Apert syndrome (original) (raw)
متلازمة أبير (بالإنجليزية: Apert's syndrome) هي مرض نادر يتلازم فيه مع درجة معقدة وشديدة من ارتفاق الأصابع في اليدين والقدمين. تصل نسبة حدوثها إلى ما بين 1 من كل 160 ألف و1 من كل 200 ألف مولود حي. تنسب المتلازمة إلى طبيب الأطفال الفرنسي أوجين أبير (بالفرنسية: Eugène Apert) الذي سجل سنة 1906 تسعة مرضى مصابين بهذه المتلازمة. إن الدراسة الأكبر أظهرت نسبة حدوث 1 بين 65000 ولادة مع عدم وجود تفضيل بين الجنسين.
.jpg?width=300)
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة أبير (بالإنجليزية: Apert's syndrome) هي مرض نادر يتلازم فيه مع درجة معقدة وشديدة من ارتفاق الأصابع في اليدين والقدمين. تصل نسبة حدوثها إلى ما بين 1 من كل 160 ألف و1 من كل 200 ألف مولود حي. تنسب المتلازمة إلى طبيب الأطفال الفرنسي أوجين أبير (بالفرنسية: Eugène Apert) الذي سجل سنة 1906 تسعة مرضى مصابين بهذه المتلازمة. إن الدراسة الأكبر أظهرت نسبة حدوث 1 بين 65000 ولادة مع عدم وجود تفضيل بين الجنسين. (ar) Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist eine genetisch bedingte Besonderheit auf der Grundlage einer Mutation des -Gens auf dem Chromosom 10, die zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führt. Beschrieben wurde das Syndrom 1906 von dem französischen Kinderarzt . Es gehört zur Gruppe der kraniofazialen Fehlbildungen, zu der auch das Carpenter-Syndrom, das Crouzon-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom gehören. (de) Apert syndrome is a form of acrocephalosyndactyly, a congenital disorder characterized by malformations of the skull, face, hands and feet. It is classified as a branchial arch syndrome, affecting the first branchial (or pharyngeal) arch, the precursor of the maxilla and mandible. Disturbances in the development of the branchial arches in fetal development create lasting and widespread effects. In 1906, Eugène Apert, a French physician, described nine people sharing similar attributes and characteristics. Linguistically, in the term "acrocephalosyndactyly", acro is Greek for "peak", referring to the "peaked" head that is common in the syndrome; cephalo, also from Greek, is a combining form meaning "head"; syndactyly refers to webbing of fingers and toes. In embryology, the hands and feet have selective cells that die in a process called selective cell death, or apoptosis, causing separation of the digits. In the case of acrocephalosyndactyly, selective cell death does not occur and skin, and rarely bone, between the fingers and toes fuses. The cranial bones are affected as well, similar to Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome. Craniosynostosis occurs when the fetal skull and facial bones fuse too soon in utero, disrupting normal bone growth. Fusion of different sutures leads to different patterns of growth on the skull. Examples include: trigonocephaly (fusion of the metopic suture), brachycephaly (fusion of the coronal suture and lambdoid suture bilaterally), dolichocephaly (fusion of the sagittal suture), plagiocephaly (fusion of coronal and lambdoidal sutures unilaterally) and oxycephaly or turricephaly (fusion of coronal and lambdoid sutures). Findings for the incidence of the syndrome in the population have varied, with estimates as low as 1 birth in 200,000 provided and 160,000 given as an average by older studies. A study conducted in 1997, however, by the California Birth Defects Monitoring Program found an incidence rate of 1 in 80,645 out of almost 2.5 million live births. Another study conducted in 2002 by the Craniofacial Center, North Texas Hospital for Children, found a higher incidence of about 1 in 65,000 live births. (en) Le syndrome d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales. Le syndrome d'Apert est désigné ainsi en raison de sa découverte par le médecin français Eugène Apert, qui le premier a décrit le syndrome en 1906. (fr) La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia ereditaria è un disordine congenito raro a carattere ereditario autosomico dominante e . Mutazione Cys755Gly in eterozigosi. Cromosoma 10q26. (it) A Síndrome de Apert é uma síndrome de origem genética considerada rara (acima de 1 a cada 160 000 nascidos vivos). Há variação nos números da sua incidência, variando de 1 para 80 mil até 1 para 300 mil nascidos vivos, dependendo da fonte consultada. Foi descrita pelo médico francês Eugène Apert em 1906, e se caracteriza por um conjunto de anomalias craniofaciais decorrentes da craniossinostose prematura, associadas a sindactilia. Trata-se portanto de uma acrocefalossindactilia. (pt) Синдром Апе́ра (Аперта) (акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. Синдром Аперта является одной из форм акроцефалосиндактилии. Впервые это заболевание описал французский педиатр в 1906 году. Заболевание встречается у одного новорожденного на 160 000—200 000. (ru) Het syndroom van Apert of acrocefalosyndactylie is een aangeboren, erfelijke aandoening waarbij de te vroeg sluiten, het middendeel van het gezicht in groei achterblijft, en de vingers en tenen korter zijn en vaak samengegroeid. Daarnaast is er een aantal kenmerken die soms wel, soms niet voorkomen. De aandoening is zeldzaam en komt bij ca. 1 op 180.000 geboorten voor, wat zou betekenen dat er per jaar gemiddeld 1 nieuw geval in Nederland optreedt (andere bronnen geven 1 op 60.000 op). De aandoening is dominant erfelijk, wat betekent dat patiënten die een kind krijgen de helft kans hebben het aan dat kind door te geven. Bij een kind van wie de ouders het niet hebben, gaat het om een nieuwe mutatie, en is de kans op herhaling bij een volgend broertje of zusje in principe niet verhoogd.De Franse kinderarts Eugène Apert was de eerste die dit beeld beschreef. Naar hem is deze aandoening dan ook vernoemd. (nl) Zespół Aperta (łac. acrocephalosyndactylia, ang. Apert syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w locus 10q26. Zespół Crouzona i zespół Pfeiffera o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne. (pl) Aperts syndrom, även kallat akrocefalosyndaktyli typ 1 och ACS1, är ett medfött kraniofacialt missbildningssyndrom omfattande missbildningar i skall- och ansiktsskelett samt sammanvuxna fingrar och tår, syndaktyli. Vanligt är även andra skelettmissbildningar, nedsatt rörlighet i leder, balansrubbningar, andningssvårigheter, ögon- och öronproblem. Utvecklingsstörning kan förekomma. De individuella variationerna på symtom och svårighetsgrad mellan personer som har syndromet är mycket stor varvid individernas funktionsnedsättning varierar kraftigt. Syndromet beskrevs första gången 1906 av den franske barnläkaren Eugène Apert (1867 – 1940). (sv) 亞伯氏症（英語：Apert syndrome）是一種罕見的先天性疾病，其因早期閉合而導致或等的先天性綜合徵。 其發生率為1/16000至1/20000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳，大多數由新突變造成。 (zh) Синдро́м А́перта, або Акроцефалосиндактилія I типу (англ. Apert Syndrom) — це один з типів акроцефалосиндактилії, що проявляється вадами розвитку обличчя, кісток черепу, пальців рук та ніг. Частіше зустрічається у нащадків літніх людей. (uk) |
| dbo:diseasesDB | 33968 |
| dbo:eMedicineSubject | ped (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 122 (en) |
| dbo:icd10 | Q87.0 |
| dbo:icd9 | 755.55 |
| dbo:medicalCause | dbr:FGFR2 |
| dbo:medlinePlus | 001581 |
| dbo:meshId | D000168 |
| dbo:omim | 101200 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 87 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Hand_in_Apert_syndrome_(1).jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=craniosynostosis |
| dbo:wikiPageID | 1514889 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 21297 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1122875831 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Prognathism dbr:Mesenchyme dbr:Omphalocele dbr:Paternal_age_effect dbr:Saethre–Chotzen_syndrome dbr:Coronal_sutures dbc:Pharyngeal_arches dbr:Human_mandible dbr:Uterus dbr:Computed_tomography_of_the_head dbr:Craniosynostosis dbr:Crouzon_syndrome dbr:Genetic_testing dbr:Genome dbr:Sagittal_suture dbr:Clinodactyly dbr:Gene dbr:Greek_language dbr:Brachycephaly dbr:Coronal_suture dbr:Apoptosis dbr:Embryology dbr:Pfeiffer_syndrome dbr:Maxilla dbr:Autosomal_dominant dbc:Congenital_oral_disorders dbr:Distraction_osteogenesis dbr:Dolichocephaly dbr:Hearing_loss_with_craniofacial_syndromes dbr:Lambdoid_suture dbc:Genodermatoses dbr:Oxycephaly dbr:Chromosome_10 dbr:Combining_form dbc:Rare_syndromes dbc:Cell_surface_receptor_deficiencies dbr:Acrocephalosyndactyly dbc:Hearing_loss_with_craniofacial_syndromes dbr:Syndactyly dbr:Trigonocephaly dbr:Diaphysis dbr:Fibroblast_growth_factor_receptor_2 dbr:FGFR2 dbr:Metopic_suture dbr:Metaphysis dbr:Radiography dbr:Osteoblasts dbr:Eugène_Apert dbr:Congenital_disorder dbr:Muenke_syndrome dbr:Plagiocephaly dbr:Pharyngeal_arch dbr:Point_mutations dbr:Lambdoidal_suture dbr:Isoforms dbr:Suture_(anatomical) dbr:File:Gadelius_22.jpg dbr:File:Patient_with_Apert_syndrome.jpg dbr:LeFort_III dbr:Pseudomandibular_prognathism dbr:Symbrachyphalangism |
| dbp:caption | Hand in Apert syndrome with syndactyly (en) |
| dbp:causes | Genetic mutations; C to G mutation at the position 755 in the FGFR2 gene (en) |
| dbp:diseasesdb | 33968 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | ped (en) |
| dbp:emedicinetopic | 122 (xsd:integer) |
| dbp:icd | 755.550000 (xsd:double) (en) Q87.0 (en) |
| dbp:medlineplus | 1581 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | D000168 (en) |
| dbp:name | Apert syndrome (en) |
| dbp:omim | 101200 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 87 (xsd:integer) |
| dbp:snomedCt | 205258009 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Acrocephalo-syndactyly type 1 (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Cn dbt:For dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Use_dmy_dates dbt:Phakomatoses_and_other_congenital_malformations_not_elsewhere_classified dbt:Receptor_deficiencies |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Pharyngeal_arches dbc:Congenital_oral_disorders dbc:Genodermatoses dbc:Rare_syndromes dbc:Cell_surface_receptor_deficiencies dbc:Hearing_loss_with_craniofacial_syndromes |
| gold:hypernym | dbr:Form |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatCellSurfaceReceptorDeficiencies yago:WikicatCongenitalDisorders yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:Lack114449405 yago:Need114449126 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatDentalDisorders yago:WikicatSyndromes umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | متلازمة أبير (بالإنجليزية: Apert's syndrome) هي مرض نادر يتلازم فيه مع درجة معقدة وشديدة من ارتفاق الأصابع في اليدين والقدمين. تصل نسبة حدوثها إلى ما بين 1 من كل 160 ألف و1 من كل 200 ألف مولود حي. تنسب المتلازمة إلى طبيب الأطفال الفرنسي أوجين أبير (بالفرنسية: Eugène Apert) الذي سجل سنة 1906 تسعة مرضى مصابين بهذه المتلازمة. إن الدراسة الأكبر أظهرت نسبة حدوث 1 بين 65000 ولادة مع عدم وجود تفضيل بين الجنسين. (ar) Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist eine genetisch bedingte Besonderheit auf der Grundlage einer Mutation des -Gens auf dem Chromosom 10, die zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führt. Beschrieben wurde das Syndrom 1906 von dem französischen Kinderarzt . Es gehört zur Gruppe der kraniofazialen Fehlbildungen, zu der auch das Carpenter-Syndrom, das Crouzon-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom gehören. (de) Le syndrome d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales. Le syndrome d'Apert est désigné ainsi en raison de sa découverte par le médecin français Eugène Apert, qui le premier a décrit le syndrome en 1906. (fr) La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia ereditaria è un disordine congenito raro a carattere ereditario autosomico dominante e . Mutazione Cys755Gly in eterozigosi. Cromosoma 10q26. (it) A Síndrome de Apert é uma síndrome de origem genética considerada rara (acima de 1 a cada 160 000 nascidos vivos). Há variação nos números da sua incidência, variando de 1 para 80 mil até 1 para 300 mil nascidos vivos, dependendo da fonte consultada. Foi descrita pelo médico francês Eugène Apert em 1906, e se caracteriza por um conjunto de anomalias craniofaciais decorrentes da craniossinostose prematura, associadas a sindactilia. Trata-se portanto de uma acrocefalossindactilia. (pt) Синдром Апе́ра (Аперта) (акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. Синдром Аперта является одной из форм акроцефалосиндактилии. Впервые это заболевание описал французский педиатр в 1906 году. Заболевание встречается у одного новорожденного на 160 000—200 000. (ru) Zespół Aperta (łac. acrocephalosyndactylia, ang. Apert syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w locus 10q26. Zespół Crouzona i zespół Pfeiffera o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne. (pl) Aperts syndrom, även kallat akrocefalosyndaktyli typ 1 och ACS1, är ett medfött kraniofacialt missbildningssyndrom omfattande missbildningar i skall- och ansiktsskelett samt sammanvuxna fingrar och tår, syndaktyli. Vanligt är även andra skelettmissbildningar, nedsatt rörlighet i leder, balansrubbningar, andningssvårigheter, ögon- och öronproblem. Utvecklingsstörning kan förekomma. De individuella variationerna på symtom och svårighetsgrad mellan personer som har syndromet är mycket stor varvid individernas funktionsnedsättning varierar kraftigt. Syndromet beskrevs första gången 1906 av den franske barnläkaren Eugène Apert (1867 – 1940). (sv) 亞伯氏症（英語：Apert syndrome）是一種罕見的先天性疾病，其因早期閉合而導致或等的先天性綜合徵。 其發生率為1/16000至1/20000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳，大多數由新突變造成。 (zh) Синдро́м А́перта, або Акроцефалосиндактилія I типу (англ. Apert Syndrom) — це один з типів акроцефалосиндактилії, що проявляється вадами розвитку обличчя, кісток черепу, пальців рук та ніг. Частіше зустрічається у нащадків літніх людей. (uk) Apert syndrome is a form of acrocephalosyndactyly, a congenital disorder characterized by malformations of the skull, face, hands and feet. It is classified as a branchial arch syndrome, affecting the first branchial (or pharyngeal) arch, the precursor of the maxilla and mandible. Disturbances in the development of the branchial arches in fetal development create lasting and widespread effects. (en) Het syndroom van Apert of acrocefalosyndactylie is een aangeboren, erfelijke aandoening waarbij de te vroeg sluiten, het middendeel van het gezicht in groei achterblijft, en de vingers en tenen korter zijn en vaak samengegroeid. Daarnaast is er een aantal kenmerken die soms wel, soms niet voorkomen. (nl) |
| rdfs:label | Apert syndrome (en) متلازمة أبير (ar) Apert-Syndrom (de) Síndrome de Apert (es) Syndrome d'Apert (fr) Sindrome di Apert (it) Syndroom van Apert (nl) Zespół Aperta (pl) Síndrome de Apert (pt) Синдром Аперта (ru) Aperts syndrom (sv) 亞伯氏症 (zh) Синдром Аперта (uk) |
| owl:sameAs | freebase:Apert syndrome yago-res:Apert syndrome http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/100 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/64 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/70 wikidata:Apert syndrome dbpedia-ar:Apert syndrome http://bs.dbpedia.org/resource/Apertov_sindrom dbpedia-de:Apert syndrome dbpedia-es:Apert syndrome dbpedia-fi:Apert syndrome dbpedia-fr:Apert syndrome dbpedia-it:Apert syndrome http://lv.dbpedia.org/resource/Aperta_sindroms dbpedia-nl:Apert syndrome dbpedia-pl:Apert syndrome dbpedia-pt:Apert syndrome dbpedia-ru:Apert syndrome dbpedia-sr:Apert syndrome dbpedia-sv:Apert syndrome dbpedia-tr:Apert syndrome http://tt.dbpedia.org/resource/Аперт_синдромы dbpedia-uk:Apert syndrome dbpedia-zh:Apert syndrome https://global.dbpedia.org/id/4o7bx |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Apert_syndrome?oldid=1122875831&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Gadelius_22.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Hand_in_Apert_syndrome_(1).jpg wiki-commons:Special:FilePath/Patient_with_Apert_syndrome.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Apert_syndrome |
| foaf:name | Apert syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Apert's_Syndrome dbr:Apert's_syndrome dbr:Apert_syndrome_(Acrocephalosyndactyly) dbr:Apert_Syndrome dbr:Acrocephalosyndactia_of_Apert dbr:Acrocephalosyndactyly_(Apert) dbr:Acrocephalosyndantylia_of_Apert dbr:Acrodysplasia dbr:Alpert's_Syndrome dbr:Alpert_syndrome dbr:Alperts_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_diseases_(A) dbr:List_of_eponymous_diseases dbr:Paternal_age_effect dbr:Saethre–Chotzen_syndrome dbr:Brevard_County,_Florida dbr:Human_tooth dbr:List_of_Internet_phenomena dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Pediatric_surgery dbr:Dysmelia dbr:Index_of_genetics_articles dbr:Index_of_oral_health_and_dental_articles dbr:Index_of_trauma_and_orthopaedics_articles dbr:Intellectual_disability_sport_classification dbr:List_of_orthopaedic_eponyms dbr:Craniosynostosis dbr:Crouzon_syndrome dbr:Childhood_tumor_syndrome dbr:Sakati–Nyhan–Tisdale_syndrome dbr:Brachymetatarsia dbr:Andrew_Wilkie_(geneticist) dbr:Choanal_atresia dbr:Macrocephaly dbr:Averell_Smith dbr:Hearing_loss_with_craniofacial_syndromes dbr:Chromosome_10 dbr:Fontanelle dbr:List_of_ICD-9_codes_740–759:_congenital_anomalies dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Superior_rectus_muscle dbr:Craniofacial_regeneration dbr:Hypertelorism dbr:Acrocephalosyndactyly dbr:Birth_defect dbr:Syndactyly dbr:High-arched_palate dbr:Webbed_toes dbr:Fibroblast_growth_factor_receptor_2 dbr:Apert's_Syndrome dbr:Apert's_syndrome dbr:Apert_syndrome_(Acrocephalosyndactyly) dbr:Apert_Syndrome dbr:Radioulnar_synostosis dbr:Eugène_Apert dbr:List_of_skin_conditions dbr:List_of_syndromes dbr:List_of_systemic_diseases_with_ocular_manifestations dbr:Well-Schooled_in_Murder dbr:Acrocephalosyndactia_of_Apert dbr:Acrocephalosyndactyly_(Apert) dbr:Acrocephalosyndantylia_of_Apert dbr:Acrodysplasia dbr:Alpert's_Syndrome dbr:Alpert_syndrome dbr:Alperts_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Apert_syndrome |
