BCKDK (original) (raw)
Branched chain ketoacid dehydrogenase kinase (BCKDK) is an enzyme encoded by the BCKDK gene on chromosome 16. This enzyme is part of the mitochondrial protein kinases family and it is a regulator of the valine, leucine, and isoleucine catabolic pathways. BCKDK is found in the mitochondrial matrix and the prevalence of it depends on the type of cell. Liver cells tend to have the lowest concentration of BCKDK, whereas skeletal muscle cells have the highest amount. Abnormal activity of this enzyme often leads to diseases such as maple syrup urine disease and cachexia.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Branched chain ketoacid dehydrogenase kinase (BCKDK) is an enzyme encoded by the BCKDK gene on chromosome 16. This enzyme is part of the mitochondrial protein kinases family and it is a regulator of the valine, leucine, and isoleucine catabolic pathways. BCKDK is found in the mitochondrial matrix and the prevalence of it depends on the type of cell. Liver cells tend to have the lowest concentration of BCKDK, whereas skeletal muscle cells have the highest amount. Abnormal activity of this enzyme often leads to diseases such as maple syrup urine disease and cachexia. (en) BCKDK (англ. Branched chain ketoacid dehydrogenase kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 412 амінокислот, а молекулярна маса — 46 360. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 15182205 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 11479 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1118758260 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Branched-chain_amino_acids dbr:Nucleotide dbr:Death dbr:Valine dbr:Initiator_element dbr:RNA_interference dbr:KDa dbc:EC_2.7.11 dbr:Coma dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Branched-chain_alpha-keto_acid_dehydrogenase_complex dbr:Mutations dbr:Protein_kinases dbr:Leucine dbr:Cachexia dbr:TATA_box dbr:Cell_(biology) dbr:Helix_bundle dbr:Amino_acids dbr:Chromosome_16 dbr:Dimer_(chemistry) dbr:Protein dbr:Isoleucine dbr:Pathological dbr:Tissue_(biology) dbr:Transduction_(genetics) dbr:Mitochondrial_matrix dbr:Skeletal_muscle_cells dbr:Maple_syrup_urine_disease dbr:Catabolism dbr:Seizures dbr:Mental_retardation dbr:Exon dbr:Molecular_weight dbr:Phosphorylation dbr:BCKDK_deficiency dbr:Protein_degradation dbr:Brain_edema dbr:Liver_cells |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:UCSC_genome_browser dbt:Cite_journal dbt:Enzymes dbt:Infobox_gene dbt:PDB_Gallery dbt:Portal_bar dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Serine/threonine-specific_protein_kinases dbt:Short_description dbt:UCSC_gene_details |
| dcterms:subject | dbc:EC_2.7.11 |
| gold:hypernym | dbr:Enzyme |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | Branched chain ketoacid dehydrogenase kinase (BCKDK) is an enzyme encoded by the BCKDK gene on chromosome 16. This enzyme is part of the mitochondrial protein kinases family and it is a regulator of the valine, leucine, and isoleucine catabolic pathways. BCKDK is found in the mitochondrial matrix and the prevalence of it depends on the type of cell. Liver cells tend to have the lowest concentration of BCKDK, whereas skeletal muscle cells have the highest amount. Abnormal activity of this enzyme often leads to diseases such as maple syrup urine disease and cachexia. (en) BCKDK (англ. Branched chain ketoacid dehydrogenase kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 412 амінокислот, а молекулярна маса — 46 360. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | BCKDK (en) BCKDK (uk) |
| owl:sameAs | freebase:BCKDK http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/drugbank/resource/targets/2279 wikidata:BCKDK dbpedia-cy:BCKDK dbpedia-uk:BCKDK https://global.dbpedia.org/id/kFXA |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:BCKDK?oldid=1118758260&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:BCKDK |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:BCKDK_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:BCKDK_(gene) dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:GHKL_domain dbr:Branched-chain_alpha-keto_acid_dehydrogenase_complex dbr:Branched-chain_keto_acid_dehydrogenase_kinase_deficiency dbr:MiR-122 dbr:Ubiquitin-Protein_Ligase_E3B |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:BCKDK |