Alexander disease (original) (raw)
La malaltia d'Alexander és una malaltia genètica extremadament rara, normalment d'aparició en la infància i pertanyent al grup de les leucodistròfies. Aquest grup de malalties neurològiques es caracteritza per la destrucció progressiva de la substància blanca del cervell. La malaltia d'Alexander es manifesta per l'aparició de retard mental i anormalitats físiques, especialment , per la presència de i patrons de neuroimatge característics. La malaltia progressa fins a un desenllaç mortal en la major part dels casos. La malaltia rep el nom pel patòleg neozelandès , que va descriure la síndrome el 1949 juntament amb la professora Dorothy Rusell en el London Hospital.
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| dbo:abstract | La malaltia d'Alexander és una malaltia genètica extremadament rara, normalment d'aparició en la infància i pertanyent al grup de les leucodistròfies. Aquest grup de malalties neurològiques es caracteritza per la destrucció progressiva de la substància blanca del cervell. La malaltia d'Alexander es manifesta per l'aparició de retard mental i anormalitats físiques, especialment , per la presència de i patrons de neuroimatge característics. La malaltia progressa fins a un desenllaç mortal en la major part dels casos. La malaltia rep el nom pel patòleg neozelandès , que va descriure la síndrome el 1949 juntament amb la professora Dorothy Rusell en el London Hospital. (ca) مرض ألكساندر (بالإنجليزية: Alexander disease) هُوَ أحد أمراض تآكل المادة البيضاء في الدماغ، وَهوَ نادر وَمُميت وَغالباً ما يُصيب الرُضع وَالأطفال، وَيُسبب تأخراً في النُمو وَسمات جسمانية مُعينة. (ar) Die Alexander-Krankheit (Morbus Alexander) ist eine seltene Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Störung, bei der eine fortschreitende Degeneration der Weißen Substanz von Gehirn und Rückenmark auftritt. Klinisch macht sich die Alexander-Krankheit häufig bereits im Kleinkindesalter mit einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung und einer Zunahme der Schädelgröße bemerkbar. Ursache der bei der Erkrankung auftretenden strukturellen Veränderungen der Stützzellen des Gehirns (Astrozyten) und einer Entmarkung sind meist spontan auftretende dominante Mutationen des GFAP-Gens, das für ein astrozytäres Strukturprotein, das saure Gliafaserprotein, codiert. Eine Heilung der Krankheit ist nicht möglich. Erkrankte Kleinkinder überleben in der Regel das sechste Lebensjahr nicht. (de) Alexander disease is a very rare autosomal dominant leukodystrophy, which are neurological conditions caused by anomalies in the myelin which protects nerve fibers in the brain. The most common type is the infantile form that usually begins during the first 2 years of life. Symptoms include mental and physical developmental delays, followed by the loss of developmental milestones, an abnormal increase in head size and seizures. The juvenile form of Alexander disease has an onset between the ages of 2 and 13 years. These children may have excessive vomiting, difficulty swallowing and speaking, poor coordination, and loss of motor control. Adult-onset forms of Alexander disease are less common. The symptoms sometimes mimic those of Parkinson’s disease or multiple sclerosis, or may present primarily as a psychiatric disorder. According to the National Institute of Neurological Disorders and Stroke, the destruction of white matter is accompanied by the formation of Rosenthal fibers—abnormal clumps of protein that accumulate in astrocytes in the brain. The disease occurs in both males and females, and no ethnic, racial, geographic or cultural/economic differences are seen in its distribution. Alexander disease is a progressive and often fatal disease. (en) La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Este grupo de enfermedades neurológicas se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro. La enfermedad de Alexander se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. La enfermedad progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos. La enfermedad recibe el nombre por el patólogo neozelandés William Stuart Alexander, quien describió el síndrome en 1949 junto con la profesora Dorothy Rusell en el London Hospital. (es) La maladie d'Alexander est une maladie rare de la substance blanche du cerveau. Elle survient le plus souvent dans les premières années de vie (forme infantile) mais parfois plus tard (forme juvénile) mais des formes néonatales ou de l'adulte existent. (fr) La malattia di Alexander fa parte del gruppo delle sindromi neurologiche conosciute come leucodistrofie; consistono in un'alterazione della mielina, la guaina protettrice dei nervi, all'interno della . La distruzione della materia bianca è accompagnata dalla formazione delle fibre di Rosenthal (gruppi di proteine anormali che si accumulano in cellule denominate astrociti).Le scoperte recenti indicano che la maggior parte degli individui (circa il 90 per cento) affetti della malattia di Alexander hanno una mutazione nel gene che forma la proteina silicea fibrillare (GFAP), la cui presenza è stata rilevata all'interno delle fibre di Rosenthal; tuttavia è ancora poco chiaro come la mutazione causi la malattia. La malattia di Alexander ha un decorso progressivo e solitamente fatale. (it) アレキサンダー病（あれきさんだーびょう、英語：Alexander disease）は、GFAP遺伝子異常によって起こるの一種。星状膠細胞にグリア線維性酸性蛋白(GFAP)、αB-クリスタリン、熱ショック蛋白などから構成されるローゼンタル線維を認めることを特徴とする。 (ja) Choroba Alexandra (ang. Alexander disease) – rzadka, genetycznie uwarunkowana, postępująca i śmiertelna choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do szerszej grupy chorób neurodegeneracyjnych, a dokładniej do leukodystrofii. Przyczyną tej choroby są mutacje w genie kwaśnego białka fibrylarnego gleju (ang. glial fibrillary acidic protein – GFAP). Objawy kliniczne choroby Aleksandra najczęściej pojawiają się w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie, wiążąc się z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i zwiększeniem rozmiarów czaszki (makrocefalia). (pl) Alexanders sjukdom är en hjärnsjukdom som karaktäriseras av ökat huvudomfång, utvecklingsstörning och muskelsvaghet liksom muskelspänning. Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation som medför att proteinet GFAP får en onormal struktur liksom produceras i en större mängd i hjärnans astrocyter. Varav det senare skapar Rosenthalfibrer. Vid typ1 av sjukdomen insjuknar barnet mellan sex månaders till två års ålder och vid typ 2 mellan två och tolv års ålder. Vid typ 1 dör barnet generellt innan tio års ålder, och vi typ två innan 30. Idag finns vare sig botmedel eller bromsande behandling för sjukdomen. (sv) A doença de Alexander é uma doença genética extremamente rara, normalmente de aparecimento na infância e pertencente ao grupo das leucodistrofias. Este grupo de doenças neurológicas caracteriza-se pela destruição progressiva da substância branca do cérebro. A doença de Alexander manifesta-se pelo aparecimento de atraso mental e anormalidades físicas, em especial macrocefalia, pela presença de fibras de Rosenthal e padrões de neuroimagem característicos. A doença progride até um desvincule mortal na maior parte dos casos. Ela recebeu seu nome do patólogo neozelandés , que descreveu a síndrome em 1949, junto com a professora Dorothy Rusell no London Hospital. A Doença de Alexander foi descrita em 1949 e até 2005 foram registrados apenas 55 casos. (pt) Болезнь Александера — патологоанатомически демиелинизирующая лейкодистрофия — заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте (до года), является наследственным. тип передачи. Свойственны нарушения метаболизма в астроцитах. Наблюдается задержка умственного развития, увеличение массы головного мозга, высокая температура, судорожные припадки, слабый мышечный тонус, прогрессирующая гидроцефалия, пирамидные знаки. У детей Болезнь Александера протекает катастрофически, иногда наступает смертельный исход при проявлениях спастической тетраплегии и децеребрационной ригидности. У взрослых более медленное течение заболевания, с ремиссиями и остановками. Прогрессирует заболевание быстро, рано наступает летальный исход. (ru) 亞歷山大症（英語：Alexander disease）是一種緩慢惡化但致命的神經退行性疾病，屬於非常罕見的疾病。本症起因於基因突變，主要影響嬰幼兒和兒童，造成和身體特徵的變化。 (zh) Хвороба Вільяма Александера (англ. Alexander disease, також синдром Александера, фібриноїдна лейкодистрофія, вид сфінголепідозу) — рідкісна сімейна спадкова нейродегенеративна хвороба з аутосомно-рецесивною передачею, яка проявляється ураженням головного мозку в дітей переважно чоловічої статі. (uk) |
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Elle survient le plus souvent dans les premières années de vie (forme infantile) mais parfois plus tard (forme juvénile) mais des formes néonatales ou de l'adulte existent. (fr) La malattia di Alexander fa parte del gruppo delle sindromi neurologiche conosciute come leucodistrofie; consistono in un'alterazione della mielina, la guaina protettrice dei nervi, all'interno della . La distruzione della materia bianca è accompagnata dalla formazione delle fibre di Rosenthal (gruppi di proteine anormali che si accumulano in cellule denominate astrociti).Le scoperte recenti indicano che la maggior parte degli individui (circa il 90 per cento) affetti della malattia di Alexander hanno una mutazione nel gene che forma la proteina silicea fibrillare (GFAP), la cui presenza è stata rilevata all'interno delle fibre di Rosenthal; tuttavia è ancora poco chiaro come la mutazione causi la malattia. La malattia di Alexander ha un decorso progressivo e solitamente fatale. (it) アレキサンダー病（あれきさんだーびょう、英語：Alexander disease）は、GFAP遺伝子異常によって起こるの一種。星状膠細胞にグリア線維性酸性蛋白(GFAP)、αB-クリスタリン、熱ショック蛋白などから構成されるローゼンタル線維を認めることを特徴とする。 (ja) Choroba Alexandra (ang. Alexander disease) – rzadka, genetycznie uwarunkowana, postępująca i śmiertelna choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do szerszej grupy chorób neurodegeneracyjnych, a dokładniej do leukodystrofii. Przyczyną tej choroby są mutacje w genie kwaśnego białka fibrylarnego gleju (ang. glial fibrillary acidic protein – GFAP). Objawy kliniczne choroby Aleksandra najczęściej pojawiają się w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie, wiążąc się z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i zwiększeniem rozmiarów czaszki (makrocefalia). (pl) Alexanders sjukdom är en hjärnsjukdom som karaktäriseras av ökat huvudomfång, utvecklingsstörning och muskelsvaghet liksom muskelspänning. Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation som medför att proteinet GFAP får en onormal struktur liksom produceras i en större mängd i hjärnans astrocyter. Varav det senare skapar Rosenthalfibrer. Vid typ1 av sjukdomen insjuknar barnet mellan sex månaders till två års ålder och vid typ 2 mellan två och tolv års ålder. Vid typ 1 dör barnet generellt innan tio års ålder, och vi typ två innan 30. Idag finns vare sig botmedel eller bromsande behandling för sjukdomen. (sv) A doença de Alexander é uma doença genética extremamente rara, normalmente de aparecimento na infância e pertencente ao grupo das leucodistrofias. Este grupo de doenças neurológicas caracteriza-se pela destruição progressiva da substância branca do cérebro. A doença de Alexander manifesta-se pelo aparecimento de atraso mental e anormalidades físicas, em especial macrocefalia, pela presença de fibras de Rosenthal e padrões de neuroimagem característicos. A doença progride até um desvincule mortal na maior parte dos casos. 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