Hoechst 33258/PI)przeżywalność komórek. Wyznaczono także wartość połowicznej dawki cytostatycznej dla poszczególnych inhibitorów. Najwyższą ekspresję CD117 wykazywały komórki Kasumi-1 (ok.70%). Test proliferacji oraz test MTS wykazały, że badane związki w sposób istotny hamują proliferację komórek białaczkowych. Największe działanie cytostatyczne wykazywał midosturin i dasatinib. Barwienie różnicowe i metoda FACS pokazały, że inhibitory indukowały głównie proces apoptozy w komórkach AML. Efekt był wyraźnie zależny od dawki i czasu inkubacji. Im wyższe stężenie poszczególnych inhibitorów i dłuższy czas inkubacji, tym odsetek komórek apoptotycznych wyraźnie wzrastał. Midostaurin i dasatinib są silniejszymi inhibitorami proliferacji niż imatinib i nilotinib. Inhibitory kinazy tyrozynowej receptora c-KIT, takie jak imatinib, nilotinib, midostaurin i dasatinib stanowią obiecującą grupę nowych substancji leczniczych możliwych do zastosowania w terapii celowanej u pacjentów z AML.

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna najczęstszych aneuploidii na podstawie płodowego DNA we krwi matki – doniesienie wstępne

Polish Gynaecology, 2014

Cel pracy: Wstępne przedstawienie wyników wykorzystania płodowego DNA z krwi matki w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej aneuploidii chromosomów 21, 18 i 13 u pacjentek wysokiego ryzyka aberracji chromosomowych u płodu oraz ich porównanie z wynikami klasycznego badania cytogenetycznego. Materiał i metoda: Od dziesięciu ciężarnych pacjentek przed wykonaniem badania inwazyjnego pobrano 10 ml krwi obwodowej celem izolacji pozakomórkowego DNA płodu (cffDNA-cell free fetal DNA) i przeprowadzenia testu NIFTY (Non

Maska reumatologiczna chorób nowotworowych u dzieci — obserwacje własne

Forum Reumatologiczne, 2016

PRACA ORYGINALNA STRESZCZENIE Wstęp: Choroby nowotworowe u dzieci stanowią niewielki odsetek nowotworów występujących w całej populacji, jednak mimo ogromnego postępu medycyny nadal są jedną z głównych przyczyn zgonów wśród chorych poniżej 16. roku życia. Celem pracy jest przedstawienie różnorodności objawów klinicznych w przebiegu choroby nowotworowej, w której dominowały objawy ze strony układu ruchu bądź narządu wzroku. Materiał i metody: Badanie oparto na retrospektywnej analizie historii chorób pacjentów w wieku rozwojowym, diagnozowanych w kierunku "chorób reumatycznych", u których ostatecznie potwierdzono chorobę nowotworową, hospitalizowanych w Oddziale Reumatologii Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie w latach 2007-2014. Wyniki: W analizowanej grupie pacjentów podejrzenie choroby nowotworowej postawiono 19 dzieciom, spośród których u 17 potwierdzono rozpoznanie procesu rozrostowego. Rozpoznano: ostrą białaczkę limfoblastyczną (w 6 przypadkach), chłoniaka (w 6 przypadkach; w tym 1 chłoniaka Hodgkina), pierwotnego guza kości (w 2 przypadkach;

Analiza infekcji występujących u noworodków hospitalizowanych w klinice neonatologii

Pielęgniarstwo Polskie, 2021

Introduction. The most important change a person encounters in life is during their birth. There is a change in the environment from a relatively sterile in-utero environment to a retrouterine through. Infectious diseases remain one of the main challenges in medicine among newborns. Aim. The aim of the study was to determine the type of infection occurring in newborns hospitalized at the PUM Neonatology Clinic in Police. Material and methods. Fifty-fi ve children from the PUM Neonatology Clinic at SPSK No. 1 in Police were qualifi ed for the study. This paper is a single-centre observational study based on retrospective data analysis. Statistical analysis was performed in The R Project program, version 3.6.2. Results. The most common type of infection among children was pneumonia (56.36%). Premature babies had a signifi cantly higher incidence of pneumonia (77.42%). Children born both through physiological delivery and caesarean section were more likely to have pneumonia (40.00% and 65.71%). Pneumonia (78.95%; 44.44%) was diagnosed in medium and good fairing newborns according to the Apgar scale. Over 52% of children were born with birth weights ≤ 2500 g, and signifi cantly more often, they suffered from pneumonia (72.41%). In the case of swabs collected from the children, the negative result prevailed (58.18%), as in the case of collected cultures (70.91%). The most common types of pathogenic bacteria among children were: Escherichia coli (14.55%), Klebsiella pneumoniae (14.55%) and Enterobacter cloacae (9.09%). Conclusions. 1) Prematurity and low birth weight are signifi cant risk factors that affect the occurrence of pneumonia in newborns. 2) Premature drainage of amniotic fl uid has no particular effect on the occurrence of infections in newborns, but if fetal water drains for more than 6 hours, pneumonia predominates. 3) Positive maternal GBS carriage is not a clear risk of vertical transmission to the newborn in the perinatal period.

Markery Molekularne Wykorzystywane W Selekcji Zwierząt Hodowlanych

Zeszyty Problemowe Postępów Nauk Rolniczych

UP w Lublinie, Wydział Biologii, Nauk o Zwierzętach i Biogospodarki Streszczenie. Selekcja i dobór osobników do kojarzeń jest istotnym etapem pracy hodowlanej. Jednym z najstarszych i najbardziej powszechnych kryteriów decydujących o wyborze zwierząt do dalszych kojarzeń są cechy fenotypowe. W celu osiągnięcia lepszych efektów hodowlanych, klasyczną selekcję coraz częściej uzupełnia się wynikami badań wykorzystującymi markery molekularne powiązane z cechami użytkowymi. Pierwotnie stosowane markery były oparte na polimorfizmie losowo amplifikowanych fragmentów DNA i polimorfizmie długości fragmentów restrykcyjnych. Rozwój technik molekularnych i genomiki pozwoliły na pełniejsze zrozumienie podłoża genetycznego cech użytkowych i tym samym na wprowadzenie bardziej informatywnych technik opartych na polimorfizmie sekwencji mikrosatelitarnych, jak i wielkoskalowych analizach genomowych wielu tysięcy polimorficznych nukleotydów. W pracy przedstawiono najczęściej wykorzystywane markery molekularne, scharakteryzowano zasadę ich oznaczania oraz przedstawiono przykłady ich zastosowania w naukach zootechnicznych. Słowa kluczowe: selekcja, polimorfizm molekularny, markery molekularne, sekwencjonowanie NGS, polimorfizm SNP tion or reproduction traits. Constant development of technology is followed by the decreasing of costs and therefore it seems that breeding programs assisted by molecular markers will be more widely introduced into the common usage.

Selekcja negatywna embrionów in vitro w świetle przepisów prawa polskiego, warunkujących stosowanie preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej

Studia Prawnoustrojowe, 2022

Selekcja negatywna embrionów in vitro w świetle przepisów prawa polskiego, warunkujących stosowanie preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej Wstęp Nie budzi wątpliwości fakt, że liczne osiągnięcia w zakresie medycznie wspomaganej prokreacji pozwalają ingerować w bardzo skomplikowane procesy związane z ludzkim rozrodem. Ingerencje te jednak stwarzają także zagrożenie dla dóbr, które zajmują najwyższe miejsce w hierarchii wartości, stąd też od lat wykorzystaniu technik medycznie wspomaganego rozrodu 1 i procedur z nimi związanych towarzyszy szereg dylematów natury prawnej, etycznej, obyczajowej i religijnej. Racjonalizacja ingerencji prawa karnego w tę sferę nie jest jednak zagadnieniem prostym, albowiem chodzi tu o bardzo specyficzny obszar aktywności człowieka. Należy więc zwrócić szczególną uwagę na poważne trudności pojawiające się na etapie typowania potencjalnych zamachów i odkodowywania wartości, które są zagrożone w związku z prężnym rozwojem technik medycznie wspomaganego rozrodu. Nie sposób także nie odnieść się do skrajnych, nierzadko wręcz fanatycznych postaw przyjmowanych w dyskursie publicznym, które dotyczą dopuszczalności samego zabiegu zapłodnienia pozaustrojowego. Z jednej strony IVF 2 postrzegane jest bowiem jako krok milowy w rozwoju medycyny i szansa na realizację marzeń w zakresie posiadania potomstwa przez osoby, które nie mogą zajść w ciążę w inny sposób, z drugiej zaś ów zabieg uznawany jest za próbę dehumanizacji procesów związanych z poczęciem człowieka i zagrożenie dla całej ludzkości. Niektórzy au-1 Ang. Assisted reproductive technology (ART). 2 Ang. In vitro fertilization (IVF)-metoda zapłodnienia pozaustrojowego.