Deficiency of the interleukin-1–receptor antagonist (original) (raw)

dbo:abstract

عوز ضادة مستقبل إنترلوكين 1 (بالإنجليزية: Deficiency of the interleukin-1–receptor antagonist ومختصره DIRA)‏ هو متلازمة التهابية ذاتية وراثية متنحية نادرة ناتحة عن طفرة في (IL-1RA)، وهي مورثة مسؤولة عن التشفير . (ar)
Deficiency of the interleukin-1–receptor antagonist (DIRA) is an autosomal recessive, genetic autoinflammatory syndrome resulting from mutations in IL1RN, the gene encoding the interleukin 1 receptor antagonist. The mutations result in an abnormal protein that is not secreted, exposing the cells to unopposed interleukin 1 activity. This results in sterile multifocal osteomyelitis, periostitis (inflammation of the membrane surrounding the bones), and pustulosis due to skin inflammation from birth. (en)
Niedobór antagonisty receptora IL-1, DIRA (od ang. deficiency of the interleukin-1–receptor antagonist) – genetycznie uwarunkowany, bardzo rzadki zespół autozapalny spowodowany mutacjami genu IL1RN, kodującego białko antagonisty receptora IL-1. U homozygot rozwijają się objawy chorobowe, natomiast heterozygoty są bezobjawowe. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Zaburzenie równowagi sygnalizacji szlaku IL-1 prowadzi do niekontrolowanej, uogólnionej reakcji zapalnej. Niedobór antagonisty receptora IL-1 został po raz pierwszy opisany w 2009 roku. Od czasu opisania choroby rozpoznanie DIRA ustalono u około kilkudziesięciu osób na świecie. (pl)

dbo:medicalDiagnosis

dbr:Genetic_test

dbo:omim

612852 (xsd:integer)

dbo:orpha

210115

dbo:thumbnail

wiki-commons:Special:FilePath/PDB_1ilr_EBI.jpg?width=300

dbo:treatment

dbr:Colchicine

dbo:wikiPageExternalLink

dbo:wikiPageID

23099268 (xsd:integer)

dbo:wikiPageLength

8508 (xsd:nonNegativeInteger)

dbo:wikiPageRevisionID

1068878101 (xsd:integer)

dbo:wikiPageWikiLink

dbp:caption

Interleukin-1–receptor antagonist (en)

dbp:causes

Mutations in IL1RN gene (en)

dbp:diagnosis

Genetic test, Radiological findings (en)

dbp:field

Immunology (en)

dbp:name

Deficiency of the interleukin-1–receptor antagonist (en)

dbp:omim

612852 (xsd:integer)

dbp:orphanet

210115 (xsd:integer)

dbp:symptoms

Joint pain (en)

dbp:synonyms

Interleukin 1 receptor antagonist deficiency (en)

dbp:treatment

Colchicine (en)

dbp:wikiPageUsesTemplate

dct:subject

rdf:type

rdfs:comment

عوز ضادة مستقبل إنترلوكين 1 (بالإنجليزية: Deficiency of the interleukin-1–receptor antagonist ومختصره DIRA)‏ هو متلازمة التهابية ذاتية وراثية متنحية نادرة ناتحة عن طفرة في (IL-1RA)، وهي مورثة مسؤولة عن التشفير . (ar)
Deficiency of the interleukin-1–receptor antagonist (DIRA) is an autosomal recessive, genetic autoinflammatory syndrome resulting from mutations in IL1RN, the gene encoding the interleukin 1 receptor antagonist. The mutations result in an abnormal protein that is not secreted, exposing the cells to unopposed interleukin 1 activity. This results in sterile multifocal osteomyelitis, periostitis (inflammation of the membrane surrounding the bones), and pustulosis due to skin inflammation from birth. (en)
Niedobór antagonisty receptora IL-1, DIRA (od ang. deficiency of the interleukin-1–receptor antagonist) – genetycznie uwarunkowany, bardzo rzadki zespół autozapalny spowodowany mutacjami genu IL1RN, kodującego białko antagonisty receptora IL-1. U homozygot rozwijają się objawy chorobowe, natomiast heterozygoty są bezobjawowe. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Zaburzenie równowagi sygnalizacji szlaku IL-1 prowadzi do niekontrolowanej, uogólnionej reakcji zapalnej. (pl)

rdfs:label

عوز ضادة مستقبل إنترلوكين 1 (ar)
Deficiency of the interleukin-1–receptor antagonist (en)
Niedobór antagonisty receptora IL-1 (pl)

owl:sameAs

prov:wasDerivedFrom

wikipedia-en:Deficiency_of_the_interleukin-1–receptor_antagonist?oldid=1068878101&ns=0

foaf:depiction

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Deficiency_of_the_interleukin-1–receptor_antagonist

foaf:name

Deficiency of the interleukin-1–receptor antagonist (en)

is dbo:wikiPageRedirects of

is dbo:wikiPageWikiLink of

is foaf:primaryTopic of

wikipedia-en:Deficiency_of_the_interleukin-1–receptor_antagonist