Contiguous gene syndrome (original) (raw)
Unter einem Contiguous gene-Syndrom versteht man in der Genetik ein Syndrom, an dessen Ausprägung mehrere benachbarte Gene beteiligt sind. Es handelt sich hierbei um kleine strukturelle Chromosomenaberrationen bzw. Genmutationen, insbesondere um Deletionen und seltener um Duplikationen, die durch einen spezifischen komplexen Phänotyp charakterisiert sind. Das ursächlich betroffene DNA-Segment umfasst mehrere, in einer Chromosomenregion aneinandergrenzende Gene, die unabhängig voneinander zum Phänotyp beitragen.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | A contiguous gene syndrome (CGS), also known as a contiguous gene deletion syndrome, is a clinical phenotype caused by a chromosomal abnormality, such as a deletion or duplication that removes several genes lying in close proximity to one another on the chromosome. The combined phenotype of the patient is a combination of what is seen when any individual has disease-causing mutations in any of the individual genes involved in the deletion. While it can be caused by deleted material on a chromosome, it is not, strictly speaking, the same entity as a segmental aneuploidy syndrome. A segmental aneuploidy syndrome is a subtype of CGS that regularly recur, usually due to non-allelic homologous recombination between low copy repeats in the region. Most CGS involve the X chromosome and affect male individuals. One of the earliest and most famous examples of a CGS involves a male patient with Duchenne muscular dystrophy (DMD), chronic granulomatous disease (CGD), retinitis pigmentosa and intellectual disability. When it was discovered that an X chromosome deletion (specifically Xp21) was the underlying cause of all of these features, researchers were able to use this information to clone the genes responsible for DMD and CGD. One of those more common CGS involves a deletion on the X chromosome (near Xp21) that encompasses DMD (causing Duchenne muscular dystrophy), NROB1 (causing X-linked adrenal hypoplasia congenita) and GK (causing glycerol kinase deficiency). These patients will have all the common features of each individual disease, resulting in a very complex phenotype. Deletions near the distal tip of the p arm of the X chromosome are also a frequent cause of CGS. In addition to the previously described CGS that occur on the X chromosome, two other common syndromes are Langer–Giedion syndrome (caused by deletions of TRPS1 and EXT1 on 8q24 and WAGR syndrome (caused by deletions on 11q13 encompassing PAX6 and WT1.) (en) Unter einem Contiguous gene-Syndrom versteht man in der Genetik ein Syndrom, an dessen Ausprägung mehrere benachbarte Gene beteiligt sind. Es handelt sich hierbei um kleine strukturelle Chromosomenaberrationen bzw. Genmutationen, insbesondere um Deletionen und seltener um Duplikationen, die durch einen spezifischen komplexen Phänotyp charakterisiert sind. Das ursächlich betroffene DNA-Segment umfasst mehrere, in einer Chromosomenregion aneinandergrenzende Gene, die unabhängig voneinander zum Phänotyp beitragen. (de) Zespół przyległych genów (ang. contiguous gene syndrome) – grupa uwarunkowanych genetycznie zespołów spowodowanych mikrodelecją lub submikroskopową duplikacją obejmującą dwa lub więcej genów, których loci sąsiadują na chromosomie. Submikroskopowe aberracje często są zbyt małe, aby mogły być uwidocznione w badaniach konwencjonalnymi technikami cytogenetycznymi; ich wykrycie często wymaga użycia metody FISH. W patogenezie tych zespołów istotna jest zmiana dawki genu, wynikająca z haploinsuficjencji albo nadekspresji uszkodzonych genów. W obrazie klinicznym zespołów należących do tej grupy charakterystyczna jest zmienność fenotypu. Należą tu m.in.: * zespół VCFS * zespół Pradera-Williego * zespół Williamsa * zespół Jacobsena * * zespół Smith-Magenis. * * zespół WAGR * * zespół Potocki-Lupskiego * zespół przyległych genów BOR-zespół Duane’a-wodogłowie (pl) |
| dbo:wikiPageID | 18814267 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 3252 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1113511721 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Non-allelic_homologous_recombination dbr:Chronic_granulomatous_disease dbc:Chromosomal_abnormalities dbr:WT1 dbr:EXT1 dbr:Langer–Giedion_syndrome dbr:Duchenne_muscular_dystrophy dbc:Genetic_syndromes dbr:Chromosome dbr:Glycerol_kinase_deficiency dbr:X_chromosome dbr:Phenotype dbr:Intellectual_disability dbr:Chromosome_11_(human) dbr:Chromosome_8_(human) dbr:Retinitis_pigmentosa dbr:WAGR_syndrome dbr:X-linked_adrenal_hypoplasia_congenita dbr:P_arm dbr:PAX6 dbr:Clone_(genetics) dbr:NROB1 dbr:TRPS1 |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Reflist dbt:Short_description |
| dct:subject | dbc:Chromosomal_abnormalities dbc:Genetic_syndromes |
| gold:hypernym | dbr:Phenotype |
| rdf:type | yago:WikicatChromosomalAbnormalities yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 |
| rdfs:comment | Unter einem Contiguous gene-Syndrom versteht man in der Genetik ein Syndrom, an dessen Ausprägung mehrere benachbarte Gene beteiligt sind. Es handelt sich hierbei um kleine strukturelle Chromosomenaberrationen bzw. Genmutationen, insbesondere um Deletionen und seltener um Duplikationen, die durch einen spezifischen komplexen Phänotyp charakterisiert sind. Das ursächlich betroffene DNA-Segment umfasst mehrere, in einer Chromosomenregion aneinandergrenzende Gene, die unabhängig voneinander zum Phänotyp beitragen. (de) A contiguous gene syndrome (CGS), also known as a contiguous gene deletion syndrome, is a clinical phenotype caused by a chromosomal abnormality, such as a deletion or duplication that removes several genes lying in close proximity to one another on the chromosome. The combined phenotype of the patient is a combination of what is seen when any individual has disease-causing mutations in any of the individual genes involved in the deletion. While it can be caused by deleted material on a chromosome, it is not, strictly speaking, the same entity as a segmental aneuploidy syndrome. A segmental aneuploidy syndrome is a subtype of CGS that regularly recur, usually due to non-allelic homologous recombination between low copy repeats in the region. Most CGS involve the X chromosome and affect mal (en) Zespół przyległych genów (ang. contiguous gene syndrome) – grupa uwarunkowanych genetycznie zespołów spowodowanych mikrodelecją lub submikroskopową duplikacją obejmującą dwa lub więcej genów, których loci sąsiadują na chromosomie. Submikroskopowe aberracje często są zbyt małe, aby mogły być uwidocznione w badaniach konwencjonalnymi technikami cytogenetycznymi; ich wykrycie często wymaga użycia metody FISH. W patogenezie tych zespołów istotna jest zmiana dawki genu, wynikająca z haploinsuficjencji albo nadekspresji uszkodzonych genów. W obrazie klinicznym zespołów należących do tej grupy charakterystyczna jest zmienność fenotypu. Należą tu m.in.: (pl) |
| rdfs:label | Contiguous gene syndrome (de) Contiguous gene syndrome (en) Zespół przyległych genów (pl) |
| owl:sameAs | freebase:Contiguous gene syndrome yago-res:Contiguous gene syndrome wikidata:Contiguous gene syndrome dbpedia-de:Contiguous gene syndrome dbpedia-pl:Contiguous gene syndrome https://global.dbpedia.org/id/BKTV |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Contiguous_gene_syndrome?oldid=1113511721&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Contiguous_gene_syndrome |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Contiguous_gene dbr:Contiguous_gene_syndromes dbr:Contiguous_genes |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Potocki–Lupski_syndrome dbr:Fryns-Aftimos_syndrome dbr:Potocki–Shaffer_syndrome dbr:DiGeorge_syndrome dbr:List_of_syndromes dbr:Nablus_mask-like_facial_syndrome dbr:Contiguous_gene dbr:Contiguous_gene_syndromes dbr:Contiguous_genes |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Contiguous_gene_syndrome |