αI-スペクトリンとは - わかりやすく解説 Weblio辞書 (original) (raw)

SPTA1
PDBに登録されている構造PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj PDBのIDコード一覧1OWA, 3LBX
識別子
記号	SPTA1, EL2, HPP, HS3, SPH3, SPTA, Spectrin, alpha 1, spectrin alpha, erythrocytic 1
外部ID	OMIM: 182860 MGI: 98385 HomoloGene: 74460 GeneCards: SPTA1
遺伝子の位置 (ヒト)染色体1番染色体 (ヒト)[1]バンドデータ無し開始点158,610,704 bp[1]終点158,686,715 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)染色体1番染色体 (マウス)[2]バンドデータ無し開始点174,000,342 bp[2]終点174,076,016 bp[2]
RNA発現パターンさらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー分子機能• calcium ion binding• 金属イオン結合• actin filament binding• structural constituent of cytoskeleton• 血漿タンパク結合• actin binding• protein heterodimerization activity細胞の構成要素• 細胞質• 細胞質基質• intrinsic component of the cytoplasmic side of the plasma membrane• 細胞皮質• actin cytoskeleton• 細胞骨格• スペクトリン• spectrin-associated cytoskeleton• cytoplasmic side of plasma membrane• 膜• 神経繊維• cortical cytoskeleton• cuticular plate生物学的プロセス• actin filament organization• MAPK cascade• 軸索誘導• endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport• actin filament capping• regulation of cell shape• lymphocyte homeostasis• porphyrin-containing compound biosynthetic process• plasma membrane organization• actin cytoskeleton organization• 造血• positive regulation of protein binding• positive regulation of T cell proliferation出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種	ヒト	マウス
Entrez	6708	20739
Ensembl	ENSG00000163554	ENSMUSG00000026532
UniProt	P02549	P08032
RefSeq(mRNA)	NM_003126	NM_011465
RefSeq(タンパク質)	NP_003117	NP_035595
場所(UCSC)	Chr 1: 158.61 – 158.69 Mb	Chr 1: 174 – 174.08 Mb
PubMed検索	[3]	[4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

αI-スペクトリン（αI-spectrin）、スペクトリンα1（spectrin α1）またはSPTA1（spectrin alpha, erythrocytic 1）は、ヒトでは_SPTA1_遺伝子にコードされるタンパク質である[5]。

スペクトリンはアクチンを架橋する足場タンパク質であり、アクチン細胞骨格を細胞膜へ連結している。また、細胞の形状の決定、膜貫通タンパク質の配置やオルガネラの構成といった機能も果たしている。スペクトリンはα-スペクトリンとβ-スペクトリンからなる二量体同士が向かい合うように連結され、四量体を形成する。αI-スペクトリンは主に22個のスペクトリンリピートから構成され、これらはβ-スペクトリンとの二量体形成に関与している。αI-スペクトリンは赤血球の細胞膜上の構成要素を形成する。_SPTA1_遺伝子の変異は遺伝性楕円赤血球症（英語版）2型、遺伝性熱変形赤血球症（英語版）、遺伝性球状赤血球症3型など、赤血球と関係したさまざまな遺伝疾患の原因となる[5]。

相互作用

SPTA1はAblと相互作用することが示されている[6]。

出典

1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163554 - Ensembl, May 2017
2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026532 - Ensembl, May 2017
3. ^ Human PubMed Reference:
4. ^ Mouse PubMed Reference:
5. ^ a b “Entrez Gene: SPTA1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 (elliptocytosis 2)”. 2024年5月7日閲覧。
6. ^ Ziemnicka-Kotula, D; Xu J; Gu H; Potempska A; Kim K S; Jenkins E C; Trenkner E; Kotula L (May 1998). “Identification of a candidate human spectrin Src homology 3 domain-binding protein suggests a general mechanism of association of tyrosine kinases with the spectrin-based membrane skeleton”. J. Biol. Chem. (UNITED STATES) 273 (22): 13681–92. doi:10.1074/jbc.273.22.13681. ISSN 0021-9258. PMID 9593709.

関連文献

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• “Hereditary spherocytosis: from clinical to molecular defects.”. Haematologica 83 (3): 240–57. (1998). PMID 9573679.
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• “A deletional frameshift mutation of the beta-spectrin gene associated with elliptocytosis in spectrin Tokyo (beta 220/216).”. Blood 80 (8): 2115–21. (1992). doi:10.1182/blood.V80.8.2115.2115. PMID 1391962.
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• “Spectrin Jendouba: an alpha II/31 spectrin variant that is associated with elliptocytosis and carries a mutation distant from the dimer self-association site.”. Blood 80 (3): 809–15. (1992). doi:10.1182/blood.V80.3.809.bloodjournal803809. PMID 1638030.
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• “Spectrin Rouen (beta 220-218), a novel shortened beta-chain variant in a kindred with hereditary elliptocytosis. Characterization of the molecular defect as exon skipping due to a splice site mutation.”. J. Clin. Invest. 88 (1): 76–81. (1991). doi:10.1172/JCI115307. PMC 296005. PMID 2056132. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC296005/.
• “An insertional frameshift mutation of the beta-spectrin gene associated with elliptocytosis in spectrin nice (beta 220/216).”. Blood 78 (2): 517–23. (1991). doi:10.1182/blood.V78.2.517.517. PMID 2070088.