Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (original) (raw)
Das Charlevoix-Saguenay-Syndrom oder ARSACS, Akronym für Autosomal-Rezessive Spastische Ataxie Typ Charlevoix-Saguenay, ist eine sehr seltene angeborene Neurodegenerative Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Region Charlevoix und die Stadt Saguenay im Nordosten Kanadas, in der von J. P. Buchard und Mitarbeitern das Krankheitsbild erstmals Jahre 1978 beschrieben wurde.
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| dbo:abstract | Das Charlevoix-Saguenay-Syndrom oder ARSACS, Akronym für Autosomal-Rezessive Spastische Ataxie Typ Charlevoix-Saguenay, ist eine sehr seltene angeborene Neurodegenerative Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Region Charlevoix und die Stadt Saguenay im Nordosten Kanadas, in der von J. P. Buchard und Mitarbeitern das Krankheitsbild erstmals Jahre 1978 beschrieben wurde. (de) Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a very rare neurodegenerative genetic disorder that primarily affects people from the Charlevoix and Saguenay–Lac-Saint-Jean regions of Quebec or descendants of native settlers in this region. This disorder has also been demonstrated in people from various other countries including India, Turkey, Japan, the Netherlands, Italy, Belgium, France and Spain. The prevalence has been estimated at 1 in 1,900 in Quebec, but it is very rare elsewhere. (en) L’ataxie de Charlevoix-Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay, ou ARSACS (de l'anglais : Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay) est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean et de Charlevoix (Canada), ainsi qu'aux personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions. (fr) L'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay, anche conosciuta come ARSACS o SACS è una malattia rara causata da un'anomalia genetica del gene SACS che comporta nel tempo un danno progressivo del sistema nervoso. (it) |
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