| dbo:abstract |
La deficiència de BCKDK o deficiència de cetoàcid deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada és una malaltia resultant de mutacions del gen . Els pacients amb deficiència de BCKDK tenen nivells baixos d'aminoàcids de cadena ramificada (BCAA) al seu organisme a causa de la degradació accelerada d'aquests aminoàcids essencials. Això provoca un retard en el desenvolupament del cervell, que pot presentar-se com a discapacitat intel·lectual i trastorn de l'espectre autista . Els pacients poden patir convulsions epilèptiques . (ca) Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency (BCKDK deficiency) is a disease resulting from mutations of the BCKDK gene. Patients with BCKDK deficiency have low levels of branched chain amino acids (BCAA) in their organism due to accelerated breakdown of these essential amino acids. This results in delayed brain development, which may present as intellectual disability and autism spectrum disorder. Patients may suffer from epileptic seizure. (en) La deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada (deficiencia de BCKDK ) es una enfermedad resultante de mutaciones en el gen BCKDK . Los pacientes con deficiencia de BCKDK tienen niveles bajos de aminoácidos de cadena ramificada (BCAA) en su organismo debido a la degradación acelerada de estos aminoácidos esenciales. Esto da como resultado un retraso en el desarrollo del cerebro, que puede presentarse como discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista así como epilepsia (es) Недостаточность киназы дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью (недостаточность BCKDK) — заболевание, при котором избыточная активность дегидрогеназного комплекса приводит к недостаточности аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями. У пациентов отмечается задержка в развитии, признаки аутизма, развиваются эпилептические приступы. (ru) |
| dbo:thumbnail |
wiki-commons:Special:FilePath/L-Leucine.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink |
https://omim.org/entry/300958 |
| dbo:wikiPageID |
70804860 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
6425 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1119813663 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Epilepsy dbr:Motor_functions dbr:Developmental_delay dbr:Hospital_Sant_Joan_de_Déu_Barcelona dbr:Valine dbr:Epileptic_seizure dbr:Branched-chain_amino_acid dbr:Leucine dbr:Medical_genetics dbr:Autism dbr:Autism_spectrum dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbc:Amino_acid_metabolism_disorders dbc:Rare_diseases dbr:Isoleucine dbr:Language_impairment dbr:BCKDK dbr:Intellectual_disability dbr:Microcephaly dbr:OMIM dbr:Neurodevelopmental_delay dbr:Wikt:clumsiness dbr:Clumssiness dbr:Gross_motor_function_impairment dbr:Normocephaly |
| dbp:caption |
Leucine , Isoleucine, and valine are the branched-chain amino acids used to treat BCKDK deficit (en) |
| dbp:field |
dbr:Medical_genetics |
| dbp:name |
BCKDK deficit disease (en) |
| dbp:width |
120 (xsd:integer) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Citation_needed dbt:Empty_section dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Amino_acid_metabolic_pathology |
| dct:subject |
dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbc:Amino_acid_metabolism_disorders dbc:Rare_diseases |
| rdf:type |
owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment |
Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency (BCKDK deficiency) is a disease resulting from mutations of the BCKDK gene. Patients with BCKDK deficiency have low levels of branched chain amino acids (BCAA) in their organism due to accelerated breakdown of these essential amino acids. This results in delayed brain development, which may present as intellectual disability and autism spectrum disorder. Patients may suffer from epileptic seizure. (en) La deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada (deficiencia de BCKDK ) es una enfermedad resultante de mutaciones en el gen BCKDK . Los pacientes con deficiencia de BCKDK tienen niveles bajos de aminoácidos de cadena ramificada (BCAA) en su organismo debido a la degradación acelerada de estos aminoácidos esenciales. Esto da como resultado un retraso en el desarrollo del cerebro, que puede presentarse como discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista así como epilepsia (es) Недостаточность киназы дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью (недостаточность BCKDK) — заболевание, при котором избыточная активность дегидрогеназного комплекса приводит к недостаточности аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями. У пациентов отмечается задержка в развитии, признаки аутизма, развиваются эпилептические приступы. (ru) |
| rdfs:label |
Deficiència de BCKDK (ca) Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency (en) Deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada (es) Недостаточность киназы дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью (ru) |
| owl:sameAs |
wikidata:Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency dbpedia-ca:Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency dbpedia-es:Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency dbpedia-ru:Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency https://global.dbpedia.org/id/2sanc |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:Branched-chain_keto_acid_dehydrogenase_kinase_deficiency?oldid=1119813663&ns=0 |
| foaf:depiction |
wiki-commons:Special:FilePath/L-Leucine.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:Branched-chain_keto_acid_dehydrogenase_kinase_deficiency |
| foaf:name |
BCKDK (Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase) deficit disease (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of |
dbr:BCKDK_deficiency dbr:Branched-chain_α-keto_acid_dehydrogenase_kinase_deficiency |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:Branched-chain_alpha-keto_acid_dehydrogenase_complex dbr:Branched-chain_amino_acid dbr:Congenital_disorders_of_amino_acid_metabolism dbr:BCKDK_deficiency dbr:Branched-chain_α-keto_acid_dehydrogenase_kinase_deficiency |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:Branched-chain_keto_acid_dehydrogenase_kinase_deficiency |
