Cohen syndrome (original) (raw)
متلازمة كوهين (بالإنجليزية Cohen syndrome) وهو معروف أيضا باسم متلازمة بيبر William Pepper أو متلازمة سيرفانكا (باللاتينية: Jaroslav Cervenka)، وسميت بعد ذلك باسم مايكل كوهين (بالإنجليزية: Michael Cohen). وهي اضطراب وراثي نادر يسبب إعاقة عقلية وحركية تتراوح درجتها بين المتوسطة والشديدة، وتتميز أعراضها بصغر في حجم الرأس ونقص في التوتر العضلي والذي بدوره يؤدي إلى ارتخاء في العضلات يصاحبه مرونة في المفاصل، ويؤدي أيضا لى اعتلال صبغي في شبكية العين مع قصر في النظر، و انخفاض في عدد خلايا الدم البيضاء، بالإضافة إلىسمنة متركزة في جذع الجسم.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة كوهين (بالإنجليزية Cohen syndrome) وهو معروف أيضا باسم متلازمة بيبر William Pepper أو متلازمة سيرفانكا (باللاتينية: Jaroslav Cervenka)، وسميت بعد ذلك باسم مايكل كوهين (بالإنجليزية: Michael Cohen). وهي اضطراب وراثي نادر يسبب إعاقة عقلية وحركية تتراوح درجتها بين المتوسطة والشديدة، وتتميز أعراضها بصغر في حجم الرأس ونقص في التوتر العضلي والذي بدوره يؤدي إلى ارتخاء في العضلات يصاحبه مرونة في المفاصل، ويؤدي أيضا لى اعتلال صبغي في شبكية العين مع قصر في النظر، و انخفاض في عدد خلايا الدم البيضاء، بالإضافة إلىسمنة متركزة في جذع الجسم. (ar) Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Muskelhypotonie, Geistige Behinderung, Kurzsichtigkeit, Retinadystrophie, Neutropenie und Stammfettsucht. Synonyme: COH1; Pepper syndrome; Cervenka syndrome Die Besonderheit wurde 1973 erstmals von u. a. unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten detailliert beschrieben. Die Namensbezeichnung „Pepper-Syndrom“ bezieht sich auf den Familiennamen einer betroffenen und im Jahre 1984 beschriebenen Familie. (de) Cohen syndrome (also known as Pepper syndrome or Cervenka syndrome) is a very rare autosomal recessive genetic disorder with varied expression, characterised by obesity, intellectual disability, distinct craniofacial abnormalities and potential ocular dysfunction. (en) El síndrome de Cohen, también llamado síndrome de Pepper, es una enfermedad rara de origen genético y transmisión hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como síndromes malformativos de la infancia. Su prevalencia es inferior a un caso por millón de habitantes. Fue descrito por primera por Michael Cohen et al en el año 1973, desde entonces se estima que han sido diagnosticados menos de mil casos en todo el mundo. Los manifestaciones más frecuentes consisten en retraso del crecimiento, retraso mental, obesidad, cabeza de menor tamaño que el normal (microcefalia), alteraciones del paladar, orejas grandes, anomalías diversas del ojo, como microcornea, estrabismo, microftalmía y desprendimiento de retina. También deformidades óseas, entre ellas cifosis, escoliosis, pies planos y luxación de cadera. La causa de la enfermedad es una mutación en el gen COH1 situado en el cromosoma 8q22. (es) Décrit pour la première fois en 1973, le syndrome de Cohen se caractérise par des troubles de la croissance, une obésité du tronc vers 10 ans, une hypotonie et un retard de développement, une microcéphalie apparaissant vers l'âge de un an, un retard mental moyen à profond, des anomalies de la rétine, une neutropénie avec infections récurrentes et des aphtes de la bouche, une personnalité enjouée et souvent des caractéristiques faciales. L'incidence de syndrome est élevée en Finlande où dans 75 % des cas, la mutation en cause est la suivante : c.3348_3349delCT dans le gène (ou ). Ce syndrome fait partie de l'héritage finlandais, également présent chez les Amish. (fr) La sindrome di Cohen (nota anche come sindrome di Pepper o sindrome Cervenka, dal nome di Michael Cohen, William Pepper e Jaroslav Cervenka, che hanno studiato la malattia) è una malattia genetica. (it) Zespół Cohena (zespół Peppera, zespół Cervenki, ang. Cohen syndrome, Pepper syndrome, Cervenka syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie w locus 8q22. Na fenotyp zespołu składają się otyłość, opóźnienie umysłowe i cechy dysmorficzne twarzy. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne o zmiennej penetracji. Rzadkie są powikłania oczne, takie jak atrofia nerwu wzrokowego, mikroftalmia, szczelina tęczówki lub siatkówki, hemeralopia, krótkowzroczność, zez, oczopląs. Do cech dysmorficznych twarzy należą mikrognacja, krótka rynienka podnosowa i wysoko sklepione podniebienie. (pl) 科恩綜合症是一種遺傳病，其會導致嬰幼兒時生長遲滯與低、青少年後中廣型肥胖、重度到極重度智能障礙。 其在的發生率約為1/15000，而其它地方則未明。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳，不分男女。 (zh) |
| dbo:diseasesDB | 29622 |
| dbo:geneReviewsId | NBK1482 |
| dbo:geneReviewsName | Cohen Syndrome (en) |
| dbo:omim | 216550 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 193 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1482/ |
| dbo:wikiPageID | 4073083 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 8913 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1100443381 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Mutation dbr:Myopia dbr:Pathologic_nystagmus dbr:Retina dbr:Deafness dbc:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities dbr:VPS13B dbr:Gene dbr:Pigment dbr:Chorioretinitis dbr:Strabismus dbr:Coloboma dbr:Hemeralopia dbr:Autosomal_recessive dbr:Iris_(anatomy) dbr:Locus_(genetics) dbr:Mirhosseini–Holmes–Walton_syndrome dbc:Syndromes_with_obesity dbc:Rare_syndromes dbc:Syndromes_with_intellectual_disability dbc:Inherited_disorders_of_trafficking dbr:Intellectual_disability dbr:Micrognathia dbr:Microphthalmia dbr:Obesity dbr:Seizure dbr:Philtrum dbr:Palate dbr:Optic_atrophy |
| dbp:caption | This condition is inherited in an autosomal recessive manner. (en) |
| dbp:diseasesdb | 29622 (xsd:integer) |
| dbp:genereviewsname | Cohen Syndrome (en) |
| dbp:genereviewsnbk | NBK1482 (en) |
| dbp:name | Cohen syndrome (en) |
| dbp:omim | 216550 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 193 (xsd:integer) |
| dbp:snomedCt | 56604005 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Pepper syndrome, Cervenka syndrome (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Empty_section dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Inherited_disorders_of_trafficking |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject | dbc:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities dbc:Syndromes_with_obesity dbc:Rare_syndromes dbc:Syndromes_with_intellectual_disability dbc:Inherited_disorders_of_trafficking |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders yago:WikicatInheritedDisordersOfTrafficking dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | متلازمة كوهين (بالإنجليزية Cohen syndrome) وهو معروف أيضا باسم متلازمة بيبر William Pepper أو متلازمة سيرفانكا (باللاتينية: Jaroslav Cervenka)، وسميت بعد ذلك باسم مايكل كوهين (بالإنجليزية: Michael Cohen). وهي اضطراب وراثي نادر يسبب إعاقة عقلية وحركية تتراوح درجتها بين المتوسطة والشديدة، وتتميز أعراضها بصغر في حجم الرأس ونقص في التوتر العضلي والذي بدوره يؤدي إلى ارتخاء في العضلات يصاحبه مرونة في المفاصل، ويؤدي أيضا لى اعتلال صبغي في شبكية العين مع قصر في النظر، و انخفاض في عدد خلايا الدم البيضاء، بالإضافة إلىسمنة متركزة في جذع الجسم. (ar) Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Muskelhypotonie, Geistige Behinderung, Kurzsichtigkeit, Retinadystrophie, Neutropenie und Stammfettsucht. Synonyme: COH1; Pepper syndrome; Cervenka syndrome Die Besonderheit wurde 1973 erstmals von u. a. unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten detailliert beschrieben. Die Namensbezeichnung „Pepper-Syndrom“ bezieht sich auf den Familiennamen einer betroffenen und im Jahre 1984 beschriebenen Familie. (de) Cohen syndrome (also known as Pepper syndrome or Cervenka syndrome) is a very rare autosomal recessive genetic disorder with varied expression, characterised by obesity, intellectual disability, distinct craniofacial abnormalities and potential ocular dysfunction. (en) La sindrome di Cohen (nota anche come sindrome di Pepper o sindrome Cervenka, dal nome di Michael Cohen, William Pepper e Jaroslav Cervenka, che hanno studiato la malattia) è una malattia genetica. (it) Zespół Cohena (zespół Peppera, zespół Cervenki, ang. Cohen syndrome, Pepper syndrome, Cervenka syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie w locus 8q22. Na fenotyp zespołu składają się otyłość, opóźnienie umysłowe i cechy dysmorficzne twarzy. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne o zmiennej penetracji. Rzadkie są powikłania oczne, takie jak atrofia nerwu wzrokowego, mikroftalmia, szczelina tęczówki lub siatkówki, hemeralopia, krótkowzroczność, zez, oczopląs. Do cech dysmorficznych twarzy należą mikrognacja, krótka rynienka podnosowa i wysoko sklepione podniebienie. (pl) 科恩綜合症是一種遺傳病，其會導致嬰幼兒時生長遲滯與低、青少年後中廣型肥胖、重度到極重度智能障礙。 其在的發生率約為1/15000，而其它地方則未明。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳，不分男女。 (zh) El síndrome de Cohen, también llamado síndrome de Pepper, es una enfermedad rara de origen genético y transmisión hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como síndromes malformativos de la infancia. Su prevalencia es inferior a un caso por millón de habitantes. Fue descrito por primera por Michael Cohen et al en el año 1973, desde entonces se estima que han sido diagnosticados menos de mil casos en todo el mundo. La causa de la enfermedad es una mutación en el gen COH1 situado en el cromosoma 8q22. (es) Décrit pour la première fois en 1973, le syndrome de Cohen se caractérise par des troubles de la croissance, une obésité du tronc vers 10 ans, une hypotonie et un retard de développement, une microcéphalie apparaissant vers l'âge de un an, un retard mental moyen à profond, des anomalies de la rétine, une neutropénie avec infections récurrentes et des aphtes de la bouche, une personnalité enjouée et souvent des caractéristiques faciales. (fr) |
| rdfs:label | Cohen syndrome (en) متلازمة كوهين (ar) Cohen-Syndrom (de) Síndrome de Cohen (es) Syndrome de Cohen (fr) Sindrome di Cohen (it) Zespół Cohena (pl) 科恩綜合症 (zh) |
| owl:sameAs | freebase:Cohen syndrome http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/250 yago-res:Cohen syndrome wikidata:Cohen syndrome dbpedia-ar:Cohen syndrome http://bs.dbpedia.org/resource/Cohenov_sindrom dbpedia-de:Cohen syndrome dbpedia-es:Cohen syndrome dbpedia-fi:Cohen syndrome dbpedia-fr:Cohen syndrome dbpedia-it:Cohen syndrome dbpedia-pl:Cohen syndrome dbpedia-tr:Cohen syndrome dbpedia-zh:Cohen syndrome https://global.dbpedia.org/id/AkNz |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Cohen_syndrome?oldid=1100443381&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Cohen_syndrome |
| foaf:name | Cohen syndrome (en) |
| is dbo:medicalCause of | dbr:Neutropenia |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Norio_syndrome dbr:Cohen_Syndrome dbr:Pepper_syndrome dbr:Cohen's_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_diseases_(C) dbr:List_of_eponymous_diseases dbr:Myopia dbr:MORM_syndrome dbr:Norio_syndrome dbr:List_of_genetic_disorders dbr:List_of_periodontal_diseases dbr:List_of_primary_immunodeficiencies dbr:VPS13B dbr:Hemeralopia dbr:Cohen_Syndrome dbr:Mirhosseini–Holmes–Walton_syndrome dbr:Chromosome_8 dbr:Ciliopathy dbr:Diet-induced_obesity_model dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Hypotonia dbr:Microcephaly dbr:Obesity dbr:Severe_congenital_neutropenia dbr:Neutropenia dbr:List_of_syndromes dbr:Finnish_heritage_disease dbr:Periodontitis_as_a_manifestation_of_systemic_disease dbr:Weight_gain dbr:Pepper_syndrome dbr:Cohen's_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Cohen_syndrome |
