Характеристика генотипов пациентов с болезнью Гоше I типа в Российской Федерации (original) (raw)
Related papers
Пульмонология, 2018
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Самарский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, кафедра фтизиатрии и пульмонологии: 443099, Самара, Чапаевская, 89; 2-Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Самарской области «Самарская городская больница № 4»: 443050, Самара, ул. Мичурина, 125 Информация об авторах Бородулина Елена Александровна-д. м. н., профессор, заведующий кафедрой фтизиатрии и пульмонологии Федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Самарский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; тел.:
2021
Предмет исследования – частота встречаемости полиморфных вариантов генов CYP1A1 и CYP1A2 у коренного (шорцев) и пришлого (европеоидного) населения Кемеровской области. Цель исследования – изучить частоту встречаемости полиморфных вариантов генов CYP1A1 (rs4646903) и CYP1A2 (rs762551) у коренного (шорцев) и пришлого (европеоидного) населения Кемеровской области для выявления специфики в их распределении среди разных этнических групп. Методы исследования. Для генетических исследований проведен забор венозной крови у коренного (245 шорцев) и пришлого (48 русских) населения Горной Шории и в популяции г. Новокузнецка – 471 человек. Образцы ДНК выделены методом фенол-хлороформной экстракции. Полиморфизм генов CYP1A1 и CYP1A2 исследован методом ПЦР в реальном времени. Основные результаты. Выявлены статистически значимые различия в распределении полиморфных вариантов генов CYP1A1 и CYP1A2 у коренного и пришлого европеоидного населения юга Кузбасса. Показано, что достаточно редкий генотип GG...
Генетика человека с основами психогенетики
2014
Пропонований вашій увазі навчальний посібник побудований з урахуванням завдань навчального курсу "генетика людини з основами психогенетики". У посібнику розкрито винекнення аномалій розвитку дитини, вплив тератогенів на організм, фактори ризику, що ускладнюють перебіг сереовища у генезі хвороб, біохімічні та цитологічні основи спаковості, основні поняття і терміни сучасної генетики, особливості спадковості людини, спадкові та молекулярні хвороби, природу психічних розладів, причини аномальної та девіантної поведінки.The offered you a tutorial designed with respect to the tasks of the course "basics of human genetics psychogenetics." The guide reveals anomalies vyneknennya child Teratogen effect on the body, the risk factors that complicate the course sereovyscha in the genesis of diseases, biochemical and cytological bases spakovosti, basic concepts and terminology of modern genetics, especially human heredity, and molecular hereditary disease, the nature of ment...
2023
Три главы из книги Гуртовцева А.Л. "Генетика глазами философа", 2024 Эпиграф автора: "Генетика-наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Гены-это материальные коды ("кодирующая материя"), которые хранятся в хромосомах ядра, в некоторых органеллах (митохондрии, пластиды) и/или цитоплазме (плазмиды) живой клетки в виде последовательных, линейных, сцепленных друг с другом участков отдельных макромолекул ДНК, пространственно обособленных в виде нуклепротеиновых комплексов соответствующих хроматид. Гены управляют синтезом макромолекул белка, РНК, ДНК и жизнедеятельностью каждой отдельной клетки и многоклеточного организма в целом" Предисловие Основа живой природы и всех ее организмов, начиная с простейших и завершая самыми сложными (бактерии, растения, животные, люди), это живая клетка. Вне ее © Гуртовцев А.Л. Разгром генетики в СССР. Как это было
Исследование полиморфизма ядерного генома современной группы итальянцев Крыма, 2023
В статье представлены результаты комплексного антропогенетического анализа группы современных «итальянцев Крыма», являющихся потомками итальянских мигрантов с Апеннинского полуострова с конца XVIII до начала XX вв. Генетическое исследование основано на анализе распространенности генотипов и аллелей семи аутосомных полиморфных генов (PAH, TH01, NOS3, SLC6A3, CCR5, ACE, FABP2) среди итальянцев Крыма и сопоставлении частот их встречаемости с мировым распределением для определения генетических характеристик изученной группы и ее положения в пространстве других мировых популяций. По данным пяти маркеров потомки итальянцев более близки европейским популяциям и ближе всего к русским, что говорит о степени метисации данной группы, как и высокий уровень гетерозиготности. По рассчитанным расстояниям для FABP2, PAH, TH01 они тяготеют к исторической предковой популяции итальянцев Италии, но оределить территориальное происхождение не представляется возможным. Анализ фамилий «итальянцев Крыма» и их предков в качестве надежных квазигенетических маркеров показал, что большинство мигрантов (52,53%) имело северное происхождение, 27,72% мигрантов происходили из южных регионов Апеннинского полуострова, 19,75% − из центральной области Италии. Трансформации, которым подвергались во времени исконные фамилии итальянских мигрантов, отражают сложный процесс адаптации итальянских групп в Черноморско-Азовском регионе. Результаты исследования дополняют знания по этнической геномике итальянцев. Ключевые слова: популяция, геногеография, этногеномика, итальянцы Крыма, Черноморско-Азовский регион. Для цитирования: Макаров С.В., Балинова Н.В., Дзини С., Хохлов Н.В., Бычковская Л.С., Спицына Н.Х. Исследование полиморфизма ядер- ного генома современной группы итальянцев Крыма. Медицинская генетика 2023; 22(10): 48-62
Сравнительный анализ генотипов штаммов Helicobacter pylori в Ростовской и Астраханской областях. Медицинский вестник Юга Рос-сии, 2018
Цель: изучить инфицированность бактериями Нelicobacter pylori взрослого и детского населения Ростовской и Астраханской области, определить частоту встречаемости факторов патогенности H. pylori у разных возрастных групп населения. Материалы и методы: обследованы 118 взрослых и 112 детей. Наличие ДНК H. pylori и факторов пато-генности CagA и VacA в биопсийном материале слизистой оболочки антрального отдела желудка определяли мето-дом полимеразной цепной реакции. Результаты: для детской популяции характерен значимо меньший процент H. pylori-позитивных пациентов, Превалирующим генотипом H.pylori в детской популяции является авирулентный ге-нотип Vac s2m2 (60 %) (χ2: p <0,005). Для взрослого населения Ростовской области генотип CagA+VacA s1VacA m1 является маркером язвенной болезни. Заключение: проведенные исследования позволили установить различия в инфицированности населения бактериями H. pylori и частоте распространения вирулентных генотипов в зависимости от региона, возраста и тяжести патологии. Ключевые слова: H. pylori, факторы патогенности, хронический гастрит, язвенная болезнь, взрослые, дети. Objective: to study the infection of the adult and children's population of the Rostov and Astrakhan regions by the bacteria Helicobacter pylori, to determine the frequency of H. pylori pathogenicity factors in diff erent age groups of the population. Materials and methods: 118 adults and 112 children were examined. Th e presence of H. pylori DNA and the pathogenicity factors of CagA and VacA in the biopsy material of the mucous membrane of the antrum of the stomach was determined by PCR. Results: a signifi cantly smaller percentage of H. pylori-positive patients is characteristic of the child population. Th e prevalent H. pylori genotype in the infant population is the avirulent genotype Vac s2m2 (60%) (χ2: p <0.005). Genotype CagA + VacAs1 VacAm1 is a marker of peptic ulcer for adult population of the Rostov region. Conclusion: Th e conducted studies allowed to establish diff erences in infection of the population with H. pylori bacteria and the frequency of the distribution of virulent genotypes depending on the region, age and severity of the pathology.
Acute myeloid leukemia (AML) is a malignant hematologic disease characterized by clonal proliferation of myeloid blasts in the peripheral blood, bone marrow and their further accumulation in organs and tissues due to congenital or acquired genetic mutations. Mutations in the IDH1/2 genes represent a new class of point mutations in patients with AML. The prognostic effect of this mutations is the subject of research and so far remains controversial. The aim of this study is to present the overview of modern clinical literature in order to better understanding biochemistry, mechanisms of leukogenesis and influence of these class of mutations on prognosis and clinical outcome of patients with AML.
Генетическое разнообразие вируса SARS-CoV-2: Орловская область, декабрь, 2020 г
2021
Распространение новой коронавирусной инфекции в субъектах Российской Федерации обусловлено последовательным вовлечением в эпидемический процесс различных групп восприимчивого местного населения с отличающимся иммунным статусом и, как следствие, сопровождается генетической изменчивостью вируса SARS-Cov-2, что в свою очередь может привести к формированию новых штаммов возбудителя. Стабилизация уровня заболеваемости населения и наметившаяся тенденция к ее снижению на фоне масштабных противоэпидемических (профилактических) мероприятий, в т.ч. прививочной кампании свидетельствует о необходимости изучения генетической вариабельности S-белка вируса SARS-Cov-2 являющегося основным компонентом вакцин в отдельно взятом субъекте Российской Федерации. В связи с этим, цель работы состояла в сравнительном анализе геномного разнообразия и полиморфизмов S-белка возбудителя COVID-19 циркулирующего на территории Орловской области. Исследовано 100 образцов биологического материала от больных COVID-19 ...