DSCAM (original) (raw)
Els DSCAM i Dscam són acrònims de Down Syndrome Cell Adhesió Molecule. DSCAM fa referència al gen humà mentre que Dscam fa referència al gen de Drosophila (anàleg a l'ésser humà). Les DSCAM són una nova classe de molècules d'adhesió de les cèl·lules neuronals i pertanyen a una superfamília de les immunoglobulines. Com a curiositat cal destacar que la Dscam, l'anàleg a Drosophila del gen DSCAM d'humans, ostenta el rècord de llocs d'empalmament alternatiu amb 38.000 llocs possibles.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Els DSCAM i Dscam són acrònims de Down Syndrome Cell Adhesió Molecule. DSCAM fa referència al gen humà mentre que Dscam fa referència al gen de Drosophila (anàleg a l'ésser humà). Les DSCAM són una nova classe de molècules d'adhesió de les cèl·lules neuronals i pertanyen a una superfamília de les immunoglobulines. Com a curiositat cal destacar que la Dscam, l'anàleg a Drosophila del gen DSCAM d'humans, ostenta el rècord de llocs d'empalmament alternatiu amb 38.000 llocs possibles. (ca) DSCAM and Dscam are both abbreviations for Down syndrome cell adhesion molecule. In humans, DSCAM refers to a gene that encodes one of several protein isoforms. Down syndrome (DS), caused by trisomy 21, is the most common birth defect associated with intellectual disability. DSCAM plays a crucial role in the development of DS: it is expressed in the developing nervous system, with the highest level of expression occurring in the fetal brain. When over-expressed in the developing fetal central nervous system, it leads to Down syndrome. A homologue of the Dscam protein in Drosophila melanogaster has 38,016 isoforms arising from four variable exon clusters (12, 48, 33 and 2 alternatives, respectively). By comparison, the entire Drosophila melanogaster genome only has 15,016 genes. The diversity of isoforms from alternative splicing of the Dscam1 gene in D. melanogaster allows every neuron in the fly to display a unique set of Dscam proteins on its cell surface. Dscam interaction stimulates neuronal self-avoidance mechanisms that are essential for normal neural circuit development. (en) DSCAM y Dscam son acrónimos de Down Syndrome Cell Adhesión Molecule. DSCAM hace referencia al gen humano mientras que Dscam hace referencia al gen de Drosophila (análogo al humano). Las DSCAM son una nueva clase de moléculas de adhesión de las células neuronales y pertenecen a una superfamilia de inmunoglobulinas. Como curiosidad cabe destacar que la Dscam, el análogo en Drosophila del gen DSCAM de humanos, ostenta el récord de sitios de splicing alternativo con 38.000 sitios posibles. (es) DSCAM (англ. Down syndrome cell adhesion molecule) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 012 амінокислот, а молекулярна маса — 222 260. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за будовою належить до фосфопротеїнів.Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія та . Гомологічний ген дрозофіли підлягає альтернативному сплайсингу та є рекордсменом з виявленої кількості варіантів білку — більше 38 тисяч. Локалізований у клітинній мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах. Також секретований назовні. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi%3Fdb=protein&val=114684211&itool=HomoloGeneMainReport https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi%3Fdb=protein&val=13626028&itool=HomoloGeneMainReport https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi%3Fdb=protein&val=158286300&itool=HomoloGeneMainReport https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi%3Fdb=protein&val=19424286&itool=HomoloGeneMainReport https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi%3Fdb=protein&val=20127422&itool=HomoloGeneMainReport https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi%3Fdb=protein&val=221330978&itool=HomoloGeneMainReport https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi%3Fdb=protein&val=297287497&itool=HomoloGeneMainReport https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi%3Fdb=protein&val=297471345&itool=HomoloGeneMainReport https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi%3Fdb=protein&val=345795290&itool=HomoloGeneMainReport https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi%3Fdb=protein&val=363728871&itool=HomoloGeneMainReport https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi%3Fdb=protein&val=71834586&itool=HomoloGeneMainReport |
| dbo:wikiPageID | 1896117 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 33219 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1092883216 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Protostome dbr:Messenger_RNA dbr:Netrin dbr:Deuterostome dbr:Anopheles_gambiae dbr:Down_syndrome dbr:Dysmorphic_feature dbr:Jacobsen_syndrome dbr:Phagocytosis dbr:Telecanthus dbr:PAFAH1B1 dbr:Gene dbr:Morphogen dbr:Congenital_heart_defect dbr:Ligand dbr:Cajal–Retzius_cell dbr:Strabismus dbr:Dendrite dbr:IgSF_CAM dbr:Photoreceptor_cell dbr:Plasmodium_falciparum dbc:Proteins dbr:Cerebellum dbr:Cerebrum dbr:Drosophila_melanogaster dbr:DSCAML1 dbr:Locus_(genetics) dbr:Alternative_splicing dbr:Exons dbr:Fasciculation dbr:Cell_adhesion_molecule dbr:Germline dbr:Glycoprotein dbr:Epitopes dbr:Protein_conformation dbr:Protein_dimer dbr:Gilles_de_la_Tourette_syndrome dbr:Protein dbr:Psychomotor_retardation dbr:Receptor_(biochemistry) dbr:Hypertrophy dbr:Transmembrane_protein dbr:Pattern_recognition_receptors dbr:Arthropods dbr:Chordate dbr:Homologous_chromosome dbr:Homology_(biology) dbr:Tetrad_(chromosomal_formation) dbr:Reelin dbr:Assay dbr:Phylogenetic dbr:Plasmodium dbr:Intellectual_disability dbr:COL6A2 dbr:X-ray_crystallography dbr:Neuroblast dbr:Neuronal_self-avoidance dbr:Exon dbr:Immunoglobulin_superfamily dbr:Plasmodium_berghei dbr:N-terminus dbr:Polygene dbr:Septum dbr:Tandemly_arrayed_genes dbr:Trisomy_21 dbr:Neurites dbr:Research_of_Down_syndrome-related_genes dbr:Vertebrates dbr:Epicanthus dbr:Chemoattraction dbr:RNAi dbr:Cardiac_hypertrophy dbr:Extracellular_domain dbr:Isoforms dbr:Neuronal_process |
| dbp:interpro | IPR033027 (en) |
| dbp:name | Down syndrome cell adhesion molecule, chordates (en) |
| dbp:symbol | DSCAM_chordates (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Use_dmy_dates dbt:PDB dbt:Pfam_box |
| dcterms:subject | dbc:Proteins |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 dbo:HumanGene yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 yago:WikicatProteins |
| rdfs:comment | Els DSCAM i Dscam són acrònims de Down Syndrome Cell Adhesió Molecule. DSCAM fa referència al gen humà mentre que Dscam fa referència al gen de Drosophila (anàleg a l'ésser humà). Les DSCAM són una nova classe de molècules d'adhesió de les cèl·lules neuronals i pertanyen a una superfamília de les immunoglobulines. Com a curiositat cal destacar que la Dscam, l'anàleg a Drosophila del gen DSCAM d'humans, ostenta el rècord de llocs d'empalmament alternatiu amb 38.000 llocs possibles. (ca) DSCAM y Dscam son acrónimos de Down Syndrome Cell Adhesión Molecule. DSCAM hace referencia al gen humano mientras que Dscam hace referencia al gen de Drosophila (análogo al humano). Las DSCAM son una nueva clase de moléculas de adhesión de las células neuronales y pertenecen a una superfamilia de inmunoglobulinas. Como curiosidad cabe destacar que la Dscam, el análogo en Drosophila del gen DSCAM de humanos, ostenta el récord de sitios de splicing alternativo con 38.000 sitios posibles. (es) DSCAM and Dscam are both abbreviations for Down syndrome cell adhesion molecule. In humans, DSCAM refers to a gene that encodes one of several protein isoforms. Down syndrome (DS), caused by trisomy 21, is the most common birth defect associated with intellectual disability. DSCAM plays a crucial role in the development of DS: it is expressed in the developing nervous system, with the highest level of expression occurring in the fetal brain. When over-expressed in the developing fetal central nervous system, it leads to Down syndrome. (en) DSCAM (англ. Down syndrome cell adhesion molecule) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 012 амінокислот, а молекулярна маса — 222 260. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | DSCAM (ca) DSCAM (es) DSCAM (en) DSCAM (uk) |
| owl:sameAs | freebase:DSCAM yago-res:DSCAM wikidata:DSCAM dbpedia-ca:DSCAM dbpedia-es:DSCAM dbpedia-uk:DSCAM https://global.dbpedia.org/id/3YAdk |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:DSCAM?oldid=1092883216&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:DSCAM |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Dscam dbr:Dscam1 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Down_syndrome_cell_adhesion_molecule_like_1 dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:IgSF_CAM dbr:Protocadherin dbr:Adaptive_immune_system dbr:Chromosome_21 dbr:Dscam dbr:Circular_RNA dbr:Fibronectin_type_III_domain dbr:Immunoglobulin_I-set_domain dbr:CHD2 dbr:Neuronal_self-avoidance dbr:Immunoglobulin_domain dbr:Dscam1 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:DSCAM |