Spongy degeneration of the central nervous system (original) (raw)
التنكس الإسفنجي للجهاز العصبي المركزي، يُعرف أيضًا باسم داء كانافان (سي دي)، أو نوع فان بوغارت أو عجز أسيلاز الأسبارتات (إيه إس بّي إيه)، هو أحد أمراض التحلل العصبي الجسدية المتنحية. ينتمي هذا المرض إلى مجموعة الاضطرابات الجينية المعروفة باسم حثل المادة البيضاء، التي تتميز بحدوث خلل في نمو غمد الميالين والحفاظ عليه في الجهاز العصبي المركزي (سي إن إس). يوجد ثلاثة أنواع من التنكس الإسفنجي: الطفلي، والخلقي واليفعي، إذ يمثل التنكس الإسفنجي اليفعي النوع الأشد بينها. تشمل الأعراض الشائعة لدى الرضع كلًا من افتقار المهارات الحركية، وضعف التوتر العضلي وضخامة الرأس. قد يترافق هذا أيضًا مع صعوبات في التغذية والبلع، والنوبات واضطرابات النوم. في الحالات النموذجية، يموت الأطفال المصابون قبل عمر 10 سنوات، إلا أن متوسط العمر المتوقع متنوع بين الحالات.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | التنكس الإسفنجي للجهاز العصبي المركزي، يُعرف أيضًا باسم داء كانافان (سي دي)، أو نوع فان بوغارت أو عجز أسيلاز الأسبارتات (إيه إس بّي إيه)، هو أحد أمراض التحلل العصبي الجسدية المتنحية. ينتمي هذا المرض إلى مجموعة الاضطرابات الجينية المعروفة باسم حثل المادة البيضاء، التي تتميز بحدوث خلل في نمو غمد الميالين والحفاظ عليه في الجهاز العصبي المركزي (سي إن إس). يوجد ثلاثة أنواع من التنكس الإسفنجي: الطفلي، والخلقي واليفعي، إذ يمثل التنكس الإسفنجي اليفعي النوع الأشد بينها. تشمل الأعراض الشائعة لدى الرضع كلًا من افتقار المهارات الحركية، وضعف التوتر العضلي وضخامة الرأس. قد يترافق هذا أيضًا مع صعوبات في التغذية والبلع، والنوبات واضطرابات النوم. في الحالات النموذجية، يموت الأطفال المصابون قبل عمر 10 سنوات، إلا أن متوسط العمر المتوقع متنوع بين الحالات. يحدث التنكس الإسفنجي للجهاز العصبي المركزي نتيجة طفرة في الجين المشفر لأسيلاز الأسبارتات (إيه إس بّي إيه)، الذي يمثل الإنزيم المسؤول عن حلمهة حمض إن-أسيتيل الأسبارتيك (إن إيه إيه). يؤدي غياب «إيه إس بّي إيه» إلى تراكم «إن إيه إيه» متسببًا في التنكس الإسفنجي. ما تزال الأسباب الفيزيولوجية المرضية الدقيقة للمرض غير واضحة في الوقت الحالي، لكن يوجد العديد من النظريات قيد التطوير. يمكن تشخيص التنكس الإسفنجي من خلال تقنيات التصوير العصبي وتحليل البول. لا يوجد علاج حالي للتنكس الإسفنجي، لكن يوجد عدد من الأبحاث الحالية التي تستخدم العلاج الجيني بهدف علاج المرض. لُوحظ حدوث التنكس الإسفنجي بشكل أكثر انتشارًا بين يهود الأشكناز، إذ يبلغ معدل الوقوع 1/6000 لدى هذه المجموعة العرقية. (ar) Spongy degeneration of the central nervous system, also known as Canavan's disease, Van Bogaert-Bertrand type or Aspartoacylase (AspA) deficiency, is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder. It belongs to a group of genetic disorders known as leukodystrophies, where the growth and maintenance of myelin sheath in the central nervous system (CNS) are impaired. There are three types of spongy degeneration: infantile, congenital and juvenile, with juvenile being the most severe type. Common symptoms in infants include lack of motor skills, weak muscle tone, and macrocephaly. It may also be accompanied by difficulties in feeding and swallowing, seizures and sleep disturbances. Affected children typically die before the age of 10, but life expectancy can vary. The cause of spongy degeneration of the CNS is the mutation in a gene coding for aspartoacylase (AspA), an enzyme that hydrolyzes N-acetyl aspartic acid (NAA). In the absence of AspA, NAA accumulates and results in spongy degeneration. The exact pathophysiological causes of the disease are currently unclear, but there are developing theories. Spongy degeneration can be diagnosed with neuroimaging techniques and urine examination. There is no current treatment for spongy degeneration, but research utilising gene therapy to treat the disease is underway. Spongy degeneration is found to be more prevalent among Ashkenazi Jews, with an incidence of 1/6000 amongst this ethnic group. (en) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/U_fibres_big.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 67252443 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 33248 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1101780695 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Amniotic_fluid dbr:Motor_skill dbr:Mucus dbr:Mutation dbr:Megalencephaly dbr:Membrane_protein dbr:Pathophysiology dbr:Dementia dbr:Antioxidant dbr:Hydrogen_peroxide dbr:Hyperthermia dbr:Lithium dbr:Visual_stimuli dbr:Detoxification dbr:Incidence_(epidemiology) dbr:Interstitium dbr:Lethargy dbr:Leukodystrophy dbr:Preclinical_development dbr:Nosology dbr:Neurodegeneration dbr:Genetic_screening dbr:Gene_expression dbr:Gene_therapy dbr:Genetic_disorder dbr:Genetic_structure dbr:Genetic_testing dbr:Neuron dbr:Nonsense_mutation dbr:Vacuole dbr:Optic_Atrophy dbr:Enzyme dbr:Epileptic_seizure dbr:Gene dbr:Glutamic_acid dbr:Glutathione_peroxidase dbr:Mitochondrion dbr:Morphology_(biology) dbr:N-Acetylaspartic_acid dbr:Osmoregulation dbr:Bath_chair dbr:Life_expectancy dbr:Lipoic_acid dbr:Magnetic_resonance_imaging dbr:Fatty_acid dbr:Macrocephaly dbr:Stop_codon dbr:Spastic_diplegia dbc:Central_nervous_system dbr:CT_scan dbr:Adeno-associated_virus dbr:Adolescence dbc:Central_nervous_system_disorders dbr:Cerebellum dbr:Age_of_onset dbr:Tremor dbr:Tumor dbr:Tyrosine dbr:Codon dbr:Lamella_(cell_biology) dbr:Lipid dbr:Myelinogenesis dbr:Acetate dbr:Acetyl-CoA dbr:Alanine dbr:Alexander_disease dbr:Edema dbr:Oxygen_concentrator dbr:Central_nervous_system dbr:Diffuse_myelinoclastic_sclerosis dbr:Vomiting dbr:Protein dbr:Astrocyte dbr:Tay–Sachs_disease dbr:Hydrolysis dbr:Hypotension dbr:Hypotonia dbr:Moro_reflex dbr:Ashkenazi_Jews dbc:Neurology dbc:Neuroscience dbr:Cheyne–Stokes_respiration dbr:Alertness dbr:Hereditary_carrier dbr:Muscle_tone dbr:Missense_mutation dbr:Monogenic_(genetics) dbr:Dominance_(genetics) dbr:Aspartoacylase dbr:Axial_skeleton dbr:Spasticity dbr:Hydrostatic_pressure dbr:DNA_analysis dbr:Krabbe_disease dbr:Microscopy dbr:Catalase dbr:Cerebral_cortex dbr:Cerebrospinal_fluid dbr:Seizure dbr:Reactive_oxygen_species dbr:Urine dbr:White_matter dbr:Neuroimaging dbr:Immune_response dbr:Oligodendrocyte dbr:Myelin dbr:Tight_junction dbr:Suction_(medicine) dbr:Serotype dbr:Oxidative_stress dbr:Panethnicity dbr:Saccade dbr:Prenatal_diagnosis dbr:Canavan's_disease dbr:Intraperitoneally dbr:Symptomatic_treatment dbr:Upper_airway dbr:Psychomotor_impairment dbr:Dysmyelination dbr:Concentration_gradient dbr:Parenchymatous dbr:Familial_genetic_disease dbr:Sleep_disturbances dbr:AAV2 dbr:Demyelination dbr:Subcortical dbr:File:Amniocentesis.png dbr:File:Gene_therapy.jpg dbr:File:Greig_syndrome.JPG dbr:File:Spongy_Degeneration_of_CNS_Molecular_water_pump_theory.pdf |
| dbp:caption | Magnetic resonance imaging scans showing dysmyelination, a possible indicator of Canavan's disease (en) |
| dbp:causes | Genetic (en) |
| dbp:diagnosis | Neuroimaging, urine examination (en) |
| dbp:duration | Terminal (en) |
| dbp:medication | N/A (en) |
| dbp:name | Spongy Degeneration of the Central Nervous System (en) |
| dbp:onset | -1.57788E7 |
| dbp:prevention | DNA analysis, prenatal analysis (en) |
| dbp:risks | Family history (en) |
| dbp:specialty | Neurology (en) |
| dbp:symptoms | Hypotonia, macrocephaly, loss of vision, motor reflex defects, difficulties in breathing and swallowing (en) |
| dbp:synonym | Canavan's disease, Van Bogaert-Bertrand type, Aspartoacylase deficiency (en) |
| dbp:treatment | Palliative measures only (en) |
| dbp:types | Infantile, congenital, juvenile (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Reflist dbt:Infobox_medical_condition |
| dcterms:subject | dbc:Central_nervous_system dbc:Central_nervous_system_disorders dbc:Neurology dbc:Neuroscience |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment | التنكس الإسفنجي للجهاز العصبي المركزي، يُعرف أيضًا باسم داء كانافان (سي دي)، أو نوع فان بوغارت أو عجز أسيلاز الأسبارتات (إيه إس بّي إيه)، هو أحد أمراض التحلل العصبي الجسدية المتنحية. ينتمي هذا المرض إلى مجموعة الاضطرابات الجينية المعروفة باسم حثل المادة البيضاء، التي تتميز بحدوث خلل في نمو غمد الميالين والحفاظ عليه في الجهاز العصبي المركزي (سي إن إس). يوجد ثلاثة أنواع من التنكس الإسفنجي: الطفلي، والخلقي واليفعي، إذ يمثل التنكس الإسفنجي اليفعي النوع الأشد بينها. تشمل الأعراض الشائعة لدى الرضع كلًا من افتقار المهارات الحركية، وضعف التوتر العضلي وضخامة الرأس. قد يترافق هذا أيضًا مع صعوبات في التغذية والبلع، والنوبات واضطرابات النوم. في الحالات النموذجية، يموت الأطفال المصابون قبل عمر 10 سنوات، إلا أن متوسط العمر المتوقع متنوع بين الحالات. (ar) Spongy degeneration of the central nervous system, also known as Canavan's disease, Van Bogaert-Bertrand type or Aspartoacylase (AspA) deficiency, is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder. It belongs to a group of genetic disorders known as leukodystrophies, where the growth and maintenance of myelin sheath in the central nervous system (CNS) are impaired. There are three types of spongy degeneration: infantile, congenital and juvenile, with juvenile being the most severe type. Common symptoms in infants include lack of motor skills, weak muscle tone, and macrocephaly. It may also be accompanied by difficulties in feeding and swallowing, seizures and sleep disturbances. Affected children typically die before the age of 10, but life expectancy can vary. (en) |
| rdfs:label | التنكس الإسفنجي للجهاز العصبي المركزي (ar) Spongy degeneration of the central nervous system (en) |
| owl:sameAs | wikidata:Spongy degeneration of the central nervous system dbpedia-ar:Spongy degeneration of the central nervous system https://global.dbpedia.org/id/FpByv |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Spongy_degeneration_of_the_central_nervous_system?oldid=1101780695&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Amniocentesis.png wiki-commons:Special:FilePath/Gene_therapy.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Greig_syndrome.jpg wiki-commons:Special:FilePath/U_fibres_big.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Spongy_degeneration_of_the_central_nervous_system |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Spongy_degeneration_of_the_Central_nervous_system |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Spongy_degeneration_of_the_Central_nervous_system |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Spongy_degeneration_of_the_central_nervous_system |
