Hartnup disease (original) (raw)
داءُ هارتنَب (بالإنجليزية: Hartnup disease) (المعروف أيضاً باسم «الالتهاب الجلدي الشبيه بالبلاغرا» أو«اضطراب هارتناب») هو مرض وراثي مُتنحٍّ يتمثل باضطراب أيضيّ يؤثر على امتصاص الأحماض الأمينية غير القطبية (خصوصاً التريبتوفان الذي من الممكن أن يتحول إلى سيروتونين، وَميلاتونين، وَنياسين)، وَيُعتبر النياسين هو العنصر الأولي لـنيكوتيناميد، الذي يعتبر بدوره مكوّن ضروري من مكونات ثنائي نوكليوتيد الأدنين وأميد النيكوتين NAD+. يقع الجين المسبب للمرض -المسمى SLC6A19- على الكروموسوم الخامس..وسمي على اسم العائلة الإنجليزية، هارتناب، التي عانت من هذا المرض.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | داءُ هارتنَب (بالإنجليزية: Hartnup disease) (المعروف أيضاً باسم «الالتهاب الجلدي الشبيه بالبلاغرا» أو«اضطراب هارتناب») هو مرض وراثي مُتنحٍّ يتمثل باضطراب أيضيّ يؤثر على امتصاص الأحماض الأمينية غير القطبية (خصوصاً التريبتوفان الذي من الممكن أن يتحول إلى سيروتونين، وَميلاتونين، وَنياسين)، وَيُعتبر النياسين هو العنصر الأولي لـنيكوتيناميد، الذي يعتبر بدوره مكوّن ضروري من مكونات ثنائي نوكليوتيد الأدنين وأميد النيكوتين NAD+. يقع الجين المسبب للمرض -المسمى SLC6A19- على الكروموسوم الخامس..وسمي على اسم العائلة الإنجليزية، هارتناب، التي عانت من هذا المرض. (ar) Die Hartnup-Krankheit (Hartnup-Syndrom) ist eine angeborene Störung des Transportes der meisten Aminosäuren durch die Körperzellen. Im Organismus ist dabei der Mangel der für den Menschen essentiellen Aminosäure Tryptophan am stärksten ausgeprägt. (de) Hartnup disease (also known as "pellagra-like dermatosis" and "Hartnup disorder") is an autosomal recessive metabolic disorder affecting the absorption of nonpolar amino acids (particularly tryptophan that can be, in turn, converted into serotonin, melatonin, and niacin). Niacin is a precursor to nicotinamide, a necessary component of NAD+. The causative gene, SLC6A19, is located on chromosome 5. It is named after the British family, Hartnup, who had this disease. (en) La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico genético caracterizado por deficiencias en el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como el triptófano y la histidina a través del intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente. Es la afección metabólica más común asociada a aminoácidos. (es) La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par un défaut de transfert des acides aminés par l'épithélium intestinal et tubulaire rénal. Elle se caractérise par une anomalie du transport de certains acides aminés (le tryptophane notamment) ainsi qu'un défaut de l'absorption et de l'élimination par les urines du tryptophane et de synthèse de la vitamine B3 (l'acide nicotinique), cette dernière étant justement synthétisée à partir du tryptophane. (fr) De ziekte van Hartnup is een pellagra-achtige ziekte met (door zonlicht geactiveerd) gepigmenteerd eczeem en neurologische aandoeningen die voor een deel veroorzaakt worden door afbraakproducten van tryptofaan. Het is een autosomaal recessieve aandoening die niet langer is opgenomen in neonatale screeningprogramma voor pasgeborenen. Deze ziekte komt ongeveer evenveel voor als fenylketonurie. (nl) La malattia di Hartnup è una malattia genetica rara, che interessa 1 su 15 000 nati vivi, dovuta ad un difetto nell'assorbimento intestinale e renale di alcuni aminoacidi, che si manifesta con caratteristiche simili a quelle della pellagra. Il nome della malattia deriva dalla famiglia Hartnup, presso quattro membri della quale fu per la prima volta rinvenuta nel 1956. (it) Choroba Hartnupów (HND z ang. Hartnup disease lub Hartnup disorder) – dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie transportu aminokwasów obojętnych, głównie tryptofanu, w świetle jelita i kanalikach nerkowych. Przyczyną choroby jest mutacja w genie w locus 5p15. Choroba objawia się aminoacydurią i zwiększonym wydalaniem pochodnych indolu, np. indykanów. Częste są objawy przypominające pelagrę, wynikające z niedoboru tryptofanu niezbędnego do biosyntezy niacyny. Chorobę opisano na łamach Lancet w 1956 u mieszkającej w Londynie rodziny Hartnupów, stąd nazwa schorzenia. (pl) Doença de Hartnup ou Síndrome de Hartnup é um distúrbio metabólico autossômico recessivo que afeta a absorção de aminoácidos neutros (apolares) no intestino, especialmente do triptofano. (pt) |
| dbo:diseasesDB | 5638 |
| dbo:eMedicineSubject | derm (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 713 (en) |
| dbo:icd10 | E72.0 |
| dbo:icd9 | 270.0 |
| dbo:medlinePlus | 001201 |
| dbo:meshId | D006250 |
| dbo:omim | 234500 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 2116 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/L-tryptophan-skeletal.png?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 2441688 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 8601 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1113362902 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Aminoaciduria dbr:Membrane_transport_protein dbr:Metabolic_disorder dbr:Dementia dbr:Dermatitis dbr:Cystinuria dbr:Dermatosis dbr:Small_intestine dbr:Nystagmus dbr:Pellagra dbr:SLC6A19 dbr:Melatonin dbr:Citrullinemia dbr:Consanguinity dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Malabsorption dbr:Autosomal dbr:Autosomal_recessive dbr:Tryptophan dbr:File:Autorecessive.svg dbr:Amino_acids dbr:Cystinosis dbr:Nicotinamide dbr:Chromosome_5 dbr:Diarrhea dbr:Sun_protection_factor dbc:Amino_acid_metabolism_disorders dbc:Rare_diseases dbr:Heterozygote dbr:High-protein_diet dbc:Membrane_transport_protein_disorders dbc:Skin_conditions_resulting_from_errors_in_metabolism dbr:Kidney dbr:Indole dbr:Niacin_(substance) dbr:Recessive dbr:Serotonin dbr:NAD+ dbr:Neutral_amino_acid_transporter |
| dbp:caption | dbr:Tryptophan |
| dbp:diseasesdb | 5638 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | derm (en) |
| dbp:emedicinetopic | 713 (xsd:integer) |
| dbp:icd | 270 (xsd:integer) (en) E72.0 (en) |
| dbp:medlineplus | 1201 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | D006250 (en) |
| dbp:name | Hartnup disease (en) |
| dbp:omim | 234500 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 2116 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Aminoaciduria, Hartnup type (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Cn dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Rp dbt:Short_description dbt:Amino_acid_metabolic_pathology dbt:Membrane_transport_protein_disorders |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Amino_acid_metabolism_disorders dbc:Rare_diseases dbc:Membrane_transport_protein_disorders dbc:Skin_conditions_resulting_from_errors_in_metabolism |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAminoAcidMetabolismDisorders yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:WikicatCongenitalDisorders yago:WikicatMembraneTransportProteinDisorders yago:WikicatMetabolicDisorders yago:WikicatSkinConditionsResultingFromErrorsInMetabolism yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:Condition113920835 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:MetabolicDisorder114084502 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | داءُ هارتنَب (بالإنجليزية: Hartnup disease) (المعروف أيضاً باسم «الالتهاب الجلدي الشبيه بالبلاغرا» أو«اضطراب هارتناب») هو مرض وراثي مُتنحٍّ يتمثل باضطراب أيضيّ يؤثر على امتصاص الأحماض الأمينية غير القطبية (خصوصاً التريبتوفان الذي من الممكن أن يتحول إلى سيروتونين، وَميلاتونين، وَنياسين)، وَيُعتبر النياسين هو العنصر الأولي لـنيكوتيناميد، الذي يعتبر بدوره مكوّن ضروري من مكونات ثنائي نوكليوتيد الأدنين وأميد النيكوتين NAD+. يقع الجين المسبب للمرض -المسمى SLC6A19- على الكروموسوم الخامس..وسمي على اسم العائلة الإنجليزية، هارتناب، التي عانت من هذا المرض. (ar) Die Hartnup-Krankheit (Hartnup-Syndrom) ist eine angeborene Störung des Transportes der meisten Aminosäuren durch die Körperzellen. Im Organismus ist dabei der Mangel der für den Menschen essentiellen Aminosäure Tryptophan am stärksten ausgeprägt. (de) Hartnup disease (also known as "pellagra-like dermatosis" and "Hartnup disorder") is an autosomal recessive metabolic disorder affecting the absorption of nonpolar amino acids (particularly tryptophan that can be, in turn, converted into serotonin, melatonin, and niacin). Niacin is a precursor to nicotinamide, a necessary component of NAD+. The causative gene, SLC6A19, is located on chromosome 5. It is named after the British family, Hartnup, who had this disease. (en) La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico genético caracterizado por deficiencias en el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como el triptófano y la histidina a través del intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente. Es la afección metabólica más común asociada a aminoácidos. (es) La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par un défaut de transfert des acides aminés par l'épithélium intestinal et tubulaire rénal. Elle se caractérise par une anomalie du transport de certains acides aminés (le tryptophane notamment) ainsi qu'un défaut de l'absorption et de l'élimination par les urines du tryptophane et de synthèse de la vitamine B3 (l'acide nicotinique), cette dernière étant justement synthétisée à partir du tryptophane. (fr) De ziekte van Hartnup is een pellagra-achtige ziekte met (door zonlicht geactiveerd) gepigmenteerd eczeem en neurologische aandoeningen die voor een deel veroorzaakt worden door afbraakproducten van tryptofaan. Het is een autosomaal recessieve aandoening die niet langer is opgenomen in neonatale screeningprogramma voor pasgeborenen. Deze ziekte komt ongeveer evenveel voor als fenylketonurie. (nl) La malattia di Hartnup è una malattia genetica rara, che interessa 1 su 15 000 nati vivi, dovuta ad un difetto nell'assorbimento intestinale e renale di alcuni aminoacidi, che si manifesta con caratteristiche simili a quelle della pellagra. Il nome della malattia deriva dalla famiglia Hartnup, presso quattro membri della quale fu per la prima volta rinvenuta nel 1956. (it) Choroba Hartnupów (HND z ang. Hartnup disease lub Hartnup disorder) – dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie transportu aminokwasów obojętnych, głównie tryptofanu, w świetle jelita i kanalikach nerkowych. Przyczyną choroby jest mutacja w genie w locus 5p15. Choroba objawia się aminoacydurią i zwiększonym wydalaniem pochodnych indolu, np. indykanów. Częste są objawy przypominające pelagrę, wynikające z niedoboru tryptofanu niezbędnego do biosyntezy niacyny. Chorobę opisano na łamach Lancet w 1956 u mieszkającej w Londynie rodziny Hartnupów, stąd nazwa schorzenia. (pl) Doença de Hartnup ou Síndrome de Hartnup é um distúrbio metabólico autossômico recessivo que afeta a absorção de aminoácidos neutros (apolares) no intestino, especialmente do triptofano. (pt) |
| rdfs:label | داء هارتنب (ar) Hartnup-Krankheit (de) Enfermedad de Hartnup (es) Hartnup disease (en) Maladie de Hartnup (fr) Malattia di Hartnup (it) Choroba Hartnupów (pl) Ziekte van Hartnup (nl) Doença de Hartnup (pt) |
| owl:sameAs | freebase:Hartnup disease yago-res:Hartnup disease wikidata:Hartnup disease dbpedia-ar:Hartnup disease dbpedia-de:Hartnup disease dbpedia-es:Hartnup disease dbpedia-fa:Hartnup disease dbpedia-fr:Hartnup disease dbpedia-it:Hartnup disease dbpedia-nl:Hartnup disease dbpedia-pl:Hartnup disease dbpedia-pt:Hartnup disease https://global.dbpedia.org/id/vGPw |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Hartnup_disease?oldid=1113362902&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/L-tryptophan-skeletal.png wiki-commons:Special:FilePath/Autorecessive.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Hartnup_disease |
| foaf:name | Hartnup disease (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Hartnup_Disease dbr:Pellagra-like_dermatosis dbr:Hartnup's_disease dbr:Hartnup_Disorder dbr:Hartnup_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Amino_acid_transport_disorder dbr:Aminoaciduria dbr:List_of_diseases_(H) dbr:List_of_eponymous_diseases dbr:Hartnup_Disease dbr:Charles_Enrique_Dent dbr:Cystinuria dbr:Vitamin_B3 dbr:Pellagra dbr:Pellagra-like_dermatosis dbr:Congenital_disorders_of_amino_acid_metabolism dbr:Cystinosis dbr:Fanconi_syndrome dbr:List_of_ICD-9_codes_240–279:_endocrine...olic_diseases,_and_immunity_disorders dbr:List_of_MeSH_codes_(C10) dbr:List_of_MeSH_codes_(C12) dbr:List_of_MeSH_codes_(C16) dbr:List_of_MeSH_codes_(C18) dbr:Hypertryptophanemia dbr:Sodium-dependent_neutral_amino_acid_transporter_B(0)AT1 dbr:Kidney dbr:Indolyl-3-acryloylglycine dbr:Niacin dbr:Iminoglycinuria dbr:List_of_skin_conditions dbr:Hartnup's_disease dbr:Hartnup_Disorder dbr:Hartnup_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Hartnup_disease |
