Neonatal-onset multisystem inflammatory disease (original) (raw)
المتلازمة الجلدية والمفصلية العصبية الطفولية المزمنة (بالإنجليزية: Chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome ومختصرها CINCA) أو المرض الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء (بالإنجليزية: Neonatal onset multisystem inflammatory disease ومختصرها NOMID) أو متلازمة برير-غريسيلي (بالإنجليزية: Prieur-Griscelli syndrome) أو متلازمة أنسل-بايواترز-إلدركنغ (بالإنجليزية: Ansell-Bywaters-Elderking syndrome) هي متلازمة حمى دورية وراثية نادرة تتسبب بالتهاب غير مسيطر عليه في أجزاء مختلفة من الجسم وتبدأ بعد فترة قصيرة من الولادة.
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| dbo:abstract | المتلازمة الجلدية والمفصلية العصبية الطفولية المزمنة (بالإنجليزية: Chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome ومختصرها CINCA) أو المرض الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء (بالإنجليزية: Neonatal onset multisystem inflammatory disease ومختصرها NOMID) أو متلازمة برير-غريسيلي (بالإنجليزية: Prieur-Griscelli syndrome) أو متلازمة أنسل-بايواترز-إلدركنغ (بالإنجليزية: Ansell-Bywaters-Elderking syndrome) هي متلازمة حمى دورية وراثية نادرة تتسبب بالتهاب غير مسيطر عليه في أجزاء مختلفة من الجسم وتبدأ بعد فترة قصيرة من الولادة. (ar) La síndrome de CINCA, síndrome de NOMID o malaltia inflamatòria sistèmica d'inici neonatal,és una malaltia d'origen genètic i transmissió autosòmica dominant que s'inclou dins del grup de trastorns anomenats síndromes diaris associats a criopirina . Aquest grup de malalties genètiques presenten mutacions localitzades en el cromosoma 1 humà, en el gen CIAS1 que codifica la proteïna criopirina . Els símptomes apareixen poc després del naixement i consisteixen en una febre recurrent, manifiestaciones a la pell similars a la urticària, episodis d'inflamació de les articulacions o artritis de gravetat variable que afecta sobretot a les genolls i en ocasions deixen seqüeles permanents com retard del creixement i contractures musculars. També hi ha afectació del sistema nerviós central en forma de meningitis crònica i hidrocefàlia que pot provocar retard mental i convulsions. (ca) La enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal, conocida también como síndrome CINCA por las iniciales de su nombre en inglés (chronic infantile neurologic, cutaneous and articular) o NOMID (neonatal-onset multisystem inflammatory disease), es una enfermedad de origen genético y transmisión autosómica dominante que se incluye dentro del grupo de trastornos llamados síndromes periódicos asociados a criopirina. Este grupo de enfermedades genéticas presentan mutaciones localizadas en el cromosoma 1 humano, en el gen CIAS1 que codifica la proteína . Los síntomas aparecen poco después del nacimiento y consisten en fiebre recurrente, manifiestaciones en la piel similares a la urticaria, episodios de inflamación de las articulaciones o artritis de gravedad variable que afecta sobre todo a las rodillas y en ocasiones dejan secuelas permanentes como retraso del crecimiento y contracturas musculares. También afectación del sistema nervioso central en forma de meningitis crónica e hidrocefalia que puede provocar retraso mental y convulsiones. (es) Le syndrome CINCA (acronyme de Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire ) est une maladie génétique rare (maladie auto-inflammatoire) qui toucherait une centaine d'enfants dans le monde.Sa désignation anglophone est NOMID (pour Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease). (fr) Neonatal-onset multisystem inflammatory disease is a rare genetic periodic fever syndrome which causes uncontrolled inflammation in multiple parts of the body starting in the newborn period. Symptoms include skin rashes, severe arthritis, and chronic meningitis leading to neurologic damage. It is one of the cryopyrin-associated periodic syndromes. NOMID can result from a mutation in the CIAS1 gene (also known as NLRP3 gene), which helps control inflammation. Mutations in this gene also cause familial cold urticaria and Muckle–Wells syndrome. NOMID has been successfully treated with the drug anakinra. This syndrome is also known as the Prieur–Griscelli syndrome as it was first described by these authors in 1981. (en) |
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