| dbo:abstract |
خلل التوتر المستجيب للدوبامين (دي آر دي)، ويُعرف أيضًا باسم متلازمة سيغاوا (إس إس)، هو اضطراب حركة وراثي يظهر عادةً خلال الطفولة المبكرة في حوالي العام 5-8 من العمر (سن البدء متغير). تشمل الأعراض المميزة زيادة توتر العضلات (خلل التوتر، مثل حنف القدم) والصفات الباركنسونية، والتي تكون غالبًا غائبة في الصباح أو بعد الراحة ولكنها تتفاقم خلال النهار مع بذل الجهد. غالبًا ما يُشخص الأطفال المصابون بخلل التوتر المستجيب للدوبامين بالخطأ على أنهم مصابون بالشلل الدماغي. يستجيب الاضطراب جيدًا للعلاج بليفودوبا. (ar) Das Segawa-Syndrom (L-Dopa-sensitive oder responsive Dystonie, DRD) ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Es handelt sich um eine generalisierte idiopathische Dystonie (Torsionsdystonie). Sie wurde erstmals 1970 vom japanischen Neurologen als eigenständiges Krankheitsbild erkannt. (de) Dopamine-responsive dystonia (DRD) also known as Segawa syndrome (SS), is a genetic movement disorder which usually manifests itself during early childhood at around ages 5–8 years (variable start age). Characteristic symptoms are increased muscle tone (dystonia, such as clubfoot) and Parkinsonian features, typically absent in the morning or after rest but worsening during the day and with exertion. Children with dopamine-responsive dystonia are often misdiagnosed as having cerebral palsy. The disorder responds well to treatment with levodopa. (en) La dystonie dopa-sensible est une maladie rare d'origine génétique responsable de troubles de la marche apparaissant dans la petite enfance. Son phénotype peut être similaire à celui de la paralysie cérébrale infantile. Une des formes les plus étudiées en est le déficit congénital autosomique dominant en (en) (AD GCH 1), ou maladie de Segawa. (fr) La distonia sensibile alla dopamina è una sindrome genetica a trasmissione autosomica dominante facente parte del gruppo dei disordini del movimento e caratterizzata da un insieme di manifestazioni che comportano disfunzioni del movimento. È chiamata anche distonia di Segawa. (it) Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę (choroba Segawy) – uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego z grupy dystonii. Wyróżnia się trzy postaci dystonii z dobrą odpowiedzią na lewodopę: DYT5 o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, postać dziedziczoną autosomalnie recesywnie i rzadką DYT14. DYT5 spowodowana jest mutacjami genu DYT5 w locus 14q22.1-q22.2 kodującego . Blok metaboliczny spowodowany niedoborem enzymu przyczynia się do niedostatecznej produkcji endogennej dopaminy. Objawy ujawniają się w dzieciństwie, około 4.-8. roku życia. Dystonia początkowo jest ograniczona do kończyn dolnych i ma charakter zaburzeń chodu; z czasem uogólnia się. Wszystkie objawy ustępują po małych dawkach lewodopy, a skuteczność leczenia nie zmniejsza się z czasem. Rokowanie przy prawidłowym rozpoznaniu choroby jest doskonałe. Test z lewodopą przeprowadza się w diagnostyce różnicowej u każdego pacjenta z dystonią, bez względu na wiek. Chorobę opisał w 1976 roku Masaya Segawa i wsp.. (pl) |
| dbo:eMedicineSubject |
neuro (en) |
| dbo:eMedicineTopic |
168 (en) |
| dbo:icd10 |
G24.1 |
| dbo:omim |
600225 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageExternalLink |
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=drd https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=thdrd |
| dbo:wikiPageID |
20059305 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
13483 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1115227504 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Power_napping dbr:Developmental_milestones dbr:Mutation dbr:Biopterin dbr:Hypothyroidism dbr:International_Working_Group_on_Neurotransmitter_Related_Disorders dbr:Neurotransmitter dbr:Genetic_disorder dbr:Clubfoot dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Parkinsonism dbr:Tyrosine_hydroxylase dbr:Medical_genetics dbr:Autosomal_dominant dbr:Autosomal_recessive dbr:6-Pyruvoyltetrahydropterin_synthase_deficiency dbr:Cerebral_palsy dbr:Tyrosine dbr:Wilson's_disease dbr:GTP_cyclohydrolase_I dbr:Amino_acid dbr:Dystonia dbr:Parkinson's_disease dbr:Differential_diagnosis dbr:Dihydropteridine_reductase_deficiency dbr:Failure_to_thrive dbr:Focal_dystonia dbc:Congenital_disorders dbr:Tetrahydrobiopterin dbr:Sepiapterin_reductase_deficiency dbr:L-dopa dbr:Cofactor_(biochemistry) dbr:Dopamine dbr:Autosomal_dominant_GTP_cyclohydrolase_I_deficiency dbr:Autosomal_recessive_GTP_cyclohydrolase_I_deficiency dbc:Dystonia dbr:Phenylalanine dbr:Phenylketonuria dbr:Polysomnography dbr:Positron_emission_tomography dbr:Tyrosine_hydroxylase_deficiency dbr:Neopterin dbr:Catecholamine dbr:REM_sleep dbr:Neurology dbr:Nigrostriatal_pathway dbr:Movement_disorder dbr:Pantothenate_kinase-associated_neurodegeneration dbr:Leigh_disease dbr:Levodopa dbr:Dyspeptic_dystonia_with_hiatal_hernia dbr:Dystonia_musculorum_deformans dbr:GCH1 dbr:GM2_gangliosidosis dbr:MRI_scan dbr:Nuclear_imaging dbr:Autosomal_recessive_early_onset_parkinsonism_with_diurnal_fluctuation dbr:Early_onset_idiopathic_parkinsonism dbr:Primarily_dystonic_juvenile_parkinsonism |
| dbp:emedicinesubj |
neuro (en) |
| dbp:emedicinetopic |
168 (xsd:integer) |
| dbp:field |
dbr:Medical_genetics dbr:Neurology |
| dbp:icd |
(en) G24.1 (en) |
| dbp:name |
Dopamine-responsive dystonia (en) |
| dbp:omim |
600225 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms |
Segawa syndrome, Segawa's disease, Segawa's dystonia, hereditary progressive dystonia with diurnal fluctuation (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist |
| dct:subject |
dbc:Congenital_disorders dbc:Dystonia |
| gold:hypernym |
dbr:Disorder |
| rdf:type |
owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:NervousDisorder114084880 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment |
خلل التوتر المستجيب للدوبامين (دي آر دي)، ويُعرف أيضًا باسم متلازمة سيغاوا (إس إس)، هو اضطراب حركة وراثي يظهر عادةً خلال الطفولة المبكرة في حوالي العام 5-8 من العمر (سن البدء متغير). تشمل الأعراض المميزة زيادة توتر العضلات (خلل التوتر، مثل حنف القدم) والصفات الباركنسونية، والتي تكون غالبًا غائبة في الصباح أو بعد الراحة ولكنها تتفاقم خلال النهار مع بذل الجهد. غالبًا ما يُشخص الأطفال المصابون بخلل التوتر المستجيب للدوبامين بالخطأ على أنهم مصابون بالشلل الدماغي. يستجيب الاضطراب جيدًا للعلاج بليفودوبا. (ar) Das Segawa-Syndrom (L-Dopa-sensitive oder responsive Dystonie, DRD) ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Es handelt sich um eine generalisierte idiopathische Dystonie (Torsionsdystonie). Sie wurde erstmals 1970 vom japanischen Neurologen als eigenständiges Krankheitsbild erkannt. (de) Dopamine-responsive dystonia (DRD) also known as Segawa syndrome (SS), is a genetic movement disorder which usually manifests itself during early childhood at around ages 5–8 years (variable start age). Characteristic symptoms are increased muscle tone (dystonia, such as clubfoot) and Parkinsonian features, typically absent in the morning or after rest but worsening during the day and with exertion. Children with dopamine-responsive dystonia are often misdiagnosed as having cerebral palsy. The disorder responds well to treatment with levodopa. (en) La dystonie dopa-sensible est une maladie rare d'origine génétique responsable de troubles de la marche apparaissant dans la petite enfance. Son phénotype peut être similaire à celui de la paralysie cérébrale infantile. Une des formes les plus étudiées en est le déficit congénital autosomique dominant en (en) (AD GCH 1), ou maladie de Segawa. (fr) La distonia sensibile alla dopamina è una sindrome genetica a trasmissione autosomica dominante facente parte del gruppo dei disordini del movimento e caratterizzata da un insieme di manifestazioni che comportano disfunzioni del movimento. È chiamata anche distonia di Segawa. (it) Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę (choroba Segawy) – uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego z grupy dystonii. Wyróżnia się trzy postaci dystonii z dobrą odpowiedzią na lewodopę: DYT5 o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, postać dziedziczoną autosomalnie recesywnie i rzadką DYT14. DYT5 spowodowana jest mutacjami genu DYT5 w locus 14q22.1-q22.2 kodującego . Blok metaboliczny spowodowany niedoborem enzymu przyczynia się do niedostatecznej produkcji endogennej dopaminy. Objawy ujawniają się w dzieciństwie, około 4.-8. roku życia. Dystonia początkowo jest ograniczona do kończyn dolnych i ma charakter zaburzeń chodu; z czasem uogólnia się. Wszystkie objawy ustępują po małych dawkach lewodopy, a skuteczność leczenia nie zmniejsza się z czasem. Rokowanie przy prawidłowym (pl) |
| rdfs:label |
خلل التوتر المستجيب للدوبامين (ar) Dopamine-responsive dystonia (en) Segawa-Syndrom (de) Dystonie dopa-sensible (fr) Distonia sensibile alla dopamina (it) Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę (pl) |
| owl:sameAs |
freebase:Dopamine-responsive dystonia wikidata:Dopamine-responsive dystonia dbpedia-ar:Dopamine-responsive dystonia http://bs.dbpedia.org/resource/Dopamin-reagirajuća_distonija dbpedia-de:Dopamine-responsive dystonia dbpedia-fa:Dopamine-responsive dystonia dbpedia-fi:Dopamine-responsive dystonia dbpedia-fr:Dopamine-responsive dystonia dbpedia-it:Dopamine-responsive dystonia dbpedia-pl:Dopamine-responsive dystonia https://global.dbpedia.org/id/4rsGg |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:Dopamine-responsive_dystonia?oldid=1115227504&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:Dopamine-responsive_dystonia |
| foaf:name |
Dopamine-responsive dystonia (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of |
dbr:DRD |
| is dbo:wikiPageRedirects of |
dbr:Segawa's_dystonia dbr:Segawa_Syndrome dbr:Dopa-responsive_dystonia dbr:Segawa's_disease dbr:Segawa_disease |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:Carbidopa/levodopa dbr:Biopterin dbr:Tyrosine_hydroxylase dbr:GTP_cyclohydrolase_I dbr:DRD dbr:Lataisia_Jones dbr:D-DOPA dbr:Dystonia dbr:Chromosome_14 dbr:Focal_dystonia dbr:Gus_Macdonald dbr:Tetrahydrobiopterin dbr:Hyperkinesia dbr:L-DOPA dbr:Autosomal_dominant_GTP_cyclohydrolase_I_deficiency dbr:Autosomal_recessive_GTP_cyclohydrolase_I_deficiency dbr:Tyrosine_hydroxylase_deficiency dbr:Segawa's_dystonia dbr:Segawa_Syndrome dbr:Dopa-responsive_dystonia dbr:Segawa's_disease dbr:Segawa_disease |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:Dopamine-responsive_dystonia |