Phenylketonuria (original) (raw)
بيلة الفينول كيتون أو البوال التخلفي أو الفينيل كيتونيوريا، هو حالة من حالات الاستقلاب الغذائي البيولوجي الوراثية، أي الأمراض ذات الخلل الوراثي في التمثيل الغذائي في الجسم. ويسمى أيضاً بالبيلة الفينولية.يمنع المصاب بهذه الحالة من تناول المواد البروتينية في الطعام بحرّية، ويؤدي إلى إعاقة عقلية قد تكون شديدة إذا لم يتم التشخيص والعلاج في مراحل مبكرة بعد الولادة.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | بيلة الفينول كيتون أو البوال التخلفي أو الفينيل كيتونيوريا، هو حالة من حالات الاستقلاب الغذائي البيولوجي الوراثية، أي الأمراض ذات الخلل الوراثي في التمثيل الغذائي في الجسم. ويسمى أيضاً بالبيلة الفينولية.يمنع المصاب بهذه الحالة من تناول المواد البروتينية في الطعام بحرّية، ويؤدي إلى إعاقة عقلية قد تكون شديدة إذا لم يتم التشخيص والعلاج في مراحل مبكرة بعد الولادة. (ar) Fenylketonurie (PKU) někdy nazývaná jako Føllingova nemoc je dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, jenž u zdravých lidí katalyzuje jaterní enzym (PAH). Právě mutaci genu kódujícího tento enzym má největší procento pacientů s fenylketonurií. V České republice populační frekvence výskytu fenylketonurie odpovídá 1: 9 000. (cs) La fenilcetonúria o idiòcia fenilpirúvica (pel seu nom en anglès també anomenada PKU, Phenylketonuria) és una malaltia genètica autosòmica recessiva del metabolisme caracteritzada per una mutació del gen que sintetitza l'enzim hepàtic fenilalanina hidroxilasa (PAH), que en provoca la disfuncionalitat. Aquest enzim és necessari per a transformar l'aminoàcid fenilanina (Phe) en l'aminoàcid tirosina (Tyr). Quan l'activitat del PAH es redueix, la fenilalanina s'acumula i es transforma en fenilpiruvat (també conegut com a fenilcetona) que es pot detectar en l'orina. Perquè es manifesti la cal l'herència genètica i que a més la persona ingereixi l'aminoàcid fenilalanina, que és present en l'aspartam i en molts aliments vegetals i animals rics en proteïnes, com la carn, el peix, els ous, els lactis, la soja, les llentilles o els cigrons. El gen modificat fa que el procés metabòlic de la fenilalanina, en comptes d'encaminar-se a formar melanina, produeixi una substància tòxica per al cervell. És per això que els malalts tenen defectes en la pigmentació i problemes deguts a la mort de les neurones, com hiperirritabilitat, hiperactivitat, convulsions, vòmits i retard mental greu, de quocient intel·lectual inferior a 20/100. Aquests símptomes apareixen entorn dels sis mesos d'edat si no se segueix cap dieta, però es poden evitar completament controlant que ni en la dieta ni en forma de fàrmacs no es consumeixi fenilalanina. D'ençà de la seva descoberta, s'han fet grans avenços en el seu tractament. Actualment el mateix pacient pot portar a terme el tractament amb reeixida, però sempre amb supervisió mèdica constant per a evitar els possibles efectes secundaris més greus. En canvi, si aquesta situació es deixa sense tractament pot causar problemes en el desenvolupament del cervell els quals poden conduir a un retard mental progressiu, dany cerebral i convulsions. Els primers casos de PKU van ser tractats amb una dieta baixa en fenilalanina. Les investigacions més recents han mostrat que la dieta per si sola pot no ser suficient per a prevenir els efectes negatius de nivells elevats de fenilalanina. El tractament òptim consisteix a mantenir els nivells de Phe en sang en un rang segur mentre es controla la dieta i el desenvolupament cognitiu. No hi ha cura per a la PKU, però els pacients que es diagnostiquen a temps i mantenen una dieta estricta poden arribar a tenir una vida normal amb un desenvolupament mental normal. (ca) Η φαινυλκετονουρία ή ΦΚΟ, (αγγλικά: phenylketonuria ,PKU) είναι ένα σχετικά σπάνιο κληρονομικό , κληρονομούμενο με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, με συχνότητα περίπου μια περίπτωση στα χίλια ζώντα νεογνά. Είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας του ενζύμου της φαινυλαλανίνης, που μετατρέπει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, και έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση της φαινυλαλανίνης που ασκεί τοξική δράση, ιδίως στον εγκέφαλο. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 12(12q23). (el) Phenylketonurie (PKU), syn. Følling-Krankheit, Föllingsche Krankheit, Phenylbrenztraubensäure-Oligophrenie und Oligophrenia phenylpyruvica, ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen. Sie wird autosomal-rezessiv mit einer Inzidenz von etwa 1:8000 Neugeborenen vererbt. Betroffene Patienten können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, wodurch diese sich im Körper anreichert und Phenylpyruvat, Phenylacetat oder Phenyllactat entsteht, was unbehandelt zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung mit einer Epilepsie führt. Bestimmte Stoffwechselprodukte, die Phenylketone, die mit dem Urin ausgeschieden werden, waren für die Erkrankung namensgebend. Die Erkrankung kann durch eine einfache Reihenuntersuchung schon bei Neugeborenen erkannt werden. Eine rechtzeitig begonnene eiweißarme Diät kann die vorgenannten Symptome verhindern und sollte idealerweise lebenslang durchgeführt werden. (de) Fenilzetonuria metabolismoaren jaiotzetiko gaixotasun genetikoa da, eta azpirakorrarena. Akatsa (PAH) entzimaren defizientzia batean datza. Honen ondorioz fenilalanina ez da metabolizatzen eta gorputzean metatzen da atzerapen mental bat eraginez. Oso goiz detektatzea ezinbestekoa da tratamendua eraginkorra izateko eta sintomak saihesteko. (eu) La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia. La fenilcetonuria (del inglés phenylketonurya = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por el déficit o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral. (es) Neamhord tearc dúchasach de thoradh ar éalang i meitibileacht feiniolalainín (aimínaigéad a bhíonn i gcuid mhaith próitéiní). Carnann an feiniolalainín sa cholainn, agus is féidir go gcuirfidh sin tús le heasnamh meabhrach. Is féidir é a bhrath go luath sa naíonacht le tástáil scagtha ar an bhfual, agus má chloíonn an páiste le cothú gan blúire ar bith feiniolalainín ann, fásann sé breá normálta. (ga) Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism that results in decreased metabolism of the amino acid phenylalanine. Untreated PKU can lead to intellectual disability, seizures, behavioral problems, and mental disorders. It may also result in a musty smell and lighter skin. A baby born to a mother who has poorly treated PKU may have heart problems, a small head, and low birth weight. Phenylketonuria is an inherited genetic disorder. It is due to mutations in the PAH gene, which results in low levels of the enzyme phenylalanine hydroxylase. This results in the buildup of dietary phenylalanine to potentially toxic levels. It is autosomal recessive, meaning that both copies of the gene must be mutated for the condition to develop. There are two main types, classic PKU and variant PKU, depending on whether any enzyme function remains. Those with one copy of a mutated gene typically do not have symptoms. Many countries have newborn screening programs for the disease. Treatment is with a diet that (1) is low in foods that contain phenylalanine, and which (2) includes special supplements. Babies should use a special formula with a small amount of breast milk. The diet should begin as soon as possible after birth and be continued for life. People who are diagnosed early and maintain a strict diet can have normal health and a normal life span. Effectiveness is monitored through periodic blood tests. The medication sapropterin dihydrochloride may be useful in some. Phenylketonuria affects about 1 in 12,000 babies. Males and females are affected equally. The disease was discovered in 1934 by Ivar Asbjørn Følling, with the importance of diet determined in 1935. Gene therapy, while promising, requires a great deal more study as of 2014. (en) Fenilketonuria (bahasa Inggris: Phenylketonuria, PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi , yang bisa dideteksi dari urin. Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total. Penderita tidak cocok memakan sesuatu yang mengandung fenilalanin. Seperti permen karet mint dan gula sintetis karena kandungan aspartamnya. * l * * s (in) La phénylcétonurie est une maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. La phénylcétonurie est une maladie "traitable" et lorsque le régime pauvre en phénylalanine est conduit de manière optimale, il peut permettre un développement intellectuel normal. En France, le dépistage néonatal systématique réalisé à 3 jours de vie permet la mise en place d’un traitement précoce qui consiste à normaliser les taux de phénylalanine essentiellement grâce à un régime alimentaire pauvre en protéines. Un traitement médicamenteux peut parfois être associé. En l’absence de traitement approprié, elle est responsable d’une déficience intellectuelle progressive pouvant revêtir une forme sévère. La phénylcétonurie est l'objet d'un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) français mis à jour en 2018 dont le but est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient admis en ALD (Affection de Longue Durée) au titre de l’ALD 17 : Maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé. Une association nationale régie par la loi du 1er juillet 1901 appelée Les Feux Follets représente les parents d’enfants et d’adultes atteints de la phénylcétonurie auprès des institutions françaises et européennes, et organise des événements nationaux, régionaux et en ligne dans le cadre de l'éducation thérapeutique des patients. (fr) Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I indica la presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue. Si riferisce più spesso alla sindrome fenilchetonurica o PKU, la più comune malattia pediatrica genetica, dovuta a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizzato sul cromosoma 12 (locus 12q23.2), tutte accomunate dal fatto di produrre come effetto finale fenilchetonuria e iperfenilalaninemia. (it) 페닐케톤뇨증(phenylketonuria; PKU) 또는 펠링병은 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 유전병으로 상염색체 열성으로 유전한다. 체내에 페닐알라닌과 그 대사 산물의 축적으로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍 등의 증상이 나타난다. 페닐케톤뇨증이 있는 신생아는 진단 후 페닐알라닌 섭취를 줄이는 것만으로도 정상 생활이 가능하다. 그러나, 조기에 발견하지 못하면 영구적인 지능 장애를 유발한다. 발생 빈도는 미국은 1/14,000, 일본은 1/75,000, 한국은 1/53,000이다. (ko) Fenylketonurie is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij de omzetting van het aminozuur fenylalanine naar een ander aminozuur tyrosine niet goed kan plaatsvinden. Dit komt doordat het enzym phenylalaninehydroxylase niet goed werkt. De naam van de ziekte is afgeleid van de metaboliet van fenylalanine, fenylpyruvaat, die via de urine wordt uitgescheiden (ICD-10 E70.0). De naam wordt afgekort tot PKU; de P komt van de Engelse spelling Phenyl-. PKU is een recessief-erfelijke stoornis in de stofwisseling, die voorkomt bij 1 op de 18.000 kinderen. Alleen als beide ouders drager zijn van het PKU-gen, kunnen zij een kind krijgen dat aan PKU lijdt. Als geen van beide ouders zelf lijdt aan PKU maar beide wel drager zijn, is de kans op PKU voor ieder kind 25%. Bij PKU is het enzym (PAH) dat het aminozuur fenylalanine omzet tot tyrosine, afwezig of onwerkzaam, waardoor dit aminozuur zich in het bloed en het ruggenmergsvocht ophoopt. Hierdoor treedt een chemisch proces op waardoor zenuwcellen beschadigd raken. Dit leidt uiteindelijk tot hersenbeschadiging. Patiënten met onbehandelde PKU (geboren in Nederland voor 1974 toen de hielprik nog niet was ingevoerd) zijn in het algemeen verstandelijk gehandicapt met bijkomende gedragsproblemen, en hebben veel last van moeilijk te behandelen huidaandoeningen, zoals eczeem. Het PAH-gen is gelokaliseerd op chromosoom 12q. (nl) フェニルケトン尿症 （ふぇにるけとんにょうしょう、（英: phenylketonuria） とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。12q22-q24.1に位置する、phenylalanine hydroxylase（フェニルアラニン水酸化酵素）遺伝子の異常によって発症する。 (ja) Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia prowadząca do gromadzenia się w organizmie nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I) i wynikających z niego toksycznych objawów chorobowych.U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który jest niezbędny w metabolizmie fenyloalaniny. (pl) A Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina. A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina. (pt) Fenylketonuri, även kallat Föllings sjukdom och förkortat PKU, är en ärftlig, autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom, som beror på att aminosyran fenylalanin inte kan omvandlas till aminosyran tyrosin. Detta leder till en ansamling av fenylalanin i kroppen, vilket om inget görs leder till psykisk utvecklingsstörning. Orsaken är en mutation i genen för enzymet fenylalaninhydroxylas som kodas av genen . Enzymet bildas i levern. De första symtomen på utvecklingsstörning syns redan när barnet är ett par månader gammalt. I folkmun kallas ibland sjukdomen fenylalaninallergi, men det handlar alltså inte om en allergi. På grund av de allvarliga följder av att få i sig fenylalanin hos de med sjukdomen finns lagstiftning i vissa länder där alla livsmedel märks med "innehåller en fenylalaninkälla" eller dylikt. (sv) Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению. (ru) Фенілкетонурія («Феніл-» — від слова фенілаланін, «-кетон-» — від слова кетони, «-урія» — виділення продуктів обміну з сечею) — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). Фенілпіровіноградна олігофренія була описана в 1934 році Феллінгом. Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості. Спадкове захворювання, яке характеризується головним чином ураженням нервової системи, успадковується аутосомно-рецесивно. (uk) 苯丙酮尿症，又稱苯酮尿症（英語：Phenylketonuria，縮寫為PKU），是一種遺傳性代謝缺陷，肇因於苯丙氨酸這種氨基酸的代謝能力下降。如果不接受治療，苯丙酮尿症可能引起智能障礙、癲癇發作、帶來行為問題以及精神疾患；患者可能也會帶有發霉氣味跟較淺的膚色。如果產婦患者沒有好好接受治療，可能會帶給婴儿心臟疾病、小頭畸形，或導致婴儿出生體重過低。 苯丙酮尿症係為一種遺傳疾病承襲自父母，由於苯丙氨酸羥化酶（簡稱為 PAH）基因變異使得酶的產量低下，導致飲食中攝取的苯丙胺酸堆積，達到可能會中毒的濃度。此症為隱性遺傳，意即必然是患者父母雙方的基因複製皆發生變異，才會導致患者罹患此症。苯丙酮尿症有兩種型態，典型 PKU 跟變型 PKU，差異在於酶是否功能正常。僅從父母之一遺傳到變異基因複製者通常不會有症狀。有許多國家提供以過濾出此症。 治療方式為採用低苯丙氨酸的飲食及特殊補充劑，必須給嬰兒患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳。在嬰兒誕生後，必須盡快讓其開始低苯丙氨酸的飲食，如果不能終生維持，至少需持續十年。如果嚴格執行飲食限制，早期診斷出此症的患者仍可以跟常人一般健康，壽命與常人無異。療效需依定期接受血液檢查來監測。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂，比如，患者需要避免摄入阿斯巴甜。 在1.2萬新生兒中約有1人會罹患苯丙酮尿症，男性和女性的患病機率一致。1934 年，挪威醫生發現此症，1953 年，發現此症受飲食影響甚鉅。2014 年提出的基因治療雖受到期待，但仍有賴大量的學術研究支持。 (zh) |
| dbo:diseasesDB | 9987 |
| dbo:eMedicineSubject | ped (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 1787 (en) |
| dbo:geneReviewsId | NBK1504 |
| dbo:geneReviewsName | Phenylalanine Hydroxylase Deficiency (en) |
| dbo:icd10 | , E70.1 E70.0 |
| dbo:icd9 | 270.1 |
| dbo:medicalCause | dbr:Genetics |
| dbo:medicalDiagnosis | dbr:Newborn_screening_program |
| dbo:medication | dbr:Sapropterin_dihydrochloride dbr:Pegvaliase |
| dbo:medlinePlus | 001166 |
| dbo:meshId | D010661 |
| dbo:omim | 261600 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 716 |
| dbo:symptom | dbr:Mental_disorder dbr:Intellectual_disability dbr:Seizure |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/L-Phenylalanin_-_L-Phenylalanine.svg?width=300 |
| dbo:treatment | dbr:Diet_(nutrition) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://web.archive.org/web/20200805104920/https:/www.lexico.com/definition/phenylketonuria http://www.lexico.com/definition/Phenylketonuria |
| dbo:wikiPageID | 23251 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 57100 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1108035705 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Canada dbr:Romani_people dbr:Scotland dbr:Electroencephalography dbr:Mutation dbr:Sapropterin_dihydrochloride dbr:Benzaldehyde dbr:Benzene dbr:Benzoic_acid dbr:Brazil dbr:Denmark dbr:Allele dbr:Homozygous dbr:Human_brain dbr:Pearl_S._Buck dbr:Pegvaliase dbr:Rikshospitalet dbr:Robert_Guthrie dbr:United_Kingdom dbr:United_States dbr:Valine dbr:Infant_formula dbr:Ivar_Asbjørn_Følling dbr:Crayfish dbr:Amyloid dbr:Melting_point dbr:Mental_disorder dbr:Gene_therapy dbr:Genetic_disorder dbr:Genetic_heterogeneity dbr:Genetics dbr:Nut_(fruit) dbr:Transaminase dbr:Classical_compound dbr:Coenzyme dbr:Enzyme dbr:Glutamic_acid dbr:Molar_concentration dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Leucine dbr:Lexico dbr:Lobster dbr:Lofenalac dbr:Magnetic_resonance_imaging dbr:Maize dbr:Compound_heterozygosity dbc:Newborn_screening dbr:Horst_Bickel dbr:Ketone dbr:Pediatrics dbr:Prolactin dbr:Spirulina_(dietary_supplement) dbr:Tandem_mass_spectrometry dbr:Tyrosine_hydroxylase dbr:Medical_genetics dbr:Australia dbr:Autosomal_recessive dbr:Threonine dbr:Tryptophan dbr:Tuna dbr:Turkey dbr:Tyrosine dbr:Eczema dbr:File:Autorecessive.svg dbr:Amino_acid dbc:Biology_of_attention_deficit_hyperactivity_disorder dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbr:Czechoslovakia dbr:European_Society_for_Phenylketonuria_a..._Disorders_Treated_as_Phenylketonuria dbr:Finland dbr:France dbr:Bread dbr:Breast_milk dbr:Norway dbr:Oxford_University_Press dbr:Pasta dbr:Diet_(nutrition) dbr:Flowers_for_Algernon dbr:John_Scott_Medal dbr:Legume dbr:Watercress dbr:Potato dbc:Amino_acid_metabolism_disorders dbc:Rare_diseases dbr:Guthrie_test dbr:Histidine dbr:Ireland dbr:Isoleucine dbr:Italy dbr:Japan dbr:Cottage_cheese dbr:Tetrahydrobiopterin dbr:Hypopigmentation dbr:Newborn_screening dbr:Aspartame dbr:Attention_deficit_hyperactivity_disorder dbc:Intellectual_disability dbc:Skin_conditions_resulting_from_errors_in_metabolism dbr:China dbc:Disorders_causing_seizures dbr:L-DOPA dbr:Learning_disability dbr:Blood dbr:Blood–brain_barrier dbr:Sweden dbr:Cofactor_(biochemistry) dbr:Egg_white dbr:Heredity dbr:Heterozygote_advantage dbr:Dominance_(genetics) dbr:Dopamine dbr:CD98 dbr:Phenethylamine dbr:Phenylacetic_acid dbr:Phenylalanine dbr:Phenylpyruvic_acid dbr:Philippines dbr:Poland dbr:South_Korea dbr:Soybeans dbr:Spain dbr:Norwegian_people dbr:Inborn_error_of_metabolism dbr:India dbr:Intellectual_disability dbr:Metabolism dbr:Methionine dbr:Microcephaly dbr:Netherlands dbr:Ochratoxin_A dbr:Catabolism dbr:Seizure dbr:Chromosome_12_(human) dbr:Hyperactivity dbr:Longevity dbr:Shrimp dbr:Turkey_as_food dbr:Urine dbr:Neonatal_heel_prick dbr:Oxidation dbr:Dietetics dbr:Low_birth_weight dbr:Evelyn_Hickmans dbr:Fish_as_food dbr:Fitness_(biology) dbr:Phenylalanine_hydroxylase dbr:Tetrahydrobiopterin_deficiency dbr:Hyperphenylalanemia dbr:PAH_gene dbr:Phenyl dbr:Phenylalanine_ammonia_lyase dbr:Phenylpyruvate dbr:Optimal_health_ranges dbr:Newborn_screening_program dbr:Chicken_breast dbr:File:NIH_microcephaly.jpg dbr:File:Inborn_errors_of_metabolism_of_phenylalanine_and_tyrosine.svg dbr:File:Phenylketonuria_testing.jpg dbr:Wikt:-uria |
| dbp:caption | dbr:Phenylalanine |
| dbp:causes | Genetic (en) |
| dbp:diagnosis | Newborn screening programs in many countries (en) |
| dbp:diseasesdb | 9987 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | ped (en) |
| dbp:emedicinetopic | 1787 (xsd:integer) |
| dbp:field | dbr:Pediatrics dbr:Medical_genetics dbr:Dietetics |
| dbp:frequency | ~1 in 12,000 newborns (en) |
| dbp:genereviewsname | Phenylalanine Hydroxylase Deficiency (en) |
| dbp:genereviewsnbk | NBK1504 (en) |
| dbp:icd | 270.100000 (xsd:double) (en) , (en) E70.1 (en) E70.0 (en) |
| dbp:medication | dbr:Sapropterin_dihydrochloride dbr:Pegvaliase |
| dbp:medlineplus | 1166 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | D010661 (en) |
| dbp:name | Phenylketonuria (en) |
| dbp:omim | 261600 (xsd:integer) |
| dbp:onset | At birth (en) |
| dbp:orphanet | 716 (xsd:integer) |
| dbp:prognosis | Normal health with treatment (en) |
| dbp:symptoms | Without treatment intellectual disability, seizures, behavioral problems, mental disorders, musty odor (en) |
| dbp:synonyms | Phenylalanine hydroxylase deficiency, PAH deficiency, Følling disease (en) |
| dbp:treatment | Diet low in foods that contain phenylalanine; special supplements (en) |
| dbp:types | Classic, variant (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Curlie dbt:IPAc-en dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Main dbt:Medical_resources dbt:Redirect dbt:Reflist dbt:Refn dbt:Rp dbt:Short_description dbt:Update_inline dbt:Cite_dictionary dbt:EMedicine2 dbt:MerriamWebsterDictionary dbt:OMIM2 dbt:Amino_acid_metabolic_pathology dbt:Orphanet2 |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Newborn_screening dbc:Biology_of_attention_deficit_hyperactivity_disorder dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbc:Amino_acid_metabolism_disorders dbc:Rare_diseases dbc:Intellectual_disability dbc:Skin_conditions_resulting_from_errors_in_metabolism dbc:Disorders_causing_seizures |
| gold:hypernym | dbr:Error |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:Abstraction100002137 yago:Cognition100023271 yago:Content105809192 yago:Issue105814650 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatHealthIssuesInPregnancy dbo:Disease umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | بيلة الفينول كيتون أو البوال التخلفي أو الفينيل كيتونيوريا، هو حالة من حالات الاستقلاب الغذائي البيولوجي الوراثية، أي الأمراض ذات الخلل الوراثي في التمثيل الغذائي في الجسم. ويسمى أيضاً بالبيلة الفينولية.يمنع المصاب بهذه الحالة من تناول المواد البروتينية في الطعام بحرّية، ويؤدي إلى إعاقة عقلية قد تكون شديدة إذا لم يتم التشخيص والعلاج في مراحل مبكرة بعد الولادة. (ar) Fenylketonurie (PKU) někdy nazývaná jako Føllingova nemoc je dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, jenž u zdravých lidí katalyzuje jaterní enzym (PAH). Právě mutaci genu kódujícího tento enzym má největší procento pacientů s fenylketonurií. V České republice populační frekvence výskytu fenylketonurie odpovídá 1: 9 000. (cs) Η φαινυλκετονουρία ή ΦΚΟ, (αγγλικά: phenylketonuria ,PKU) είναι ένα σχετικά σπάνιο κληρονομικό , κληρονομούμενο με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, με συχνότητα περίπου μια περίπτωση στα χίλια ζώντα νεογνά. Είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας του ενζύμου της φαινυλαλανίνης, που μετατρέπει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, και έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση της φαινυλαλανίνης που ασκεί τοξική δράση, ιδίως στον εγκέφαλο. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 12(12q23). (el) Fenilzetonuria metabolismoaren jaiotzetiko gaixotasun genetikoa da, eta azpirakorrarena. Akatsa (PAH) entzimaren defizientzia batean datza. Honen ondorioz fenilalanina ez da metabolizatzen eta gorputzean metatzen da atzerapen mental bat eraginez. Oso goiz detektatzea ezinbestekoa da tratamendua eraginkorra izateko eta sintomak saihesteko. (eu) Neamhord tearc dúchasach de thoradh ar éalang i meitibileacht feiniolalainín (aimínaigéad a bhíonn i gcuid mhaith próitéiní). Carnann an feiniolalainín sa cholainn, agus is féidir go gcuirfidh sin tús le heasnamh meabhrach. Is féidir é a bhrath go luath sa naíonacht le tástáil scagtha ar an bhfual, agus má chloíonn an páiste le cothú gan blúire ar bith feiniolalainín ann, fásann sé breá normálta. (ga) Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I indica la presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue. Si riferisce più spesso alla sindrome fenilchetonurica o PKU, la più comune malattia pediatrica genetica, dovuta a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizzato sul cromosoma 12 (locus 12q23.2), tutte accomunate dal fatto di produrre come effetto finale fenilchetonuria e iperfenilalaninemia. (it) 페닐케톤뇨증(phenylketonuria; PKU) 또는 펠링병은 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 유전병으로 상염색체 열성으로 유전한다. 체내에 페닐알라닌과 그 대사 산물의 축적으로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍 등의 증상이 나타난다. 페닐케톤뇨증이 있는 신생아는 진단 후 페닐알라닌 섭취를 줄이는 것만으로도 정상 생활이 가능하다. 그러나, 조기에 발견하지 못하면 영구적인 지능 장애를 유발한다. 발생 빈도는 미국은 1/14,000, 일본은 1/75,000, 한국은 1/53,000이다. (ko) フェニルケトン尿症 （ふぇにるけとんにょうしょう、（英: phenylketonuria） とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。12q22-q24.1に位置する、phenylalanine hydroxylase（フェニルアラニン水酸化酵素）遺伝子の異常によって発症する。 (ja) Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia prowadząca do gromadzenia się w organizmie nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I) i wynikających z niego toksycznych objawów chorobowych.U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który jest niezbędny w metabolizmie fenyloalaniny. (pl) A Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina. A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina. (pt) Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению. (ru) Фенілкетонурія («Феніл-» — від слова фенілаланін, «-кетон-» — від слова кетони, «-урія» — виділення продуктів обміну з сечею) — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). Фенілпіровіноградна олігофренія була описана в 1934 році Феллінгом. Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості. Спадкове захворювання, яке характеризується головним чином ураженням нервової системи, успадковується аутосомно-рецесивно. (uk) La fenilcetonúria o idiòcia fenilpirúvica (pel seu nom en anglès també anomenada PKU, Phenylketonuria) és una malaltia genètica autosòmica recessiva del metabolisme caracteritzada per una mutació del gen que sintetitza l'enzim hepàtic fenilalanina hidroxilasa (PAH), que en provoca la disfuncionalitat. Aquest enzim és necessari per a transformar l'aminoàcid fenilanina (Phe) en l'aminoàcid tirosina (Tyr). Quan l'activitat del PAH es redueix, la fenilalanina s'acumula i es transforma en fenilpiruvat (també conegut com a fenilcetona) que es pot detectar en l'orina. (ca) Phenylketonurie (PKU), syn. Følling-Krankheit, Föllingsche Krankheit, Phenylbrenztraubensäure-Oligophrenie und Oligophrenia phenylpyruvica, ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen. Sie wird autosomal-rezessiv mit einer Inzidenz von etwa 1:8000 Neugeborenen vererbt. Betroffene Patienten können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, wodurch diese sich im Körper anreichert und Phenylpyruvat, Phenylacetat oder Phenyllactat entsteht, was unbehandelt zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung mit einer Epilepsie führt. Bestimmte Stoffwechselprodukte, die Phenylketone, die mit dem Urin ausgeschieden werden, waren für die Erkrankung namensgebend. Die Erkrankung kann durch eine einfache Reihenuntersuchung schon bei Neugeborenen erkannt werden. Eine rechtzeitig begonnene e (de) La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia. (es) Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism that results in decreased metabolism of the amino acid phenylalanine. Untreated PKU can lead to intellectual disability, seizures, behavioral problems, and mental disorders. It may also result in a musty smell and lighter skin. A baby born to a mother who has poorly treated PKU may have heart problems, a small head, and low birth weight. (en) La phénylcétonurie est une maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. La phénylcétonurie est une maladie "traitable" et lorsque le régime pauvre en phénylalanine est conduit de manière optimale, il peut permettre un développement intellectuel normal. En l’absence de traitement approprié, elle est responsable d’une déficience intellectuelle progressive pouvant revêtir une forme sévère. (fr) Fenilketonuria (bahasa Inggris: Phenylketonuria, PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi , yang bisa dideteksi dari urin. Penderita tidak cocok memakan sesuatu yang mengandung fenilalanin. Seperti permen karet mint dan gula sintetis karena kandungan aspartamnya. * l * * s (in) Fenylketonurie is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij de omzetting van het aminozuur fenylalanine naar een ander aminozuur tyrosine niet goed kan plaatsvinden. Dit komt doordat het enzym phenylalaninehydroxylase niet goed werkt. De naam van de ziekte is afgeleid van de metaboliet van fenylalanine, fenylpyruvaat, die via de urine wordt uitgescheiden (ICD-10 E70.0). De naam wordt afgekort tot PKU; de P komt van de Engelse spelling Phenyl-. (nl) Fenylketonuri, även kallat Föllings sjukdom och förkortat PKU, är en ärftlig, autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom, som beror på att aminosyran fenylalanin inte kan omvandlas till aminosyran tyrosin. Detta leder till en ansamling av fenylalanin i kroppen, vilket om inget görs leder till psykisk utvecklingsstörning. Orsaken är en mutation i genen för enzymet fenylalaninhydroxylas som kodas av genen . Enzymet bildas i levern. De första symtomen på utvecklingsstörning syns redan när barnet är ett par månader gammalt. (sv) 苯丙酮尿症，又稱苯酮尿症（英語：Phenylketonuria，縮寫為PKU），是一種遺傳性代謝缺陷，肇因於苯丙氨酸這種氨基酸的代謝能力下降。如果不接受治療，苯丙酮尿症可能引起智能障礙、癲癇發作、帶來行為問題以及精神疾患；患者可能也會帶有發霉氣味跟較淺的膚色。如果產婦患者沒有好好接受治療，可能會帶給婴儿心臟疾病、小頭畸形，或導致婴儿出生體重過低。 苯丙酮尿症係為一種遺傳疾病承襲自父母，由於苯丙氨酸羥化酶（簡稱為 PAH）基因變異使得酶的產量低下，導致飲食中攝取的苯丙胺酸堆積，達到可能會中毒的濃度。此症為隱性遺傳，意即必然是患者父母雙方的基因複製皆發生變異，才會導致患者罹患此症。苯丙酮尿症有兩種型態，典型 PKU 跟變型 PKU，差異在於酶是否功能正常。僅從父母之一遺傳到變異基因複製者通常不會有症狀。有許多國家提供以過濾出此症。 治療方式為採用低苯丙氨酸的飲食及特殊補充劑，必須給嬰兒患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳。在嬰兒誕生後，必須盡快讓其開始低苯丙氨酸的飲食，如果不能終生維持，至少需持續十年。如果嚴格執行飲食限制，早期診斷出此症的患者仍可以跟常人一般健康，壽命與常人無異。療效需依定期接受血液檢查來監測。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂，比如，患者需要避免摄入阿斯巴甜。 (zh) |
| rdfs:label | بيلة الفينيل كيتون (ar) Fenilcetonúria (ca) Fenylketonurie (cs) Phenylketonurie (de) Φαινυλκετονουρία (el) Fenilzetonuria (eu) Fenilcetonuria (es) Feinilcéatónúire (ga) Fenilketonuria (in) Phénylcétonurie (fr) Fenilchetonuria (it) 페닐케톤뇨증 (ko) フェニルケトン尿症 (ja) Fenylketonurie (nl) Phenylketonuria (en) Fenyloketonuria (pl) Фенилкетонурия (ru) Fenilcetonúria (pt) Fenylketonuri (sv) 苯丙酮尿症 (zh) Фенілкетонурія (uk) |
| owl:sameAs | freebase:Phenylketonuria http://api.nytimes.com/svc/semantic/v2/concept/name/nytd_des/Phenylketonuria%20(PKU) http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/3574 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/556 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/919 wikidata:Phenylketonuria dbpedia-ar:Phenylketonuria dbpedia-az:Phenylketonuria http://bs.dbpedia.org/resource/Fenilketonurija dbpedia-ca:Phenylketonuria http://ckb.dbpedia.org/resource/فیناڵکەتونوریا dbpedia-cs:Phenylketonuria dbpedia-cy:Phenylketonuria dbpedia-da:Phenylketonuria dbpedia-de:Phenylketonuria dbpedia-el:Phenylketonuria dbpedia-es:Phenylketonuria dbpedia-eu:Phenylketonuria dbpedia-fa:Phenylketonuria dbpedia-fi:Phenylketonuria dbpedia-fr:Phenylketonuria dbpedia-ga:Phenylketonuria dbpedia-he:Phenylketonuria dbpedia-hr:Phenylketonuria dbpedia-hu:Phenylketonuria http://hy.dbpedia.org/resource/Ֆենիլկետոնուրիա dbpedia-id:Phenylketonuria dbpedia-it:Phenylketonuria dbpedia-ja:Phenylketonuria dbpedia-ka:Phenylketonuria dbpedia-ko:Phenylketonuria http://lt.dbpedia.org/resource/Fenilketonurija http://lv.dbpedia.org/resource/Fenilketonūrija dbpedia-mk:Phenylketonuria http://ml.dbpedia.org/resource/ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ dbpedia-nl:Phenylketonuria dbpedia-nn:Phenylketonuria dbpedia-no:Phenylketonuria http://or.dbpedia.org/resource/ଫିନାଇଲକିଟୋନୁରିଆ dbpedia-pl:Phenylketonuria dbpedia-pt:Phenylketonuria dbpedia-ro:Phenylketonuria dbpedia-ru:Phenylketonuria dbpedia-sh:Phenylketonuria dbpedia-simple:Phenylketonuria dbpedia-sk:Phenylketonuria dbpedia-sl:Phenylketonuria dbpedia-sq:Phenylketonuria dbpedia-sr:Phenylketonuria dbpedia-sv:Phenylketonuria http://ta.dbpedia.org/resource/பினைல்_கீட்டோன்_கழிவு dbpedia-th:Phenylketonuria dbpedia-tr:Phenylketonuria dbpedia-uk:Phenylketonuria http://uz.dbpedia.org/resource/Fenilketonuriya dbpedia-vi:Phenylketonuria http://wa.dbpedia.org/resource/Fenilcetonureye dbpedia-zh:Phenylketonuria https://global.dbpedia.org/id/rBmw |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Phenylketonuria?oldid=1108035705&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Inborn_errors_of_metabolism_of_phenylalanine_and_tyrosine.svg wiki-commons:Special:FilePath/L-Phenylalanin_-_L-Phenylalanine.svg wiki-commons:Special:FilePath/NIH_microcephaly.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Phenylketonuria_testing.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Autorecessive.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Phenylketonuria |
| foaf:name | Phenylketonuria (en) |
| is dbo:knownFor of | dbr:Robert_Guthrie dbr:Bluma_Tischler |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:PKU_(disambiguation) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Corn-Free_Diet dbr:Phenylketuronics dbr:Maternal_phenylketonuria dbr:Deficiency_disease,_Phenylalanine_Hydroxylase dbr:Folling's_Disease dbr:Folling's_disease dbr:Folling_disease dbr:Tetrahydrobiopterin-deficient_hyperphenylalaninemia dbr:Corn-free_diet dbr:PKU dbr:PKU_disease dbr:Phenylalanine_hydroxylase_deficiency dbr:Phenylalaninemia dbr:Phenylketonuria,_maternal dbr:Phenylketonuria_-_PKU dbr:Phenylketonuria_type_II dbr:Phenylketonurias dbr:Phenylketonuric dbr:Phenylketonuric_embryopathy dbr:Phenylketonurics dbr:Phenylketoturia dbr:Phenylketurnia dbr:Phenylpyruvic_oligophrenia dbr:Pheylketonuria dbr:Følling's_disease dbr:Classical_Phenylketonuria dbr:Folling's_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Call_the_Midwife dbr:Aminoaciduria dbr:Public_health_genomics dbr:Pyruvate_kinase dbr:Elimination_diet dbr:Epidemiology_of_autism dbr:List_of_acronyms:_P dbr:List_of_diseases_(P) dbr:List_of_disorders_included_in_newborn_screening_programs dbr:List_of_geneticists dbr:Mendelian_traits_in_humans dbr:Corn-Free_Diet dbr:BioMarin_Pharmaceutical dbr:Allele dbr:Allelic_heterogeneity dbr:Aquafaba dbr:Hyperphenylalaninemia dbr:List_of_Call_the_Midwife_episodes dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Pearl_S._Buck dbr:Pegvaliase dbr:PerkinElmer dbr:Rhesus_macaque dbr:Richard_Cotton_(geneticist) dbr:Robert_Guthrie dbr:DNA_database dbr:Urinalysis dbr:Developmental_toxicity dbr:Dopamine-responsive_dystonia dbr:Dopaminergic dbr:Index_of_genetics_articles dbr:Ivar_Asbjørn_Følling dbr:GSTZ1 dbr:List_of_medical_abbreviations:_P dbr:Nutritional_genomics dbr:Nutritional_neuroscience dbr:Pediatric_neuropsychology dbr:Predictive_medicine dbr:The_Myelin_Project dbr:Norwegian_Institute_of_Technology dbr:Norwegian_of_the_Century dbr:Genetic_counseling dbr:Genetic_disorder dbr:Genetic_testing dbr:Genetics dbr:Gene–environment_interaction dbr:Low-protein_diet dbr:Omega-3_fatty_acid dbr:Orphan_drug dbr:Codexis dbr:Colestyramine dbr:Enzyme dbr:Epicanthic_fold dbr:Glutamate_(neurotransmitter) dbr:Congenital_heart_defect dbr:Phenylketuronics dbr:2011_in_science dbr:2011_in_the_United_States dbr:2012_Australia_Day_Honours dbr:Andy_Lonergan dbr:Apex_Clubs_of_Australia dbr:Aromatic_amino_acid dbr:Leroy_F._Greene dbr:Lionel_Penrose dbr:Lofenalac dbr:Bluma_Tischler dbr:Choreoathetosis dbr:Sickle_cell_disease dbr:Steinkjer dbr:Strontium_ranelate dbr:Compound_heterozygosity dbr:Emil_Kakkis dbr:Horst_Bickel dbr:PKU_(disambiguation) dbr:Phenylalanine_ammonia-lyase dbr:Spirulina_(dietary_supplement) dbr:Maternal_phenylketonuria dbr:Medical_genetics dbr:Medical_genetics_of_Jews dbr:Ochronosis dbr:Autism_spectrum dbr:Barbara_Clayton dbr:6-Pyruvoyltetrahydropterin_synthase_deficiency dbr:Tremor dbr:Williamsville,_New_York dbr:Dried_blood_spot dbr:GTP_cyclohydrolase_I dbr:Harvey_Levy_(academic) dbr:July_1916 dbr:3,4-Dihydroxystyrene dbr:7_Up dbr:Adele_Diamond dbr:Advantame dbr:Alan_Moncrieff dbr:Alitame dbr:Escherichia_coli dbr:European_Society_for_Phenylketonuria_a..._Disorders_Treated_as_Phenylketonuria dbr:Fetal_alcohol_spectrum_disorder dbr:Niklas_Lindgren dbr:Otto_Herbert_Wolff dbr:Causes_of_autism dbr:Chromosome_12 dbr:Food_intolerance dbr:Glycine_encephalopathy dbr:Glycomacropeptide dbr:Government_database dbr:Deficiency_disease,_Phenylalanine_Hydroxylase dbr:History_of_Tay–Sachs_disease dbr:Folling's_Disease dbr:Folling's_disease dbr:Folling_disease dbr:United_States_Children's_Bureau dbr:List_of_DIY_SOS_episodes dbr:List_of_ICD-9_codes_240–279:_endocrine...olic_diseases,_and_immunity_disorders dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Protein_(nutrient) dbr:Tetrahydrobiopterin dbr:Tetrahydrobiopterin-deficient_hyperphenylalaninemia dbr:The_Dependent_Gene dbr:Hunterdon_Developmental_Center dbr:Hypopigmentation dbr:Newborn_screening dbr:Shoshin dbr:Aspartame dbr:Biopterin-dependent_aromatic_amino_acid_hydroxylase dbr:Heredity dbr:Heritability_of_IQ dbr:Relief_Therapeutics dbr:Diet_drink dbr:Dominance_(genetics) dbr:Aspartame_controversy dbr:Phenylalanine dbr:Phenylpyruvic_acid dbr:Sodium_phenylbutyrate dbr:Ferric_chloride_test dbr:Human_disease_modifier_gene dbr:Inborn_errors_of_metabolism dbr:Intellectual_disability dbr:Microcephaly dbr:Bryan_Pearce dbr:Neotame dbr:Newborn_Screening_Saves_Lives_Reauthorization_Act_of_2013 dbr:Nutricia_North_America dbr:Ochratoxin_A dbr:Catecholamine dbr:Quiz_of_God dbr:Changeling dbr:Sepiapterin dbr:Shikimic_acid dbr:Nagwa_Abdel_Meguid dbr:SHS_International dbr:SOM_Biotech dbr:Neonatal_heel_prick dbr:Neurodevelopmental_disorder dbr:Neuroscientist dbr:Robert_O._Fisch dbr:Tourettism dbr:Eugenics dbr:Illeism dbr:List_of_skin_conditions dbr:Seymour_S._Kety dbr:PEGylation dbr:Ochratoxin dbr:Type_I_and_type_II_errors dbr:William_T._Conklin dbr:Pleiotropy dbr:Evelyn_Hickmans dbr:Finnish_heritage_disease dbr:Maleylacetoacetate_isomerase dbr:Nature_versus_nurture dbr:Myelin dbr:Prescription_charges dbr:Ulegyria dbr:Phenylalanine_hydroxylase dbr:Phenylalanine_racemase_(ATP-hydrolysing) dbr:Reproductive_compensation dbr:Tetrahydrobiopterin_deficiency dbr:Raymond_C._Stevens dbr:Outline_of_biochemistry dbr:Outline_of_childhood dbr:Peter_Tishler dbr:The_Evening_and_the_Morning_and_the_Night dbr:Corn-free_diet dbr:PKU dbr:PKU_disease dbr:Phenylalanine_hydroxylase_deficiency dbr:Phenylalaninemia dbr:Phenylketonuria,_maternal dbr:Phenylketonuria_-_PKU dbr:Phenylketonuria_type_II dbr:Phenylketonurias dbr:Phenylketonuric dbr:Phenylketonuric_embryopathy dbr:Phenylketonurics dbr:Phenylketoturia dbr:Phenylketurnia dbr:Phenylpyruvic_oligophrenia dbr:Pheylketonuria dbr:Følling's_disease dbr:Classical_Phenylketonuria dbr:Folling's_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Phenylketonuria |
