XYYY syndrome (original) (raw)
متلازمة XYYY هي اضطراب صبغي، يكون لدى الذكر المصاب نسختان إضافيتان من الصبغي الجنسي Y. المتلازمة نادرة بشكل استثنائي، سُجّلَت منها اثنتا عشرة حالة فقط. النمط الظاهري للمتلازمة متغاير، ولكن يبدو أنها أكثر شدة من متلازمة XYY. تشمل السمات الشائعة تخلّف عقلي حدودي إلى معتدل، وعقم، والتحام العظمين الزندي والكعبري، وفي بعض الحالات طول قامة.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة XYYY هي اضطراب صبغي، يكون لدى الذكر المصاب نسختان إضافيتان من الصبغي الجنسي Y. المتلازمة نادرة بشكل استثنائي، سُجّلَت منها اثنتا عشرة حالة فقط. النمط الظاهري للمتلازمة متغاير، ولكن يبدو أنها أكثر شدة من متلازمة XYY. تشمل السمات الشائعة تخلّف عقلي حدودي إلى معتدل، وعقم، والتحام العظمين الزندي والكعبري، وفي بعض الحالات طول قامة. (ar) El Síndrome XYYY es una condición genética muy infrecuente que se caracteriza por anomalías óseas, dentales, cutáneas, e intelectuales asociadas con la presencia de un cromosoma X y tres cromosomas Y. Es similar al síndrome del XYY. (es) Le syndrome XYYY, également connu sous le nom de 48,XYYY, est un trouble chromosomique dans lequel un homme a deux copies supplémentaires du chromosome Y. Le syndrome est exceptionnellement rare, avec seulement douze cas enregistrés. Le phénotype du syndrome est hétérogène, mais semble plus sévère que son homologue le syndrome XYY . Les signes habituels sont un fonctionnement intellectuel limité parfois léger, l'infertilité, la synostose radio-ulnaire et, dans certains cas, une grande taille. * Portail de la médecine (fr) XYYY syndrome, also known as 48,XYYY, is a chromosomal disorder in which a male has two extra copies of the Y chromosome. The syndrome is exceptionally rare, with only twelve recorded cases. The phenotype of the syndrome is heterogeneous, but appears to be more severe than its counterpart XYY syndrome. Common traits include borderline to mild intellectual disability, infertility, radioulnar synostosis, and in some cases tall stature. (en) La sindrome XYYY, nota anche come 48,XYYY, è una aneuploidia, una anomalia genomica, in cui un maschio presenta due copie extra del cromosoma Y. Questa condizione è estremamente rara, con solo dodici casi registrati al mondo al 2012. Il fenotipo della sindrome è eterogeneo, ma sembra essere più grave della sindrome XYY (o sindrome di Jacobs) della controparte. Le caratteristiche comuni includono una disabilità intellettiva borderline o lieve, infertilità, sinostosi radioulnare e, in alcuni casi, statura elevata. (it) A síndrome XYYY, também conhecida como 48,XYYY, é uma anomalia cromossômica na qual um homem tem duas cópias extras do cromossomo Y. A síndrome é excepcionalmente rara, com apenas doze casos registrados. O fenótipo da síndrome é heterogêneo, mas parece ser mais grave do que sua contraparte, a síndrome XYY. Entre os traços comuns, inclui-se a deficiência intelectual leve, a infertilidade, a sinostose radioulnar e, em alguns casos, a estatura alta. (pt) Синдром 48, XYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев. Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосом, которая характеризуется легкой-умеренной задержкой развития (особенно речью), большими, нерегулярными зубами с плохой эмалью, высоким ростом и прыщами. Также может наблюдаться клинодактилия. У мальчиков, как правило, нормальные гениталии, но у взрослых мужчин часто отмечается гипогонадизм и бесплодие. (ru) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Peripheral-blood-kary...compatible-with-48-XYYY.png?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 67137377 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 16359 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1101647916 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Mosaic_(genetics) dbr:Aneuploidies dbr:Non-disjunction dbr:Pentasomy_X dbr:Clinodactyly dbr:Gamete dbr:Gender_dysphoria dbc:Sex_chromosome_aneuploidies dbc:Chromosomal_abnormalities dbr:Embryo dbr:Trisomy_X dbr:H-Y_antigen dbr:Karyotype dbr:Amniocentesis dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbr:Aneuploidy dbr:Cell_division dbr:Speech_delay dbr:Heterogeneous dbr:At-risk_students dbr:Acne dbr:XXXY_syndrome dbr:Y_chromosome dbr:Tetrasomy_X dbr:Autosome dbr:Azoospermia dbr:Borderline_intellectual_functioning dbr:Phenotype dbr:Sperm dbr:Intellectual_disability dbr:Radioulnar_synostosis dbr:Longitudinal_study dbr:Sex_chromosome dbr:Spermatogenesis dbr:XYY_syndrome dbr:Chromosomal_disorder dbr:Tall_stature dbr:Low_testosterone dbr:Performance_IQ dbr:Verbal_IQ dbr:Klinefelter's_syndrome dbr:XYY dbr:File:Picture_of_right_hand.jpg |
| dbp:caption | Karyotype of XYYY syndrome (en) |
| dbp:causes | dbr:Aneuploidy |
| dbp:diagnosis | dbr:Karyotype |
| dbp:duration | Lifelong (en) |
| dbp:name | XYYY syndrome (en) |
| dbp:onset | Conception (en) |
| dbp:symptoms | Infertility, behavioural issues, developmental delays (en) |
| dbp:synonym | 48 (xsd:integer) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Good_article dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Chromosomal_abnormalities dbt:Infobox_medical_condition |
| dct:subject | dbc:Sex_chromosome_aneuploidies dbc:Chromosomal_abnormalities dbc:Genetic_diseases_and_disorders |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment | متلازمة XYYY هي اضطراب صبغي، يكون لدى الذكر المصاب نسختان إضافيتان من الصبغي الجنسي Y. المتلازمة نادرة بشكل استثنائي، سُجّلَت منها اثنتا عشرة حالة فقط. النمط الظاهري للمتلازمة متغاير، ولكن يبدو أنها أكثر شدة من متلازمة XYY. تشمل السمات الشائعة تخلّف عقلي حدودي إلى معتدل، وعقم، والتحام العظمين الزندي والكعبري، وفي بعض الحالات طول قامة. (ar) El Síndrome XYYY es una condición genética muy infrecuente que se caracteriza por anomalías óseas, dentales, cutáneas, e intelectuales asociadas con la presencia de un cromosoma X y tres cromosomas Y. Es similar al síndrome del XYY. (es) Le syndrome XYYY, également connu sous le nom de 48,XYYY, est un trouble chromosomique dans lequel un homme a deux copies supplémentaires du chromosome Y. Le syndrome est exceptionnellement rare, avec seulement douze cas enregistrés. Le phénotype du syndrome est hétérogène, mais semble plus sévère que son homologue le syndrome XYY . Les signes habituels sont un fonctionnement intellectuel limité parfois léger, l'infertilité, la synostose radio-ulnaire et, dans certains cas, une grande taille. * Portail de la médecine (fr) XYYY syndrome, also known as 48,XYYY, is a chromosomal disorder in which a male has two extra copies of the Y chromosome. The syndrome is exceptionally rare, with only twelve recorded cases. The phenotype of the syndrome is heterogeneous, but appears to be more severe than its counterpart XYY syndrome. Common traits include borderline to mild intellectual disability, infertility, radioulnar synostosis, and in some cases tall stature. (en) La sindrome XYYY, nota anche come 48,XYYY, è una aneuploidia, una anomalia genomica, in cui un maschio presenta due copie extra del cromosoma Y. Questa condizione è estremamente rara, con solo dodici casi registrati al mondo al 2012. Il fenotipo della sindrome è eterogeneo, ma sembra essere più grave della sindrome XYY (o sindrome di Jacobs) della controparte. Le caratteristiche comuni includono una disabilità intellettiva borderline o lieve, infertilità, sinostosi radioulnare e, in alcuni casi, statura elevata. (it) A síndrome XYYY, também conhecida como 48,XYYY, é uma anomalia cromossômica na qual um homem tem duas cópias extras do cromossomo Y. A síndrome é excepcionalmente rara, com apenas doze casos registrados. O fenótipo da síndrome é heterogêneo, mas parece ser mais grave do que sua contraparte, a síndrome XYY. Entre os traços comuns, inclui-se a deficiência intelectual leve, a infertilidade, a sinostose radioulnar e, em alguns casos, a estatura alta. (pt) Синдром 48, XYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев. Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосом, которая характеризуется легкой-умеренной задержкой развития (особенно речью), большими, нерегулярными зубами с плохой эмалью, высоким ростом и прыщами. Также может наблюдаться клинодактилия. У мальчиков, как правило, нормальные гениталии, но у взрослых мужчин часто отмечается гипогонадизм и бесплодие. (ru) |
| rdfs:label | متلازمة XYYY (ar) Síndrome XYYY (es) Syndrome XYYY (fr) Sindrome XYYY (it) Síndrome XYYY (pt) Синдром 48, XYYY (ru) XYYY syndrome (en) |
| owl:sameAs | wikidata:XYYY syndrome dbpedia-ar:XYYY syndrome dbpedia-es:XYYY syndrome dbpedia-fr:XYYY syndrome dbpedia-it:XYYY syndrome dbpedia-pt:XYYY syndrome dbpedia-ru:XYYY syndrome https://global.dbpedia.org/id/AScLi |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:XYYY_syndrome?oldid=1101647916&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Peripheral-blood-kary...e-subject-compatible-with-48-XYYY.png wiki-commons:Special:FilePath/Picture_of_right_hand.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:XYYY_syndrome |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:48,XYYY |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:XYYYY_syndrome dbr:XYY_syndrome dbr:48,XYYY |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:XYYY_syndrome |
