Maladie de von Hippel-Lindau et anesthésie obstétricale : à propos de 3 cas (original) (raw)

Le syndrome de Kallmann-de Morsier: à propos de trois cas

Pan African Medical Journal, 2019

Le syndrome de Kallmann-de Morsier (KS) est une maladie génétique du développement du système olfactif caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d'une anosmie ou hyposmie. Le diagnostic se fait le plus souvent à l'adolescence devant une absence de puberté spontanée associée à un trouble de l'odorat, avec visualisation sur l'IRM hypothalamo-hypophysaire d'une hypoplasie voire une aplasie des bulbes et/ou des lobes olfactifs. Parfois, le diagnostic peut être évoqué dans la petite enfance devant l'association d'une cryptorchidie et d'un micropénis. Une mutation dans l'un de ses gènes connus n'est retrouvée que dans moins de 30% des cas et donc plusieurs autres gènes restent à découvrir. Grâce au traitement hormonal, la puberté se produit dans tous les cas, et la fertilité peut être obtenue dans la plupart des cas. Dans la présente étude, nous rapportons 3 cas de patients atteints de ce syndrome.

Maladie de Hodgkin du cavum : à propos de trois cas

Cancer/Radiothérapie, 2006

Reçu le 4 janvier 2005 ; reçu en forme révisée le 1 er avril 2005 ; accepté le 13 octobre 2005 Disponible sur internet le 23 novembre 2005 Résumé Nous rapportons trois cas de maladie de Hodgkin avec atteinte du nasopharynx. Les différentes présentations cliniques, les caractéristiques immunohistochimiques et les modalités thérapeutiques sont décrites. L'âge des patients était de 36, 41 et 77 ans. La symptomatologie était faite d'obstruction nasale dans un cas et d'une tuméfaction cervicale dans les deux autres. Le type histologique à cellularité mixte a été retrouvé dans les trois cas. Les cellules de Reed Sternberg exprimaient le CD15 et CD30 dans un cas et un seul marqueur dans les deux autres. Chez un patient, LMP1 était positif, CD20 et CD3 étaient négatifs. Le diagnostic de maladie de Hodgkin du cavum doit éliminer un lymphome non hodgkinien et une tumeur liée au virus d'Eptein-Barr. Le traitement repose sur la radiothérapie seule ou associée à une chimiothérapie première en cas d'atteinte ganglionnaire. © 2005 Elsevier SAS. Tous droits réservés.

Syndrome d’Hutchinson-Gilford (progéria). À propos de 3 cas

Archives de Pédiatrie, 2011

Progeria, or Hutchinson-Gilford syndrome, is a rare genetic disease, characterized by several clinical features that develop in childhood, in particular, an accelerated aging aspect. Its incidence is 1-4 per 8 million newborns. Children with progeria syndrome usually appear normal at birth and in early infancy. Profound failure to thrive occurs during the 1st year. Characteristic facies, partial alopecia progressing to total alopecia, loss of subcutaneous fat, stiffness of joints, bone changes, and abnormal tightness of the skin over the abdomen and upper thighs usually become apparent during the 2nd to 3rd years. Motor and mental development is normal. Patients develop severe atherosclerosis. Death occurs as a result of complications of cardiac or cerebrovascular disease (heart attack or stroke) generally between ages 6 and 20 years. The diagnosis of Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is based on recognition of common clinical features and the detection of the recurrent p.Gly608Gly mutation in exon 11 of the LMNA gene, which is present in almost all individuals with HGPS. We present here 3 patients aged 5, 11, and 12 years referred to genetic consultation for dysmorphic facies and failure to thrive. After careful clinical examination and paraclinical assessment, the diagnosis of progeria syndrome was raised. We performed molecular analysis for the 3 patients by searching for the recurrent mutation c.1824C>T (p.Gly608Gly) of the LMNA gene, which was found only in 1 patient. We discuss the geneticist's role in the diagnosis of rare dysmorphic syndromes and their genetic counseling. We also analyze the clinical spectrum of HGPS by comparing the 3 patients.

Maladie de von Hippel-Lindau : progrès génétiques et cliniques récents

Journal of Neuroradiology, 2005

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une affection héréditaire due à des mutations germinales du gène suppresseur de tumeur VHL et qui prédispose au développement de tumeurs bénignes et malignes richement vascularisées. Les manifestations cliniques majeures comprennent des hémangioblastomes du SNC et de la rétine, des tumeurs du sac endolymphatique, des cancers à cellules claires et des kystes rénaux, des phéochromocytomes, des kystes et des tumeurs endocrines du pancréas. Le gène VHL joue un rôle fondamental dans la réponse tissulaire à l'hypoxie en ciblant le facteur de transcription HIF pour sa dégradation dans le protéasome. Des altérations acquises du gène VHL sont également à l'origine de la majorité des cancers du rein à cellules claires sporadiques et d'une partie des hémangioblastomes sporadiques. Ces découvertes majeures ouvrent la voie au développement de nouvelles approches thérapeutiques qui pourraient avoir également des applications en Cancérologie.

Hémangioendothéliome épithélioïde hépatique : à propos de 3 cas

Journal De Radiologie, 2009

Hepatic epithelioid hemangioendothelioma (EHE) is a rare neoplasm of vascular origin. EHE is an intermediate-grade malignancy, between benign hemangioma and angiosarcoma, with variable aggressiveness. Involvement often is multinodular simulating metastases from a primatry extra-hepatic malignancy leading to delays in diagnosis. We report the imaging features in three cases of histologically proven hepatic EHE. The imaging features suggestive of EHE will be emphasized, especially for multinodular lesions suggesting liver metastases in patients with no known primary.L’hémangio endothéliome épithélioïde du foie (HEE) est une tumeur rare d’origine vasculaire de malignité intermédiaire se situant entre l’hémangiome bénin et l’angiosarcome et d’évolutivité variable. L’atteinte est souvent multinodulaire pouvant mimer des métastases d’une lésion primitive extra-hépatique et pouvant faire retarder le diagnostic. Nous rapportons 3 cas d’HEE hépatiques prouvés histologiquement et nous décrivons leur aspect en imagerie. Nous discutons également les différents signes radiologiques qui peuvent faire évoquer le diagnostic d’HEE en particulier devant des lésions multinodulaires hépatiques d’allure métastatique pour lesquelles aucune lésion primitive n’est trouvée.

Veine Cave Supérieure Gauche : à Propos de Trois Cas

HEALTH SCIENCES AND DISEASES, 2018

RESUME Le but de ce travail etait de rapporter trois cas de veine cave superieure gauche. Les trois cas etaient de decouverte fortuite lors de la realisation des examens tomodensitometriques du thorax avec injection de produit de contraste iode. La 1ere observation est celle d’une patiente de 36 ans porteuse de double veine cave superieure, la deuxieme, celle d’un patient de 56 ans porteur d’une veine cave superieur gauche et la troisieme est une patiente de 21 ans avec une double veine cave superieure associee a une coarctation de l’aorte et une naissance commune des arteres carotides. Nous discuterons des examens radiologiques, la signification clinique, l'anatomie et l'embryologie de cette anomalie ainsi que l’historique. En definitive la connaissance de l’existence de cette variante anatomique par le personnel medical en particulier les grands utilisateurs des voies centrales, peut amener a eviter les complications graves lors des catheterismes veineux. ABSTRACT The aim ...