Cystinuria (original) (raw)
البيلة السيستينية (بالإنجليزية: cystinuria) هي مرض وراثي مُتنحٍ يتميز بزيادة تركيز الحمض الأميني السيستين في البول مما يؤدي إلى تكوُّن حصوات السيستين في الكلية والحالب والمثانة. وهي إحدى أنواع .
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| dbo:abstract | Die Cystinurie ist eine genetisch bedingte angeborene Stoffwechselerkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie gehört neben dem Hartnup-Syndrom und der Glycinurie zu den Aminosäuretransportstörungen. Bei den Betroffenen kann es durch den Transporterdefekt zur Anhäufung von Cystin im Urin sowie zur nachfolgenden Präzipitation und Bildung von Cystinkristallen oder -steinen kommen. Die Ursache der Krankheit sind Mutationen in den Genen SLC3A1 (Genlocus: 2p21) und/oder SLC7A9 (Genlocus: 19q13.11). Beide Gene werden in Zellen des proximalen Tubulus der Niere und des Darmtraktes exprimiert und codieren für Untereinheiten des Transporters der dibasischen Aminosäuren Ornithin, Lysin und Arginin sowie Cystin. (de) البيلة السيستينية (بالإنجليزية: cystinuria) هي مرض وراثي مُتنحٍ يتميز بزيادة تركيز الحمض الأميني السيستين في البول مما يؤدي إلى تكوُّن حصوات السيستين في الكلية والحالب والمثانة. وهي إحدى أنواع . (ar) Η κυστινουρία θεωρείται ως η συχνότερη διαταραχή των αμινοξέων στα παιδιά και ευθύνεται για το 6% των παιδικών (1-2% όλων των ουρολιθιάσεων) που είναι και η κύρια κλινική εκδήλωση της νόσου. Μεταβιβάζεται με τον υπολειπόμενο κληρονομικότητας, με ατελή διεισδυτικότητα του γονιδίου, με αποτέλεσμα σε ορισμένους τύπους της νόσου να εκδηλώνονται συμπτώματα και σε ετεροζυγώτες. Η διαταραχή εντοπίζεται στην απορρόφηση των αμινοξέων κυστίνη, λυσίνη, ορνιθίνη και αργινίνη στα εγγύς εσπειραμένα σωληνάρια και στο . Η κυστίνη κατακρημνίζεται στο όξινο περιβάλλον των ούρων και δημιουργεί τους ουρόλιθους. (el) Cystinuria is an inherited autosomal recessive disease characterized by high concentrations of the amino acid cystine in the urine, leading to the formation of cystine stones in the kidneys, ureters, and bladder. It is a type of aminoaciduria. "Cystine", not "cysteine," is implicated in this disease; the former is a dimer of the latter. (en) La cistinuria es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva,con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de aminoácidos dibásicos como cistina, lisina, arginina, y ornitina. (es) La cistinuria è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dall'accumulo e dalla formazione di calcoli di cistina nel rene, nell'uretere e nella vescica. (it) Cystinurie is een vrij zeldzame stofwisselingsziekte, die voorkomt bij ongeveer één op de 10.000 mensen. Bij deze ziekte werkt het resorptiemechanisme in de nieren voor een viertal aminozuren niet goed, waardoor deze in veel hogere concentraties in de urine komen dan normaal het geval is. De slechtst oplosbare van deze aminozuren, cystine, kan dan nierstenen vormen. Afgezien van de eventuele gevolgen van deze stenen, zijn er geen symptomen van deze aandoening bekend. Cystinurie is een autosomaal recessief overervende aandoening. In de meeste gevallen wordt cystinurie pas op een leeftijd tussen 20 en 40 jaar geconstateerd, omdat dan de eerste nierstenen ontstaan. Dit kan echter ook (veel) eerder gebeuren. De intense pijn die met de stenen gepaard gaat is het eerste symptoom. Eventuele verdere symptomen (schade en infecties aan nieren en urinewegen) zijn gevolgen van de nierstenen, en niet van de cystinurie op zich. (nl) A Cistinúria é uma patologia, de origem genética, causada por um erro inato do metabolismo. Cistinúria é um transtorno genético de Herança Autossômica Recessiva relacionada a perda dos aminoácidos cistina, ornitina, lisina e arginina pela urina. Esta doença faz com que o portador tenha sucessivos cálculos renais de cistina que se formam nas vias urinárias. (pt) Cystynuria (ang. i łac. Cystinuria) – wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, która charakteryzuje się wydalaniem zwiększonej ilości cystyny (a także określonych innych aminokwasów) z moczem oraz upośledzeniem absorpcji z przewodu pokarmowego. (pl) Цистинурия — наследственное заболевание из группы первичных тубулопатий, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.Все типы цистинурии развиваются при мутациях гена SLC3A1.Частота встречаемости — 1:20000. (ru) 胱氨酸尿症（英語：Cystinuria）是一种遗传性肾小管膜转运异常疾病，由于肾小管再吸收胱氨酸减少，导致尿液中的胱氨酸含量升高，而引起尿路结石的发生。 (zh) |
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| dbp:caption | These cystine crystals were found in the urine sediment of a male dog who presented to the veterinary hospital with a history of chronic stranguria and pollakiuria . A cystotomy was performed and numerous cystoliths were removed. 5μm scale bar; 1,000x magnification; focus-stacked image consisting of 12 exposures; courtesy of Lance Wheeler. (en) |
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