PAX6 (original) (raw)
PAX6 je významný pax gen, který se podílí na stavbě očí téměř všech pravých živočichů (Eubilateralia). Je evolučně velice konzervovaný (u myši má 422 aminokyselin a úplně stejnou sekvenci jako u člověka), obsahuje homeoboxovou část (stejně jako další homeoboxové geny) a C–terminální oblast bohatou na prolin, serin a threonin. U člověka je exprimován samozřejmě v očích, navíc i v buňkách Langerhansových ostrůvků. Jeho mutace způsobují např. , tedy absenci duhovky.
-_Drosophila_Model.jpg?width=300)
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | PAX6 je významný pax gen, který se podílí na stavbě očí téměř všech pravých živočichů (Eubilateralia). Je evolučně velice konzervovaný (u myši má 422 aminokyselin a úplně stejnou sekvenci jako u člověka), obsahuje homeoboxovou část (stejně jako další homeoboxové geny) a C–terminální oblast bohatou na prolin, serin a threonin. U člověka je exprimován samozřejmě v očích, navíc i v buňkách Langerhansových ostrůvků. Jeho mutace způsobují např. , tedy absenci duhovky. (cs) Pax-6 es un gen homeótico de unos 22 Kb que coditranscripción de gran importancia durante el desarrollo embrionario. Fue clonado por primera vez en ratón y en humano. En humanos, Pax-6 se encuentra en el cromosoma 11 y consta de 14 exones. (es) Paired box protein Pax-6, also known as aniridia type II protein (AN2) or oculorhombin, is a protein that in humans is encoded by the PAX6 gene. (en) La protéine paired box 6 (Pax6) est un facteur de transcription notamment impliqué dans le développement des yeux. Elle est codée par le gène PAX6 situé sur le chromosome 11 humain. (fr) Il gene paired Box 6, conosciuto come PAX6, è un gene presente nel genoma di molti animali tra cui anche l'uomo, e trascrive per la proteina Pax-6 nota anche come proteina aniridia di tipo II (AN2) o oculorombina. PAX6 è il più studiato tra i , è considerato un gene "master" per lo sviluppo degli occhi e di altri organi sensoriali, così come di alcuni tessuti nervosi ed epidermici e di altre strutture omologhe solitamente derivati da tessuto ectodermico. Pax-6 è un fattore di trascrizione genica presente durante lo sviluppo embrionale contenente due differenti siti di legame per il DNA. Il gene PAX-6, attivando e/o disattivando l'espressione di pattern genici, regola il corretto sviluppo cerebrale, oculare e olfattivo. (it) Pax6, или белок аниридии II типа, или окулоромбин — белок, тканеспецифический транскрипционный фактор. У человека закодирован в гене PAX6. (ru) Pax6 é um gene da família gênica de reguladores de transcrição chamada Pax. A proteína codificada por este gene contém dois locais de ligação diferentes que são conhecidos por se ligarem ao DNA e funcionarem como fatores de transcrição. A proteína codificada tem sua estrutura definida pela presença de um domínio de ligação de DNA de 128 aminoácidos altamente conservados. Essas proteínas são muito importantes para o controle de processos de desenvolvimento, particularmente do sistema nervoso central e do desenvolvimento ocular, tanto em vertebrados quanto em invertebrados, com poucas exceções. Nove constituintes da família Pax são conhecidos em camundongos e humanos, dos quais o Pax6 é um dos mais bem-compreendidos e mais bem-estudados em camundongos. (pt) PAX6 (англ. Paired box 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 422 амінокислот, а молекулярна маса — 46 683. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, . Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. (uk) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Eyeless_(Pax-6)-_Drosophila_Model.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1360/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1378/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/106210,194070,194072,607102,607108,106210,194070,194072,607102,607108 https://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/2027.42/28976/3/0000003.pdf http://www.brain-map.org/search/index.html%3Fquery=pax6 |
| dbo:wikiPageID | 4796463 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 21885 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1110621049 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:BCL9 dbr:Allen_Brain_Atlas dbr:Gene dbr:Gillespie_syndrome dbr:Aniridia dbr:Transcription_start_site dbr:Drosophila_melanogaster dbr:Sigurd_Snake-in-the-Eye dbr:Drosophila dbr:Transcription_factor dbr:Protein dbr:Heterozygous dbr:Ectoderm dbr:Homology_(biology) dbc:Developmental_genes_and_proteins dbr:Cis-regulatory_element dbr:DNA_binding_domain dbr:Neurogenesis dbr:Exon dbr:PYGO2 dbr:Sonic_hedgehog_(protein) dbr:Bilaterian dbr:Orthologues dbr:Pax_gene dbr:Homeodomain dbr:Isoforms dbr:TGF-Beta dbr:File:Eyeless_(Pax-6)-_Drosophila_Model.jpg dbr:File:PAX6_Phenotypes_Washington_etal_PLoSBiol_e1000247.png |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:PDB_Gallery dbt:Redirect dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Genarch dbt:Transcription_factors dbt:PDBe-KB2 |
| dct:subject | dbc:Developmental_genes_and_proteins |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Arrangement107938773 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Gene105436752 yago:Group100031264 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:Ordering108456993 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 yago:WikicatGenes yago:WikicatHumanProteins dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Sequence108459252 yago:Series108457976 yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 yago:WikicatDevelopmentalGenesAndProteins |
| rdfs:comment | PAX6 je významný pax gen, který se podílí na stavbě očí téměř všech pravých živočichů (Eubilateralia). Je evolučně velice konzervovaný (u myši má 422 aminokyselin a úplně stejnou sekvenci jako u člověka), obsahuje homeoboxovou část (stejně jako další homeoboxové geny) a C–terminální oblast bohatou na prolin, serin a threonin. U člověka je exprimován samozřejmě v očích, navíc i v buňkách Langerhansových ostrůvků. Jeho mutace způsobují např. , tedy absenci duhovky. (cs) Pax-6 es un gen homeótico de unos 22 Kb que coditranscripción de gran importancia durante el desarrollo embrionario. Fue clonado por primera vez en ratón y en humano. En humanos, Pax-6 se encuentra en el cromosoma 11 y consta de 14 exones. (es) Paired box protein Pax-6, also known as aniridia type II protein (AN2) or oculorhombin, is a protein that in humans is encoded by the PAX6 gene. (en) La protéine paired box 6 (Pax6) est un facteur de transcription notamment impliqué dans le développement des yeux. Elle est codée par le gène PAX6 situé sur le chromosome 11 humain. (fr) Pax6, или белок аниридии II типа, или окулоромбин — белок, тканеспецифический транскрипционный фактор. У человека закодирован в гене PAX6. (ru) Il gene paired Box 6, conosciuto come PAX6, è un gene presente nel genoma di molti animali tra cui anche l'uomo, e trascrive per la proteina Pax-6 nota anche come proteina aniridia di tipo II (AN2) o oculorombina. PAX6 è il più studiato tra i , è considerato un gene "master" per lo sviluppo degli occhi e di altri organi sensoriali, così come di alcuni tessuti nervosi ed epidermici e di altre strutture omologhe solitamente derivati da tessuto ectodermico. (it) Pax6 é um gene da família gênica de reguladores de transcrição chamada Pax. A proteína codificada por este gene contém dois locais de ligação diferentes que são conhecidos por se ligarem ao DNA e funcionarem como fatores de transcrição. A proteína codificada tem sua estrutura definida pela presença de um domínio de ligação de DNA de 128 aminoácidos altamente conservados. Essas proteínas são muito importantes para o controle de processos de desenvolvimento, particularmente do sistema nervoso central e do desenvolvimento ocular, tanto em vertebrados quanto em invertebrados, com poucas exceções. (pt) PAX6 (англ. Paired box 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 422 амінокислот, а молекулярна маса — 46 683. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | PAX6 (cs) Pax-6 (es) Pax6 (fr) PAX6 (it) PAX6 (en) Pax6 (pt) Pax6 (ru) PAX6 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:PAX6 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/PAX6 wikidata:PAX6 wikidata:PAX6 http://bs.dbpedia.org/resource/PAX6 dbpedia-cs:PAX6 dbpedia-cy:PAX6 dbpedia-es:PAX6 dbpedia-fr:PAX6 dbpedia-it:PAX6 dbpedia-pt:PAX6 dbpedia-ru:PAX6 http://tt.dbpedia.org/resource/PAX6 dbpedia-uk:PAX6 https://global.dbpedia.org/id/VG5W yago-res:PAX6 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:PAX6?oldid=1110621049&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/PAX6_Phenotypes_Washington_etal_PLoSBiol_e1000247.png wiki-commons:Special:FilePath/Eyeless_(Pax-6)-_Drosophila_Model.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:PAX6 |
| is dbo:academicDiscipline of | dbr:Veronica_van_Heyningen |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Pax-6 dbr:Pax6 dbr:PAX6_(gene) dbr:PAX-6 dbr:Eyeless dbr:Eyeless_(gene) dbr:Eyeless_gene |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Eomesodermin dbr:Homeobox dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Pax_genes dbr:Retina dbr:Veronica_van_Heyningen dbr:Deep_homology dbr:EP300 dbr:Insulin_regulatory_sequence dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:List_of_intestinal_epithelial_differentiation_genes dbr:Neurogenin-3 dbr:Pax-6 dbr:Pax6 dbr:1995_in_science dbr:Gillespie_syndrome dbr:Contiguous_gene_syndrome dbr:Epsilon_cell dbr:Mildred_Hoge_Richards dbr:1915_in_science dbr:Aniridia dbr:Coloboma_of_optic_nerve dbr:Axenfeld–Rieger_syndrome dbr:Walter_Jakob_Gehring dbr:Wilms'_tumor dbr:Noriko_Osumi dbr:Nicholas_Hastie dbr:Chromosome_11 dbr:Lens_(anatomy) dbr:Lens_regeneration dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Astrocyte dbr:Taosheng_Huang dbr:Lancelet dbr:CDX2 dbr:CXorf38_Isoform_1 dbr:Microphthalmia dbr:Cerebral_cortex dbr:Cerebral_organoid dbr:TATA-binding_protein dbr:WAGR_syndrome dbr:Neuronal_lineage_marker dbr:Eye dbr:Eye_development dbr:Olfactory_epithelium dbr:Evolution_of_the_eye dbr:Examples_of_in_vitro_transdifferentiation_by_lineage-instructive_approach dbr:Motor_neuron dbr:PAX6_(gene) dbr:PRDM12 dbr:SIX3 dbr:SOX2 dbr:PAX-6 dbr:Eyeless dbr:Eyeless_(gene) dbr:Eyeless_gene |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:PAX6 |
